Bark syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

A síndrome da casca é um grupo de doenças raras semelhantes que afetam os rins. A causa da doença é genética, o que significa causado pelo problema com o gene. no sangue. Esses sintomas desequilibrarão no corpo e causam pacientes com muitos problemas de saúde diferentes.

Existem dois tipos principais de síndrome da casca, incluindo a síndrome de Bartter pré -Birth, essa é uma forma séria, mesmo que as crianças que ameaçam a vida, as crianças não podem se desenvolver como de costume no útero ou ter ou ter o nascimento prematuro. O segundo tipo é chamado clássico, geralmente a partir da infância e não tão grave quanto a pré -produção, mas pode afetar o crescimento de crianças e causar atrasos no desenvolvimento.

A síndrome de Glistman é um pequeno ramo da síndrome da casca, tendendo a ocorrer mais tarde , geralmente dos 6 anos de idade até a idade adulta.

O que é a síndrome de Bardtter e como tratá -lo, haverá detalhes no artigo abaixo.

Causes of Bark syndrome's disease

A síndrome de

Bark causada por uma mutação genética durante o nascimento da criança e a causa da síndrome de Bark ainda é desconhecida.

Pelo menos cinco genes estão relacionados à síndrome de Bark e todos desempenham um papel importante na maneira como os rins funcionam, especialmente a capacidade do corpo de absorver sal. Perder muito sal através da micção pode afetar a absorção de outras substâncias, incluindo potássio e cálcio. A falta de equilíbrio nesses fatores pode levar a problemas sérios:

  • Muito pouco sal pode causar desidratação, constipação e micção frequente.

    • Muito pouco cálcio pode enfraquecer ossos e causar pedras nos rins regularmente.

  • A baixa concentração de potássio no sangue pode causar músculos, cólicas e fadiga.

    • Symptoms of Bark syndrome's disease

    Os sintomas podem variar entre diferentes pacientes, mesmo para pessoas com a mesma condição. Alguns sintomas comuns incluem:

  • Constipação
  • Urina regularmente
  • Sentindo -se mal

    • Fraqueza e cólicas musculares

  • Cravamentos de sal
    • < Li> sede pesada
  • Desenvolvimento saltador do que crianças da mesma idade

    • A síndrome da casca pré -natal pode ser diagnosticada antes do nascimento com os sintomas dos rins fetais que não funcionam corretamente ou têm muitos muitos fluidos no útero. >

    bebês de Bartter podem urinar com muita frequência e ter outros sintomas como:

  • Febre alta crítica

    • Desidratação Vomitar e diarréia

  • Recursos faciais incomuns, como uma face triangular, testa grande, orelhas grandes com nítido forma
  • Surdo ao nascer

    • Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

    A síndrome de

    Bark não é infecciosa; portanto, não é possível transmitir de pacientes para pessoas saudáveis. 

    People at risk for Bark syndrome's disease

    A síndrome de

    Bark é frequentemente herdada em um estilo homozigoto de mergulho, o que significa que ambas as cópias do gene patogênico (um gene da doença do pai e um gene da doença da mãe) leva ao nascimento de crianças com sintomas. A síndrome de Beartter, embora os pais carregam um gene de doença, não têm sinais ou sintomas da síndrome de Bark. Com a probabilidade de ficar doente quando ambos os pais carregam o gene e a transmissão para seus filhos é de 25% do risco de crianças, 50% correm o risco de se tornar patógenos como pais e 25% das crianças não estão infectadas e essa criança também não há doença gene.

    A síndrome do tipo V Bardtter é herdada pelo gene dominante, o que significa que uma cópia do gene que muda é suficiente para causar essa síndrome com uma probabilidade de 50% das crianças.

    Prevention of Bark syndrome's disease

    A síndrome de

    Bark é herdada, por isso é difícil tomar iniciativa para preveni -la. Os especialistas recomendam evitar se casar, caso a família do namorado e a família da namorada estejam doentes. A detecção e o tratamento precoces são importantes, ajudando a garantir a melhor saúde para as crianças.

    Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

    Os médicos suspeitam da síndrome de Bark ou da síndrome de Gelelman em crianças com sintomas específicos ou têm eletrólitos anormais no sangue e na urina. Às vezes, a concentração anormal de eletrólitos é encontrada quando o teste de laboratório é feito para outro exame.

    O diagnóstico de uma das duas síndrome é confirmado encontrando altos níveis de renina e aldosterona no sangue e níveis de alto sódio, cloreto e potássio na urina. 

    Para crianças com sintomas da síndrome da casca clássica, o médico verificará cuidadosamente com testes de sangue e urina. Para a fórmula pré -produção de pré -produção, verificando o líquido amniótico no útero.

    O teste genético também pode ser feito. O médico tomará sangue e pode ser pequenas amostras de tecido para especialistas procurarem mutações genéticas.

    Bark syndrome's disease treatments

    Quando as crianças são diagnosticadas para cuidar de seus filhos, elas precisam de um grupo de especialistas, incluindo pediatras, especialistas em rins e funcionários sociais. Para garantir o equilíbrio do corpo da criança e outras substâncias importantes, um ou vários do tratamento podem ser indicados como:

  • Indometacina, um medicamento anti -inflamatório que ajuda a criança a liberar menos urina
  • Diuréticos o ajudam a manter o potássio
  • Raas inibidores, ajudando as crianças a não perder o potássio
    • < L>

    cálcio, potássio ou magnésio suplementado ou medicamentos combinados

  • alimentos ricos em sal, água e potássio

    • líquido diretamente colocado nas veias (para bebês graves)

  • Porque não há cura completa, as pessoas com síndrome de Bardtter precisarão usar alguns medicamentos ou suplementos ao longo da vida.

    • Veja também:

  • Novos avanços no tratamento da constipação
  • coisas para saber para pacientes com constipação, hemorróidas
  • Tratamento da constipação em crianças

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