Bark syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

sindromul de scoarță este un grup de boli rare similare care afectează rinichii. Cauza bolii este genetică, ceea ce înseamnă cauzat de problema cu gena.

Dacă pacientul are sindromul scoarței, multă sare și calciu părăsesc corpul când pacientul urină, provocând concentrații scăzute de potasiu și concentrații acide ridicate în sânge. Aceste simptome vor dezechilibru în organism și vor provoca pacienții cu multe probleme de sănătate diferite.

Există două tipuri principale de sindrom de scoarță, inclusiv sindromul BARTTER pre -naștere, aceasta este o formă serioasă, chiar și care se poate confrunta cu viața, este posibil ca copiii să nu se dezvolte ca de obicei în pântece sau să aibă sau să aibă nașterea prematură. Al doilea tip se numește clasic, de obicei pornind din copilărie și nu la fel de grav ca pre -producție, dar poate afecta creșterea copiilor și poate provoca întârzieri de dezvoltare.

Sindromul Glistman este o ramură mică a sindromului de scoarță, tindând să apară mai târziu , de obicei, de la vârsta de 6 ani până la vârsta adultă.

Ce este sindromul Bardtter Și cum să -l tratezi, vor exista detalii în articolul de mai jos.

Causes of Bark syndrome's disease

Sindromul de scoarță cauzat de o mutație genetică în timpul nașterii copilului și cauza sindromului de scoarță nu este încă cunoscută.

Cel puțin cinci gene sunt legate de sindromul scoarței și toate joacă un rol important în modul în care funcționează rinichii, în special capacitatea corpului de a absorbi sarea. Pierderea prea multă sare prin urinare poate afecta absorbția altor substanțe, inclusiv potasiu și calciu. Lipsa echilibrului acestor factori poate duce la probleme grave:

Prea puțină sare poate provoca deshidratare, constipație și urinare frecventă.

Prea puțin calciu poate slăbi oasele și poate provoca în mod regulat pietre la rinichi.

Concentrația scăzută de potasiu din sânge poate provoca mușchi, crampe și oboseală.

Symptoms of Bark syndrome's disease

Simptomele pot varia între diferiți pacienți, chiar și pentru persoanele cu aceeași afecțiune. Unele simptome comune includ:

Constipație

Urinat în mod regulat

Simțiți -vă rău

slăbiciune musculară și crampe

pofte de sare

< Li> Heavy Thirst

Dezvoltare mai mare decât copiii de aceeași vârstă

Sindromul de scoarță prenatală pot fi diagnosticați înainte de naștere cu simptomele rinichilor fetali care nu funcționează corect sau au prea multe Fluide în uter. >

sugarii lui Bartter pot urina foarte des și au alte simptome precum:

Febră mare critică

deshidratare Vomita și diaree

Caracteristici faciale neobișnuite, cum ar fi o față triunghiulară, frunte mare, urechi mari cu ascuțit cu ascuțit Forme

Surd la naștere

Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

Sindromul de scoarță nu este infecțios, deci nu este posibil să se transmită de la pacienți la oameni sănătoși.

People at risk for Bark syndrome's disease

Sindromul de scoarță este adesea moștenit într -un stil homozigot de scufundări, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei patogene (o genă a bolii de la tată și o genă a bolii de la mamă) duc la nașterea copiilor cu simptome. Sindromul Beartter, deși părinții poartă o genă a bolii, nu au semne sau simptome ale sindromului de scoarță. Cu probabilitatea de a fi bolnav atunci când ambii părinți poartă gena, iar transmiterea copiilor lor este de 25% din riscul copiilor, 50% riscă să devină agenți patogeni precum părinții și 25% dintre copii nu sunt infectați și acest copil nu există boală Gene.

Sindromul de tip V Bardtter este moștenit de gena dominantă, ceea ce înseamnă că o copie a genei în schimbare este suficientă pentru a provoca acest sindrom cu o probabilitate de 50% dintre copii.

Prevention of Bark syndrome's disease

Sindromul de scoarță este moștenit, deci este dificil să se inițiativa în prevenirea acestuia. Experții recomandă evitarea căsătoriei în cazul în care familia iubitului și familia prietenei sunt bolnave. Detectarea timpurie și tratamentul sunt importante, contribuind la asigurarea celei mai bune sănătăți pentru copii.

Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

Medicii suspectează sindromul scoarței sau sindromul Gelelman la copiii cu simptome specifice sau au electroliți anormali în sânge și urină. Uneori, concentrația anormală de electrolit se găsește atunci când testul de laborator se face pentru alte examinări.

Diagnosticul unuia dintre cele două sindrom este confirmat prin găsirea unor niveluri ridicate de renină și aldosteron în sânge și niveluri ridicate de sodiu, clorură și potasiu în urină.

Pentru copiii cu simptome ale sindromului clasic de scoarță, medicul va verifica cu atenție cu teste de sânge și urină. Pentru formula pre -naștere pre -producătoare de pre -producție prin verificarea lichidului amniotic din pântece.

Testul genetic se poate face și el. Medicul va lua sânge și poate fi probe mici de țesut pentru ca experții să caute mutații genetice.

Bark syndrome's disease treatments

Când copiii sunt diagnosticați să aibă grijă de copiii lor, au nevoie de un grup de experți, inclusiv pediatri, experți în rinichi și personal social. Pentru a se asigura că corpul copilului echilibrează lichidul și alte substanțe importante, unul sau mai multe dintre tratament pot fi indicate ca:

Indometacin, un medicament antiinflamator care ajută copilul să elibereze mai puțin urină

Diuretics îl ajută să păstreze potasiu

RAAS inhibitori RAAS, ajutând copiii să nu piardă potasiu

< L>

calciu, potasiu sau magneziu suplimentar sau medicamente combinate

alimente bogate în sare, apă și potasiu

Lichid plasat direct în vene (pentru sugari severe)

Deoarece nu există o vindecare completă, persoanele cu sindrom Bardtter vor trebui să utilizeze anumite medicamente sau suplimente pe viață.

Vezi și:

noi progrese în tratamentul constipației

Lucruri de știut pentru pacienții cu constipație, hemoroizi >

Tratamentul constipației la copii

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.