Bark syndrome

[Бенх] Обзор болезни

синдром коры - это группа аналогичных редких заболеваний, которые влияют на почки. Причиной заболевания является генетическая, что означает, что проблема с геном. в крови. Эти симптомы будут дисбалансом в организме и вызовут пациентов с множеством различных проблем со здоровьем.

Существует два основных типа синдрома коры, в том числе синдром предварительного борта, это серьезная форма, даже опасная для жизни, дети могут не развиваться, как обычно, в утробе матери, или иметь или иметь преждевременные роды. Второй тип называется классическим, обычно начиная с детства и не так серьезно, как предварительное производство, но это может повлиять на рост детей и вызвать задержки в развитии. , обычно с 6 лет до взрослой жизни.

что такое синдром Бардттер , и как его обработать, в статье ниже будут подробно описаны подробности.

Causes of Bark syndrome's disease

Синдром коры, вызванный генетической мутацией во время рождения ребенка, и причиной синдрома коры до сих пор неизвестна.

По крайней мере пять генов связаны с синдромом Барка, и все они играют важную роль в том, как работают почки, особенно способность организма поглощать соль. Потеря слишком много соли за счет мочеиспускания может повлиять на поглощение других веществ, включая калий и кальций. Отсутствие баланса в этих факторах может привести к серьезным проблемам:

Слишком мало соли может вызвать обезвоживание, запор и частое мочеиспускание.

Слишком мало кальция может ослабить кости и регулярно вызвать камни почек.

Концентрация калия с низкой в крови может вызвать мышцы, судороги и усталость.

Symptoms of Bark syndrome's disease

Симптомы могут варьироваться среди разных пациентов, даже для людей с одинаковым состоянием. Некоторые общие симптомы включают:

Запор

регулярно мочеТяжелая жажда

Лепкое развитие, чем дети того же возраста

синдром пренатальной коры может быть диагностирован до рождения с симптомами почк плода, которые не работают или имеют слишком много Жидкости в матке. >

Младенцы Барта могут очень часто мочиться и иметь другие симптомы, такие как:

Критическая высокая лихорадка

обезвоживание рвота и диарея

Необычные особенности лица, такие как треугольная сторона, большая лоб, большие уши с острыми форма

Глухой при рождении

Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

Синдром коры не инфекция, поэтому невозможно передавать от пациентов к здоровым людям.

People at risk for Bark syndrome's disease

Синдром коры часто унаследован в гомозиготном стиле, что означает, что обе копии патогенного гена (ген заболевания от отца и ген заболевания от матери) приводят к рождению детей с симптомами. Синдром Beartter, хотя родители несут ген заболевания, не имеют никаких признаков или симптомов синдрома Bark. С вероятностью болезни, когда оба родителя несут ген, а передача своим детям - 25% риска детей, 50% подвергаются риску стать патогенами, такими как родители, и 25% детей не заражены, и этот ребенок также нет заболевания ген.

Синдром типа V Bardtter унаследован доминирующим геном, что означает, что копии изменения гена достаточно, чтобы вызвать этот синдром с вероятностью 50% детей.

Prevention of Bark syndrome's disease

Синдром коры унаследован, поэтому трудно воспринимать инициативу в предотвращении его. Эксперты рекомендуют избегать женитьбы на случай, если семья парня и семья подруги болеют. Раннее обнаружение и лечение важны, помогая обеспечить наилучшее здоровье для детей.

Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

Врачи подозревают синдром Барка или синдром Гелельмана у детей с определенными симптомами или имеют аномальные электролиты в крови и моче. Иногда ненормальная концентрация электролита обнаруживается, когда лабораторный тест проводится для другого обследования.

Диагноз одного из двух синдромов подтверждается, обнаружив высокий уровень ренина и альдостерона в крови и высоких уровнях натрия, хлорида и калия в моче.

Для детей с симптомами синдрома классической коры врач тщательно проверит с помощью тестов крови и мочи. Для предварительной предварительной формулы, продуцирующей путем проверки амниотической жидкости в утробе матери.

Генетический тест также может быть сделан. Врач примет кровь и может быть небольшими образцами тканей для экспертов для поиска генетических мутаций.

Bark syndrome's disease treatments

Когда детям диагностируется, чтобы заботиться о своих детях, им нужна группа экспертов, включая педиатров, экспертов почек и социального персонала. Для обеспечения уравновешивания тела ребенка жидкость и другие важные вещества, одно или несколько лечения могут быть обозначены как:

Индометацин, анти -инфляторный препарат, который помогает ребенку высвобождать мочу

Диуретики помогают ему сохранить ингибиторы калия

raas, помогая детям не терять калий

< l>

кальций, калий или с добавлением магния или комбинированных лекарств

Жидкость с высоким содержанием соли, воды и калия

, непосредственно помещенной в вены (для тяжелых детей)

Поскольку нет полного лекарства, люди с синдромом Бардттера должны будут использовать некоторые препараты или добавки пожизненного времени.

См. Также:

Новые достижения в лечении запоров

Что нужно знать для пациентов с запорами, геморрой >

лечение запоров у детей

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.