Bark syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

Bark Sendromu Böbrekleri etkileyen benzer nadir hastalıklardan oluşan bir gruptur. Hastalığın nedeni genetiktir, yani genle ilgili problemin neden olduğu anlamına gelir. kanda. Bu semptomlar vücutta dengesiz ve birçok farklı sağlık sorunu olan hastalara neden olacaktır.

Bartter öncesi Bartter sendromu da dahil olmak üzere iki ana kabuk sendromu türü vardır, bu ciddi bir formdur, yaşamı tehdit eden, çocuklar rahimde her zamanki gibi gelişmeyebilir veya erken doğum yapabilir veya sahip olabilir. İkinci tip klasik olarak adlandırılır, genellikle çocukluktan başlar ve üretim öncesi kadar ciddi değildir, ancak çocukların büyümesini etkileyebilir ve gelişimsel gecikmelere neden olabilir. , genellikle 6 yaşından yetişkinliğe kadar.

Bardtter sendromu nedir ve nasıl tedavi edileceği, aşağıdaki makalede ayrıntılar olacaktır.

Causes of Bark syndrome's disease

Bark sendromu, çocuğun doğum sırasında genetik bir mutasyonun neden olduğu ve Bark sendromunun nedeni hala bilinmemektedir.

En az beş gen Bark'ın sendromu ile ilişkilidir ve hepsi böbreklerin nasıl çalıştığı, özellikle de vücudun tuz emme yeteneğinde önemli bir rol oynar. İdrarla çok fazla tuz kaybetmek, potasyum ve kalsiyum da dahil olmak üzere diğer maddelerin emilimini etkileyebilir. Bu faktörlerde denge eksikliği ciddi sorunlara yol açabilir:

Çok az tuz dehidrasyona, kabızlığa ve sık idrara çıkmaya neden olabilir.

Çok az kalsiyum kemikleri zayıflatabilir ve düzenli olarak böbrek taşlarına neden olabilir.

Düşük kan potasyum konsantrasyonu kas, kramplara ve yorgunluğa neden olabilir.

Symptoms of Bark syndrome's disease

Semptomlar, aynı duruma sahip insanlar için bile farklı hastalar arasında değişebilir. Bazı yaygın semptomlar şunları içerir:

Kabızlık

Düzenli olarak idrar yapın

Kendini iyi hissetme

kas zayıflığı ve krampları

Tuz istekleri

Aynı yaştaki çocuklardan daha fazla Leaper gelişimi

doğum öncesi kabuk sendromu, doğumdan önce düzgün çalışmayan veya çok fazla olan fetal böbreklerin semptomları ile teşhis edilebilir. uterusta sıvılar. >

Bartter bebekleri çok sık idrar yapabilir ve aşağıdakiler gibi başka semptomlara sahip olabilirler:

Kritik yüksek ateş

dehidrasyon kusma ve ishal

Üçgen yüz, büyük alın, keskin olan büyük kulaklar gibi olağandışı yüz özellikleri Şekil

Doğumda sağır

Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

Bark sendromu bulaşıcı değildir, bu nedenle hastalardan sağlıklı insanlara iletmek mümkün değildir.

People at risk for Bark syndrome's disease

Bark sendromu genellikle dalış homozigot tarzında kalıtsaldır, yani patojenik genin her iki kopyası (babadan bir hastalık geni ve anneden bir hastalık geni) semptomlu çocukların doğumuna yol açar. Beardter sendromu, ebeveynler bir hastalık geni taşımasına rağmen, kabuk sendromunun belirtileri veya semptomları yoktur. Her iki ebeveyn de geni taşıdığında ve çocuklarına bulaştığında hasta olma olasılığı ile çocukların% 25'i riski,% 50'si ebeveynler gibi patojen olma riski altındadır ve çocukların% 25'i enfekte değildir ve bu çocuk da hastalık yoktur gen.

V Bardtter tipi sendrom, baskın gen tarafından miras alınmıştır, yani değişen genin bir kopyası bu sendromun çocukların% 50'si olasılığı ile neden olmak için yeterlidir.

Prevention of Bark syndrome's disease

Bark sendromu kalıtsaldır, bu nedenle önlenmede inisiyatif almak zordur. Uzmanlar, erkek arkadaşının ailesi ve kız arkadaşının ailesinin hasta olması durumunda evlenmekten kaçınmayı önerir. Erken tespit ve tedavi önemlidir, çocuklar için en iyi sağlığın sağlanmasına yardımcı olur.

Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

Doktorlar, spesifik semptomları olan veya kan ve idrarda anormal elektrolitleri olan çocuklarda Bark'ın sendromu veya Gelelman sendromundan şüpheleniyorlar. Bazen, anormal elektrolit konsantrasyonu, laboratuvar testi diğer muayene için yapıldığında bulunur.

İki sendromdan birinin tanısı, kanda yüksek seviyelerde renin ve aldosteron ve idrarda yüksek sodyum, klorür ve potasyum seviyeleri bularak doğrulanır.

Klasik kabuk sendromu semptomları olan çocuklar için doktor kan ve idrar testleri ile dikkatlice kontrol edecektir. Rahimdeki amniyotik sıvıyı kontrol ederek doğum öncesi ön üretim formülü için.

Genetik test de yapılabilir. Doktor kan alacak ve uzmanların genetik mutasyonları aramak için küçük doku örnekleri olabilir.

Bark syndrome's disease treatments

Çocuklara çocuklarına bakmaları için teşhis edildiğinde, çocuk doktorları, böbrek uzmanları ve sosyal personel de dahil olmak üzere bir grup uzmana ihtiyaç duyarlar. Çocuğun vücudunun sıvıyı ve diğer önemli maddeleri dengelemesini sağlamak için, tedavinin bir veya birkaçı şu şekilde gösterilebilir:

Indometacin, çocuğun daha az idrar salgılamasına yardımcı olan anti -enflamatuar bir ilaç

Diüretikler potasyum tutmasına yardımcı olur

RAAS inhibitörlerini potasyum kaybetmemelerine yardımcı olur

< l>

kalsiyum, potasyum veya takviyeli magnezyum veya kombine ilaçlar

Tuz, su ve potasyum açısından yüksek gıdalar

doğrudan damarlara yerleştirilmiş sıvı (şiddetli bebekler için)

Tam tedavi olmadığı için, Bardtter sendromlu kişilerin ömür boyu ilaç veya takviyeler kullanmaları gerekecek.

Kabızlık tedavisinde yeni gelişmeler

Kabızlık, hemoroid hastaları için bilinmesi gereken şeyler >

Çocuklarda kabızlık tedavisi tedavisi

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.