Bark syndrome

Огляд хвороби [Бен]

синдром кори - група подібних рідкісних захворювань, які впливають на нирки. Причиною захворювання є генетичне, що означає, що викликається проблемою з геном.

Якщо у пацієнта синдром Кори, багато солі та кальцію залишають організм, коли пацієнт сечовипускається, викликаючи низькі концентрації калію та високі кислі концентрації в крові. Ці симптоми будуть дисбалансом в організмі та викликати пацієнтів з багатьма різними проблемами зі здоров’ям.

Існує два основні типи синдрому кори, включаючи синдром барттера попереднього бару, це серйозна форма, навіть загрожує життя, діти можуть не розвиватися, як зазвичай, в утробі матері або мати або мати передчасне народження. Другий тип називається класичним, як правило, починаючи з дитинства і не настільки серйозний, як попередня виробництво, але це може вплинути на ріст дітей і спричинити затримки розвитку.

синдром Glistman -це невелика гілка синдрому кори, що має тенденцію до цього пізніше , як правило, від 6 років до дорослого життя.

Що таке синдром Бардттера і як його лікувати, у статті нижче будуть деталі.

Causes of Bark syndrome's disease

Синдром кори, спричинений генетичною мутацією під час народження дитини та причиною синдрому Кори, досі невідомо.

Щонайменше п’ять генів пов'язані з синдромом кори, і всі вони відіграють важливу роль у тому, як працюють нирки, особливо здатність організму поглинати сіль. Втрата занадто багато солі через сечовипускання може вплинути на всмоктування інших речовин, включаючи калію та кальцій. Відсутність рівноваги в цих факторах може призвести до серйозних проблем:

Занадто мало солі може спричинити зневоднення, запор та часте сечовипускання.

Занадто мало кальцію можуть послабити кістки і регулярно викликати камені в нирках.

Концентрація калію з низькою крові може спричинити м’язи, судоми та втому.

Symptoms of Bark syndrome's disease

Симптоми можуть відрізнятися між різними пацієнтами, навіть для людей з однаковим станом. Деякі поширені симптоми включають:

4Сильна спрага

Розробка листя, ніж діти того ж віку

синдром пренатальної кори, можна діагностувати до народження симптомами нирки плода, які не працюють належним чином або мають занадто багато рідини в матці. >

Немовлята Барттера можуть мочитися дуже часто і мати інші симптоми, такі як:

4 форма

глухі при народженні

Transmission route of Bark syndrome's diseaseBark syndrome

Синдром кори не є інфекційним, тому передавати від пацієнтів здоровим людям неможливо.

People at risk for Bark syndrome's disease

Синдром кори часто успадковується в гомозиготному стилі дайвінгу, що означає, що обидва копії патогенного гена (ген захворювання від батька та ген захворювання від матері) призводить до народження дітей із симптомами. Синдром Берттера, хоча батьки несуть ген захворювання, не мають ознак і симптомів синдрому кори. З ймовірністю захворіти, коли обидва батьки несуть ген і передачу своїм дітям, становить 25% дітей, що ризикують, 50% ризикують стати патогенами, як батьки, і 25% дітей не заражаються, і ця дитина також немає захворювання ген.

Синдром типу V Bardtter успадковується домінуючим геном, а це означає, що копію мінливого гена достатньо, щоб викликати цей синдром з ймовірністю 50% дітей.

Prevention of Bark syndrome's disease

Синдром Барки успадковується, тому важко проявити його запобігання. Експерти рекомендують уникати одруження у випадку, якщо сім'я хлопця та сім'я подруги хворі. Раннє виявлення та лікування важливе, допомагаючи забезпечити найкраще здоров'я для дітей.

Diagnostic measures for Bark syndrome's disease

Лікарі підозрюють синдром Кори або синдром Гелелмана у дітей із специфічними симптомами або мають аномальні електроліти в крові та сечі. Іноді аномальна концентрація електроліту виявляється, коли лабораторний тест проводиться для іншого обстеження.

Діагноз одного з двох синдрому підтверджується пошуком високого рівня реніну та альдостерону в крові та високому рівні натрію, хлориду та калію в сечі.

Для дітей із симптомами класичного синдрому кори, лікар ретельно перевірятиме аналізи крові та сечі. Для попереднього випромінювання формули, що продукує, перевіряючи навколоплідну рідину в утробі матері.

Також можна зробити генетичний тест. Лікар прийме кров і може бути невеликими зразками тканин для експертів для пошуку генетичних мутацій.

Bark syndrome's disease treatments

Коли у дітей діагностовано піклуватися про своїх дітей, їм потрібна група експертів, включаючи педіатрів, експертів з нирок та соціальний персонал. Щоб забезпечити збалансування тіла дитини, рідину та інші важливі речовини, один або кілька лікування можуть бути вказані як:

Індометацин, протизапальний препарат, який допомагає дитині вивільняти менше сечі

Діуретики допомагають йому зберегти калію

інгібіторів Рааса, допомагаючи дітям не втрачати калію

< L>

Кальцій, калію або доповнені магнію або комбіновані препарати

Продукти з високим вмістом солі, води та калію

рідина, що поміщається в вени (для важких немовлят)

Оскільки не існує повного лікування, людям із синдромом Бардттера потрібно буде вживати деякі ліки або добавки.4

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.