Beckwith-Wiedemann syndrome

نظرة عامة على [بنه]

متلازمة Beckwith-Wiedemann (الاسم الإنجليزي هو متلازمة Beckwith-Wiedemann) هو اضطراب تنظيمي للنمو يؤدي إلى نمو المفرط . تشمل الملامح الأكثر شيوعًا لمتلازمة بيكويث وينمان حجمًا كبيرًا في الجسم (ماكروزومية ماكروزومية) ، لسان كبير (ماكروغلوسيا) ، عيوب في البطن ، وزيادة خطر الورم عند الأطفال ، والكلى غير الطبيعي ، وخفض نسبة السكر في الدم أثناء التجاعيد المولودة حديثًا في الأذن. قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة بيكويث وايدمان أيضًا من تضخم (hemihyperplasia) ، حيث تكون بعض أجزاء الجسم أكبر على جانب واحد من الجانب الآخر.

تتضمن الخصائص الرئيسية لمتلازمة بيكويث-ويددمان حجمًا كبيرًا في الجسم (ماكروسومية ماكروسومية) ، واللسان الكبير (ماكروغلوسيا) غالباً ما تظهر عند الولادة. عيوب جدار البطن مثل عيوب جدار البطن (OMBALOCELE) ، مما تسبب في أن تبرز الأعضاء داخل البطن من خلال السرة ، وتظهر عند الولادة وقد تخضع لعملية جراحية قبل تفريغ الرضيع من المستشفى. قد تعاني الأمهات اللائي لديهن أطفال يعانون من متلازمة بيكويث وايدمان من مضاعفات الحمل ، بما في ذلك الولادة المبكرة والسائل الأمنيوسي (polyhydramnios) ، والمشيمة الكبيرة غير الطبيعية والحبل السري الطويل.

معدل النمو بطيئًا بشكل عام في مرحلة الطفولة. غالبًا ما لا يواجه التطور الفكري الطبيعي والبالغين المصابين بمتلازمة بيكويث وايدمان أي مشاكل صحية تتعلق بحالتهم.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

هناك العديد من الأسباب الوراثية المعروفة لمتلازمة بيكويث وايدمان ومتلازمة Hemihypertrophy المعزولة ، والتي تؤدي غالبًا إلى تغيير في التعبير عن جين واحد أو أكثر في منطقة الكروموسوم رقم 11 تسمى 11P15.

في معظم الحالات ، تحدث هذه التغييرات الوراثية في بعض الخلايا وليس كلها ، مما يؤدي إلى الفسيفساء. الفسيفساء تعني أن بعض أجزاء الجسم لديها 11 -كروموسومات طبيعية وأجزاء أخرى مع خلايا تغير الكروموسومات 11. وينظر إلى الخصائص السريرية في متلازمة بيكويث ويددمان ويسمى مرض انحلال الدم الخلقي أكثر من 11p.

عادة ، هناك نسختان من الكروموسومات رقم 11 ، واحدة من أم وأب واحد. ستظهر نسخة من كروموسوم الأم رقم 11 بعض الجينات التي تتحكم في النمو في منطقة الكروموسوم 11P15 التي لا تملكها نسخة الأب ، والعكس صحيح. تسمى هذه الظاهرة البصمة وتسببها مثيلة ، أو عملية وضع علامات الحمض النووي لتشغيل أو إيقاف جينات معينة. توازن التعبيرات الوراثية للأطفال من نسخ الأم والأب لإنشاء نمو طبيعي ومتماثل. ومع ذلك ، في المرضى الذين يعانون من متلازمة Beckwith-Wiremann ، قد يتم تغيير أجزاء مختلفة من هذه العملية.

السبب الذي يمكن أن يتسبب في متلازمة بيكويث ويديمان هو:

  • عيوب المثيلة في الكروموسومات 11P15: يمكن لعيوب المثيلة إضافة أو حذف جين معين ، مما سيؤدي إلى بعض الجينات التي "على" عندما "قد يتم إيقاف تشغيل" والعكس بالعكس.
    • Disory Uniparental (التحديث) في الكروموسومات 11P15: يحدث عدم التخلص من غيرها (تحديث) عندما يتم ترجيح كلا النسختين من 11p15 من أي من الوالدين. ورثت من الأب.

    تشوهات الكروموسومات عند 11p15: قد تشمل هذه التغييرات فقدان (عدم وجود مواد وراثية) ، والنسخ (إضافة مواد وراثية) ، وترجمة الكود (الموضع الخاطئ.) والعكس (المواد الوراثية) . مناسب.

    Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    جميع الخصائص الفيزيائية المتعلقة بمتلازمة بيكويث وايدمان هي جزء من طيف التطوير المفرط لجين 11p. يُعرَّف التطور المفرط لـ 11p بأنه تطور مفرط وخصائص أخرى تتعلق بالتغيرات الوراثية في منطقة كروموسوم محددة تسمى 11p ، وهي نفس المنطقة التي تسبب متلازمة Beckwith-Wuedemann. .

    خصائص متلازمة Beckwith-Wiedemann تشمل:

  • وزن ماكروسيوم وطوله (ماكروسومية ماكروزومية)
  • التطور المفرط لواحد أو جزء من الجسم (hemihypertrophy/hemihyperplasia
  • macroglossia.

    • low low تركيز نسبة السكر في الدم أثناء نقص السكر في الدم الوليدي وأحيانًا طويلة بسبب فرط الناطقة الجدار إلى الخارج من الجسم)

    أعضاء البطن مثل الكلى والكبد والبنكرياس.

  • التجاعيد أو الأذنين. تطوير بعض سرطانات الطفولة (يمكن علاجها في الغالب عن طريق العلاج المناسب). لا تتلقى التشخيص أبدًا ، فقد لا يكون هذا المعدل دقيقًا مقارنة بالواقع ..

    Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

    متلازمة Beckwith-Wiredemann ليست مرضًا معديًا ، لذلك لا يستطيع الانتشار من المرضى إلى الأشخاص الأصحاء.

    People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    أفراد الأسرة الذين لديهم متلازمة بيكويث وايدمان

    Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    متلازمة Beckwith Wiedemann ورثتها ، لذلك من الصعب للغاية منعها بشكل استباقي. يوصي الخبراء بتجنب الزواج في حالة مرض عائلة صديقها وعائلة الصديق. يعد الكشف والعلاج المبكر مهمًا ، مما يساعد على ضمان أفضل صحة للأطفال.

    Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    يعتمد تشخيص متلازمة بيكويث وايدمان إلى حد كبير على العلامات الفيزيائية عندما يكون الطبيب السريري مشتبه به في جسم أكبر سناً من عمره ، خاصة إذا كان النمو غير المتماثل في قسمين. جانب الجسم. هناك العديد من العلامات الأخرى التي يمكن مواجهتها في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة بيكويث وايدمان. ومع ذلك ، لن يكون لدى جميع الأطفال الذين يعانون من متلازمة بيكويث-ويددمان نفس الأعراض ، مقسمة إلى مجموعتين بما في ذلك الأعراض الشائعة والأعراض الأقل شيوعًا. غالبًا ما يتم الاتفاق على أن مريض واحد على الأقل لديه أحد أعراض شائعة واثنين من الأعراض الشائعة مؤهلة لتشخيص متلازمة بيكويث وايدمان:

    الأعراض الشائعة:
  • ماكروسومية الماكسيات (حجم الجسم الكبير)
  • ماكروغلوسيا (لسان كبير)
  • omphalocele (البطن البارز من خلال السرة)
  • هيمايبلاسيا ، بعضها بعض أجزاء من الجسم أكبر على جانب واحد

    • تجعد الفص الأذن

    Visceromegaly ، هو واحد أو أكثر أو العديد من الأعضاء في البطن هي كبيرة <أورام الجنين (الورم ، ورم خلايا الكبد ، ورم الأعصاب ، وسرطان الأنسجة)

  • ورم الغدة الكظرية (ورم الغدة الكظرية)

    • تشوهات في الكلى

  • حنك المخرجات
  • تاريخ العائلة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة بيكويث-ويددمان
    • أعراض أقل شيوعًا
  • polyhydramnios (الكثير من السائل الأمنيوسي)
  • ولادة مبكرة نقص السكر في الدم

    • مشاكل القلب والأوعية الدموية

  • DIASTATSIS RECTI
  • ورم عضوي ، ورم غير سرطان مصنوع من الأوعية الدموية

    • في وقت مبكر يعد تشخيص متلازمة Beckwith-Wiredemann أمرًا مهمًا للغاية لأن الأطفال الذين يعانون من متلازمة بيكويث-ويدمان معرضون لخطر تطوير عدد من الأورام ، بما في ذلك U Wilms و Uyum. خلايا الكبد.

    الاختبارات الجينية لطفرات الجينات المتعلقة بورم Wilms ، لكنها معقدة للغاية. يوصي الخبراء بأن تحتاج جميع عائلات الاختبار الوراثي لمتلازمة بيكويث وايدمان إلى مقابلة عالم وراثي سريري ، وطبيب مدرب في علم الوراثة ومعلمه. الوراثة يمكن أن تفسر الاختبارات والعمل في الاختبار. يمكن أن تحدد طرق الاختبار الوراثي الحالي ما يصل إلى 80 ٪ من طفرات الجينات التي تسبب متلازمة بيكويث-ويدمان.

    ما هو

    ما هو خطر الإصابة بالسرطان المتعلق بمتلازمة بيكويث-ويدمان؟

    تم الإبلاغ عن بعض الأنواع المختلفة من الأورام بما في ذلك السرطان وغير السرطان عند الأطفال الذين يعانون من متلازمة بيكويث-ويدمان. تشير التقديرات إلى أن خطر الأطفال المصابين بمتلازمة بيكويث-ويددمان لديه ورم من حوالي 5 ٪ إلى 10 ٪. الورم نادر للغاية بعد 10 سنوات من العمر ويتقل خطر الأورام الفردية بمرور الوقت حتى يكون الخطر مماثلًا للسكان بشكل عام. إن أعلى خطر الإصابة بالسرطان لدى الأطفال المصابين بمتلازمة بيكويث وينمان يعاني من هيميبربلاسيا وعضوية العضوية ، مما يعني طاقة الأعضاء ، وخاصة مرض الكلى. أكثر أنواع الأورام شيوعًا هي:

  • ورم Wilms (أورام الكلى ؛ حوالي 40 ٪ من الحالات ومن بينها 20 ٪ من المرضى لديهم أورام WILMS في كل من الكلى)
  • سرطان الغدة الكظرية السرطان السرطان (حوالي 20 ٪ من الحالات)

    • ورم الأرومة العصبية (ورم أرومي عصبي)

  • Rhabdomyosarma

    • Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

    توصيات الفحص للأشخاص الذين يعانون من متلازمة Beckwith-Wiredemann هي بشكل أساسي للكشف عن أورام الكبد و Wilms. تشمل الشاشات المقترحة لأولئك الذين تم تشخيصهم أو المشتبه بهم في متلازمة Beckwith-Wiredemann:

  • تصوير الرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT أو CAT) في وقت التصوير في وقت التشخيص
  • الموجات فوق الصوتية في البطن لفحص أورام الكبد وأورام Wilms كل 3 أشهر ، حتى 4 سنوات. بعد 4 سنوات من العمر ، قد تحتاج فقط إلى الموجات فوق الصوتية في الكلى حتى 8 سنوات. 
  • اختبارات مصل Alpha-Fetoprotein كل 6 أسابيع أو على الأقل كل 3 أشهر حتى 4 سنوات. 
  • فحوصات صحية دورية ، بما في ذلك فحص البطن ؛ يتم تحديد الجدول الزمني بواسطة الطبيب مباشرة.
  • إذا كان لدى الطفل أزواج مزدوجة متطابقة بدون علامات على متلازمة بيكويث-ويددمان ، فلا يزال يتعين اختبار الأطفال التوأم اختبار دم المصل والبروتين الفني للمصل ، كما هو مذكور أعلاه.
  • بالإضافة إلى ذلك ، يعد فحص نقص السكر في الدم مهمًا جدًا عند الأطفال الصغار. قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة بيكويث وايدمان أيضًا إلى تقييمها من قبل فريق من الأبحاث القحفية ، والأطباء المتخصصين في علاج حالة الرأس والوجه ، لتحديد ما إذا كانت هناك عملية جراحية للحد من الحجم. لسان أم لا. قد يكون الدعم ضروريًا لدعم الصعوبات في رعاية الأطفال الصغار وتطوير قدرة التحدث في مرحلة الطفولة. 
  • قد تتغير توصيات الفحص مع مرور الوقت حيث يتم تطوير تقنيات جديدة وأكثر عمقًا في متلازمة بيكويث وايدمان. من المهم أن يحتاج المريض والأسرة إلى التحدث إلى الطبيب حول اختبارات الفحص المناسبة.

    • احتياجات الرعاية الصحية الإضافية

    قد يحتاج العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة بيكويث وايدمان وأمراض انحلال الدم الخلقية

  • السرطان: يمكن لطبيب السرطان أن يروي خطر الإصابة بالسرطان ، وكذلك التنسيق والنظر في نتائج الاختبارات المناسبة لمراقبة السرطان. >
  • العظام: الأطفال الذين يعانون من متلازمة بيكويث-ويدمان لديهم طول الفراغين الموحدين ، لذلك يجب تقييمهم من قبل الطبيب العظمي لتوجيه عملية السفر. من الأطفال.
  • الجراحة التجميلية: يجب فحص الأطفال الذين يعانون من لسان كبير من قبل جراح التجميل وتقييم شامل لتأثير اللسان الكبير الذي يسبب التغذية والتحدث والنوم.
  • الغدد الصماء: يجب فحص الأطفال الذين يعانون من نقص السكر في الدم الشديد وعلاجهم من قبل علماء الغدد الصماء حتى يتم التحكم في هذا الأعراض بالكامل.

    • انظر أيضًا:

  • متلازمة xyy: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج المولود؟

    إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية