Beckwith-Wiedemann syndrome

[Benh] Přehled nemoci

Beckwith-Wiedemannův syndrom (anglický název je Beckwith-Wiedemannův syndrom) je růstová regulační porucha, která vede k nadměrnému růstu . Mezi nejběžnější rysy syndromu Beckwith-Wienemanna patří velká velikost těla (makrosomie), velký jazyk (makroglossia), břišní defekty, zvýšené riziko nádoru u dětí, abnormální ledviny, snížení hladiny hladiny hladiny hladiny v krvi během novorozence a abnormální vrásky v uchu. Děti se syndromem Beckwith-Wiedemannů mohou mít také hypertrofii (hemihyperplazie), ve které jsou některé části těla větší na jedné straně než na druhé straně.

Hlavní vlastnosti syndromu Beckwith-Wiedemannů zahrnují velkou velikost těla (makrosomie), velký jazyk (makroglosie) se často objevují při narození. Defekty břišní stěny, jako jsou defekty břišní stěny (ombalocele), což způsobuje, že orgány uvnitř břicha vyčnívají pupkem, objevují se při narození a mohou podstoupit chirurgický zákrok před vypouštěním dítěte z nemocnice. Matky s dětmi s Beckwith-Wiedemannovým syndromem mohou mít těhotenské komplikace, včetně předčasného porodu a plodové amniotické tekutiny (polyhydramnios), abnormální velké placenty a dlouhé pupeční šňůry.

Rychlost růstu je v dětství obecně pomalá. Normální intelektuální vývoj a dospělí se syndromem Beckwith-Wiedemannů často nezažívají zdravotní problémy související s jejich stavem.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Existuje několik známých genetických příčin syndromu Beckwith-Wiedemannů a izolovaného syndromu hemihypertrofie, což často vede ke změně exprese jednoho nebo více genů v oblasti chromozomu č. 11 zvané 11p15.

Ve většině případů se tyto genetické změny vyskytují v některých, ale ne ve všech buňkách, což vede k mozaice. Mosaic znamená, že některé části těla mají normální 11 -chromozomy a další části s buňkami, které mění chromozomy 11. Klinické charakteristiky jsou pozorovány u syndromu Beckwith -Wiedemann a vrozené hemolytické onemocnění se nazývá nad 11p.

Normálně existují dvě kopie chromozomů č. 11, jedna od matky a jednoho otce. Kopie chromozomu matky číslo 11 ukáže některé geny, které řídí růst v oblasti chromozomu 11P15, kterou kopie otce nemá, a naopak. Tento jev se nazývá potisky a je způsoben methylací nebo procesem značení DNA k zapnutí nebo vypnutí určitých genů. Rovnováha genetických výrazů dětí z kopií matky a otce k vytvoření normálního a symetrického růstu. U pacientů se syndromem Beckwith-Wiedemann však mohou být změněny různé části tohoto procesu.

Příčina, která může způsobit Beckwith-Wiedemannův syndrom, je:

  • Methylační defekty v chromozomech 11p15: Methylační defekty mohou přidat nebo smazat určitý gen, což povede k některým genům, které jsou „zapnuté“, když „to může být„ vypnuto “a naopak.
    • Uniparental Disomy (Update) at chromosomes 11p15: Uniparental Disomy (Update) occurs when both copies of 11P15 are inherited from only either of the parents. In the cases of Uniparental Disomy (update) in Beckwith-Wiedemann syndrome, both copies of the 11P15 chromosome are inherited from the father. In these cases, the patient only manifests genes from the father's chromosome without being affected by the mother's genes.

    CDKN1C gene mutations or rarely occur in areas that produce methylation signs.

    Chromosomal abnormalities at 11p15: These changes may include loss (lack of genetic materials), copying (adding genetic materials), translating code (the wrong gene. position) and reverse (genetic material reorganized) .

    It is important that doctors must find a specific gene mutation, because that affects the specific increase of tumors and follow -up schedules. vhodný.

    Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    Všechny fyzikální vlastnosti související s Beckwith-Wiedemannovým syndromem jsou součástí příliš vývojového spektra 11p genu. Nadměrný vývoj 11p je definován jako nadměrný vývoj a další charakteristiky související s genetickými změnami ve specifické chromozomové oblasti zvané 11p, stejná oblast, která způsobuje Beckwith-Wiedemannův syndrom. .

    Charakteristiky syndromu Beckwith-Wiedemann zahrnuje:

  • Hmotnost a délka makrosomie (makrosomia)
  • Nadměrný vývoj jedné nebo části těla (hemihypertrofie/hemihyperplazie
  • makroglossia.

    • nízký Koncentrace cukru v krvi během novorozence a někdy prodloužené hypoglykémie v důsledku hyperninerie. zeď na vnější stranu těla) Vývoj některých rakovin v dětství (většinou může být vyléčen vhodnou léčbou). Nikdy neobdržíte diagnózu, tato míra nemusí být ve srovnání s realitou přesná ..

    Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

    Beckwith-Wiedemannův syndrom není infekční onemocnění, takže se nemůže rozšířit z pacientů na zdravé lidi.

    People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    Členové rodiny, kteří mají syndrom Beckwith-Wiedemann

    Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    Beckwith Wiedemannův syndrom je zděděn, takže je velmi obtížné aktivně zabránit. Odborníci doporučují vyhnout se vdávání pro případ, že by rodina přítele a rodina přítelkyně byla nemocná. Včasná detekce a léčba je důležitá a pomáhá zajistit nejlepší zdraví pro děti.

    Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    Diagnóza syndromu Beckwith-Wiedemannů je do značné míry založena na fyzických příznacích, když je klinický lékař podezřelý ze staršího těla než jejich věk, zejména pokud je asymetrický růst ve dvou. strana těla. Existuje mnoho dalších příznaků, s nimiž se můžete setkat u některých dětí se syndromem Beckwith-Wiedemann. Ne všechny děti se syndromem Beckwith-Wiedemann však budou mít všechny stejné příznaky, rozděleny do dvou skupin včetně běžných symptomů a méně běžných příznaků. Často se dohodne, že alespoň jeden pacient má 1 běžný příznak a 2 běžné IT symptomy jsou kvalifikovány k diagnostice Beckwith-Wiedemannův syndrom:

    Běžné příznaky:
  • Makrosomie (velká velikost těla)
  • Makroglossia (velký jazyk)
  • Omphalocele (břicho vyčnívající skrz pupek)
  • Hemihyplasia, jsou některé Části těla větší na jedné straně

    • Wrinkle ušní lalok

    Visceromegalie, je 1 nebo více nebo mnoho orgánů v břiše, jsou velké < < Li> nádory fetálních (nádor, nádor jaterních buněk, nervový nádor, rakovina tkáně)

  • Nádor nadledvinky (nadledvinová žláza)

    • Abnormality v ledviny

  • Výstupní patro
  • Rodinná anamnéza lidí s Beckwith-Wiedemannovým syndromem
    • symptomy jsou méně běžné
  • Polyhydramnies (příliš mnoho amniotorické tekutiny)
  • Hypoglykémie

    • Kardiovaskulární problémy

  • Diastassis Recti
  • Hemangiom, nádor nekancerového nádoru vyrobeného z krevních cév

    • brzy brzy Diagnóza syndromu Beckwith-Wiedemannů je velmi důležitá, protože děti se syndromem Beckwith-Wiedemann jsou ohroženy rozvojem řady nádorů, včetně U Wilms a Uyum. jaterní buňky.

    Genetické testy genových mutací souvisejících s nádorem Wilms, ale je to velmi komplikované. Odborníci doporučují, aby všechny rodiny genetických testů pro syndrom Beckwith-Wiedemannů se musely setkat s klinickým genetikem, lékařem vyškoleným v genetice a mentora. Genetika může vysvětlit testy a pracovat při testování. Stávající metody genetického testování mohou identifikovat až 80% genových mutací, které způsobují Beckwith-Wiedemannův syndrom.

    Co je

    Jaké je riziko rakoviny související s syndromem Beckwith-Wiedemann?

    U dětí se syndromem Beckwith-Wiedemanna byly hlášeny některé různé typy nádorů včetně rakoviny a neradovce. Odhaduje se, že riziko dětí se syndromem Beckwith-Wiedemann má nádor asi 5% až 10%. Nádor je po 10 letech velmi vzácný a riziko jednotlivých nádorů se v průběhu času snižuje, dokud riziko není obecně podobné populaci. Nejvyšší riziko rakoviny u dětí se syndromem Beckwith-Wienemanna má hemihyperplazie a organomegalie, což znamená energii orgánů, zejména onemocnění ledvin. Nejběžnější typy nádorů jsou:

  • Wilms tumor (kidney tumors; about 40% of cases and of which 20% of patients will have Wilms tumors in both kidneys)
  • Cancer adrenal gland cancer (Asi 20% případů)

    • Neuroblastom (Neuroblastom)

  • Rhabdomyosarcoma

    • Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

    Screeningová doporučení pro lidi se syndromem Beckwith-Wiedemann jsou hlavně pro detekci nádorů játra a Wilms. Navrhované obrazovky pro ty, kteří byli diagnostikováni nebo podezřelí z syndromu Beckwith-Wiedemann, zahrnují:

  • Zobrazování magnetické rezonance (MRI) nebo počítačové tomografie (CT nebo CAT) břišní střelba v době diagnózy
  • břišní ultrazvuk pro screening jaterních nádorů a nádory zabalí každé 3 měsíce až do 4 let. Po 4 letech věku může potřebovat ultrazvuk ledvin až do 8 let. 
  • Alfa-fetoproteinové sérové ​​testy každých 6 týdnů nebo nejméně každých 3 měsíce do 4 let. 
  • Periodické zdravotní kontroly, včetně vyšetření břicha; Rozvrh je určen přímo lékařem.
  • Pokud má dítě identické dvojčata bez známek syndromu Beckwith-Wiedemanna, musí být dvojčata testována sérový krevní test a sérový alfa-fetoprotein, jak je uvedeno výše.
  • Kromě toho je hypoglykemický screening u malých dětí velmi důležitý. Děti se syndromem Beckwith-Wiedemannů mohou být také nutné posoudit tým kraniálního výzkumu, lékaři, kteří se specializují na léčbu stavu hlavy a obličeje, aby určili, zda může dojít ke zmenšení velikosti. Jazyk nebo ne. Podpora může být nezbytná k podpoře obtíží při péči o malé děti a rozvoji schopností mluvení v dětství. 
  • Doporučení screeningu se mohou v průběhu času měnit, protože se vyvíjejí nové technologie a hlouběji v syndromu Beckwith-Wiedemann. Je důležité, aby pacient a rodina museli mluvit s lékařem o příslušných screeningových testech.

    • Další potřeby zdravotní péče

    Některé děti se syndromem Beckwith-Wiedemannů a vrozené hemolytické onemocnění možná bude nutné postarat mnoho lékařských odborníků v různých oborech, jako jsou:

  • Rakovina: Lékař rakoviny může sdělit riziko rakoviny, a také koordinovat a zvážit výsledky příslušných testů pro monitorování rakoviny. >
  • Orthopedická: Děti se syndromem Beckwith-Wiedemannů mají délku dvou jednotných vakua, takže je musí ortopedický lékař posoudit pro směr cestovního procesu. dětí.
  • Kosmetická chirurgie: Děti s velkým jazykem by měly být zkoumány kosmetickým chirurgem a komplexní hodnocení efektu velkého jazyka způsobujícím krmení, mluvení a spánek.
  • Endokrinní: Děti s těžkou hypoglykémií by měly být zkoumány a léčeny endokrinology, dokud nebude tento příznak zcela kontrolován.

    • Viz také:

  • xyy syndrom: příčiny, symptomy, diagnostika a léčba narození?

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova