Beckwith-Wiedemann syndrome

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Beckwith-Wiedemann-Syndrom (englischer Name ist ein Beckwith-Wiedemann-Syndrom) ist eine Regulierungsstörung des Wachstums, die zu übermäßiges Wachstum führt. Zu den häufigsten Merkmalen des Beckwith-Wienemann-Syndroms gehören große Körpergröße (Makrosomie), große Zunge (Makroglossie), Bauchdefekte, ein erhöhtes Tumorrisiko bei Kindern, abnormale Niere, Senkung des Blutzuckers während neugeborener und abnormaler Falten im Ohr. Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom können auch Hypertrophie (Hemihyperplasie) aufweisen, bei denen einige Körperteile auf der einen Seite größer sind als auf der anderen Seite.

Die Hauptmerkmale des Beckwith-Wieiedemann-Syndroms umfassen große Körpergröße (Makrosomie), große Zunge (Makroglossie), die häufig bei der Geburt auftreten. Bauchwanddefekte wie Bauchwanddefekte (Omlozele), die dazu führen, dass die Organe im Bauch durch den Nabel ragten, bei der Geburt auftreten und möglicherweise operiert werden, bevor das Kind aus dem Krankenhaus entlassen wurde. Mütter mit Kindern mit Beckwith-Heiedemann-Syndrom können Schwangerschaftskomplikationen haben, einschließlich vorzeitiger Geburt und Fruchtwasserflüssigkeit (Polyhydramnios), abnormaler Big Placenta und langes Nabelschnur.

Die Wachstumsrate ist im Allgemeinen in der Kindheit langsam. Die normale intellektuelle Entwicklung und Erwachsene mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom haben häufig keine gesundheitlichen Probleme im Zusammenhang mit ihrem Zustand.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Es gibt mehrere bekannte genetische Ursachen des Beckwith-Wieiedemann-Syndroms und des isolierten Hemihypertrophie-Syndroms, was häufig zu einer Änderung der Expression eines oder mehrerer Gene im Chromosomenbereich Nr. 11 führt, der 11p15 genannt wird.

In den meisten Fällen treten diese genetischen Veränderungen in einigen, aber nicht in allen Zellen auf, was zu Mosaik führt. Mosaik bedeutet, dass einige Körperteile normale 11 -Chromosomen und andere Teile mit Zellen haben, die die Chromosomen verändern. 11. Klinische Eigenschaften werden bei Beckwith -Wiedemann -Syndrom beobachtet, und angeborene hämolytische Erkrankungen werden über 11p bezeichnet.

Normalerweise gibt es zwei Kopien von Chromosomen Nr. 11, eine von einer Mutter und einem Vater. Eine Kopie des Chromosoms Nummer 11 der Mutter zeigt einige Gene, die das Wachstum auf dem 11p15 -Chromosomenbereich kontrollieren, das die Kopie des Vaters nicht hat, und umgekehrt. Dieses Phänomen wird als Prägen bezeichnet und durch Methylierung oder ein DNA -Markierungsprozess zum Ein- oder Ausschalten bestimmter Gene verursacht. Das Gleichgewicht der genetischen Ausdrücke von Kindern von Mutter und Vatern, um ein normales und symmetrisches Wachstum zu erzielen. Bei Patienten mit Beckwith-Wieiedemann-Syndrom können jedoch verschiedene Teile dieses Prozesses geändert werden.

Die Ursache, die das Beckwith-Wieiedemann-Syndrom verursachen kann, ist:

Methylierungsdefekte in Chromosomen 11p15: Methylierungsdefekte können ein bestimmtes Gen hinzufügen oder löschen, was zu einigen Genen führt, die "auf" sind, wenn "es ausgeschaltet werden kann" und umgekehrt.

Uniparental Disomy (Update) bei Chromosomen 11p15: Uniparental Disomy (Update) tritt auf, wenn beide Kopien von 11p15 nur von einem der Eltern in den Fällen von uniparentalem Disomie (Update) in Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Kopien des 11p15-Chromosoms, erbter werden, das 11p15-Chromosomer werden vom Vater geerbt.

Chromosomale Anomalien bei 11p15: Diese Veränderungen können Verlust (mangelnde genetische Materialien), Kopieren (Hinzufügen genetischer Materialien), Übersetzungscode (das falsche Gen. Position) und umgekehrt (umgekehrtes (genetisches Material neu organisiert) umfassen. . geeignet.

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Alle physikalischen Eigenschaften im Zusammenhang mit dem Beckwith-Wieiedemann-Syndrom sind Teil des übermäßig Entwicklungsspektrums des 11p-Gens. Die übermäßige Entwicklung von 11p ist definiert als übermäßige Entwicklung und andere Merkmale im Zusammenhang mit genetischen Veränderungen in einem spezifischen Chromosomenbereich namens 11p, dem gleichen Bereich, der Beckwith-Dasemann-Syndrom verursacht. .

Merkmale des Beckwith-Heiedemann-Syndroms umfassen:

Makrosomiegewicht und Länge (Makrosomie)

Übermäßige Entwicklung eines oder Teils des Körpers (Hemihypertrophie/Hemihyperplasie

Makroglossie.

niedrig Blutzuckerkonzentration während der Neugeborenen und manchmal verlängerte Hypoglykämie aufgrund von Hyperninerie. Wand nach außen des Körpers)

Bauchbauchorgane wie Nieren, Leber und Bauchspeicheldrüse.

Falten oder Ohren. Die Entwicklung einiger Krebserkrankungen im Kindesalter kann durch angemessene Behandlung geheilt werden). Erhalten Sie niemals eine Diagnose, diese Rate ist im Vergleich zur Realität möglicherweise nicht genau.

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist keine Infektionskrankheit, daher kann es sich nicht von Patienten auf gesunde Menschen ausbreiten.

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Familienmitglieder, die Beckwith-Heiedemann-Syndrom haben

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith Das Wiedemann -Syndrom wird vererbt, daher ist es sehr schwierig, proaktiv zu verhindern. Experten empfehlen, es zu vermeiden, zu heiraten, falls die Familie des Freundes und die Familie der Freundin krank sind. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung ist wichtig, was dazu beiträgt, Kinder für die beste Gesundheit zu gewährleisten.

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Die Diagnose des Beckwith-Wieiedemann-Syndroms basiert hauptsächlich auf physischen Anzeichen, wenn ein klinischer Arzt wie ein älterer Körper als ihr Alter verdacht wird, insbesondere wenn ein asymmetrisches Wachstum in zwei Teilen ist. Körperseite. Es gibt viele andere Anzeichen, die bei einigen Kindern mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom auftreten können. Allerdings haben nicht alle Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom die gleichen Symptome, die in zwei Gruppen unterteilt sind, einschließlich häufiger Symptome und weniger häufiger Symptome. Es wird häufig vereinbarHäufige Symptome:

Makrosomie (große Körpergröße)

Makroglossie (große Zunge)

omphalocele (Bauch, der durch den Nabel ragt)

Hemihyplasie sind einige Körperteile auf der einen Seite größer

Faltenohrlappen

Viszeromegalie, ist 1 oder mehr oder viele Organe im Bauch sind groß

Der Nebennierentumor (Nebennierendrüsentumor)

Anomalien in den Nieren

Ausgangspalat

Familienanamnese von Menschen mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Symptome sind weniger verbreitet

Polyhydramnios (zu viel Fruchtwasserflüssigkeit)

Frühgeburt Hypoglykämie

kardiovaskuläre Probleme

diastatsis recti

Hämangiom, ein Tumor ohne Krebstumor aus Blutgefäßen

früh Die Diagnose des Beckwith-Wieiedemann-Syndroms ist sehr wichtig, da Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom das Risiko haben, eine Reihe von Tumoren zu entwickeln, einschließlich U-Wilms und Uyum. Leberzellen.

Gentests von Genmutationen, die mit dem Wilms -Tumor zusammenhängen, aber sehr kompliziert. Experten empfehlen, dass alle Gentestfamilien für das Beckwith-Heiedemann-Syndrom einen klinischen Genetiker, einen in Genetik ausgebildeten Arzt und einen Mentor treffen müssen. Genetik kann Tests erklären und beim Testen arbeiten. Die vorhandenen Gentestmethoden können bis zu 80% der Genmutationen identifizieren, die das Beckwith-Wieiedemann-Syndrom verursachen.

Was ist

Was ist das Krebsrisiko im Zusammenhang mit dem Beckwith-Heiedemann-Syndrom?

Einige verschiedene Arten von Tumoren, einschließlich Krebs und Nichtkrebs, wurden bei Kindern mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom berichtet. Es wird geschätzt, dass das Risiko von Kindern mit Beckwith-Dasemann-Syndrom einen Tumor von etwa 5% bis 10% hat. Der Tumor ist nach 10 Jahren sehr selten und das Risiko für einzelne Tumoren nimmt im Laufe der Zeit ab, bis das Risiko der Bevölkerung im Allgemeinen ähnlich ist. Das höchste Krebsrisiko bei Kindern mit Beckwith-Wienemann-Syndrom hat eine Hemihyperplasie und Organomegalie, was die Energie von Organen, insbesondere Nierenerkrankungen, bedeutet. Die häufigsten Arten von Tumoren sind:

Wilms Tumor (Nierentumoren; etwa 40% der Fälle und von denen 20% der Patienten in beiden Nieren Wilms -Tumoren haben)

Krebskrebskrebs Krebskrebs Krebs Krebskrebs (etwa 20% der Fälle)

Neuroblastom (Neuroblastom)

Rhabdomyosarkom

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

Screening-Empfehlungen für Menschen mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom dienen hauptsächlich dazu, Leber- und Wilms-Tumoren zu erkennen. Vorgeschlagene Bildschirme für diejenigen, die das Syndrom von Beckwith-Dasemann diagnostiziert oder vermutet haben, umfassen:

Magnetresonanztomographie (MRT) oder computergestützte Tomographie (CT oder Katze) Bauchschießen zum Zeitpunkt der Diagnose

Bauch -Ultraschall, um Lebertumoren und Wilms Tumoren bis zum Alter von 4 Jahren zu untersuchen. Nach 4 Jahren kann es nur bis zum Alter von 8 Jahren Nieren -Ultraschall benötigen.

Alpha-Fetoprotein-Serumtests alle 6 Wochen oder mindestens alle 3 Monate bis 4 Jahre.

regelmäßige Gesundheitsprüfungen, einschließlich Bauchuntersuchung; Der Zeitplan wird direkt von einem Arzt festgelegt.

Wenn ein Kind identische Zwillingspaare ohne Anzeichen von Beckwith-Wiedemann-Syndrom hat, müssen die Zwillingsbabys wie oben erwähnt immer noch getestet werden.

Zusätzlich ist ein hypoglykämisches Screening bei kleinen Kindern sehr wichtig. Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom müssen möglicherweise auch von einem Team von Kranialforschungen bewertet werden, Ärzte, die sich auf den Kopf- und Gesichtszustand spezialisiert haben, um festzustellen, ob eine Operation zur Verringerung der Größe stattfinden kann. Zunge oder nicht. Unterstützung kann notwendig sein, um die Schwierigkeiten bei der Förderung kleiner Kinder und der Entwicklung der Sprechfähigkeit in der Kindheit zu unterstützen.

Recreening-Empfehlungen können sich im Laufe der Zeit ändern, da neue Technologien entwickelt und im Beckwith-Wieiedemann-Syndrom tiefer werden. Es ist wichtig, dass der Patient und die Familie mit dem Arzt über die entsprechenden Screening -Tests sprechen müssen.

Zusätzliche Gesundheitsbedürfnisse

Einige Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom und angeborenen hämolytischen Erkrankungen müssen möglicherweise von vielen medizinischen Experten in verschiedenen Bereichen wie:

betreut werden

Krebs: Der Krebsarzt kann das Krebsrisiko erkennen und die Ergebnisse der geeigneten Tests für die Krebsüberwachung koordinieren und berücksichtigen. >

Orthopädisch: Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom haben die Länge der beiden einheitlichen Vakuum, daher müssen sie vom orthopädischen Arzt für die Richtung des Reiseprozesses bewertet werden. von Kindern.

Kosmetische Chirurgie: Kinder mit großer Zunge sollten von einem kosmetischen Chirurgen und einer umfassenden Bewertung des großen Zungeneffekts untersucht werden, der Fütterung, Sprechen und Schlafen verursacht.

endokrine: Kinder mit schwerer Hypoglykämie sollten von Endocrinologen untersucht und behandelt werden, bis dieses Symptom vollständig kontrolliert ist.

Siehe auch:

XYY -Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung Geboren?

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