Beckwith-Wiedemann syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (το αγγλικό όνομα είναι το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann) είναι μια ρυθμιστική διαταραχή ανάπτυξης που οδηγεί σε υπερβολική ανάπτυξη . Τα πιο συνηθισμένα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Beckwith-Wienemann περιλαμβάνουν μεγάλο μέγεθος σώματος (μακροσωμία), μεγάλη γλώσσα (Macroglossia), κοιλιακά ελαττώματα, αυξημένο κίνδυνο όγκου σε παιδιά, μη φυσιολογικό νεφρό, μείωση του σακχάρου στο αίμα κατά τη διάρκεια των νεογέννητων και μη φυσιολογικών ρυτίδων στο αυτί. Τα παιδιά με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann μπορεί επίσης να έχουν υπερτροφία (ημιυπεπιπλασία), στην οποία ορισμένα μέρη του σώματος είναι μεγαλύτερα από τη μία πλευρά από την άλλη πλευρά.

Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann περιλαμβάνουν μεγάλο μέγεθος σώματος (μακροσωμία), μεγάλη γλώσσα (macroglossia) συχνά εμφανίζονται κατά τη γέννηση. Τα ελαττώματα του κοιλιακού τοιχώματος, όπως τα ελαττώματα του κοιλιακού τοιχώματος (διαμεσαλοκήλη), προκαλώντας την προεξοχή των οργάνων μέσα στην κοιλιά μέσω του ομφαλού, εμφανίζονται κατά τη γέννηση και μπορεί να έχουν χειρουργική επέμβαση πριν το βρέφος απελευθερωθεί από το νοσοκομείο. Οι μητέρες με παιδιά με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann μπορεί να έχουν επιπλοκές εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένης της πρόωρης γέννησης και του αμνιακού υγρού (πολυϋδραμνίου), του μη φυσιολογικού μεγάλου πλακούντα και του μακρού ομφαλικού λώρου.

Ο ρυθμός ανάπτυξης είναι γενικά αργός στην παιδική ηλικία. Η φυσιολογική πνευματική ανάπτυξη και οι ενήλικες με το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann συχνά δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα υγείας που σχετίζονται με την κατάστασή τους.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Υπάρχουν αρκετές γνωστές γενετικές αιτίες του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann και του απομονωμένου συνδρόμου ημιϋπερτρικής, το οποίο συχνά οδηγεί σε αλλαγή στην έκφραση ενός ή περισσοτέρων γονιδίων στην περιοχή του χρωμοσώματος Νο 11 που ονομάζεται 11p15.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτές οι γενετικές αλλαγές εμφανίζονται σε μερικά αλλά όχι όλα τα κύτταρα, οδηγώντας σε μωσαϊκό. Το μωσαϊκό σημαίνει ότι ορισμένα μέρη του σώματος έχουν φυσιολογικά 11 -χρωμοσώματα και άλλα μέρη με κύτταρα που αλλάζουν τα χρωμοσώματα 11. Τα κλινικά χαρακτηριστικά παρατηρούνται στο σύνδρομο Beckwith -Wiedemann και η συγγενή αιμολυτική νόσο ονομάζεται πάνω από 11p.

Κανονικά, υπάρχουν δύο αντίγραφα των χρωμοσωμάτων αριθ. 11, ένα από μια μητέρα και έναν πατέρα. Ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος του αριθμού 11 της μητέρας θα δείξει κάποια γονίδια που ελέγχουν την ανάπτυξη στην περιοχή χρωμοσωμάτων 11p15 που το αντίγραφο του πατέρα δεν έχει και αντίστροφα. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται αποτύπωση και προκαλείται από μεθυλίωση ή μια διαδικασία σήμανσης DNA για να ενεργοποιηθεί ή να απενεργοποιήσει ορισμένα γονίδια. Η ισορροπία των γενετικών εκφράσεων των παιδιών από τα αντίγραφα της μητέρας και του πατέρα για τη δημιουργία φυσιολογικής και συμμετρικής ανάπτυξης. Ωστόσο, σε ασθενείς με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann, μπορούν να αλλάξουν διάφορα μέρη αυτής της διαδικασίας.

Η αιτία που μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann είναι:

Τα ελαττώματα μεθυλίωσης στα χρωμοσώματα 11P15: Τα ελαττώματα μεθυλίωσης μπορούν να προσθέσουν ή να διαγράψουν ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το οποίο θα οδηγήσει σε ορισμένα γονίδια που είναι "σε" όταν "μπορεί να" απενεργοποιηθεί "και αντίστροφα. Η μονοπαισθητική διαταραχή (ενημέρωση) στα χρωμοσώματα 11P15: Η μονοπαραγωγική διάταξη (ενημέρωση) εμφανίζεται όταν και τα δύο αντίγραφα του 11ρ15 κληρονομούνται μόνο από έναν από τους γονείς. κληρονομούνται από τον πατέρα.

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο 11p15: Αυτές οι αλλαγές μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια (έλλειψη γενετικών υλικών), αντιγραφή (προσθήκη γενετικών υλικών), μετάφραση κώδικα (λάθος γονιδίου) και αντίστροφη (αναδιοργάνωση γενετικού υλικού) . κατάλληλος.

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Όλα τα φυσικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann αποτελούν μέρος του υπερβολικά αναπτυξιακού φάσματος του γονιδίου 11p. Η υπερβολική ανάπτυξη του 11ρ ορίζεται ως υπερβολική ανάπτυξη και άλλα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τις γενετικές αλλαγές σε μια συγκεκριμένη περιοχή χρωμοσωμάτων που ονομάζεται 11p, την ίδια περιοχή που προκαλεί το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann. .

Χαρακτηριστικά του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann περιλαμβάνουν:

Βάρος και μήκος της μακροσωμίας (μακροσωμία) Η συγκέντρωση σακχάρου στο αίμα κατά τη διάρκεια νεογνών και μερικές φορές παρατεταμένης υπογλυκαιμίας λόγω υπερφυσών. τοίχο στο εξωτερικό του σώματος)

Η ανάπτυξη κάποιων παιδικών καρκίνων (κυρίως μπορεί να θεραπευτεί με την κατάλληλη θεραπεία). Ποτέ μην λαμβάνετε διάγνωση, ο ρυθμός αυτό μπορεί να μην είναι ακριβής σε σύγκριση με την πραγματικότητα ..

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

Το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann δεν είναι μολυσματική ασθένεια, οπότε δεν είναι σε θέση να εξαπλωθεί από ασθενείς σε υγιείς ανθρώπους.

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

μέλη της οικογένειας που έχουν σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Το σύνδρομο Beckwith Wiedemann είναι κληρονομικό, οπότε είναι πολύ δύσκολο να αποφευχθεί προληπτικά. Οι ειδικοί συνιστούν να αποφύγετε να παντρευτείτε σε περίπτωση που η οικογένεια του φίλου και η οικογένεια της φίλης είναι άρρωστοι. Η έγκαιρη ανίχνευση και η θεραπεία είναι σημαντική, συμβάλλοντας στην εξασφάλιση της καλύτερης υγείας για τα παιδιά.

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Η διάγνωση του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann βασίζεται σε μεγάλο βαθμό σε φυσικά σημεία όταν ένας κλινικός γιατρός είναι τόσο ύποπτος για ένα παλαιότερο σώμα από την ηλικία τους, ειδικά εάν μια ασύμμετρη ανάπτυξη είναι σε δύο. πλευρά του σώματος. Υπάρχουν πολλά άλλα σημάδια που μπορούν να συναντηθούν σε μερικά παιδιά με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann. Ωστόσο, δεν είναι όλα τα παιδιά με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann θα έχουν όλα τα ίδια συμπτώματα, χωρισμένα σε δύο ομάδες, συμπεριλαμβανομένων των κοινών συμπτωμάτων και λιγότερο κοινά συμπτώματα. Συχνά συμφωνείται ότι τουλάχιστον ένας ασθενής έχει 1 κοινό σύμπτωμα και 2 κοινά συμπτώματα πληροφορικής είναι κατάλληλα για τη διάγνωση του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann:

Κοινά συμπτώματα:

Μακροσωμία (μεγάλο μέγεθος σώματος)

Macroglossia (μεγάλη γλώσσα) Μέρη του σώματος μεγαλύτερο από τη μία πλευρά

Li> όγκοι εμβρύου (όγκος, όγκος του ήπατος, όγκος νεύρου, καρκίνος ιστών)

Ο όγκος των επινεφριδίων (όγκος των επινεφριδίων)

Ανωμαλίες στα νεφρά

Εξόδου ουρανός

Οικογενειακό ιστορικό ανθρώπων με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

είναι λιγότερο συνηθισμένα

Polydramnios (πάρα πολύ αμνιακό υγρό)

πρόωρη γέννηση

Υπογλυκαιμία

Καρδιαγγειακά προβλήματα

diastatsis recti

αιμαγγείωμα, όγκος μη καρκίνου από αιμοφόρα αγγεία

Η διάγνωση του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann είναι πολύ σημαντική επειδή τα παιδιά με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann κινδυνεύουν να αναπτύξουν έναν αριθμό όγκων, συμπεριλαμβανομένων των U Wilms και Uyum. Τα ηπατικά κύτταρα.

Γενετικές δοκιμές γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον όγκο Wilms, αλλά είναι πολύ περίπλοκες. Οι ειδικοί συνιστούν όλες τις οικογένειες γενετικών δοκιμών για το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann να πρέπει να συναντήσουν έναν κλινικό γενετιστή, έναν ιατρικό γιατρό που εκπαιδεύεται στη γενετική και έναν μέντορα. Η γενετική μπορεί να εξηγήσει τις δοκιμές και να εργαστεί σε δοκιμές. Οι υπάρχουσες μέθοδοι γενετικών δοκιμών μπορούν να εντοπίσουν έως και 80% των γονιδιακών μεταλλάξεων που προκαλούν σύνδρομο Beckwith-Wiedemann.

Τι είναι ο κίνδυνος του καρκίνου που σχετίζεται με το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann;

Μερικοί διαφορετικοί τύποι όγκων, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου και του μη καρκίνου, έχουν αναφερθεί σε παιδιά με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann. Εκτιμάται ότι ο κίνδυνος παιδιών με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann έχει όγκο περίπου 5% έως 10%. Ο όγκος είναι πολύ σπάνιος μετά από 10 ετών και ο κίνδυνος των μεμονωμένων όγκων μειώνεται με την πάροδο του χρόνου έως ότου ο κίνδυνος είναι παρόμοιος με τον πληθυσμό γενικά. Ο υψηλότερος κίνδυνος καρκίνου σε παιδιά με το σύνδρομο Beckwith-Wienemann έχει ημιϋπερπλασία και οργανομεγαλία, πράγμα που σημαίνει την ενέργεια των οργάνων, ειδικά της νεφρικής νόσου. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι όγκων είναι:

όγκος Wilms (όγκοι νεφρών, περίπου το 40% των περιπτώσεων και από τις οποίες το 20% των ασθενών θα έχουν όγκους Wilms και στους δύο νεφρούς) (περίπου 20% των περιπτώσεων)

Νευροβλάστωμα (νευροβλάστωμα)

RhaBdomyosarcoma

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

Συστάσεις προβολής για άτομα με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann είναι κυρίως η ανίχνευση όγκων ήπατος και Wilms. Οι προτεινόμενες οθόνες για όσους έχουν διαγνωστεί ή ύποπτα για σύνδρομο Beckwith-Wiedemann περιλαμβάνουν:

Η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) ή η ηλεκτρονική τομογραφία (CT ή CAT) κοιλιακή λήψη κατά τη στιγμή της διάγνωσης

Κοιλιακός υπερηχογράφος για την προβολή όγκων του ήπατος και των όγκων Wilms κάθε 3 μήνες μέχρι 4 ετών. Μετά από 4 ετών, μπορεί να χρειαστεί μόνο υπερηχογράφημα νεφρών έως 8 ετών.

δοκιμές ορού άλφα-φετοπρωτεΐνης κάθε 6 εβδομάδες ή τουλάχιστον κάθε 3 μήνες έως 4 ετών.

Περιοδικοί έλεγχοι υγείας, συμπεριλαμβανομένης της κοιλιακής εξέτασης. Το πρόγραμμα καθορίζεται απευθείας από γιατρό.

Εάν ένα παιδί έχει ταυτόσημα δίδυμα ζεύγη χωρίς σημάδια του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann, τα δίδυμα μωρά πρέπει ακόμα να δοκιμαστούν δοκιμή αίματος στον ορό και άλφα-φετοπρωτεΐνης ορού και ορού, όπως σημειώθηκε παραπάνω. Επιπλέον, ο υπογλυκαιμικός έλεγχος είναι πολύ σημαντικός στα μικρά παιδιά. Τα παιδιά με το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann μπορεί επίσης να χρειαστεί να αξιολογηθούν από μια ομάδα κρανιακής έρευνας, γιατρούς που ειδικεύονται στη θεραπεία της κατάστασης του κεφαλιού και του προσώπου, για να διαπιστωθεί εάν μπορεί να υπάρξει χειρουργική επέμβαση για τη μείωση του μεγέθους. Γλώσσα ή όχι. Η υποστήριξη μπορεί να είναι απαραίτητη για την υποστήριξη των δυσκολιών στην καλλιέργεια μικρών παιδιών και την ανάπτυξη ικανότητας ομιλίας στην παιδική ηλικία.

Οι συστάσεις προβολής ενδέχεται να αλλάξουν με την πάροδο του χρόνου καθώς αναπτύσσονται νέες τεχνολογίες και πιο βαθιά στο σύνδρομο Beckwith-Wiedemann. Είναι σημαντικό ο ασθενής και η οικογένεια να μιλήσουν με τον γιατρό σχετικά με τις κατάλληλες δοκιμές προβολής.

Πρόσθετες ανάγκες υγειονομικής περίθαλψης

Μερικά παιδιά με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann και συγγενή αιμολυτική νόσο μπορεί να χρειαστεί να φροντίζονται από πολλούς ιατρικούς εμπειρογνώμονες σε διάφορους τομείς όπως:

Καρκίνος: Ο γιατρός του καρκίνου μπορεί να πει τον κίνδυνο καρκίνου, καθώς και να συντονίζει και να εξετάζει τα αποτελέσματα των κατάλληλων δοκιμών για την παρακολούθηση του καρκίνου. >

Ορθοπεδικά: Τα παιδιά με σύνδρομο Beckwith-Wiedemann έχουν το μήκος των δύο ομοιόμορφων κενών, οπότε πρέπει να αξιολογηθούν από τον ορθοπεδικό γιατρό για την κατεύθυνση της ταξιδιωτικής διαδικασίας. των παιδιών.

Κλυκτική χειρουργική: Τα παιδιά με μεγάλη γλώσσα πρέπει να εξεταστούν από έναν καλλυντικό χειρουργό και την ολοκληρωμένη αξιολόγηση του αποτελέσματος της μεγάλης γλώσσας που προκαλεί τη σίτιση, την ομιλία και τον ύπνο.

Ενδοκρινικά: Τα παιδιά με σοβαρή υπογλυκαιμία πρέπει να εξεταστούν και να αντιμετωπίζονται από ενδοκρινολόγους έως ότου αυτό το σύμπτωμα να ελεγχθεί πλήρως.

Σύνδρομο XYY: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία Born;

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.