Beckwith-Wiedemann syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

beckwith-wiedemann síndrome (el nombre en inglés es el síndrome de Beckwith-Wiedemann) es un trastorno regulador de crecimiento que conduce a un crecimiento excesivo . Las características más comunes del síndrome de Beckwith-Wienemann incluyen gran tamaño corporal (macrosomia), lengua grande (macroglosia), defectos abdominales, mayor riesgo de tumor en niños, riñón anormal, bajando el azúcar en la sangre durante el recién nacido y las arrugas abnormales en la oreja. Los niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann también pueden tener hipertrofia (hemihipperplasia), en la que algunas partes del cuerpo son más grandes en un lado que el otro lado.

Las características principales del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen gran tamaño corporal (macrosomia), lengua grande (macroglosia) a menudo aparecen al nacer. Los defectos de la pared abdominal, como los defectos de la pared abdominal (ombalocele), lo que hace que los órganos dentro del abdomen sobresalgan a través del ombligo, aparezcan al nacer y puedan someterse a una cirugía antes de que el bebé fuera dado de alta del hospital. Las madres con niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann pueden tener complicaciones del embarazo, incluido el parto prematuro y el líquido amniótico (polihidramnios), la placenta grande anormal y el cordón umbilical largo.

La tasa de crecimiento es generalmente lenta en la infancia. El desarrollo intelectual normal y los adultos con el síndrome de Beckwith-Wiedemann a menudo no experimentan ningún problema de salud relacionado con su condición.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Hay varias causas genéticas conocidas del síndrome de Beckwith-Wiedemann y el síndrome de hemihipertrofia aislada, lo que a menudo conduce a un cambio en la expresión de uno o más genes en el área del cromosoma No. 11 llamado 11p15.

En la mayoría de los casos, estos cambios genéticos ocurren en algunas, pero no en todas las células, lo que lleva al mosaico. El mosaico significa que algunas partes del cuerpo tienen 11 cromosomas normales y otras partes con células que cambian los cromosomas 11. Las características clínicas se observan en el síndrome de Beckwith -Wiedemann y la enfermedad hemolítica congénita se llama más de 11p.

Normalmente, hay dos copias de los cromosomas No. 11, una de una madre y un padre. Una copia del cromosoma número 11 de la madre mostrará algunos genes que controlan el crecimiento en el área del cromosoma 11p15 que la copia del padre no tiene, y viceversa. Este fenómeno se llama impresión y es causado por metilación, o un proceso de marcado de ADN para encender o apagar ciertos genes. El equilibrio de las expresiones genéticas de los niños de las copias de la madre y el padre para crear un crecimiento normal y simétrico. Sin embargo, en pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann, se pueden cambiar diferentes partes de este proceso.

La causa que puede causar el síndrome de Beckwith-Wiedemann es:

Defectos de metilación en los cromosomas 11p15: los defectos de metilación pueden agregar o eliminar un cierto gen, lo que conducirá a algunos genes que están "en" cuando "se puede" apagar "y viceversa.

Disomio uniparental (actualización) en los cromosomas 11p15: Uniparental Disomy (actualización) ocurre cuando ambas copias de 11p15 se heredan solo de cualquiera de los padres. son heredados del padre.

anormalidades cromosómicas a 11p15: estos cambios pueden incluir pérdida (falta de materiales genéticos), copia (agregando materiales genéticos), código de traducción (el gen incorrecto) y reverso (material genético reorganizado) . adecuado.

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Todas las características físicas relacionadas con el síndrome de Beckwith-Wiedemann son parte del espectro de desarrollo excesivamente del gen 11p. El desarrollo excesivo de 11p se define como un desarrollo excesivo y otras características relacionadas con los cambios genéticos en un área cromosómica específica llamada 11p, la misma área que causa el síndrome de Beckwith-Wiedemann. .

Las características del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen:

Macrosomia de peso y longitud (macrosomia)

Desarrollo excesivo de uno o parte del cuerpo (hemihhyprofia/hemihiperplasia

macroglossia.

bajo Concentración de azúcar en la sangre durante la hipoglucemia neonatal y a veces prolongada debido a la hipernina.

Defectos en la pared abdominal (como la hernia umbilical o el defecto de la pared abdominal (ombalocele), en el intestino y, a veces, otros órganos abdominales que protestan de la abdominal Muro al exterior del cuerpo)

órganos abdominales del vientre como los riñones, el hígado y el páncreas.

Arrugas o orejas. El desarrollo de algunos cánceres de la infancia (principalmente se puede curar con un tratamiento apropiado). Nunca reciba un diagnóstico, esta tasa puede no ser precisa en comparación con la realidad.

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

Beckwith-Wiedemann El síndrome no es una enfermedad infecciosa, por lo que no puede propagarse de pacientes a personas sanas.

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Miembros de la familia que tienen el síndrome de Beckwith-Wiedemann

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith Síndrome de Wiedemann está heredado, por lo que es muy difícil prevenir de manera proactiva. Los expertos recomiendan evitar casarse en caso de que la familia del novio y la familia de la novia estén enfermos. La detección y el tratamiento temprano es importante, ayudando a garantizar la mejor salud para los niños.

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

El diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann se basa en gran medida en los signos físicos cuando un médico clínico es el sospechoso de un cuerpo mayor que su edad, especialmente si un crecimiento asimétrico está en dos. lado del cuerpo. Hay muchos otros signos que se pueden encontrar en algunos niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann. Sin embargo, no todos los niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann tendrán los mismos síntomas, divididos en dos grupos, incluidos síntomas comunes y síntomas menos comunes. A menudo se acuerda que al menos un paciente tiene 1 síntoma común y 2 síntomas de TI comunes están calificados para diagnosticar el síndrome de Beckwith-Wiedemann:

Síntomas comunes:

macrosomia (tamaño corporal grande)

macroglossia (lengua grande)

Omphalocele (abdomenal que sobresale a través del ombligo)

hemihyplasia, son algunos Partes del cuerpo más grandes en un lado

El lóbulo de las orejas de arrugas

visceromegalia, es 1 o más o muchos órganos en el abdomen son grandes

El tumor suprarrenal (tumor de glándulas suprarrenales)

anormalidades en los riñones

Paladar de salida

Historia familiar de personas con síndrome de Beckwith-Wiedemann

Los síntomas son menos comunes

Polyhidramnios (demasiado líquido amniótico)

Nacimiento prematuro

Hipoglucemia

Problemas cardiovasculares

Diastatsis recti

Hemangioma, un tumor no cáncer hecho de vasos sanguíneos

temprano El diagnóstico del síndrome de Beckwith-Wiedemann es muy importante porque los niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann corren el riesgo de desarrollar varios tumores, incluidos Wilms y Uyum. células hepáticas.

Pruebas genéticas de mutaciones genéticas relacionadas con el tumor WILMS, pero es muy complicado. Los expertos recomiendan que todas las familias de pruebas genéticas para el síndrome de Beckwith-Wiedemann necesiten conocer a un genetista clínico, un médico capacitado en genética y un mentor. La genética puede explicar las pruebas y trabajar en las pruebas. Los métodos de prueba genéticos existentes pueden identificar hasta el 80% de las mutaciones genéticas que causan el síndrome de Beckwith-Wiedemann.

¿Cuál es

cuál es el riesgo de cáncer relacionado con el síndrome de Beckwith-Wiedemann?

Se han informado algunos tipos diferentes de tumores, incluidos el cáncer y el no canceroso, en niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann. Se estima que el riesgo de niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann tiene un tumor de aproximadamente 5% a 10%. El tumor es muy raro después de 10 años y el riesgo de tumores individuales disminuye con el tiempo hasta que el riesgo es similar a la población en general. El mayor riesgo de cáncer en niños con síndrome de Beckwith-Wienemann tiene hemihipperplasia y organomegalia, lo que significa la energía de los órganos, especialmente la enfermedad renal. Los tipos más comunes de tumores son:

tumor Wilms (tumores renales; alrededor del 40% de los casos y de los cuales el 20% de los pacientes tendrán tumores Wilms en ambos riñones)

Cáncer de glándula suprarrenal (aproximadamente el 20% de los casos)

Neuroblastoma (neuroblastoma)

rabdomiosarcoma

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

Las recomendaciones de detección para personas con síndrome de Beckwith-Wiedemann son principalmente para detectar tumores hepáticos y wilms. Las pantallas propuestas para aquellos que han sido diagnosticados o sospechosos de síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen:

Imágenes de resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (CT o CAT) disparos abdominales en el momento del diagnóstico

ultrasonido abdominal para detectar tumores de hígado y tumores de wilms cada 3 meses, hasta 4 años. Después de 4 años de edad, puede que solo necesite ultrasonido renal hasta los 8 años.

Pruebas de suero alfa-fetoproteína cada 6 semanas o al menos cada 3 meses hasta 4 años.

Verificaciones de salud periódicas, incluido el examen abdominal; El horario está determinado por un médico directamente.

Si un niño tiene un par de pares gemelos idénticos sin signos de síndrome de Beckwith-Wiedemann, los bebés gemelos aún tienen que ser probados un análisis de sangre sérico y la alfa-fetoproteína sérica, como se señaló anteriormente.

Además, la detección hipoglucémica es muy importante en los niños pequeños. Los niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann también pueden ser evaluados por un equipo de investigación craneal, médicos especializados en el tratamiento de la cabeza y la condición facial, para determinar si puede haber cirugía para reducir el tamaño. Lengua o no. El apoyo puede ser necesario para apoyar las dificultades para nutrir a los niños pequeños y desarrollar la capacidad de hablar en la infancia.

Las recomendaciones de detección pueden cambiar con el tiempo a medida que se desarrollan nuevas tecnologías y más profundas en el síndrome de Beckwith-Wiedemann. Es importante que el paciente y la familia necesiten hablar con el médico sobre las pruebas de detección adecuadas.

necesidades de atención médica adicionales

Algunos niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann y enfermedad hemolítica congénita pueden ser cuidados por muchos expertos médicos en diferentes campos como:

Cáncer: el médico de cáncer puede decir el riesgo de cáncer, así como coordinar y considerar los resultados de las pruebas apropiadas para el monitoreo del cáncer. >

ortopédico: los niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann tienen la longitud de las dos aspiradoras uniformes, por lo que deben ser evaluados por el médico ortopédico para la dirección del proceso de viaje. de niños.

Cirugía cosmética: los niños con lengua grande deben ser examinados por un cirujano cosmético y una evaluación integral del gran efecto de la lengua que causa la alimentación, el habla y el sueño.

Endocrino: los endocrinólogos deben examinar los niños con hipoglucemia severa y tratados hasta que este síntoma esté completamente controlado.

ver también:

Síndrome

xyy: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento nacido?

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