Beckwith-Wiedemann syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

Syndrome de Beckwith-Wiedemann (le nom de l'anglais est le syndrome de Beckwith-Wiedemann) est un trouble de régulation de la croissance qui conduit à croissance excessive . Les caractéristiques les plus courantes du syndrome de Beckwith-Wienemann comprennent une grande taille corporelle (macrosomie), une grande langue (macroglossie), des défauts abdominaux, un risque accru de tumeur chez les enfants, un rein anormal, une baisse de la glycémie pendant le nouveau-né et des rides anormales dans l'oreille. Les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann peuvent également avoir une hypertrophie (hémihyperplasie), dans laquelle certaines parties du corps sont plus grandes d'un côté que l'autre côté.

Les principales caractéristiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann incluent une grande taille corporelle (macrosomie), la grande langue (macroglossie) apparaît souvent à la naissance. Les défauts de la paroi abdominale tels que les défauts de la paroi abdominale (Ombalocele), provoquant la dépassement des organes à l'intérieur de l'abdomen, apparaissent à la naissance et peuvent subir une intervention chirurgicale avant que le nourrisson ne soit libéré de l'hôpital. Les mères atteintes d'enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann peuvent avoir des complications de grossesse, notamment une naissance prématurée et un liquide amniotique (polyhydramnios), un gros placenta anormal et un long cordon ombilical.

Le taux de croissance est généralement lent dans l'enfance. Le développement intellectuel normal et les adultes atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann ne rencontrent souvent aucun problème de santé lié à leur état.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Il existe plusieurs causes génétiques connues du syndrome de Beckwith-Wiedemann et du syndrome isolé de l'hémihypertrophie, qui conduit souvent à un changement dans l'expression d'un ou plusieurs gènes dans la zone chromosomique n ° 11 appelée 11p15.

Dans la plupart des cas, ces changements génétiques se produisent dans certaines cellules mais pas toutes, conduisant à la mosaïque. La mosaïque signifie que certaines parties du corps ont des 11 chromosomes normales et d'autres parties avec des cellules qui modifient les chromosomes 11. Les caractéristiques cliniques sont observées dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann et la maladie hémolytique congénitale est appelée sur 11p.

Normalement, il y a deux copies des chromosomes n ° 11, un d'une mère et un père. Une copie du chromosome numéro 11 de la mère montrera certains gènes qui contrôlent la croissance sur la zone chromosomique 11p15 que la copie du père n'a pas, et vice versa. Ce phénomène est appelé empreinte et est causé par la méthylation, ou un processus de marquage d'ADN pour activer ou désactiver certains gènes. L'équilibre des expressions génétiques des enfants des copies de la mère et du père pour créer une croissance normale et symétrique. Cependant, chez les patients atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann, différentes parties de ce processus peuvent être modifiées.

La cause qui peut provoquer le syndrome de Beckwith-Wiedemann est:

Défauts de méthylation dans les chromosomes 11p15: les défauts de méthylation peuvent ajouter ou supprimer un certain gène, ce qui conduira à certains gènes qui sont "sur" quand "il peut être" désactivé "et vice versa.

Disomy uniparentale (mise à jour) chez Chromosomes 11p15: La désomalie uniparentale (mise à jour) se produit lorsque les deux copies de 11p15 sont héritées de l'un ou l'autre des parents. sont hérités du père.

Anomalies chromosomiques à 11p15: ces changements peuvent inclure la perte (manque de matériel génétique), la copie (ajoutant des matériaux génétiques), la traduction du code (le mauvais gène. Position) et la revers (matériau génétique réorganisé) . approprié.

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Toutes les caractéristiques physiques liées au syndrome de Beckwith-Wiedemann font partie du spectre trop de développement du gène 11p. Le développement excessif de 11p est défini comme un développement excessif et d'autres caractéristiques liées aux changements génétiques dans une zone chromosomique spécifique appelée 11p, la même zone qui provoque le syndrome de Beckwith-Wiedemann. .

Les caractéristiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann comprennent:

Poids et longueur de la macrosomie (macrosomie)

Développement excessif d'un ou d'une partie du corps (hémihypertrophie / hémihyperplasie

Macroglossie.

Low La concentration de glycémie pendant l'hypoglycémie néonatale et parfois prolongée due à l'hyperninération.

Défauts dans la paroi abdominale (comme la hernie ombilicale ou les défauts de la paroi abdominale (ombalocèle), dans l'intestin et parfois d'autres orgains abdominaux qui prudent de l'abdomen Mur à l'extérieur du corps)

Les organes abdominaux du ventre tels que les reins, le foie et le pancréas.

Les rides ou les oreilles. Le développement de certains cancers de l'enfance peut être guéri par un traitement approprié). Ne recevez jamais de diagnostic, ce taux peut ne pas être précis par rapport à la réalité.

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann n'est pas une maladie infectieuse, il n'est donc pas en mesure de se propager des patients aux personnes en bonne santé.

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Les membres de la famille qui ont le syndrome de Beckwith-Wiedemann

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Le syndrome de Beckwith Wiedemann est hérité, il est donc très difficile de prévenir de manière proactive. Les experts recommandent d'éviter de se marier au cas où la famille du petit ami et la famille de la petite amie sont malades. La détection et le traitement précoces sont importants, contribuant à assurer la meilleure santé aux enfants.

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Le diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann est largement basé sur des signes physiques lorsqu'un médecin clinique est aussi soupçonné d'un corps plus âgé que de leur âge, surtout si une croissance asymétrique est en deux. côté du corps. Il existe de nombreux autres signes qui peuvent être rencontrés chez certains enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann. Cependant, tous les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann n'auront pas tous les mêmes symptômes, divisés en deux groupes, y compris des symptômes courants et des symptômes moins courants. Il est souvent convenu qu'au moins un patient présente 1 symptôme commun et 2 symptômes informatiques courants sont qualifiés pour diagnostiquer le syndrome de Beckwith-Wiedemann:

Symptômes courants:

Macrosomie (grande taille corporelle)

Macroglossie (grande langue)

Omphalocele (le ventre dépassant à travers le nombril)

Hémihyplasie, sont certains Les parties du corps plus grandes d'un côté

Lobe d'oreille de rides

viscéromégalie, est 1 ou plus ou plusieurs organes de l'abdomen sont grands < Li> tumeurs fœtales (tumeur, tumeur des cellules hépatiques, tumeur nerveuse, cancer des tissus)

La tumeur surrénale (tumeur de la glande surrénale)

anomalies dans les reins

Palé de sortie

Antécédents familiaux des personnes atteintes du syndrome de Beckwith-Wiedemann

Les symptômes sont moins courants

Polyhydramnios (trop de liquide amniotique)

Naissance prématurée

Hypoglycémie

Problèmes cardiovasculaires

Diastatsis recti

Hémangiome, une tumeur non cancéreuse en vaisseaux sanguins

tôt Le diagnostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann est très important car les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann risquent de développer un certain nombre de tumeurs, notamment U Wilms et Uyum. cellules hépatiques.

Tests génétiques des mutations génétiques liées à la tumeur Wilms, mais elle est très compliquée. Les experts recommandent que toutes les familles de tests génétiques pour le syndrome de Beckwith-Wiedemann doivent rencontrer un généticien clinique, un médecin formé à la génétique et un mentor. La génétique peut expliquer les tests et travailler dans les tests. Les méthodes de test génétique existantes peuvent identifier jusqu'à 80% des mutations génétiques qui provoquent le syndrome de Beckwith-Wiedemann.

Qu'est-ce que

quel est le risque de cancer lié au syndrome de Beckwith-Wiedemann?

Certains types de tumeurs, y compris le cancer et le non-cancer, ont été signalés chez les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann. On estime que le risque d'enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann a une tumeur d'environ 5% à 10%. La tumeur est très rare après 10 ans et le risque de tumeurs individuelles diminue avec le temps jusqu'à ce que le risque soit similaire à la population en général. Le risque le plus élevé de cancer chez les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wienemann a une hémihyperplasie et un organomégalie, ce qui signifie l'énergie des organes, en particulier la maladie rénale. Les types de tumeurs les plus courants sont:

La tumeur de Wilms (tumeurs rénales; environ 40% des cas et dont 20% des patients auront des tumeurs de Wilms dans les deux reins)

Cancer Gland Cancer Cancer Cancer Cancer Cancer (environ 20% des cas)

neuroblastome (neuroblastome)

rhabdomyosarcome

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

Les recommandations de dépistage pour les personnes atteintes du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont principalement pour détecter les tumeurs du foie et de Wilms. Les écrans proposés pour ceux qui ont été diagnostiqués ou soupçonnés du syndrome de Beckwith-Wiedemann comprennent:

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomographie informatisée (CT ou CAT) tire abdominale au moment du diagnostic

Échographie abdominale pour filtrer les tumeurs hépatiques et les tumeurs Wilms tous les 3 mois, jusqu'à 4 ans. Après 4 ans, il ne peut avoir besoin que d'échographie rénale jusqu'à l'âge de 8 ans.

Tests du sérum alpha-foetoprotéine toutes les 6 semaines ou au moins tous les 3 mois jusqu'à 4 ans.

Des contrôles de santé périodiques, y compris l'examen abdominal; Le calendrier est déterminé directement par un médecin.

Si un enfant a des paires jumelles identiques sans signes de syndrome de Beckwith-Wiedemann, les bébés jumeaux doivent encore être testés au sang sérique et alpha-fetoprotéine sérique, comme indiqué ci-dessus.

En outre, le dépistage hypoglycémique est très important chez les jeunes enfants. Les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann peuvent également devoir être évalués par une équipe de recherche crânienne, les médecins se spécialisant dans le traitement de l'état de la tête et du visage, pour déterminer s'il peut y avoir une intervention chirurgicale pour réduire la taille. Langue ou pas. Un soutien peut être nécessaire pour soutenir les difficultés à nourrir les jeunes enfants et à développer une capacité de parole dans l'enfance.

Les recommandations de dépistage peuvent changer avec le temps à mesure que les nouvelles technologies sont développées et plus profondes dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann. Il est important que le patient et la famille doivent parler au médecin des tests de dépistage appropriés.

Besoins de soins de santé supplémentaires

Certains enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann et d'une maladie hémolytique congénitale peuvent devoir être pris en charge par de nombreux experts médicaux dans différents domaines tels que:

Cancer: Le médecin du cancer peut dire le risque de cancer, ainsi que des coordonnées et considérer les résultats des tests appropriés pour la surveillance du cancer. >

orthopédique: les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann ont la longueur des deux vides uniformes, ils doivent donc être évalués par le médecin orthopédique pour la direction du processus de voyage. des enfants.

Chirurgie esthétique: les enfants atteints de grande langue doivent être examinés par un chirurgien esthétique et une évaluation complète du grand effet de la langue provoquant l'alimentation, la parole et le sommeil.

Endocrine: les enfants souffrant d'hypoglycémie sévère doivent être examinés et traités par les endocrinologues jusqu'à ce que ce symptôme soit complètement contrôlé.

Voir aussi:

syndrome xyy: causes, symptômes, diagnostic et traitement né?

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