Beckwith-Wiedemann syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

sindrom Beckwith-Wiedemann (nama bahasa Inggris adalah sindrom Beckwith-Wiedemann) adalah gangguan pengatur pertumbuhan yang mengarah pada pertumbuhan berlebihan . Fitur yang paling umum dari sindrom Beckwith-Wienemann termasuk ukuran tubuh besar (makrosomia), lidah besar (makroglossia), cacat perut, peningkatan risiko tumor pada anak-anak, ginjal abnormal, menurunkan gula darah selama baru lahir dan keriput abnormal di telinga. Anak-anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann juga dapat memiliki hipertrofi (hemihyperplasia), di mana beberapa bagian tubuh lebih besar di satu sisi daripada sisi lain.

Karakteristik utama sindrom Beckwith-Wiedemann termasuk ukuran tubuh besar (makrosomia), lidah besar (makroglossia) sering muncul saat lahir. Cacat dinding perut seperti cacat dinding perut (ombalokel), menyebabkan organ -organ di dalam perut menonjol melalui pusar, muncul saat lahir dan mungkin menjalani operasi sebelum bayi dikeluarkan dari rumah sakit. Ibu dengan anak-anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann mungkin memiliki komplikasi kehamilan, termasuk kelahiran prematur dan cairan ketuban (polyhydramnios), plasenta besar abnormal dan tali pusat panjang.

Tingkat pertumbuhan umumnya lambat di masa kanak -kanak. Perkembangan intelektual normal dan orang dewasa dengan sindrom Beckwith-Wiedemann sering tidak mengalami masalah kesehatan yang terkait dengan kondisi mereka.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Ada beberapa penyebab genetik yang diketahui dari sindrom Beckwith-Wiedemann dan sindrom hemihypertrophy terisolasi, yang sering menyebabkan perubahan dalam ekspresi satu atau lebih gen di area kromosom No. 11 yang disebut 11p15.

Dalam kebanyakan kasus, perubahan genetik ini terjadi pada beberapa tetapi tidak semua sel, yang mengarah ke mosaik. Mosaik berarti beberapa bagian tubuh memiliki 11 -kromosom normal dan bagian lain dengan sel -sel yang mengubah kromosom 11. Karakteristik klinis terlihat pada sindrom Beckwith -Wiedemann dan penyakit hemolitik kongenital disebut lebih dari 11p.

Biasanya, ada dua salinan kromosom No. 11, satu dari seorang ibu dan satu ayah. Salinan kromosom nomor 11 ibu akan menunjukkan beberapa gen yang mengendalikan pertumbuhan pada area kromosom 11p15 yang tidak dimiliki salinan ayah, dan sebaliknya. Fenomena ini disebut pencetakan dan disebabkan oleh metilasi, atau proses penandaan DNA untuk menyalakan atau mematikan gen tertentu. Keseimbangan ekspresi genetik anak -anak dari salinan ibu dan ayah untuk menciptakan pertumbuhan yang normal dan simetris. Namun, pada pasien dengan sindrom Beckwith-Wiedemann, bagian yang berbeda dari proses ini dapat diubah.

Penyebab yang dapat menyebabkan sindrom Beckwith-Wiedemann adalah:

Cacat metilasi dalam kromosom 11p15: cacat metilasi dapat menambah atau menghapus gen tertentu, yang akan menyebabkan beberapa gen yang "aktif" ketika "mungkin" dimatikan "dan sebaliknya.

Disomi uniparental (pembaruan) pada kromosom 11p15: disomi uniparental (pembaruan) terjadi ketika kedua salinan 11p15 diwarisi hanya dari salah satu orang tua. diwarisi dari ayah.

Kelainan kromosom pada 11p15: Perubahan ini mungkin termasuk kerugian (kurangnya bahan genetik), menyalin (menambahkan bahan genetik), menerjemahkan kode (gen yang salah. Posisi) dan terbalik (materi genetik direorganisasi) .

Penting bagi dokter untuk menemukan mutasi gen tertentu, karena itu mempengaruhi peningkatan spesifik tumor dan mengikuti jadwal. sesuai.

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Semua karakteristik fisik yang terkait dengan sindrom Beckwith-Wiedemann adalah bagian dari spektrum perkembangan yang terlalu banyak dari gen 11p. Perkembangan yang berlebihan dari 11p didefinisikan sebagai pengembangan berlebihan dan karakteristik lain yang terkait dengan perubahan genetik di area kromosom spesifik yang disebut 11p, area yang sama yang menyebabkan sindrom Beckwith-Wiedemann. .

Karakteristik sindrom Beckwith-Wiedemann meliputi:

Bobot dan panjang makrosomia (makrosomia)

Perkembangan berlebihan satu atau bagian tubuh (hemihypertrophy/hemihyperplasia

makroglossia.

Rendah Konsentrasi gula darah selama hipoglikemia neonatal dan kadang -kadang berkepanjangan karena hyperninery.

Cacat di dinding perut (seperti hernia umbilikalis atau cacat dinding perut (ombalokel), di usus dan kadang -kadang organs perut yang berlarut dari abdominal dari abdominal dan abdominal dari abdominal abdominal dari abdominal dan abdominal dari abdominalis lainnya dan abdominal lainnya dari abdominal lainnya dinding ke luar tubuh)

Perut perut seperti ginjal, hati dan pankreas.

Kerutan atau telinga. Mengembangkan beberapa kanker pada masa kanak-kanak (kebanyakan dapat disembuhkan dengan perawatan yang tepat). tidak pernah menerima diagnosis, tingkat ini mungkin tidak akurat dibandingkan dengan kenyataan ..

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

Sindrom Beckwith-Wiedemann bukanlah penyakit menular, sehingga tidak dapat menyebar dari pasien ke orang sehat.

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Anggota keluarga yang memiliki sindrom Beckwith-Wiedemann

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith Wiedemann Syndrome diwarisi, sehingga sangat sulit untuk dicegah secara proaktif. Para ahli merekomendasikan untuk menghindari menikah jika keluarga pacar dan keluarga pacar itu sakit. Deteksi dan perawatan dini adalah penting, membantu memastikan kesehatan terbaik untuk anak -anak.

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann sebagian besar didasarkan pada tanda-tanda fisik ketika seorang dokter klinis dicurigai dari tubuh yang lebih tua dari usia mereka, terutama jika pertumbuhan asimetris menjadi dua. sisi tubuh. Ada banyak tanda lain yang dapat ditemui pada beberapa anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann. Namun, tidak semua anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann akan memiliki semua gejala yang sama, dibagi menjadi dua kelompok termasuk gejala umum dan gejala yang kurang umum. Sering disepakati bahwa setidaknya satu pasien memiliki 1 gejala umum dan 2 gejala IT umum memenuhi syarat untuk mendiagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann:

Gejala Umum:

Makrosomia (ukuran tubuh besar)

Makroglossia (lidah besar)

Omphalocele (Perut yang menonjol melalui pusar)

Hemihyplasia, beberapa Bagian tubuh lebih besar di satu sisi

Lobus telinga kerutan

Visceromegali, adalah 1 atau lebih atau banyak organ di perut adalah besar < Li> tumor janin (tumor, tumor sel hati, tumor saraf, kanker jaringan)

Tumor adrenal (tumor kelenjar adrenal)

Abnormalitas pada ginjal

Output Palate

Riwayat keluarga orang dengan sindrom Beckwith-Wiedemann

Gejala kurang umum

polyhydramnios (terlalu banyak cairan ketuban)

Kelahiran prematur

Hipoglikemia

Masalah kardiovaskular

Diastatsis recti

Hemangioma, tumor non -kanker yang terbuat dari pembuluh darah

Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann sangat penting karena anak-anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann berisiko terkena sejumlah tumor, termasuk U Wilms dan Uyum. sel hati.

Tes genetik mutasi gen yang terkait dengan tumor Wilms, tetapi sangat rumit. Para ahli merekomendasikan bahwa semua keluarga tes genetik untuk sindrom Beckwith-Wiedemann perlu bertemu dengan ahli genetika klinis, seorang dokter medis yang dilatih dalam genetika dan seorang mentor. Genetika dapat menjelaskan tes dan bekerja dalam pengujian. Metode pengujian genetik yang ada dapat mengidentifikasi hingga 80% mutasi gen yang menyebabkan sindrom Beckwith-Wiedemann.

Apa

Apa risiko kanker yang terkait dengan sindrom Beckwith-Wiedemann?

Beberapa jenis tumor termasuk kanker dan non-kanker telah dilaporkan pada anak-anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann. Diperkirakan bahwa risiko anak-anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann memiliki tumor sekitar 5% hingga 10%. Tumornya sangat jarang setelah usia 10 tahun dan risiko tumor individu berkurang dari waktu ke waktu sampai risikonya mirip dengan populasi secara umum. Risiko tertinggi kanker pada anak-anak dengan sindrom Beckwith-Wienemann memiliki hemihyperplasia dan organomegali, yang berarti energi organ, terutama penyakit ginjal. Jenis tumor yang paling umum adalah:

Wilms tumor (tumor ginjal; sekitar 40% kasus dan 20% pasien akan memiliki tumor Wilms di kedua ginjal)

Kanker kanker adrenal kanker adrenal kanker kanker (sekitar 20% kasus)

neuroblastoma (neuroblastoma)

Rhabdomyosarcoma

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

Rekomendasi skrining untuk orang dengan sindrom Beckwith-Wiedemann terutama untuk mendeteksi tumor hati dan Wilms. Layar yang diusulkan untuk mereka yang telah didiagnosis atau diduga sindrom Beckwith-Wiedemann meliputi:

Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau penembakan tomografi terkomputerisasi (CT atau CAT) Abdominal pada saat diagnosis

Ultrasonografi perut untuk menyaring tumor hati dan tumor Wilms setiap 3 bulan, hingga 4 tahun. Setelah usia 4 tahun, mungkin hanya perlu USG ginjal hingga 8 tahun.

Tes serum alfa-fetoprotein setiap 6 minggu atau setidaknya setiap 3 bulan hingga 4 tahun.

Pemeriksaan kesehatan berkala, termasuk pemeriksaan perut; Jadwal ditentukan oleh dokter secara langsung.

Jika seorang anak memiliki pasangan kembar yang identik tanpa tanda-tanda sindrom Beckwith-Wiedemann, bayi kembar masih harus diuji tes darah serum dan serum alfa-fetoprotein, seperti disebutkan di atas.

Selain itu, skrining hipoglikemik sangat penting pada anak kecil. Anak-anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann mungkin juga perlu dinilai oleh tim penelitian tengkorak, dokter yang berspesialisasi dalam mengobati kondisi kepala dan wajah, untuk menentukan apakah mungkin ada operasi untuk mengurangi ukuran. Lidah atau tidak. Dukungan mungkin diperlukan untuk mendukung kesulitan dalam memelihara anak -anak muda dan mengembangkan kemampuan berbicara di masa kanak -kanak.

Rekomendasi skrining dapat berubah dari waktu ke waktu ketika teknologi baru dikembangkan dan lebih dalam dalam sindrom Beckwith-Wiedemann. Penting bahwa pasien dan keluarga perlu berbicara dengan dokter tentang tes skrining yang tepat.

Kebutuhan perawatan kesehatan tambahan

Beberapa anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann dan penyakit hemolitik bawaan mungkin perlu dirawat oleh banyak ahli medis di berbagai bidang seperti:

Kanker: Dokter kanker dapat mengetahui risiko kanker, serta mengoordinasikan dan mempertimbangkan hasil tes yang sesuai untuk pemantauan kanker. >

Ortopedi: Anak-anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann memiliki panjang dua vakum yang seragam, sehingga mereka perlu dinilai oleh dokter ortopedi untuk arah proses perjalanan. anak -anak.

Bedah Kosmetik: Anak -anak dengan lidah besar harus diperiksa oleh ahli bedah kosmetik dan penilaian komprehensif tentang efek lidah besar yang menyebabkan memberi makan, berbicara, dan tidur.

Endokrin: Anak -anak dengan hipoglikemia parah harus diperiksa dan dirawat oleh ahli endokrin sampai gejala ini sepenuhnya dikendalikan.

juga:

sindrom xyy: penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan lahir?

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.