Beckwith-Wiedemann syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

Beckwith-Wiedemann Sindrome (Il nome inglese è Beckwith-Wiedemann Sindrome) è un disturbo regolatorio della crescita che porta a una crescita eccessiva . Le caratteristiche più comuni della sindrome di Beckwith-Wienemann includono grandi dimensioni corporee (macrosomia), lingua grande (macroglossia), difetti addominali, aumentato rischio di tumore nei bambini, reni anormali, abbassando la zucchero nel sangue durante le rughe neonate e anormali nell'orecchio. I bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann possono anche avere ipertrofia (emiiperplasia), in cui alcune parti del corpo sono più grandi su un lato rispetto all'altro lato.

Le principali caratteristiche della sindrome di Beckwith-Wiedemann includono grandi dimensioni corporee (macrosomia), la lingua grande (macroglossia) appare spesso alla nascita. I difetti della parete addominale come i difetti della parete addominale (ombalocele), causando che gli organi all'interno dell'addome sporgono attraverso l'ombelico, appaiono alla nascita e possono sottoporsi a un intervento chirurgico prima che il bambino fosse dimesso dall'ospedale. Le madri con bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann possono avere complicanze della gravidanza, tra cui nascita prematura e liquido amniotico (poliidramnios), grande placenta anormale e cordone ombelicale lungo.

Il tasso di crescita è generalmente lento durante l'infanzia. Il normale sviluppo intellettuale e gli adulti con la sindrome di Beckwhith-Wiedemann spesso non subiscono problemi di salute relativi alla loro condizione.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Esistono diverse cause genetiche note della sindrome da Beckwith-Wiedemann e della sindrome di emiipertrofia isolata, che spesso portano a un cambiamento nell'espressione di uno o più geni nell'area del cromosoma n. 11 chiamato 11p15.

Nella maggior parte dei casi, questi cambiamenti genetici si verificano in alcune ma non tutte le cellule, portando al mosaico. Mosaico significa che alcune parti del corpo hanno 11 cromosomi normali e altre parti con cellule che cambiano cromosomi 11. Le caratteristiche cliniche sono osservate nella sindrome di Beckwith -Wiedemann e la malattia emolitica congenita è chiamata oltre 11p.

Normalmente, ci sono due copie dei cromosomi n. 11, una di una madre e un padre. Una copia del cromosoma numero 11 della madre mostrerà alcuni geni che controllano la crescita sull'area del cromosoma 11p15 che la copia del padre non ha e viceversa. Questo fenomeno è chiamato impronta ed è causato dalla metilazione o un processo di marcatura del DNA per accendere o disattivare alcuni geni. L'equilibrio delle espressioni genetiche dei bambini dalle copie della madre e del padre per creare una crescita normale e simmetrica. Tuttavia, nei pazienti con sindrome di Beckwith-Wiedemann, possono essere modificate diverse parti di questo processo.

La causa che può causare la sindrome di Beckwith-wiedemann è:

Difetti di metilazione nei cromosomi 11p15: i difetti della metilazione possono aggiungere o eliminare un determinato gene, che porterà ad alcuni geni che sono "accesi" quando "può essere" disattivato "e viceversa.

Disomia uniparentale (aggiornamento) ai cromosomi 11p15: la disomia uniparentale (aggiornamento) si verifica quando entrambe le copie di 11p15 sono ereditate solo da uno dei genitori. sono ereditati dal padre.

Anomalie cromosomiche a 11p15: queste modifiche possono includere perdita (mancanza di materiali genetici), copia (aggiunta di materiali genetici), traduzione del codice (Gene errata. Posizione) e inversa (materiale genetico riorganizzato) . adatto.

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Tutte le caratteristiche fisiche relative alla sindrome di Beckwith-Wiedemann fanno parte dello spettro di sviluppo eccessivo del gene 11p. L'eccessivo sviluppo di 11p è definito come uno sviluppo eccessivo e altre caratteristiche relative ai cambiamenti genetici in una specifica area cromosomica chiamata 11p, la stessa area che causa la sindrome di Beckwith-Wiedemann. .

Le caratteristiche della sindrome di Beckwith-Wiedemann includono:

Macrosomia peso e lunghezza (macrosomia)

Sviluppo eccessivo di una o parte del corpo (emiipertrofia/emiiperplasia

macroglossia.

basso Concentrazione di zucchero nel sangue durante l'ipoglicemia neonatale e talvolta prolungata dovuta all'ipernineria.

difetti nella parete addominale (come l'ernia ombelicale o il difetto della parete addominale (ombalocele), nell'intestino e talvolta altri organi addominali che proteggono dall'abdominale muro all'esterno del corpo)

Organi addominali della pancia come reni, fegato e pancreas.

Rughe o orecchie. Sviluppare alcuni tumori infantili (per lo più può essere curato dal trattamento appropriato). Non ricevere mai una diagnosi, questo tasso potrebbe non essere accurato rispetto alla realtà.

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

La sindrome da Beckwith-Wiedemann non è una malattia infettiva, quindi non è in grado di diffondersi dai pazienti a persone sane.

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

membri della famiglia che hanno Beckwith-Wiedemann Sindrome

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

La sindrome di

Beckwith Wiedemann è ereditata, quindi è molto difficile prevenire in modo proattivo. Gli esperti raccomandano di evitare di sposarsi nel caso in cui la famiglia del ragazzo e la famiglia della ragazza siano malate. La diagnosi e il trattamento precoce sono importanti, contribuendo a garantire la migliore salute per i bambini.

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

La diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann si basa in gran parte su segni fisici quando un medico clinico è come sospettato da un corpo più antico della loro età, specialmente se una crescita asimmetrica è in due. lato del corpo. Ci sono molti altri segni che possono essere incontrati in alcuni bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann. Tuttavia, non tutti i bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann avranno tutti gli stessi sintomi, divisi in due gruppi tra cui sintomi comuni e sintomi meno comuni. Si concorda spesso che almeno un paziente ha 1 sintomo comune e 2 sintomi IT comuni sono qualificati per diagnosticare la sindrome di Beckwith-Wiedemann:

Sintomi comuni:

macrosomia (grande dimensione corporea)

macroglossia (lingua grande)

omphalocele (pancia che sporge attraverso l'ombelico)

EMIHIPLASIA, sono alcuni Parti del corpo più grandi su un lato

Lobo auricolare rughe

Verceromegalia, è 1 o più o molti organi nell'addome sono grandi < Li> tumori fetali (tumore, tumore a cellule epatiche, tumore nervoso, carcinoma tissuta

Output Palato

Storia familiare di persone con Beckwith-Wiedemann Sindrome

I sintomi sono meno comuni

poliidramnios (troppa liquido amniotico)

Nascita prematura < Li>

Ipoglicemia

Problemi cardiovascolari

Diastatsis recti

Emangioma, un tumore non canceroso fatto di vasi sanguigni

Early La diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann è molto importante perché i bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann sono a rischio di sviluppare una serie di tumori, tra cui U Wilms e Uyum. cellule epatiche.

Test genetici di mutazioni geniche relative al tumore Wilms, ma è molto complicato. Gli esperti raccomandano che tutte le famiglie di test genetici per la sindrome di Beckwith-Wiedemann debbano incontrare un genetista clinico, un medico addestrato in genetica e un mentore. La genetica può spiegare i test e lavorare nei test. I metodi di test genetici esistenti possono identificare fino all'80% delle mutazioni geniche che causano la sindrome di Beckwith-Wiedemann.

Qual è

Qual è il rischio di cancro correlato alla sindrome di Beckwith-Wiedemann?

Alcuni diversi tipi di tumori, tra cui cancro e non-cancro, sono stati riportati nei bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann. Si stima che il rischio di bambini con la sindrome di Beckwhith-Wiedemann abbia un tumore di circa il 5% al 10%. Il tumore è molto raro dopo i 10 anni di età e il rischio di singoli tumori diminuisce nel tempo fino a quando il rischio non è simile alla popolazione in generale. Il più alto rischio di cancro nei bambini con la sindrome di Beckwith-Wienemann ha emiiperplasia e organomegalia, il che significa l'energia degli organi, in particolare la malattia renale. I tipi più comuni di tumori sono:

tumore Wilms (tumori renali; circa il 40% dei casi e di cui il 20% dei pazienti avrà tumori Wilms in entrambi i reni)

Cancro allevamento surrenale del cancro del cancro del cancro (circa il 20% dei casi)

neuroblastoma (neuroblastoma)

rabdomiosarcoma

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

Raccomandazioni di screening per le persone con la sindrome di Beckwith-Wiedemann è principalmente per rilevare tumori epatici e Wilms. Gli schermi proposti per coloro che sono stati diagnosticati o sospettati della sindrome di Beckwith-Wiedemann includono:

Imaging a risonanza magnetica (MRI) o tomografia computerizzata (CT o CAT) sparare addominali al momento della diagnosi

Ecografia addominale per screening tumori epatici e tumori Wilms ogni 3 mesi, fino a 4 anni. Dopo 4 anni, potrebbe aver bisogno solo degli ultrasuoni renali fino a 8 anni.

Test sierici alfa-fetoproteina ogni 6 settimane o almeno ogni 3 mesi fino a 4 anni.

Controlli sanitari periodici, incluso l'esame addominale; Il programma è determinato direttamente da un medico.

Se un bambino ha una coppia gemella identica senza segni di sindrome di Beckwith-Wiedemann, i bambini gemelli devono ancora essere testati esami del sangue sierica e alfa-fetoproteina sierica, come notato sopra.

Inoltre, lo screening ipoglicemico è molto importante nei bambini piccoli. Potrebbe anche essere necessario valutare i bambini con Beckwith-Wiedemann Sindrome da un team di ricerca cranica, medici specializzati nel trattamento delle condizioni della testa e del viso, per determinare se potrebbe esserci un intervento chirurgico per ridurre le dimensioni. Lingua o no. Potrebbe essere necessario un supporto per sostenere le difficoltà nel nutrire i bambini piccoli e per lo sviluppo delle capacità di parlare durante l'infanzia.

Le raccomandazioni di screening possono cambiare nel tempo man mano che vengono sviluppate nuove tecnologie e più in profondità nella sindrome di Beckwith-Wiedemann. È importante che il paziente e la famiglia debbano parlare con il medico dei test di screening appropriati.

Ulteriori esigenze di assistenza sanitaria

Alcuni bambini con la sindrome da Beckwith-Wiedemann e la malattia emolitica congenita potrebbero essere curati da molti esperti medici in diversi campi come:

Cancro: il medico del cancro può dire il rischio di cancro, nonché coordinare e considerare i risultati dei test appropriati per il monitoraggio del cancro. >

Ortopedico: i bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann hanno la lunghezza dei due aspirapolvere uniformi, quindi devono essere valutati dal medico ortopedico per la direzione del processo di viaggio. di bambini.

Chirurgia estetica: i bambini con grande lingua dovrebbero essere esaminati da un chirurgo cosmetico e una valutazione completa dell'effetto della lingua grande che causa l'alimentazione, il parlare e il sonno.

endocrino: i bambini con grave ipoglicemia devono essere esaminati e trattati dagli endocrinologi fino a quando questo sintomo non è completamente controllato.

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