Beckwith-Wiedemann syndrome

[ベン]の病気の概要

beckwith-wiedemann症候群（英語名はBeckwith-Wiedemann症候群）は、過度の成長につながる成長調節障害です。 Beckwith-Wienemann症候群の最も一般的な特徴には、体重が大きい（大舌）、大きな舌（マクログロシア）、腹部欠陥、小児の腫瘍のリスクの増加、異常な腎臓、耳の新生児および異常なしわの低下が含まれます。 Beckwith-Wiedemann症候群の子供は、体の一部がもう一方の側よりも大きい肥大（半肥大症）も患っている可能性があります。

Beckwith-Wiedemann症候群の主な特徴には、大きな舌（マクログロシア）が生まれたときに大きな舌（マクログロシア）が含まれます。腹部壁の欠陥（アンバロセレ）などの腹壁の欠陥は、腹部内の臓器がへそを突き出ており、出生時に現れ、乳児が病院から退院する前に手術を受ける可能性があります。 Beckwith-Wiedemann症候群の子供を持つ母親は、早産や羊水（ポリヒドラムニオ）、異常な大きな胎盤、長い臍帯など、妊娠合併症を患っている可能性があります。

成長率は一般的に小児期では遅いです。通常の知的発達とBeckwith-Wiedemann症候群の成人は、しばしば彼らの状態に関連する健康上の問題を経験しません。

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith-Wiedemann症候群と分離されたhemy肥症症候群のいくつかの既知の遺伝的原因があります。これは、11p15と呼ばれる染色体領域11番の1つ以上の遺伝子の発現の変化にしばしばつながります。

ほとんどの場合、これらの遺伝的変化は、すべてではなく一部の細胞で発生し、モザイクにつながります。モザイクとは、体の一部が正常な11個の染色体と染色体を変化させる細胞を持つ他の部分を持っていることを意味します。11を変化させます。

通常、染色体No. 11のコピーが2つあります。1つは母親と1人の父親です。母親の11番の染色体のコピーは、父親のコピーにはない11p15染色体領域の成長を制御するいくつかの遺伝子を示し、その逆も同様です。この現象は刷り込みと呼ばれ、メチル化、または特定の遺伝子をオンまたはオフにするDNAマーキングプロセスによって引き起こされます。母親と父親のコピーからの子どもの遺伝表現のバランスは、正常で対称的な成長を生み出します。ただし、Beckwith-Wiedemann症候群の患者では、このプロセスのさまざまな部分が変更される場合があります。

beckwith-wiedemann症候群を引き起こす可能性のある原因は次のとおりです。

染色体のメチル化欠陥11P15：メチル化欠陥は、特定の遺伝子を追加または削除することができます。染色体11P15での片側脱術（更新）：11P15の両方のコピーが、Beckwith-Wiedemann症候群のいずれかの場合、両親のいずれかの場合の両方から相続するときに発生します。これらの場合には、患者は母親の遺伝子の影響を受けずに父親の染色体の遺伝子のみを示します。

11p15の染色体異常：これらの変化には、損失（遺伝材料の欠如）、コピー（遺伝材料の追加）、コードの翻訳（間違った遺伝子の位置）、逆（遺伝物質の再編成）が含まれる場合があります。。適切な。

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith-Wiedemann症候群に関連するすべての物理的特性は、11p遺伝子の過度に発達するスペクトルの一部です。 11Pの過度の発達は、11Pと呼ばれる特定の染色体領域の遺伝的変化に関連する過度の開発およびその他の特性として定義されています。。

Beckwith-Wiedemann症候群の特性には、

が含まれます

マクロソミアの体重と長さ（マクロソミア）

体の1つまたは一部の過度の発達（半肥大/半肥料

マクログロシア。新生児の血糖濃度、時には高ニネリーによる低血糖を長く延長することはありません。

腹壁（臍ヘルニアまたは腹壁の欠陥（balocee）、腸内、時には腹部、時には腹部からの他の腹部臓器が突き出ていることがあります。体の外側への壁）

腎臓、肝臓、膵臓などの腹部臓器いくつかの小児が癌を発症する（主に適切な治療によって治癒することができます）診断を受けないでください、このレートは現実と比較して正確ではないかもしれません..

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

beckwith-wiedemann症候群は感染症ではないため、患者から健康な人に散布することはできません。

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

beckwith-wiedemann症候群を持っている家族

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

beckwith wiedemann症候群は継承されているため、積極的に予防することは非常に困難です。専門家は、ボーイフレンドの家族とガールフレンドの家族が病気になった場合に備えて結婚することを避けることをお勧めします。早期の検出と治療は重要であり、子供に最適な健康を確保するのに役立ちます。

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

beckwith-wiedemann症候群の診断は、臨床医師が年齢よりも古い体の疑いがある場合、特に非対称の成長が2人の場合、物理的な兆候に大きく基づいています。体の側面。 Beckwith-Wiedemann症候群の一部の子供に遭遇する可能性のある他の多くの兆候があります。しかし、ベックウィズ・ウィーデマン症候群のすべての子供が同じ症状を抱えているわけではなく、一般的な症状とあまり一般的な症状を含む2つのグループに分けられます。少なくとも1人の患者に1つの一般的な症状があり、2つの一般的なIT症状がBeckwith-Wiedemann症候群を診断する資格があることがよく合意されています：

一般的な症状：

マクロソミア（体重が大きい）

マクログロシア（大きな舌）

オンファロセル（へそを突き出ている腹）

片側の体の部分が大きい

しわ耳葉

内臓は、腹部の1人以上または多くの臓器が大きい < Li>胎児腫瘍（腫瘍、肝細胞腫瘍、神経腫瘍、組織癌）

副腎腫瘍（副腎腫瘍）

腎臓の異常

出力口蓋

beckwith-wiedemann症候群の人々の家族の歴史

症状はあまり一般的ではありません

polyhydramnios（あまりにも羊水液）

Li>

低血糖

心血管の問題

diastatsis recti

血管腫である血管腫

早期Beckwith-Wiedemann症候群の子供は、U WilmsやUyumを含む多くの腫瘍を発症するリスクがあるため、Beckwith-Wiedemann症候群の診断は非常に重要です。肝臓細胞。

ウィルムス腫瘍に関連する遺伝子変異の遺伝子検査ですが、非常に複雑です。専門家は、Beckwith-Wiedemann症候群のすべての遺伝子検査ファミリが臨床遺伝学者、遺伝学の訓練を受けた医師、指導者に会う必要があることを推奨しています。遺伝学はテストを説明し、テストで作業を行うことができます。既存の遺伝子検査方法は、Beckwith-Wiedemann症候群を引き起こす遺伝子変異の最大80％を特定できます。

beckwith-wiedemann症候群に関連する癌のリスクは何ですか？

がんや非癌を含むいくつかの異なるタイプの腫瘍が、ベックウィズ・ウィーデマン症候群の子供で報告されています。 Beckwith-Wiedemann症候群の子供のリスクには、約5％から10％の腫瘍があると推定されています。腫瘍は10歳後に非常にまれであり、リスクが一般的な集団に類似するまで、個々の腫瘍のリスクは時間とともに減少します。 Beckwith-Wienemann症候群の小児における癌のリスクが最も高いのは、半肥大症と臓器療法を患っています。これは、臓器、特に腎臓病のエネルギーを意味します。腫瘍の最も一般的なタイプは次のとおりです

ウィルムス腫瘍（腎臓腫瘍;症例の約40％であり、そのうち患者の20％が両方の腎臓にウィルムス腫瘍を持っている）（症例の約20％）

神経芽細胞腫（神経芽細胞腫）

横紋筋腫

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

Beckwith-Wiedemann症候群の人に対するスクリーニングの推奨事項は、主に肝臓およびWilms腫瘍を検出するためです。 Beckwith-Wiedemann症候群の診断または疑われている人のための提案されたスクリーンは次のとおりです。

診断時の磁気共鳴画像法（MRI）またはコンピューター化された断層撮影（CTまたはCAT）腹部射撃

腹部超音波は、3か月ごとに肝臓の腫瘍とウィルムス腫瘍をスクリーニングし、4歳まで。 4歳後、8歳まで腎臓超音波検査のみが必要になる場合があります。

アルファフェトタンパク質血清は、6週間ごとに、または少なくとも3か月ごとに4歳まで検査されます。

腹部検査を含む定期的な健康チェック。スケジュールは、医師によって直接決定されます。

子供がBeckwith-Wiedemann症候群の兆候のない同一の双子のペアを持っている場合、双子の赤ちゃんは、上記のように、血清血液検査と血清アルファフェトプロテインをテストする必要があります。

さらに、低血糖スクリーニングは幼い子供に非常に重要です。 Beckwith-Wiedemann症候群の子供は、頭と顔の状態の治療に特化した医師が、サイズを減らす手術があるかどうかを判断するために、頭蓋研究のチームによって評価される必要がある場合があります。舌かどうか。幼い子供を育て、小児期に話す能力を開発する際の困難をサポートするためには、サポートが必要になる場合があります。

新しいテクノロジーが開発され、ベックウィズワイデマン症候群の奥深くにあるため、スクリーニングの推奨が時間とともに変化する可能性があります。患者と家族が適切なスクリーニング検査について医師に相談する必要があることが重要です。

追加のヘルスケアのニーズ

Beckwith-Wiedemann症候群と先天性溶血性疾患を持つ一部の子供は、以下のようなさまざまな分野の多くの医療専門家が世話する必要があるかもしれません。

がん：がんの医師は、がんのリスクを伝え、がん監視のための適切な検査の結果を調整して検討することができます。 >

整形外科：Beckwith-Wiedemann症候群の子供は2つの均一な真空の長さを持っているため、整形外科医が旅行プロセスの方向について評価する必要があります。子供の。

美容整形手術：大きな舌のある子供は、美容外科医と、摂食、話し、睡眠の原因となる大きな舌効果の包括的な評価によって調べられるべきです。

内分泌：重度の低血糖症の子供は、この症状が完全に制御されるまで内分泌科医によって検査および治療されるべきです。

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