Beckwith-Wiedemann syndrome

Ringkesan Penyakit [Benh]

sindrom beckwith-wiedemann (jeneng Inggris yaiku kelainan regulasi whutemann) minangka pertumbuhan peraturan pertumbuhan sing nyebabake . Fitur sindrom Beckwith-Wienemann kalebu ukuran awak gedhe (makroosomia), basa gedhe (makroglossia), cacat getih sing ora normal, nyuda kerusakan getih nalika numpak getih nalika nubruk. Bocah-bocah kanthi sindrom Beckwith-Wiedemann bisa uga duwe hipertrophy (Hemihyperplasia), sing ana sawetara bagean awak luwih gedhe tinimbang sisih liyane.

Karakteran utama sindrom beckwith-wiedemann kalebu ukuran awak gedhe (makroosomia), basa gedhe (makroglossia) asring katon nalika lair. Pertahanan tembok weteng kayata cacat tembok weteng (ombalocele), nyebabake organ ing weteng kanggo protrude liwat pusar, katon nalika lair sadurunge bayi dibuwang saka rumah sakit. Ibu-ibu karo bocah-bocah kanthi sindrom Beckwith, bisa uga duwe komplikasi kehamilan, kalebu lair durung wayahe lan cairan amniotik (polidha sing ora normal), tali umbilik dawa.

Tingkat wutah umume alon-alon nalika isih cilik. Pangembangan intelektual lan wong diwasa sing normal karo sindrom Beckwith-Wiedemann asring ora ngalami masalah kesehatan sing ana gandhengane.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Ana sawetara panyebab genetik sindrom beckwith lan sindrom hemifypertrofi sing terisolasi, sing asring dadi owah-owahan ekspresi siji utawa luwih gen ing wilayah kromosom Nomer 11 sing diarani 11p15.

Umume kasus, owah-owahan genetik kasebut dumadi ing sawetara, nanging ora kabeh sel, tumuju Mosaic. Mosaic tegese sawetara bagean awak duwe 11 -Chronom normal lan bagean liyane kanthi sel-sel sing ngganti kromosom 11. Karakter klinis sing katon sindrom 11 sing diarani sindrom beckwith diarani 11p.

Biasane, ana rong salinan kromosom No. 11, siji saka ibu lan bapak siji. Salinan kromosom nomer 11 ibu kasebut bakal nuduhake sawetara gen sing ngontrol pertumbuhan ing area kromosom sing ora duwe salinan, lan kosok balene. Fenomena iki diarani imprining lan disebabake metilasi, utawa proses tandha DNA kanggo ngaktifake utawa mateni gen tartamtu. Imbangan ekspresi genetik bocah saka salinan ibu lan bapak kanggo nggawe wutah normal lan simetris. Nanging, ing pasien sindrom Beckwith-Wiedemann, beda-beda bagean proses iki bisa diganti.

Penyebab sing bisa nyebabake sindrom beckwwith yaiku:

  • cacat metilasi ing kromosom 11p15: cacat metilasi bisa nambah utawa mbusak gen sing "ing" yen "bisa dipateni" lan kosok balene ". Distrik UnipaRental (Update) ing kromosom 11p15: Disipifikasi UnipaRental (Update) ana ing sindrom buCharental, loro salinan 11p15 kromosom diwarisake saka bapakne, ing kasus kasebut, pasien mung nduwe gen saka kromosom bapak tanpa kena pengaruh karo moho ibu. kelainan kromosomal ing 11p15: pangowahan kasebut bisa uga kalebu bahan genetik), nyalin (nambahake bahan genetik), posisi sing salah. Posisi . penting yen dokter kudu golek mutasi gen tartamtu, amarga mengaruhi peningkatan tumor lan tindakake. cocog.

    Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    Kabeh ciri fisik sing ana gandhengane karo sindrom Beckwith-Wiedemann minangka bagean saka spektrum sing gedhe banget Gene 11P. Pengembangan sing berlebihan 11P ditetepake kanthi berlebihan lan ciri liyane sing ana gandhengane karo owah-owahan genetik ing wilayah kromosom tartamtu sing diarani Sindrom Beckwwith-Wiedemann. Waca rangkeng-.

    Karakteristik sindrom beckwith-wiedemann kalebu: Tutup lan dawa macrosomia (macrosomia)

    ginjel, ati lan pankreas. tambah risiko Ngembangake kanker bocah cilik (biasane bisa diobati kanthi perawatan sing cocog). sindrom beckwith-wiedemann dumadi ing 1 saka bocah lanang sing padha karo sindrom beckwith Aja nampa diagnosis, tarif iki bisa uga ora akurat dibandhingake karo Kasunyatan ..

    Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

    sindrom beckwith-wiedemann dudu penyakit infèksius, saengga ora bisa nyebar saka pasien wong sing sehat.

    People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    Anggota kulawarga sing duwe sindrom beckwith-wiedemann

    Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    Sindrom Beckwith Wiedemann diwarisake, saengga angel banget kanggo nyegah kanthi proaktif. Para ahli nyaranake ngindhari bebojoan yen kulawarga pacar lan kulawarga pacar lara. Deteksi lan perawatan awal penting, mbantu njamin kesehatan sing paling apik kanggo bocah.

    Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    Diagnosis sindrom Beckwwith umume adhedhasar pratandha fisik nalika dhokter klinis kaya sing disyaki saka awak sing luwih tuwa tinimbang umure asimetric. sisih awak. Ana akeh pratandha liyane sing bisa ditemokake ing sawetara bocah sing duwe sindrom beckwith-wiedemann. Nanging, ora kabeh bocah kanthi sindrom Beckwith-Wiedemann bakal duwe gejala sing padha, dipérang dadi rong klompok kalebu gejala umum lan gejala sing kurang umum. Asring setuju yen paling ora siji pasien duwe 1 gejala umum lan 2 gejala sing layak kanggo menehi sindrom Beckwith-Wiedemann: Gejala Umum:

  • Makrosomia (Ukuran awak sing gedhe)

  • visceromegaly, yaiku 1 utawa liya-liyane organ ing padharan gedhe Li> Tumor janin (tumor, tumor sel, tumor saraf, kanker jaringan)

    Kelainan Output PALING hypoglycemia Masalah Kardiovaskular

  • Hemangioma Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann penting banget amarga bocah-bocah kanthi sindrom Beckwith-Wiedemann ana risiko ngembangake pirang-pirang tumor, kalebu U Wilme lan Uyum. sel ati.

    Tes gen gen sing ana gandhengane karo wilmer tumor, nanging rumit banget. Para ahli nyaranake manawa kabeh kulawarga tes genetik kanggo sindrom beckwith kudu ketemu genetikaist klinis, dokter medis sing dilatih ing genetika lan mentor. Genetika bisa nerangake tes lan bisa digunakake kanggo tes. Cara uji genetik genetik sing ana bisa ngenali nganti 80% mutasi gen sing nyebabake sindrom beckwwith. Apa sing diarani

    ​​Apa risiko kanker sing ana hubungane karo sindrom beckwith?

    Sawetara macem-macem jinis kanker kalebu kanker lan non-kanker wis dilaporake ing bocah-bocah kanthi sindrom beckwith. Dikira risiko bocah sing duwe sindrom Beckwith-Wiedemann duwe tumor udakara 5% nganti 10%. Tumor banget jarang sawise umur 10 taun lan risiko tumor individu mudhun luwih suwe nganti risiko padha karo pedunung umum. Resiko kanker paling dhuwur ing bocah-bocah sing duwe sindrom Beckwith-Wienemann duwe hemihyperplasia lan organomegal, tegese energi organ, utamane penyakit ginjel. Jinis tumor sing paling umum yaiku:

  • Tumor WILMS (Tumor ginjel; udakara 40% kasus lan 20% pasien bakal duwe Tumors Wilme ing loro ginjel)
  • Kanker Gland Adrenal (udakara 20% kasus) neuroblastoma (neuroblastoma) >

    Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

    Rekomendasi layar kanggo wong sing duwe sindrom Beckwith-Wiedemann utamane kanggo ndeteksi tungor ati lan wilme. Foto diusulake kanggo sing wis didiagnosis utawa diduga sindrom beckwith kalebu:

  • Imaging resonansi magnetik (MRI) utawa tomografi komputer (CT utawa Cat) nembak ing diagnosis
  • yen bocah duwe pasangan kembar sing padha tanpa sindrom beckwith, bayi isih kudu diuji tes getih serum lan serum fopoprotein, kaya sing kacathet ing ndhuwur. Kajaba iku, skrining hipoglikemik penting banget nalika bocah cilik. Bocah-bocah kanthi sindrom Beckwith-Wiedemann bisa uga kudu dinilai dening tim riset kranial, dokter sing ngandhani babagan kepala lan nemtokake manawa bisa uga ana operasi kanggo nyuda ukuran. Ilat utawa ora. Dhukungan bisa uga kudu nyengkuyung kesulitan kanggo bocah enom sing ngancam lan ngembangake kemampuan ngucapake nalika isih cilik.  Rekomendasi skrining bisa uga owah-owahan wektu nalika teknologi anyar dikembangake lan jero ing sindrom Beckwith-Wiedemann. Penting, pasien lan kulawarga kudu ngobrol karo dhokter babagan tes screening sing cocog. Perlu Kesehatan Tambahan

    Sawetara bocah nganggo sindrom beckwith-wiedemann lan penyakit hemolytic kongenital bisa uga diopeni dening pirang-pirang ahli medis ing macem-macem ahli medical:

  • Kanker: Dokter kanker bisa nyritakake risiko kanker, uga koordinasi lan nimbang asil tes sing cocog kanggo ngawasi Kanker. > Pembedahan kosmetik: bocah sing duwe basa gedhe kudu ditliti dening ahli bedah kosmetik lan penilaian lengkap babagan efek basa sing nyebabake dipakani lan turu. Endokrin: Bocah-bocah kanthi hypoglycemia abot kudu diteliti lan dirawat dening endokrishrise nganti gejala iki dikendhaleni. >
  • xyy sindrom: Pucuk, gejala, diagnosis lan perawatan lair?

    Disclaimer

    Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

    Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

    Kata kunci populer