Beckwith-Wiedemann syndrome

[Benh]의 질병 개요

Beckwith-Wiedemann Syndrome (영어 이름은 Beckwith-Wiedemann 증후군)는 과도한 성장으로 이어지는 성장 조절 장애입니다 . Beckwith-Wienemann 증후군의 가장 일반적인 특징은 큰 신체 크기 (마크로 좀), 큰 혀 (거대 혀), 복부 결함, 소아의 종양 위험 증가, 비정상 신장, 신생아의 혈당 감소 및 귀의 비정상적인 주름을 포함합니다. Beckwith-Wiedemann 증후군을 앓고있는 어린이는 또한 비대 (Hemihyperplasia)을 가질 수 있으며, 일부 신체의 일부는 다른 쪽보다 한쪽에 더 큽니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군의 주요 특성에는 큰 신체 크기 (마크로 좀)가 포함되며, 큰 혀 (매크로 글로시아)는 종종 태어날 때 나타납니다. 복벽 결함 (Ombalocele)과 같은 복벽 결함, 복부 내부의 기관이 배꼽을 통해 돌출되어 출생시 나타나고 영아가 병원에서 퇴원하기 전에 수술을받을 수 있습니다. Beckwith-Wiedemann 증후군을 앓고있는 어머니는 조기 출생 및 양수 (다중 하이드람 니오), 비정상적인 큰 태반 및 긴 제대를 포함한 임신 합병증을 가질 수 있습니다.

성장률은 일반적으로 어린 시절에 느립니다. 정상적인 지적 발달과 Beckwith-Wiedemann 증후군을 가진 성인은 종종 자신의 상태와 관련된 건강 문제를 경험하지 않습니다.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith-Wiedemann 증후군과 분리 된 Hemihypertrophy 증후군의 몇 가지 알려진 유전 적 원인이 있으며, 이는 종종 11p15라고 불리는 염색체 영역 11에서 하나 이상의 유전자의 발현에 변화를 가져옵니다.

대부분의 경우, 이러한 유전 적 변화는 모든 세포에서 발생하지는 않지만 모자이크로 이어집니다. 모자이크는 신체의 일부가 염색체 11을 변화시키는 세포와 정상적인 11- 염색체 및 다른 부분을 가지고 있음을 의미합니다. 임상 특성은 Beckwith -Wiedemann 증후군에서 볼 수 있으며 선천성 용혈성 질환은 11p 이상이라고합니다.

일반적으로, 염색체 11 번 사본은 어머니와 아버지 한 명으로부터 하나의 사본이 있습니다. 어머니의 11 번 염색체의 사본은 아버지의 사본이 가지고 있지 않은 11p15 염색체 영역에서 성장을 제어하는 일부 유전자를 보여줄 것입니다. 이 현상을 각인이라고하며 메틸화 또는 특정 유전자를 켜거나 끄는 DNA 마킹 과정에 의해 발생합니다. 어머니와 아버지의 사본에서 어린이의 유전 적 표현의 균형을 유지하여 정상적이고 대칭적인 성장을 만듭니다. 그러나 Beckwith-Wiedemann 증후군 환자의 경우이 과정의 다른 부분이 변경 될 수 있습니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군을 유발할 수있는 원인은 다음과 같습니다.

염색체의 메틸화 결함 11p15 : 메틸화 결함은 특정 유전자를 추가하거나 삭제할 수 있으며, 이는 "꺼져있을 수있는"일부 유전자가 "꺼질 수 있으며 그 반대도 마찬가지입니다.

염색체 11p15에서의 단일성 disomy (업데이트) : Uniparental disomy (업데이트)는 11p15의 두 가지 사본이 11p15 염색체의 두 사본에서 Uniparental disomy (업데이트)의 경우에만 상속 될 때 발생합니다. 이 경우 아버지로부터 물려 받는다.

11p15에서의 염색체 이상 : 이러한 변화는 손실 (유전자 물질 부족), 복사 (유전자 물질 추가), 번역 코드 (잘못된 유전자 위치) 및 리버스 (유전자 재료 재구성)를 포함 할 수 있습니다. .

의사는 특정 유전자 돌연변이를 찾아야하는 것이 중요합니다. 이는 종양의 특정 증가에 영향을 미치고 일정을 따릅니다. 적합한.

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith-Wiedemann 증후군과 관련된 모든 물리적 특성은 11p 유전자의 지나치게 발달 스펙트럼의 일부입니다. 11p의 과도한 발달은 과도한 발달 및 11p라는 특정 염색체 영역의 유전자 변화와 관련된 기타 특성으로 정의되며, 이는 Beckwith-Wiedemann 증후군을 유발하는 동일한 영역입니다. .

Beckwith-Wiedemann 증후군의 특성은 다음과 같습니다.

macrosomia 체중과 길이 (macrosomia)

신체의 한 또는 일부 또는 일부의 과도한 발달 (Hemihypertrophy/hemihyperplasia

macroglossia.

low 신생아 동안의 혈당 농도 및 고도리로 인한 저혈당증.

복벽의 결함 (예 : 제대 및 복부 벽 결함 (Ombalocele), 때로는 복부 및 때로는 복부 장기에서 돌출 된 다른 복부 장기의 결함 신체 외부의 벽)

신장, 간 및 췌장과 같은 배 복부 장기.

주름이나 귀 어린 시절 암 발달 (대부분 적절한 치료로 치료할 수 있습니다) 진단을받지 마십시오.이 속도는 현실에 비해 정확하지 않을 수 있습니다.

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

Beckwith-Wiedemann 증후군은 전염병이 아니므로 환자에서 건강한 사람으로 퍼질 수 없습니다.

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith-Wiedemann 증후군이있는 가족

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Wiedemann 증후군이 상속 된

Beckwith는 사전 예방하기가 매우 어렵습니다. 전문가들은 남자 친구의 가족과 여자 친구의 가족이 아프게 될 경우 결혼하지 않는 것이 좋습니다. 조기 발견 및 치료가 중요하므로 어린이에게 최고의 건강을 보장하는 데 도움이됩니다.

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith-Wiedemann 증후군의 진단은 임상 의사가 나이보다 나이가 많은 신체를 의심 할 때, 특히 비대칭 성장이 2 인 경우 신체 징후를 기반으로합니다. 몸의 측면. Beckwith-Wiedemann 증후군을 앓고있는 일부 어린이들에게는 다른 많은 징후가 있습니다. 그러나 Beckwith-Wiedemann 증후군을 앓고있는 모든 어린이가 동일한 증상을 모두 가지고있는 것은 아니며, 일반적인 증상과 덜 일반적인 증상을 포함하여 두 그룹으로 나뉩니다. 적어도 한 명의 환자가 1 개의 일반적인 증상을 가지고 있고 2 개의 일반적인 IT 증상이 Beckwith-Wiedemann 증후군을 진단 할 자격이 있다는 것이 종종 합의됩니다.

일반적인 증상 :

macrosomia (큰 신체 크기)

macroglossia (큰 혀)

omphalocele (배꼽을 통한 배꼽 튀어짐)

Hemihyplasia는 일부입니다. 한쪽에서 더 큰 몸의 일부

주름 귀엽

Visceromegaly는 복부의 1 개 이상 또는 많은 기관이 크다 <태아 종양 (종양, 간 세포 종양, 신경 종양, 조직 암)

부신 종양 (부신 종양)

신장의 비정상

출력 구개

Beckwith-Wiedemann 증후군을 가진 사람들의 가족 역사

증상은 덜 흔하지 않습니다

polyhydramnios (너무 많은 양수액)

조기 출생 저혈당증

심혈관 문제

diastatsis recti

혈관으로 만든 비 -융자 종양

조기 Beckwithemann 증후군의 진단은 Beckwith-Wiedemann 증후군을 가진 어린이가 U Wilms 및 Uyum을 포함한 여러 종양이 발생할 위험이 있기 때문에 매우 중요합니다. 간 세포.

Wilms 종양과 관련된 유전자 돌연변이의 유전자 검사는 매우 복잡합니다. 전문가들은 Beckwith-Wiedemann 증후군의 모든 유전자 검사 패밀리가 임상 유전 학자, 유전자 및 멘토에 대해 훈련 된 의사를 충족시켜야한다고 권장합니다. 유전학은 테스트를 설명하고 테스트에서 작업 할 수 있습니다. 기존의 유전자 검사 방법은 Beckwith-Wiedemann 증후군을 유발하는 유전자 돌연변이의 최대 80%를 확인할 수 있습니다.

Beckwith-Wiedemann 증후군과 관련된 암의 위험은 무엇입니까?

Beckwith-Wiedemann 증후군 소아에서 암 및 비암을 포함한 일부 유형의 종양이보고되었습니다. Beckwith-Wiedemann 증후군을 앓고있는 어린이의 위험은 약 5% 내지 10%의 종양을 가지고있는 것으로 추정됩니다. 종양은 10 세 후에 매우 드물며 위험이 일반적으로 인구와 유사 할 때까지 개별 종양의 위험이 시간이 지남에 따라 감소합니다. Beckwith-Wienemann 증후군 소아에서 암의 가장 높은 위험은 hemihyperplasia와 유기농 비대를 가지고 있으며, 이는 기관의 에너지, 특히 신장 질환을 의미합니다. 가장 일반적인 유형의 종양은 다음과 같습니다.

Wilms 종양 (신장 종양; 사례의 약 40%와 환자의 20%가 두 신장에서 Wilms 종양을 가질 것입니다)

암 부신 암 (사례의 약 20%)

신경 모세포종 (신경 아세포종)

rahbdomyosarcoma

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

Beckwith-Wiedemann 증후군 환자를위한 스크리닝 권장 사항은 주로 간 및 Wilms 종양을 감지하는 것입니다. Beckwith-Wiedemann 증후군 진단을 받거나 의심 된 사람들을위한 제안 된 스크린은 다음과 같습니다.

자성 공명 영상 (MRI) 또는 컴퓨터 단층 촬영 (CT 또는 CAT) 복부 촬영 시점에 복부 초음파를 4 개월마다 간 종양 및 Wilms 종양을 스크리닝하기위한 복부 초음파. 4 세이면 8 세까지 신장 초음파 만 있으면됩니다.

알파-페트로 단백질 혈청 검사는 6 주마다 또는 4 세까지 3 개월마다 4 살 때마다 테스트합니다.

복부 검사를 포함한 주기적 건강 검사; 일정은 의사에 의해 직접 결정됩니다.

어린이가 Beckwith-Wiedemann 증후군의 징후가없는 동일한 쌍둥이 쌍이있는 경우, 쌍둥이 아기는 여전히 위에서 언급 한 바와 같이 혈청 혈액 검사 및 혈청 알파-페트로페타인을 테스트해야합니다.

또한, 저혈당 스크리닝은 어린 아이들에게 매우 중요합니다. Beckwith-Wiedemann 증후군을 앓고있는 어린이는 두개골 연구 팀, 머리 및 얼굴 상태 치료를 전문으로하는 의사가 크기를 줄이기위한 수술이 있는지 확인해야 할 수도 있습니다. 혀인지 아니든. 어린 아이들을 육성하고 어린 시절의 말하기 능력을 개발하는 데 어려움을 뒷받침하는 데 도움이 필요할 수 있습니다.

새로운 기술이 개발되고 Beckwith-Wiedemann 증후군에서 더 깊이 심사함에 따라 스크리닝 권장 사항은 시간이 지남에 따라 변경 될 수 있습니다. 환자와 가족은 적절한 선별 검사에 대해 의사와 상담 해야하는 것이 중요합니다.

추가 건강 관리 요구

Beckwith-Wiedemann 증후군 및 선천성 용혈성 질환을 가진 일부 어린이는 다음과 같은 다른 분야의 많은 의료 전문가들이 돌봐야 할 수도 있습니다.

암 : 암 의사는 암의 위험을 알리고 암 모니터링에 대한 적절한 검사 결과를 조정하고 고려할 수 있습니다. >

정형 외과 : Beckwith-Wiedemann 증후군을 가진 어린이는 두 개의 균일 한 진공 청소기의 길이를 가지고 있으므로 정형 외과 의사의 여행 과정 방향에 대해 평가해야합니다. 아이들의.

성형 수술 : 큰 혀를 가진 어린이는 성형 외과 의사가 검사해야하며, 큰 혀 효과에 대한 포괄적 인 평가, 말하기 및 수면을 유발합니다.

내분비 : 심한 저혈당증이있는 어린이는이 증상이 완전히 통제 될 때까지 내분비 학자에 의해 검사하고 치료해야합니다.

참조 :

xyy 증후군 : 원인, 증상, 진단 및 치료 출생?

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