Beckwith-Wiedemann syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Beckwith-Wiedemann Syndrome (nama Inggeris adalah sindrom Beckwith-Wiedemann) adalah gangguan pengawalseliaan pertumbuhan yang membawa kepada pertumbuhan yang berlebihan . Ciri-ciri yang paling biasa dari sindrom Beckwith-Wienemann termasuk saiz badan yang besar (makrosomia), lidah besar (makroglossia), kecacatan perut, peningkatan risiko tumor pada kanak-kanak, buah pinggang yang tidak normal, menurunkan gula darah semasa kedutan yang baru lahir dan abnormal di telinga. Kanak-kanak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann juga mungkin mempunyai hipertrofi (hemihyperplasia), di mana beberapa bahagian badan lebih besar di satu sisi daripada yang lain.

Ciri-ciri utama sindrom Beckwith-Wiedemann termasuk saiz badan yang besar (makrosomia), lidah besar (makroglossia) sering muncul semasa lahir. Kecacatan dinding perut seperti kecacatan dinding perut (ombalocele), menyebabkan organ -organ di dalam perut menonjol melalui pusar, muncul semasa kelahiran dan mungkin menjalani pembedahan sebelum bayi dilepaskan dari hospital. Ibu-ibu dengan anak-anak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann mungkin mempunyai komplikasi kehamilan, termasuk kelahiran pramatang dan cecair amniotik (polyhydramnios), plasenta besar yang tidak normal dan tali pusat panjang.

Kadar pertumbuhan biasanya perlahan pada zaman kanak -kanak. Perkembangan intelektual yang normal dan orang dewasa dengan sindrom Beckwith-Wiedemann sering tidak mengalami masalah kesihatan yang berkaitan dengan keadaan mereka.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Terdapat beberapa punca genetik yang diketahui oleh Beckwith-Wiedemann sindrom dan sindrom hemihypertrophy terpencil, yang sering membawa kepada perubahan dalam ekspresi satu atau lebih gen di kawasan kromosom No. 11 yang dipanggil 11p15.

Dalam kebanyakan kes, perubahan genetik ini berlaku dalam beberapa tetapi tidak semua sel, yang membawa kepada mozek. Mosaic bermaksud beberapa bahagian badan mempunyai 11 -kromosom dan bahagian lain dengan sel yang mengubah kromosom 11. Ciri -ciri klinikal dilihat dalam sindrom Beckwith -Wiedemann dan penyakit hemolitik kongenital dipanggil lebih dari 11p.

Biasanya, terdapat dua salinan kromosom No. 11, satu dari seorang ibu dan seorang bapa. Satu salinan kromosom nombor 11 ibu akan menunjukkan beberapa gen yang mengawal pertumbuhan di kawasan kromosom 11p15 yang tidak ada salinan bapa, dan sebaliknya. Fenomena ini dipanggil mencetak dan disebabkan oleh metilasi, atau proses penandaan DNA untuk menghidupkan atau mematikan gen tertentu. Keseimbangan ekspresi genetik kanak -kanak dari salinan ibu dan bapa untuk mewujudkan pertumbuhan normal dan simetri. Walau bagaimanapun, pada pesakit dengan sindrom Beckwith-Wiedemann, bahagian yang berlainan dalam proses ini boleh diubah.

Sebab yang boleh menyebabkan sindrom Beckwith-Wiedemann adalah:

Kecacatan metilasi dalam kromosom 11p15: Kecacatan metilasi boleh menambah atau memadam gen tertentu, yang akan membawa kepada beberapa gen yang "pada" apabila "ia mungkin" dimatikan "dan sebaliknya. Disomy uniparental (kemas kini) pada kromosom 11p15: disomy uniparental (kemas kini) berlaku apabila kedua-dua salinan 11p15 diwarisi dari hanya ibu bapa. diwarisi dari bapa.

Keabnormalan kromosom pada 11p15: Perubahan ini mungkin termasuk kerugian (kekurangan bahan genetik), menyalin (menambah bahan genetik), menterjemahkan kod (kedudukan gen yang salah) dan sebaliknya (bahan genetik disusun semula) . sesuai.

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Semua ciri-ciri fizikal yang berkaitan dengan sindrom Beckwith-Wiedemann adalah sebahagian daripada spektrum pembangunan yang terlalu banyak daripada gen 11p. Perkembangan yang berlebihan 11p ditakrifkan sebagai pembangunan yang berlebihan dan ciri-ciri lain yang berkaitan dengan perubahan genetik dalam kawasan kromosom tertentu yang dipanggil 11p, kawasan yang sama yang menyebabkan sindrom Beckwith-Wiedemann. .

Ciri-ciri sindrom Beckwith-Wiedemann termasuk:

makrosomia berat dan panjang (makrosomia)

perkembangan berlebihan satu atau sebahagian badan (hemihypertrophy/hemihyperplasia

macroglossia. kepekatan gula darah semasa hipoglikemia neonatal dan kadang -kadang berpanjangan akibat hiperninery. dinding ke luar badan)

Organ perut perut seperti buah pinggang, hati dan pankreas.

kedutan atau telinga. Membangunkan beberapa kanser zaman kanak-kanak (kebanyakannya boleh disembuhkan oleh rawatan yang sesuai). tidak pernah menerima diagnosis, kadar ini mungkin tidak tepat berbanding realiti ..

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

Sindrom Beckwith-Wiedemann bukanlah penyakit berjangkit, jadi ia tidak dapat menyebarkan dari pesakit kepada orang yang sihat.

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Ahli keluarga yang mempunyai sindrom Beckwith-Wiedemann

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith Wiedemann Syndrome diwarisi, jadi sangat sukar untuk dicegah secara proaktif. Pakar mengesyorkan mengelakkan berkahwin sekiranya keluarga teman lelaki dan keluarga teman wanita sakit. Pengesanan dan rawatan awal adalah penting, membantu memastikan kesihatan terbaik untuk kanak -kanak.

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann sebahagian besarnya berdasarkan tanda-tanda fizikal apabila doktor klinikal disyaki badan yang lebih tua daripada usia mereka, terutamanya jika pertumbuhan asimetrik berada dalam dua. sisi badan. Terdapat banyak tanda-tanda lain yang boleh ditemui di beberapa kanak-kanak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann. Walau bagaimanapun, tidak semua kanak-kanak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann akan mempunyai semua gejala yang sama, dibahagikan kepada dua kumpulan termasuk gejala biasa dan gejala yang kurang biasa. Selalunya dipersetujui bahawa sekurang-kurangnya satu pesakit mempunyai 1 gejala biasa dan 2 gejala IT biasa layak untuk mendiagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann:

Gejala biasa:

makrosomia (saiz badan besar)

macroglossia (lidah besar)

omphalocele (perut menonjol melalui pusar)

hemihyplasia, ada beberapa Bahagian badan yang lebih besar di satu sisi

Lobe telinga kedutan

visceromegaly, adalah 1 atau lebih atau banyak organ di perut adalah besar < Li> tumor janin (tumor, tumor sel hati, tumor saraf, kanser tisu)

Tumor adrenal (tumor kelenjar adrenal)

keabnormalan dalam buah pinggang

Output Palate

Sejarah Keluarga Orang dengan Beckwith-Wiedemann Syndrome

Gejala kurang biasa

Polyhydramnios (terlalu banyak cecair amniotik)

kelahiran pramatang Hypoglycemia

Masalah kardiovaskular

diastatsis recti

hemangioma, tumor bukan kanser yang diperbuat daripada saluran darah

Diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann sangat penting kerana kanak-kanak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann berisiko untuk mengembangkan beberapa tumor, termasuk U Wilms dan Uyum. sel hati.

Ujian genetik mutasi gen yang berkaitan dengan tumor Wilms, tetapi ia sangat rumit. Pakar mengesyorkan bahawa semua keluarga ujian genetik untuk sindrom Beckwith-Wiedemann perlu memenuhi ahli genetik klinikal, doktor perubatan yang dilatih dalam genetik dan mentor. Genetik dapat menjelaskan ujian dan bekerja dalam ujian. Kaedah ujian genetik yang sedia ada dapat mengenal pasti sehingga 80% mutasi gen yang menyebabkan sindrom Beckwith-Wiedemann.

Apakah

Apakah risiko kanser yang berkaitan dengan sindrom Beckwith-Wiedemann?

Beberapa jenis tumor termasuk kanser dan bukan kanser telah dilaporkan pada kanak-kanak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann. Dianggarkan bahawa risiko kanak-kanak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann mempunyai tumor kira-kira 5% hingga 10%. Tumor sangat jarang berlaku selepas 10 tahun dan risiko tumor individu berkurangan dari masa ke masa sehingga risiko sama dengan penduduk secara umum. Risiko tertinggi kanser pada kanak-kanak dengan sindrom Beckwith-Wienemann mempunyai hemihyperplasia dan organomegali, yang bermaksud tenaga organ, terutama penyakit buah pinggang. Jenis tumor yang paling biasa adalah:

Tumor Wilms (tumor buah pinggang; kira -kira 40% kes dan di mana 20% pesakit akan mempunyai tumor Wilms di kedua -dua buah pinggang)

(kira -kira 20% kes)

neuroblastoma (neuroblastoma)

Rhabdomyosarcoma

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

Cadangan pemeriksaan untuk orang-orang dengan sindrom Beckwith-Wiedemann adalah terutamanya untuk mengesan tumor hati dan Wilms. Skrin yang dicadangkan bagi mereka yang telah didiagnosis atau disyaki Beckwith-Wiedemann sindrom termasuk:

Pencitraan resonans magnetik (MRI) atau tomografi berkomputer (CT atau CAT) menembak perut pada masa diagnosis

ultrasound perut untuk menyaring tumor hati dan tumor Wilms setiap 3 bulan, sehingga 4 tahun. Selepas umur 4 tahun, ia hanya memerlukan ultrasound buah pinggang sehingga 8 tahun.

Ujian serum alpha-fetoprotein setiap 6 minggu atau sekurang-kurangnya setiap 3 bulan hingga 4 tahun.

Pemeriksaan kesihatan berkala, termasuk pemeriksaan perut; Jadual ditentukan oleh doktor secara langsung.

Jika seorang kanak-kanak mempunyai pasangan kembar yang sama tanpa tanda-tanda sindrom Beckwith-Wiedemann, bayi kembar masih perlu diuji ujian darah serum dan serum alpha-fetoprotein, seperti yang dinyatakan di atas.

Di samping itu, pemeriksaan hipoglikemik sangat penting pada kanak -kanak kecil. Kanak-kanak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann juga perlu dinilai oleh satu pasukan penyelidikan kranial, doktor yang mengkhususkan diri dalam merawat keadaan kepala dan muka, untuk menentukan sama ada terdapat pembedahan untuk mengurangkan saiz. Lidah atau tidak. Sokongan mungkin diperlukan untuk menyokong kesukaran dalam memupuk anak -anak kecil dan membangunkan keupayaan bercakap pada zaman kanak -kanak.

Cadangan pemeriksaan boleh berubah dari masa ke masa kerana teknologi baru dibangunkan dan lebih mendalam dalam sindrom Beckwith-Wiedemann. Adalah penting bahawa pesakit dan keluarga perlu bercakap dengan doktor mengenai ujian pemeriksaan yang sesuai.

Keperluan penjagaan kesihatan tambahan

Beberapa kanak-kanak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann dan penyakit hemolitik kongenital mungkin perlu dijaga oleh banyak pakar perubatan dalam bidang yang berbeza seperti:

Kanser: Doktor Kanser boleh memberitahu risiko kanser, serta menyelaraskan dan mempertimbangkan hasil ujian yang sesuai untuk pemantauan kanser. >

Ortopedik: Kanak-kanak dengan sindrom Beckwith-Wiedemann mempunyai panjang dua vakum seragam, jadi mereka perlu dinilai oleh doktor ortopedik untuk arah proses perjalanan. kanak -kanak.

Pembedahan kosmetik: Kanak -kanak dengan lidah besar perlu diperiksa oleh pakar bedah kosmetik dan penilaian komprehensif mengenai kesan lidah besar yang menyebabkan makan, bercakap dan tidur.

Endocrine: Kanak -kanak yang mempunyai hipoglikemia yang teruk perlu diperiksa dan dirawat oleh endokrinologi sehingga gejala ini dikawal sepenuhnya.

Lihat juga:

sindrom xyy: penyebab, gejala, diagnosis dan rawatan dilahirkan?

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.