Beckwith-Wiedemann syndrome

[Benh] 's Disease Overzicht

Beckwith-Wiedemann-syndroom (Engelse naam is Beckwith-Wiedemann-syndroom) is een groeiregulerende stoornis die leidt tot overmatige groei . De meest voorkomende kenmerken van het Beckwith-Wienemann-syndroom omvatten grote lichaamsgrootte (macrosomie), grote tong (macroglossia), buikdefecten, een verhoogd risico op tumor bij kinderen, abnormale nier, waardoor de bloedsuikerspiegel tijdens pasgeborenen en abnormale rimpels in het oor zakt. Kinderen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom kunnen ook hypertrofie hebben (Hemihyperplasia), waarin sommige delen van het lichaam aan de ene kant groter zijn dan de andere kant.

De belangrijkste kenmerken van het Beckwith-Wiedemann-syndroom omvatten grote lichaamsgrootte (macrosomie), grote tong (macroglossia) verschijnen vaak bij de geboorte. Buikwandafwijkingen zoals buikwanddefecten (ombalocele), waardoor de organen in de buik door de navel uitsteken, bij de geboorte verschijnen en kan een operatie worden uitgevoerd voordat het kind uit het ziekenhuis werd ontslagen. Moeders met kinderen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom kunnen zwangerschapscomplicaties hebben, waaronder vroegtijdige geboorte en vruchtwater (polyhydramnios), abnormale grote placenta en een lange navelstreng.

De groeisnelheid is over het algemeen traag in de kindertijd. De normale intellectuele ontwikkeling en volwassenen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom ervaren vaak geen gezondheidsproblemen met betrekking tot hun toestand.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Er zijn verschillende bekende genetische oorzaken van het Beckwith-Wiedemann-syndroom en geïsoleerd hemihypertrofie-syndroom, wat vaak leidt tot een verandering in de expressie van een of meer genen in het chromosoomgebied nr. 11 genaamd 11p15.

In de meeste gevallen komen deze genetische veranderingen voor in sommige maar niet alle cellen, wat leidt tot mozaïek. Mozaïek betekent dat sommige delen van het lichaam normale 11 -chromosomen en andere delen hebben met cellen die chromosomen veranderen 11. Klinische kenmerken worden gezien in het Beckwith -Wiedemann -syndroom en congenitale hemolytische ziekte wordt meer dan 11p genoemd.

Normaal gesproken zijn er twee exemplaren van chromosomen nr. 11, één van een moeder en een vader. Een kopie van het nummer 11 -chromosoom van de moeder zal enkele genen tonen die de groei regelen op het 11p15 chromosoomgebied dat de kopie van de vader niet heeft, en vice versa. Dit fenomeen wordt opdruk genoemd en wordt veroorzaakt door methylatie, of een DNA -markeringsproces om bepaalde genen in of uit te schakelen. De balans tussen de genetische uitdrukkingen van kinderen van de kopieën van moeder en vader om normale en symmetrische groei te creëren. Bij patiënten met het Beckwith-Wiedemann-syndroom kunnen echter verschillende delen van dit proces worden gewijzigd.

De oorzaak die het Beckwith-Wiedemann-syndroom kan veroorzaken, is:

Methylatiedefecten in chromosomen 11p15: Methylatiedefecten kunnen een bepaald gen toevoegen of verwijderen, wat zal leiden tot sommige genen die "aan" zijn wanneer "het kan" worden uitgeschakeld "en vice versa.

Uniparental Disomy (update) bij chromosomen 11p15: Uniparental Disomy (update) treedt op wanneer beide kopieën van 11p15 worden geërfd van alleen een van de ouders. worden geërfd van de vader. In deze gevallen manifesteert de patiënt alleen genen van het chromosoom van de vader zonder te worden getroffen door de genen van de moeder.

Chromosomale afwijkingen bij 11p15: deze veranderingen kunnen verlies omvatten (gebrek aan genetische materialen), kopiëren (toevoegen van genetische materialen), het vertalen van code (het verkeerde gen) en omgekeerde positie) en reverse (genetisch materiaal reorganiseerd) . geschikt.

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Alle fysieke kenmerken gerelateerd aan het Beckwith-Wiedemann-syndroom maken deel uit van het overdreven ontwikkelingsspectrum van het 11p-gen. De overmatige ontwikkeling van 11p wordt gedefinieerd als overmatige ontwikkeling en andere kenmerken gerelateerd aan genetische veranderingen in een specifiek chromosoomgebied genaamd 11p, hetzelfde gebied dat het Beckwith-Wiedemann-syndroom veroorzaakt. .

Kenmerken van het Beckwith-Wiedemann-syndroom omvatten:

Macrosomia gewicht en lengte (macrosomie)

Overmatige ontwikkeling van een of een deel van het lichaam (hemihypertrofie/hemihyperplasia

Macroglossia.

Laag Bloedsuikerconcentratie tijdens neonatale en soms langdurige hypoglykemie als gevolg van hyperninery.

Defecten in de buikwand (zoals navelstreng hernia of buikwanddefect (ombalocele), in de darm en soms andere buikorganen muur aan de buitenkant van het lichaam)

buikbuikorganen zoals nieren, lever en alvleesklier.

Rimpels of oren. het ontwikkelen van enkele jeugdkanker (kan meestal worden genezen door een passende behandeling). Ontvang nooit een diagnose, dit percentage is mogelijk niet nauwkeurig in vergelijking met de realiteit ..

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

Beckwith-Wiedemann-syndroom is geen besmettelijke ziekte, dus het kan zich niet verspreiden van patiënten tot gezonde mensen.

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Familieleden die het Beckwith-Wiedemann-syndroom hebben

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith Wiedemann -syndroom is geërfd, dus het is erg moeilijk om proactief te voorkomen. Experts raden aan om niet te trouwen voor het geval de familie van het vriendje en de familie van de vriendin ziek zijn. Vroege detectie en behandeling is belangrijk en helpen de beste gezondheid voor kinderen te waarborgen.

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Diagnose van het Beckwith-Wiedemann-syndroom is grotendeels gebaseerd op fysieke tekenen wanneer een klinische arts net zo wordt verdacht van een ouder lichaam dan hun leeftijd, vooral als een asymmetrische groei in twee is. kant van het lichaam. Er zijn veel andere tekenen die kunnen worden aangetroffen bij sommige kinderen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom. Niet alle kinderen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom zullen echter allemaal dezelfde symptomen hebben, verdeeld in twee groepen, waaronder veel voorkomende symptomen en minder veel voorkomende symptomen. Er wordt vaak overeengekomen dat ten minste één patiënt 1 gemeenschappelijk symptoom heeft en 2 gemeenschappelijke IT-symptomen zijn gekwalificeerd om het Beckwith-Wiedemann-syndroom te diagnosticeren:

Veel voorkomende symptomen:

Macrosomia (grote lichaamsgrootte)

Macroglossia (grote tong)

Omphalocele (buik die door de navel steekt)

Hemihyplasia, zijn er een Delen van het lichaam groter aan één kant

Wrinkle Ear Lob

Visceromegaly, is 1 of meer of veel organen in de buik zijn groot

De bijnier (bijniertumor)

afwijkingen in de nieren

Output Palate

Familiegeschiedenis van mensen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom

Symptomen komen minder vaak voor

Polyhydramnios (te veel vruchtwater)

Voortijdige geboorte Hypoglycemia

Cardiovasculaire problemen

Diastatsis recti

Hemangioom, een niet -kanker tumor gemaakt van bloedvaten

Vroeg De diagnose van het Beckwith-Wiedemann-syndroom is erg belangrijk omdat kinderen met het Beckwith-With-Wiedemann-syndroom het risico lopen een aantal tumoren te ontwikkelen, waaronder U Wilms en Uyum. levercellen.

Genetische tests van genmutaties gerelateerd aan de Wilms -tumor, maar het is erg ingewikkeld. Experts bevelen aan dat alle genetische testfamilies voor het Beckwith-Wiedemann-syndroom een klinische geneticus moeten ontmoeten, een arts die is opgeleid in genetica en een mentor. Genetica kan tests verklaren en werken bij het testen. De bestaande genetische testmethoden kunnen tot 80% van de genmutaties identificeren die het Beckwith-Wiedemann-syndroom veroorzaken.

Wat is

Wat is het risico op kanker gerelateerd aan het Beckwith-Wiedemann-syndroom?

Sommige verschillende soorten tumoren, waaronder kanker en niet-kanker, zijn gemeld bij kinderen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom. Naar schatting is het risico van kinderen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom een tumor van ongeveer 5% tot 10%. The tumor is very rare after 10 years of age and the risk of individual tumors decreases over time until the risk is similar to the population in general. The highest risk of cancer in children with Beckwith-Wienemann syndrome has Hemihyperplasia and Organomegaly, which means the energy of organs, especially kidney disease. De meest voorkomende soorten tumoren zijn:

Wilms -tumor (niertumoren; ongeveer 40% van de gevallen en waarvan 20% van de patiënten Wilms -tumoren in beide nieren zal hebben)

Kanker klierkanker kanker (ongeveer 20% van de gevallen)

neuroblastoom (neuroblastoom)

rhabdomyosarcoma

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

Screeningaanbevelingen voor mensen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom zijn voornamelijk om lever- en Wilms-tumoren te detecteren. Voorgestelde schermen voor degenen die zijn gediagnosticeerd of verdacht van het Beckwith-Wiedemann-syndroom omvatten:

Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) of geautomatiseerde tomografie (CT of CAT) buikschieten op het moment van diagnose

Buikleverleveringen om levertumoren en Wilms -tumoren om de 3 maanden te screenen, tot 4 jaar oud. Na 4 jaar oud heeft het mogelijk alleen een nierlichaam nodig tot 8 jaar oud.

Alpha-fetoproteïne serum test om de 6 weken of ten minste om de 3 maanden tot 4 jaar oud.

Periodieke gezondheidscontroles, inclusief buikonderzoek; Het schema wordt rechtstreeks bepaald door een arts.

Als een kind een identieke tweelingparen heeft zonder tekenen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom, moeten de tweelingbaby's nog steeds worden getest serumbloedtest en serum alfa-fetoproteïne, zoals hierboven vermeld.

Bovendien is hypoglycemische screening erg belangrijk bij jonge kinderen. Kinderen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom moeten mogelijk ook worden beoordeeld door een team van craniaal onderzoek, artsen die gespecialiseerd zijn in de behandeling van hoofd- en gezichtsconditie, om te bepalen of er een operatie kan zijn om de grootte te verminderen. Tong of niet. Ondersteuning kan nodig zijn om de moeilijkheden te ondersteunen bij het voeden van jonge kinderen en het ontwikkelen van spreekvaardigheid in de kindertijd.

Screeningaanbevelingen kunnen in de loop van de tijd veranderen naarmate nieuwe technologieën worden ontwikkeld en meer diep in het Beckwith-Wiedemann-syndroom worden ontwikkeld. Het is belangrijk dat de patiënt en het gezin met de arts moeten praten over de juiste screeningstests.

Extra behoeften op gezondheidszorg

Sommige kinderen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom en aangeboren hemolytische aandoeningen moeten mogelijk worden verzorgd door veel medische experts op verschillende gebieden, zoals:

Kanker: de kankerarts kan het risico van kanker zien, en coördineren en de resultaten van de juiste tests voor kankerbewaking overwegen. >

Orthopedisch: kinderen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom hebben de lengte van de twee uniforme stofzuigers, dus moeten ze worden beoordeeld door de orthopedische arts op de richting van het reisproces. van kinderen.

Cosmetische chirurgie: kinderen met een grote tong moeten worden onderzocht door een cosmetisch chirurg en een uitgebreide beoordeling van het grote tongeffect dat veroorzaakt voor voeding, spreken en slapen.

Endocriene: Kinderen met ernstige hypoglykemie moeten worden onderzocht en behandeld door endocrinologen totdat dit symptoom volledig is gecontroleerd.

Zie ook:

XYY -syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling geboren?

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.