Beckwith-Wiedemann syndrome

Przegląd choroby [Benha]

Zespół Beckwith-Wildemann (nazwa angielska jest zespołem Beckwith-Wiedemann) jest zaburzeniem regulacyjnym wzrostu, które prowadzi do nadmiernego wzrostu . Najczęstsze cechy zespołu Beckwith-Wienemann to duży rozmiar ciała (makrosomia), duży język (makroglossia), wady brzucha, zwiększone ryzyko guza u dzieci, nieprawidłowe nerki, obniżenie poziomu cukru we krwi podczas noworodka i nieprawidłowe zmarszczki w ucha. Dzieci z zespołem Beckwith-Wildemann mogą również mieć przerost (hemihyperplazja), w której niektóre części ciała są większe z jednej strony niż po drugiej stronie.

Główne cechy zespołu Beckwith-Wildemann obejmują duży rozmiar ciała (makrosomia), duży język (makroglossia) często pojawia się po urodzeniu. Wady ściany brzucha, takie jak wady ściany brzucha (ombalocele), powodujące wystające narządy na brzuchu, pojawiają się po urodzeniu i mogą mieć operację przed zwolnieniem niemowlęcia ze szpitala. Matki z dziećmi z zespołem Beckwith-Wildemann mogą mieć powikłania ciąży, w tym przedwczesne porody i płyn owodniowy (polihydramnios), nieprawidłowe duże łożysko i długi pępowinowy pępowinę.

Stopa wzrostu jest na ogół powolna w dzieciństwie. Normalny rozwój intelektualny i dorośli z zespołem Beckwith-Wildemann często nie doświadczają żadnych problemów zdrowotnych związanych z ich stanem.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Istnieje kilka znanych genetycznych przyczyn zespołu Beckwith-Wildemanna i izolowanego zespołu hemihypertrofii, co często prowadzi do zmiany ekspresji jednego lub większej liczby genów w obszarze chromosomu nr 11 zwanym 11p15.

W większości przypadków te zmiany genetyczne występują w niektórych, ale nie wszystkich komórkach, prowadząc do mozaiki. Mozaika oznacza, że niektóre części ciała mają normalne 11 -chromosomy i inne części z komórkami, które zmieniają chromosomy 11. Charakterystyka kliniczna jest obserwowana w zespole Beckwith -Wildemanna, a wrodzona choroba hemolityczna nazywana jest ponad 11p.

Zwykle istnieją dwie kopie chromosomów nr 11, jeden od matki i jednego ojca. Kopia chromosomu Matki numer 11 pokaże niektóre geny, które kontrolują wzrost obszaru chromosomu 11p15, którego kopia ojca nie ma i odwrotnie. Zjawisko to nazywa się nadrukiem i jest spowodowane metylacją lub procesem oznaczania DNA w celu włączenia lub wyłączania niektórych genów. Równowaga ekspresji genetycznych dzieci ze strony kopii matki i ojca w celu stworzenia normalnego i symetrycznego wzrostu. Jednak u pacjentów z zespołem Beckwith-Wildemann różne części tego procesu można zmienić.

Przyczyną, która może spowodować zespół Beckwith-Wildemann, jest:

Wady metylacji w chromosomach 11p15: Defekty metylacji mogą dodawać lub usuwać określony gen, co doprowadzi do niektórych genów, które są „on”, gdy „może być„ wyłączone ”i odwrotnie.

Disomia UniParent (aktualizacja) w Chromosomes 11p15: Disomia UniParent (aktualizacja), gdy obie kopie 11p15 są dziedziczone tylko z jednego z rodziców. są dziedziczone po ojcu.

Nieprawidłowości chromosomalne w 11p15: Zmiany te mogą obejmować utratę (brak materiałów genetycznych), kopiowanie (dodanie materiałów genetycznych), tłumaczenie kodu (niewłaściwy gen. . odpowiedni.

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Wszystkie cechy fizyczne związane z zespołem Beckwith-Wildemann są częścią zbyt rozwoju genu 11p. Nadmierny rozwój 11p definiuje się jako nadmierny rozwój i inne cechy związane ze zmianami genetycznymi w określonym obszarze chromosomu o nazwie 11p, ten sam obszar, który powoduje zespół Beckwith-Wildemann. .

Charakterystyka zespołu Beckwith-Wildemann obejmuje:

Macrosomia Waga i długość (makrosomia)

Nadmierny rozwój jednego lub części ciała (Hemihypertrophy/Hemihyperplasia

Macroglossia.

niskie Stężenie cukru we krwi podczas noworodka, a czasem przedłużone hipoglikemię z powodu hiperninerii.

Wady w ścianie brzucha (takie jak przepuklina pępowinowa lub wada ściany brzucha (grubobalocele), w jelicie, a czasem w innych organach brzucha wystających z brzucha brzucha wystającej Ściana na zewnątrz ciała)

Narządy brzucha, takie jak nerki, wątroba i trzustka.

Zmarszczki lub uszy. Rozwijanie niektórych nowotworów (głównie można wyleczyć zespoł Beckwith-Wildemann, występuje w wyniku tego samego występowania, występuje w zespole Beckwith-Wildemann, mogą wyleczyć. nigdy nie otrzymuj diagnozy, wskaźnik ten może nie być dokładny w porównaniu do rzeczywistości ..

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

Zespół Beckwith-Wildemann nie jest chorobą zakaźną, więc nie jest w stanie rozprzestrzeniać się od pacjentów na zdrowe osoby.

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Członkowie rodziny, którzy mają zespół Beckwith-Wildemann

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Zespół Beckwith Wiedemann jest dziedziczony, więc bardzo trudno jest proaktywnie zapobiec. Eksperci zalecają unikanie małżeństwa na wypadek, gdyby rodzina chłopaka i rodzina dziewczyny są chorzy. Ważne jest wczesne wykrywanie i leczenie, pomagając zapewnić najlepsze zdrowie dzieciom.

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Rozpoznanie zespołu Beckwith-Wildemanna jest w dużej mierze oparte na objawach fizycznych, gdy lekarz kliniczny jest podejrzany o starsze ciało niż ich wiek, szczególnie jeśli wzrost asymetryczny jest u dwóch. strona ciała. Istnieje wiele innych znaków, które można napotkać u niektórych dzieci z zespołem Beckwith-Wildemann. Jednak nie wszystkie dzieci z zespołem Beckwith-Wildemann będą miały wszystkie te same objawy, podzielone na dwie grupy, w tym typowe objawy i mniej typowe objawy. Często zgadza się, że przynajmniej jeden pacjent ma 1 powszechny objaw, a 2 typowe objawy IT są kwalifikowane do diagnozowania zespołu Beckwith-Wildemanna:

Typowe objawy:

Makrosomia (rozmiar dużego ciała)

Macroglossia (duży język)

Omphalocele (brzuch wystający przez pępek)

Hemihyplazja, są niektórymi parts of the body larger on one side

Wrinkle ear lobe

Visceromegaly, is 1 or more or many organs in the abdomen are big < Li> guzy płodu (guz, guz komórek wątroby, guz nerwowy, rak tkanki)

Guz nadnerczy (guz nadnerczy)

Nieprawidłowości w nerkach

Podniebienie wyjściowe

Historia rodziny osób z zespołem Beckwith-Wildemann Objawy są mniej powszechne

Polihydramnios (zbyt dużo płynu amniotycznego)

Przedwczesne narodziny

Hipoglikemia

Problemy sercowo -naczyniowe

Diastatsis recti

Hemangioma, nowotworowy guz wykonany z naczyń krwionośnych

wcześnie Diagnoza zespołu Beckwith-Wildemanna jest bardzo ważna, ponieważ dzieci z zespołem Beckwith-Wildemann są zagrożone rozwojem wielu guzów, w tym U Wilms i Uyum. Komórki wątroby.

Testy genetyczne mutacji genów związane z guzem Wilms, ale są bardzo skomplikowane. Eksperci zalecają, aby wszystkie rodziny testowe genetyczne dla zespołu Beckwith-Wildemann musiały spotkać się z klinicznym genetykiem, lekarzem przeszkolonym w dziedzinie genetyki i mentora. Genetyka może wyjaśnić testy i pracować w testowaniu. Istniejące metody testowania genetycznego mogą zidentyfikować do 80% mutacji genów, które powodują zespół Beckwith-Wildemann.

Jakie jest

, jakie jest ryzyko raka związanego z zespołem Beckwith-Wildemann?

Niektóre różne rodzaje guzów, w tym raka i nie-rakiet, zgłoszono u dzieci z zespołem Beckwith-Wildemann. Szacuje się, że ryzyko dzieci z zespołem Beckwith-Wildemann ma guz o około 5% do 10%. Guz jest bardzo rzadki po 10 roku życia, a ryzyko poszczególnych guzów zmniejsza się z czasem, aż do ogólnie ryzyka jest podobne do populacji. Najwyższe ryzyko raka u dzieci z zespołem Beckwith-Wienemann ma hemihyperplazję i organomegalię, co oznacza energię narządów, zwłaszcza choroby nerek. Najczęstsze rodzaje guzów to:

Guz Wilms (guzy nerek; około 40% przypadków i z których 20% pacjentów będzie miało guzy Wilmsa w obu nerek)

Rak nadnerczy raka raka raka nadnerczy. (około 20% przypadków)

Neuroblastoma (neuroblastoma)

Rhabdomiosarcoma

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

Zalecenia dotyczące badań przesiewowych dla osób z zespołem Beckwith-Wildemann mają głównie wykrywanie guzów wątroby i Wilmsa. Proponowane ekrany dla osób, które zostały zdiagnozowane lub podejrzane o zespół Beckwith-Wildemann, obejmują:

Obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografia skomputeryzowana (CT lub CAT) Strzelanie brzucha w momencie diagnozy

Ultradźwięki brzucha w celu badania guzów wątroby i guzów Wilmsa co 3 miesiące, do 4 lat. Po 4 latach może potrzebować ultradźwięków nerek do 8 lat.

Testy w surowicy alfa-fetoproteiny co 6 tygodni lub przynajmniej co 3 miesiące do 4 lat.

Okresowe kontrole zdrowia, w tym badanie brzucha; Harmonogram jest określany bezpośrednio przez lekarza.

Jeśli dziecko ma identyczne pary bliźniacze bez oznak zespołu Beckwith-Wildemann, bliźniacze dzieci nadal muszą być badane badanie krwi w surowicy i alfa-fetoproteiny w surowicy, jak wspomniano powyżej.

Ponadto badanie hipoglikemiczne są bardzo ważne u małych dzieci. Dzieci z zespołem Beckwith-Wildemann mogą również wymagać oceny przez zespół badań czaszkowych, lekarzy specjalizujących się w leczeniu stanu głowy i twarzy, aby ustalić, czy może nastąpić operacja w celu zmniejszenia wielkości. Język czy nie. Wsparcie może być konieczne, aby wspierać trudności w pielęgnowaniu małych dzieci i rozwijaniu umiejętności mówienia w dzieciństwie.

Zalecenia przesiewowe mogą się zmieniać z czasem w miarę rozwoju nowych technologii i głębiej w zespole Beckwith-Wildemann. Ważne jest, aby pacjent i rodzina musieli porozmawiać z lekarzem o odpowiednich testach badań przesiewowych.

Dodatkowe potrzeby w zakresie opieki zdrowotnej

Niektóre dzieci z zespołem Beckwith-Wildemann i wrodzona choroba hemolityczna może wymagać opieki przez wielu ekspertów medycznych w różnych dziedzinach, takich jak:

Rak: lekarz raka może powiedzieć ryzyko raka, a także współrzędne i rozważyć wyniki odpowiednich testów monitorowania raka. >

Ortopeda: Dzieci z zespołem Beckwith-Wildemann mają długość dwóch jednolitych próżni, więc lekarz ortopedyczny muszą je ocenić pod kierunkiem procesu podróży. dzieci.

Chirurgia plastyczna: Dzieci z dużym językiem powinny być zbadane przez chirurga kosmetycznego i kompleksową ocenę dużego efektu języka powodującego karmienie, mówienie i spanie.

Endokrynne: Dzieci z ciężką hipoglikemią powinny być badane i leczone przez endokrynologów, dopóki ten objaw nie zostanie całkowicie kontrolowany.

Zobacz także:

Zespół XYY: przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie urodzony?

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.