Beckwith-Wiedemann syndrome
Visão geral da doença de [Benh]
A síndrome de Beckwith-Wiedemann (o nome em inglês é a síndrome de Beckwith-Wiedemann) é um distúrbio regulatório de crescimento que leva a um crescimento excessivo . As características mais comuns da síndrome de Beckwith-Wienemann incluem grande tamanho corporal (macrossomia), língua grande (macroglossia), defeitos abdominais, aumento do risco de tumor em crianças, rim anormal, diminuindo o açúcar no sangue durante rugas recém-nascidas e anormais no ouvido. Crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann também podem ter hipertrofia (hemi-hiperplasia), na qual algumas partes do corpo são maiores de um lado que o outro lado.
As principais características da síndrome de Beckwith-Wiedemann incluem grande tamanho corporal (macrossomia), língua grande (macroglossia) geralmente aparece no nascimento. Defeitos da parede abdominal, como defeitos da parede abdominal (ombalocele), fazendo com que os órgãos dentro do abdômen se projetassem através do umbigo, apareçam no nascimento e podem ter uma cirurgia antes que o bebê fosse descarregado do hospital. Mães com crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann podem ter complicações na gravidez, incluindo parto prematuro e líquido amniótico (poli-hidrâmnios), grande placenta anormal e cordão umbilical longo.
A taxa de crescimento geralmente é lenta na infância. O desenvolvimento intelectual normal e os adultos com síndrome de Beckwith-Wiedemann geralmente não apresentam problemas de saúde relacionados à sua condição.
Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease
Existem várias causas genéticas conhecidas da síndrome de Beckwith-Wiedemann e síndrome isolada de hemi-hipertrofia, que geralmente leva a uma mudança na expressão de um ou mais genes na área cromossômica nº 11 chamada 11p15.
Na maioria dos casos, essas alterações genéticas ocorrem em algumas, mas não em todas as células, levando ao mosaico. O mosaico significa que algumas partes do corpo têm 11 -cromossomos normais e outras partes com células que alteram os cromossomos 11. As características clínicas são observadas na síndrome de Beckwith -Wiedemann e a doença hemolítica congênita é chamada mais de 11p.
Normalmente, existem duas cópias dos cromossomos nº 11, um de uma mãe e um pai. Uma cópia do cromossomo número 11 da mãe mostrará alguns genes que controlam o crescimento na área do cromossomo 11p15 que a cópia do pai não possui e vice -versa. Esse fenômeno é chamado de impressão e é causado pela metilação ou um processo de marcação de DNA para ativar ou desativar certos genes. O equilíbrio das expressões genéticas das crianças das cópias da mãe e do pai para criar um crescimento normal e simétrico. No entanto, em pacientes com síndrome de Beckwith-Wiedemann, diferentes partes desse processo podem ser alteradas.
A causa que pode causar a síndrome de Beckwith-Wiedemann é:
Anormalidades cromossômicas em 11p15: essas mudanças podem incluir perda (falta de materiais genéticos), cópia (adicionando materiais genéticos), código de tradução (o gene errado. . adequado.
Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease
Todas as características físicas relacionadas à síndrome de Beckwith-Wiedemann fazem parte do espectro excessivamente de desenvolvimento do gene 11p. O desenvolvimento excessivo de 11p é definido como desenvolvimento excessivo e outras características relacionadas a alterações genéticas em uma área específica de cromossomo chamada 11p, a mesma área que causa a síndrome de Beckwith-Wiedemann. .
As características da síndrome de Beckwith-Wiedemann incluem:
órgãos abdominais da barriga, como rins, fígado e pâncreas. O desenvolvimento de alguns cânceres de infância (principalmente pode ser curado pelo tratamento apropriado). Nunca receba um diagnóstico, essa taxa pode não ser precisa em comparação com a realidade.
Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome
A síndrome de Beckwith-Wiedemann não é uma doença infecciosa, por isso é incapaz de se espalhar de pacientes para pessoas saudáveis.People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease
membros da família que tiveram a síndrome de Beckwith-Wiedemann
Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease
Beckwith Wiedemann é herdado, por isso é muito difícil impedir proativamente. Os especialistas recomendam evitar se casar, caso a família do namorado e a família da namorada estejam doentes. A detecção e o tratamento precoces são importantes, ajudando a garantir a melhor saúde para as crianças.
Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease
O diagnóstico da síndrome de Beckwith-Wiedemann é amplamente baseado em sinais físicos quando um médico clínico é tão suspeito de um corpo mais antigo quanto a idade, especialmente se um crescimento assimétrico estiver em dois. lado do corpo. Existem muitos outros sinais que podem ser encontrados em algumas crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann. No entanto, nem todas as crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann terão os mesmos sintomas, divididos em dois grupos, incluindo sintomas comuns e sintomas menos comuns. É frequentemente concordado que pelo menos um paciente tem 1 sintoma comum e 2 sintomas comuns de TI são qualificados para diagnosticar a síndrome de Beckwith-Wiedemann: Common symptoms: Lobo da orelha de rugas
visceromegalia, é 1 ou mais ou muitos órgãos no abdômen são grandes < tumores fetais (tumor, tumor de células hepáticas, tumor nervoso, câncer de tecido)
anormalidades nos rins
Problemas cardiovasculares
precocemente O diagnóstico da síndrome de Beckwith-Wiedemann é muito importante porque crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann correm o risco de desenvolver vários tumores, incluindo U Wilms e Uyum. células hepáticas.
Testes genéticosMutações genéticas relacionadas ao tumor Wilms, mas é muito complicado. Os especialistas recomendam que todas as famílias de testes genéticos para a síndrome de Beckwith-Wiedemann precisem atender a um geneticista clínico, um médico treinado em genética e um mentor. A genética pode explicar testes e trabalhar em testes. Os métodos de teste genético existentes podem identificar até 80% das mutações genéticas que causam a síndrome de Beckwith-Wiedemann.
O que éQual é o risco de câncer relacionado à síndrome de Beckwith-Wiedemann?
Alguns tipos diferentes de tumores, incluindo câncer e não-câncer, foram relatados em crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann. Estima-se que o risco de crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann tenha um tumor de cerca de 5% a 10%. O tumor é muito raro após os 10 anos de idade e o risco de tumores individuais diminui ao longo do tempo até que o risco seja semelhante à população em geral. O maior risco de câncer em crianças com síndrome de Beckwith-Wienemann tem hemi-hiperplasia e organomegalia, o que significa a energia dos órgãos, especialmente a doença renal. Os tipos mais comuns de tumores são:
neuroblastoma (neuroblastoma)
Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments
Recomendações de triagem para pessoas com síndrome de Beckwith-Wiedemann são principalmente para detectar tumores de fígado e Wilms. As telas propostas para aqueles que foram diagnosticados ou suspeitos de síndrome de Beckwith-Wiedemann incluem:
necessidades adicionais de assistência médica
Algumas crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann e doença hemolítica congênita podem precisar ser cuidados por muitos especialistas médicos em diferentes campos, como:
Veja também:

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