Beckwith-Wiedemann syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (o nome em inglês é a síndrome de Beckwith-Wiedemann) é um distúrbio regulatório de crescimento que leva a um crescimento excessivo . As características mais comuns da síndrome de Beckwith-Wienemann incluem grande tamanho corporal (macrossomia), língua grande (macroglossia), defeitos abdominais, aumento do risco de tumor em crianças, rim anormal, diminuindo o açúcar no sangue durante rugas recém-nascidas e anormais no ouvido. Crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann também podem ter hipertrofia (hemi-hiperplasia), na qual algumas partes do corpo são maiores de um lado que o outro lado.

As principais características da síndrome de Beckwith-Wiedemann incluem grande tamanho corporal (macrossomia), língua grande (macroglossia) geralmente aparece no nascimento. Defeitos da parede abdominal, como defeitos da parede abdominal (ombalocele), fazendo com que os órgãos dentro do abdômen se projetassem através do umbigo, apareçam no nascimento e podem ter uma cirurgia antes que o bebê fosse descarregado do hospital. Mães com crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann podem ter complicações na gravidez, incluindo parto prematuro e líquido amniótico (poli-hidrâmnios), grande placenta anormal e cordão umbilical longo.

A taxa de crescimento geralmente é lenta na infância. O desenvolvimento intelectual normal e os adultos com síndrome de Beckwith-Wiedemann geralmente não apresentam problemas de saúde relacionados à sua condição.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Existem várias causas genéticas conhecidas da síndrome de Beckwith-Wiedemann e síndrome isolada de hemi-hipertrofia, que geralmente leva a uma mudança na expressão de um ou mais genes na área cromossômica nº 11 chamada 11p15.

Na maioria dos casos, essas alterações genéticas ocorrem em algumas, mas não em todas as células, levando ao mosaico. O mosaico significa que algumas partes do corpo têm 11 -cromossomos normais e outras partes com células que alteram os cromossomos 11. As características clínicas são observadas na síndrome de Beckwith -Wiedemann e a doença hemolítica congênita é chamada mais de 11p.

Normalmente, existem duas cópias dos cromossomos nº 11, um de uma mãe e um pai. Uma cópia do cromossomo número 11 da mãe mostrará alguns genes que controlam o crescimento na área do cromossomo 11p15 que a cópia do pai não possui e vice -versa. Esse fenômeno é chamado de impressão e é causado pela metilação ou um processo de marcação de DNA para ativar ou desativar certos genes. O equilíbrio das expressões genéticas das crianças das cópias da mãe e do pai para criar um crescimento normal e simétrico. No entanto, em pacientes com síndrome de Beckwith-Wiedemann, diferentes partes desse processo podem ser alteradas.

A causa que pode causar a síndrome de Beckwith-Wiedemann é:

Defeitos de metilação nos cromossomos 11p15: os defeitos de metilação podem adicionar ou excluir um determinado gene, o que levará a alguns genes que estão "em" quando "pode ser" desligado "e vice -versa.

Disomia uniparental (atualização) nos cromossomos 11p15: a disomia uníparental (atualização) ocorre quando ambas as cópias de 11p15 são herdadas de apenas qualquer um dos pais. são herdados do pai.

Anormalidades cromossômicas em 11p15: essas mudanças podem incluir perda (falta de materiais genéticos), cópia (adicionando materiais genéticos), código de tradução (o gene errado. . adequado.

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Todas as características físicas relacionadas à síndrome de Beckwith-Wiedemann fazem parte do espectro excessivamente de desenvolvimento do gene 11p. O desenvolvimento excessivo de 11p é definido como desenvolvimento excessivo e outras características relacionadas a alterações genéticas em uma área específica de cromossomo chamada 11p, a mesma área que causa a síndrome de Beckwith-Wiedemann. .

As características da síndrome de Beckwith-Wiedemann incluem:

Macrossomia peso e comprimento (macrossomia)

Desenvolvimento excessivo de um ou parte do corpo (hemi -hipertrofia/hemi -hiperplasia

Macroglossia.

Low Concentração do açúcar no sangue durante a hipoglicemia neonatal e às vezes prolongada devido a hiperninerais. parede para fora do corpo)

órgãos abdominais da barriga, como rins, fígado e pâncreas. O desenvolvimento de alguns cânceres de infância (principalmente pode ser curado pelo tratamento apropriado). Nunca receba um diagnóstico, essa taxa pode não ser precisa em comparação com a realidade.

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

A síndrome de Beckwith-Wiedemann não é uma doença infecciosa, por isso é incapaz de se espalhar de pacientes para pessoas saudáveis.

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

membros da família que tiveram a síndrome de Beckwith-Wiedemann

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith Wiedemann é herdado, por isso é muito difícil impedir proativamente. Os especialistas recomendam evitar se casar, caso a família do namorado e a família da namorada estejam doentes. A detecção e o tratamento precoces são importantes, ajudando a garantir a melhor saúde para as crianças.

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

O diagnóstico da síndrome de Beckwith-Wiedemann é amplamente baseado em sinais físicos quando um médico clínico é tão suspeito de um corpo mais antigo quanto a idade, especialmente se um crescimento assimétrico estiver em dois. lado do corpo. Existem muitos outros sinais que podem ser encontrados em algumas crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann. No entanto, nem todas as crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann terão os mesmos sintomas, divididos em dois grupos, incluindo sintomas comuns e sintomas menos comuns. É frequentemente concordado que pelo menos um paciente tem 1 sintoma comum e 2 sintomas comuns de TI são qualificados para diagnosticar a síndrome de Beckwith-Wiedemann:

Common symptoms:

Macrosomia (large body size)

Macroglossia (large tongue)

omphalocele (belly protruding through the navel)

HemihyPlasia, are some Partes do corpo maiores de um lado

Lobo da orelha de rugas

visceromegalia, é 1 ou mais ou muitos órgãos no abdômen são grandes < tumores fetais (tumor, tumor de células hepáticas, tumor nervoso, câncer de tecido)

O tumor adrenal (tumor da glândula adrenal)

anormalidades nos rins

Palato de saída

História familiar de pessoas com síndrome de Beckwith-Wiedemann

Os sintomas são menos comuns

Hipoglicemia

Problemas cardiovasculares

DiAtatsis reti

Hemangioma, um tumor não -câncer feito de vasos sanguíneos

precocemente O diagnóstico da síndrome de Beckwith-Wiedemann é muito importante porque crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann correm o risco de desenvolver vários tumores, incluindo U Wilms e Uyum. células hepáticas.

Testes genéticos

Mutações genéticas relacionadas ao tumor Wilms, mas é muito complicado. Os especialistas recomendam que todas as famílias de testes genéticos para a síndrome de Beckwith-Wiedemann precisem atender a um geneticista clínico, um médico treinado em genética e um mentor. A genética pode explicar testes e trabalhar em testes. Os métodos de teste genético existentes podem identificar até 80% das mutações genéticas que causam a síndrome de Beckwith-Wiedemann.

O que é

Qual é o risco de câncer relacionado à síndrome de Beckwith-Wiedemann?

Alguns tipos diferentes de tumores, incluindo câncer e não-câncer, foram relatados em crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann. Estima-se que o risco de crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann tenha um tumor de cerca de 5% a 10%. O tumor é muito raro após os 10 anos de idade e o risco de tumores individuais diminui ao longo do tempo até que o risco seja semelhante à população em geral. O maior risco de câncer em crianças com síndrome de Beckwith-Wienemann tem hemi-hiperplasia e organomegalia, o que significa a energia dos órgãos, especialmente a doença renal. Os tipos mais comuns de tumores são:

Wilms Tumor (tumores renais; cerca de 40% dos casos e dos quais 20% dos pacientes terão tumores de Wilms em ambos os rins)

Câncer Adrenal Gland Câncer de glândula (cerca de 20% dos casos)

neuroblastoma (neuroblastoma)

Rabdomiossarcoma

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

Recomendações de triagem para pessoas com síndrome de Beckwith-Wiedemann são principalmente para detectar tumores de fígado e Wilms. As telas propostas para aqueles que foram diagnosticados ou suspeitos de síndrome de Beckwith-Wiedemann incluem:

Ressonância magnética (ressonância magnética) ou tomografia computadorizada (TC ou CAT) tiro abdominal no momento do diagnóstico

Ultrassom abdominal para rastrear tumores hepáticos e tumores de Wilms a cada 3 meses, até 4 anos de idade. Após 4 anos de idade, pode precisar apenas do ultrassom nos rins até os 8 anos de idade.

Testes de soro da alfa-fetoproteína a cada 6 semanas ou pelo menos a cada 3 meses até 4 anos.

verificações periódicas de saúde, incluindo exame abdominal; O cronograma é determinado diretamente por um médico.

Se uma criança tiver pares gêmeos idênticos sem sinais de síndrome de Beckwith-Wiedemann, os bebês gêmeos ainda precisam ser testados no exame de sangue sérico e na alfa-fetoproteína sérica, conforme observado acima.

Além disso, a triagem hipoglicêmica é muito importante em crianças pequenas. Crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann também podem precisar ser avaliadas por uma equipe de pesquisa craniana, médicos especializados no tratamento da condição de cabeça e face, para determinar se pode haver cirurgia para reduzir o tamanho. Língua ou não. O apoio pode ser necessário para apoiar as dificuldades em nutrir crianças pequenas e desenvolver a capacidade de falar na infância.

As recomendações de triagem podem mudar ao longo do tempo à medida que novas tecnologias são desenvolvidas e mais profundas na síndrome de Beckwith-Wiedemann. É importante que o paciente e a família precisem conversar com o médico sobre os testes de triagem apropriados.

necessidades adicionais de assistência médica

Algumas crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann e doença hemolítica congênita podem precisar ser cuidados por muitos especialistas médicos em diferentes campos, como:

Câncer: o médico do câncer pode dizer o risco de câncer, bem como coordenar e considerar os resultados dos testes apropriados para o monitoramento do câncer. >

Ortopédico: crianças com síndrome de Beckwith-Wiedemann têm o comprimento dos dois aspiradores uniformes, para que precisem ser avaliados pelo médico ortopédico para a direção do processo de viagem. de crianças.

Cirurgia cosmética: crianças com língua grande devem ser examinadas por um cirurgião cosmético e uma avaliação abrangente do efeito da língua grande, causando para alimentação, falar e dormir.

endócrino: crianças com hipoglicemia grave devem ser examinadas e tratadas por endocrinologistas até que esse sintoma seja completamente controlado.

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