Beckwith-Wiedemann syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

sindromul Beckwith-Wiedemann (numele englez este sindromul Beckwith-Wiedemann) este o tulburare de reglementare a creșterii care duce la creștere excesivă . Cele mai frecvente caracteristici ale sindromului Beckwith-Wienemann includ dimensiunea mare a corpului (macrosomia), limba mare (macroglossia), defectele abdominale, riscul crescut de tumoră la copii, rinichi anormal, scăderea glicemiei în timpul nou-născutului și a ridurilor anormale la ureche. Copiii cu sindrom Beckwith-Wiedemann pot avea, de asemenea, hipertrofie (hemihyperplazie), în care unele părți ale corpului sunt mai mari pe o parte decât cealaltă parte.

Principalele caracteristici ale sindromului Beckwith-Wiedemann includ dimensiunea mare a corpului (macrosomia), limba mare (macroglossia) apar adesea la naștere. Defectele peretelui abdominal, cum ar fi defectele peretelui abdominal (ombalocel), care determină organele din interiorul abdomenului să iasă prin burn, apar la naștere și pot avea o intervenție chirurgicală înainte ca sugarul să fie externat din spital. Mamele cu copii cu sindrom Beckwith-Wiedemann pot avea complicații ale sarcinii, inclusiv nașterea prematură și lichidul amniotic (polihidramnios), placenta mare anormală și cordonul ombilical lung.

Rata de creștere este în general lentă în copilărie. Dezvoltarea intelectuală normală și adulții cu sindromul Beckwith-Wiedemann, adesea nu se confruntă cu probleme de sănătate legate de starea lor.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Există mai multe cauze genetice cunoscute ale sindromului Beckwith-Wiedemann și sindrom de hemihipertrofie izolată, ceea ce duce adesea la o modificare a expresiei uneia sau mai multor gene din zona cromozomului nr. 11 numit 11p15.

În majoritatea cazurilor, aceste modificări genetice apar în unele, dar nu în toate celulele, ceea ce duce la mozaic. Mozaic înseamnă că unele părți ale corpului au 11 -cremozomi normali și alte părți cu celule care schimbă cromozomii 11. Caracteristicile clinice sunt observate în sindromul Beckwith -Wiedemann și boala hemolitică congenitală se numește peste 11p.

În mod normal, există două exemplare ale cromozomilor nr. 11, una de la o mamă și un tată. O copie a cromozomului numărul 11 a mamei va arăta câteva gene care controlează creșterea pe zona cromozomului 11p15 pe care nu o are copia tatălui și invers. Acest fenomen se numește imprimare și este cauzat de metilare sau de un proces de marcare a ADN -ului pentru a porni sau opri anumite gene. Echilibrul expresiilor genetice ale copiilor de la copii ale mamei și tatălui pentru a crea o creștere normală și simetrică. Cu toate acestea, la pacienții cu sindrom Beckwith-Wiedemann, pot fi schimbate diferite părți ale acestui proces.

Cauza care poate provoca sindromul Beckwith-Wiedemann este:

Defecte de metilare la cromozomii 11p15: Defectele de metilare pot adăuga sau șterge o anumită genă, ceea ce va duce la unele gene care sunt „pe” atunci când „poate fi„ oprită ”și invers.

Disomie uniparentală (actualizare) la cromozomi sunt moșteniți de la tată.

Anomalii cromozomiale la 11p15: Aceste modificări pot include pierderea (lipsa materialelor genetice), copierea (adăugarea de materiale genetice), traducerea codului (poziția greșită a genei) și invers (material genetic reorganizat) . potrivit.

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Toate caracteristicile fizice legate de sindromul Beckwith-Wiedemann fac parte din spectrul excesiv de dezvoltare al genei 11p. Dezvoltarea excesivă a 11p este definită ca o dezvoltare excesivă și alte caracteristici legate de modificările genetice într-o zonă de cromozomi specifică numită 11p, aceeași zonă care provoacă sindromul Beckwith-Wiedemann. .

Caracteristicile sindromului Beckwith-Wiedemann includ:

Macrosomia Greutatea și lungimea (Macrosomia)

Dezvoltarea excesivă a unuia sau o parte a corpului (hemihipertrofie/hemihyperplazie

Macroglossia.

scăzut concentrația de zahăr din sânge în timpul hipoglicemiei neonatale și uneori prelungite din cauza hipernineriei.

Defecte în peretele abdominal (cum ar fi hernia ombilicală sau defectul peretelui abdominal (ombalocel), în intestin și alteori alte organe abdominale care ies din abdominal din abdominal din abdominal din abdominal din abdominal din abdominal perete spre exteriorul corpului)

Organele abdominale de burtă, cum ar fi rinichii, ficatul și pancreasul.

riduri sau urechi. Dezvoltarea unor tipuri de cancer din copilărie (în mare parte poate fi vindecată de un tratament adecvat). Nu primiți niciodată un diagnostic, este posibil ca această rată să nu fie exactă în comparație cu realitatea ..

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

Sindromul Beckwith-Wiedemann nu este o boală infecțioasă, deci nu este în măsură să se răspândească de la pacienți la oameni sănătoși.

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Membrii familiei care au sindromul Beckwith-Wiedemann

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith Sindromul Wiedemann este moștenit, deci este foarte dificil să preveniți proactiv. Experții recomandă evitarea căsătoriei în cazul în care familia iubitului și familia prietenei sunt bolnave. Detectarea timpurie și tratamentul sunt importante, contribuind la asigurarea celei mai bune sănătăți pentru copii.

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Diagnosticul sindromului Beckwith-Wiedemann se bazează în mare parte pe semne fizice atunci când un medic clinic este la fel de suspectat de un corp mai în vârstă decât vârsta lor, mai ales dacă o creștere asimetrică este în două. latura corpului. Există multe alte semne care pot fi întâlnite la unii copii cu sindromul Beckwith-Wiedemann. Cu toate acestea, nu toți copiii cu sindrom Beckwith-Wiedemann vor avea toate aceleași simptome, împărțite în două grupuri, inclusiv simptome comune și simptome mai puțin frecvente. De multe ori este de acord că cel puțin un pacient are 1 simptom comun și 2 simptome IT comune sunt calificate pentru a diagnostica sindromul Beckwith-Wiedemann:

Simptome comune:

Macrosomia (dimensiunea mare a corpului)

Macroglossia (limba mare)

omfalocel (burta care iese prin buric)

hemihyplazia, sunt unele unele Părți ale corpului mai mari pe o parte

lobul urechii de riduri

visceromegaly, este 1 sau mai multe sau multe organe din abdomen sunt mari < Li> tumori fetale (tumoră, tumoră cu celule hepatice, tumoră nervoasă, cancer de țesut)

Tumora suprarenală (tumora glandelor suprarenale)

anomalii la rinichi

Palat de ieșire

Istoricul familial al persoanelor cu sindrom Beckwith-Wiedemann

Simptomele sunt mai puțin frecvente

Polyhidramnios (prea mult lichid amniotic)

Nașterea prematură

Hipoglicemie

Probleme cardiovasculare

diastatis recti

Hemangiom, o tumoră non -cancer făcută din vase de sânge

timpuriu Diagnosticul sindromului Beckwith-Wiedemann este foarte important, deoarece copiii cu sindrom Beckwith-Wiedemann riscă să dezvolte o serie de tumori, inclusiv U Wilms și Uyum. Celulele hepatice.

Teste genetice ale mutațiilor genice legate de tumora Wilms, dar este foarte complicat. Experții recomandă tuturor familiilor de teste genetice pentru sindromul Beckwith-Wiedemann să aibă nevoie să se întâlnească cu un genetician clinic, un medic instruit în genetică și un mentor. Genetica poate explica testele și lucrările la testare. Metodele de testare genetică existentă pot identifica până la 80% din mutațiile genice care provoacă sindromul Beckwith-Wiedemann.

Care este

Care este riscul de cancer legat de sindromul Beckwith-Wiedemann?

Unele tipuri diferite de tumori, inclusiv cancer și non-cancer au fost raportate la copiii cu sindrom Beckwith-Wiedemann. Se estimează că riscul copiilor cu sindrom Beckwith-Wiedemann are o tumoră de aproximativ 5% până la 10%. Tumora este foarte rară după vârsta de 10 ani, iar riscul de tumori individuale scade în timp până când riscul este similar cu populația în general. Cel mai mare risc de cancer la copiii cu sindrom Beckwith-Wienemann are hemihiperplazie și organomegalie, ceea ce înseamnă energia organelor, în special bolile renale. Cele mai frecvente tipuri de tumori sunt:

tumoră Wilms (tumori la rinichi; aproximativ 40% din cazuri și dintre care 20% dintre pacienți vor avea tumori WILMS la ambii rinichi)

Cancer cancer de cancer cancer (aproximativ 20% din cazuri)

Neuroblastom (neuroblastom)

Rhabdomiosarcom

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

Recomandările de screening pentru persoanele cu sindrom Beckwith-Wiedemann sunt în principal pentru a detecta tumorile ficatului și Wilms. Ecranele propuse pentru cei care au fost diagnosticați sau suspectați de sindromul Beckwith-Wiedemann includ:

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografie computerizată (CT sau CAT) Tragerea abdominală la momentul diagnosticului

Ecografia abdominală pentru a ecraniza tumorile hepatice și tumorile Wilms la fiecare 3 luni, până la 4 ani. După 4 ani, poate avea nevoie doar de ecografie renală până la 8 ani.

Teste serice alfa-fetoproteină la fiecare 6 săptămâni sau cel puțin la fiecare 3 luni până la 4 ani.

verificări periodice de sănătate, inclusiv examenul abdominal; Programul este determinat direct de un medic.

Dacă un copil are o pereche gemene identice fără semne de sindrom Beckwith-Wiedemann, bebelușii gemeni trebuie să fie testați în continuare testul de sânge seric și alfa-fetoproteină serică, așa cum s-a menționat mai sus.

În plus, screeningul hipoglicemic este foarte important la copiii mici. Copiii cu sindrom Beckwith-Wiedemann pot fi, de asemenea, trebuie să fie evaluați de o echipă de cercetare craniană, medici specializați în tratarea stării capului și a feței, pentru a determina dacă pot exista o intervenție chirurgicală pentru a reduce dimensiunea. Limba sau nu. Sprijinul poate fi necesar pentru a sprijini dificultățile în creșterea copiilor mici și dezvoltarea abilității de vorbire în copilărie.

Recomandările de screening se pot schimba în timp pe măsură ce noile tehnologii sunt dezvoltate și mai profunde în sindromul Beckwith-Wiedemann. Este important ca pacientul și familia să discute cu medicul despre testele de screening adecvate.

Nevoile suplimentare de îngrijire a sănătății

Unii copii cu sindrom Beckwith-Wiedemann și boala hemolitică congenitală ar putea fi nevoie să fie îngrijiți de mulți experți medicali în diferite domenii, cum ar fi:

Cancer: Medicul de cancer poate spune riscul de cancer, precum și să se coordoneze și să ia în considerare rezultatele testelor adecvate pentru monitorizarea cancerului. >

Ortopedică: Copiii cu sindrom Beckwith-Wiedemann au lungimea celor două viduri uniforme, deci trebuie să fie evaluați de către medicul ortoped pentru direcția procesului de deplasare. de copii.

Chirurgie cosmetică: Copiii cu limbă mare trebuie examinați de un chirurg cosmetic și de o evaluare cuprinzătoare a efectului mare de limbă care provoacă hrănirea, vorbirea și somnul.

Endocrine: Copiii cu hipoglicemie severă trebuie examinați și tratați de endocrinologi până când acest simptom este complet controlat.

Vezi și:

sindromul XYY: Cauze, simptome, diagnostic și tratament născut?

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.