Beckwith-Wiedemann syndrome

[Бенх] Обзор болезни

Синдром Беквит-Видемана (английское название-синдром Беквит-Видемана)-это регуляторное расстройство роста, которое приводит к чрезмерному росту . Наиболее распространенные особенности синдрома Беквит-Виенмана включают большой размер тела (макросомия), большой язык (макроглоссия), дефекты брюшной полости, повышенный риск опухоли у детей, аномальная почка, снижение сахара в крови во время новорожденных и аномальных морщин в ухе. Дети с синдромом Беквит-Видемана также могут иметь гипертрофию (гемигиперплазию), в которой некоторые части тела больше с одной стороны, чем на другой стороне.

Основные характеристики синдрома Беквит-Видемана включают большой размер тела (макросомия), большой язык (макроглоссия) часто появляется при рождении. Дефекты брюшной стенки, такие как дефекты брюшной стенки (омбалоцеле), в результате чего органы внутри живота выступают через пупок, появляются при рождении и могут перенести операцию до того, как младенца были выписаны из больницы. Матери с детьми с синдромом Беквит-Видемана могут иметь осложнения беременности, включая преждевременные роды и амниотическую жидкость (полигидрамниос), аномальную большую плаценту и длинную пуповину.

Скорость роста, как правило, медленная в детстве. Нормальное интеллектуальное развитие и взрослые с синдромом Беквит-Видеманна часто не испытывают никаких проблем со здоровьем, связанных с их состоянием.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Существует несколько известных генетических причин синдрома Беквит-Видеманна и изолированного синдрома гемигипертрофии, что часто приводит к изменению экспрессии одного или нескольких генов в области хромосомы № 11, называемого 11p15.

В большинстве случаев эти генетические изменения происходят в некоторых, но не во всех клетках, что приводит к мозаике. Мозаика означает, что некоторые части тела имеют нормальные 11 -хромосомы и другие части с клетками, которые изменяют хромосомы 11. Клинические характеристики наблюдаются при синдроме Беквит -Видеманна и врожденной гемолитической болезни называются более 11 пенсов.

Обычно существует две копии хромосом № 11, одна от матери и одного отца. Копия хромосомы номера 11 матери покажет некоторые гены, которые контролируют рост в районе хромосомы 11p15, которой нет копии отца, и наоборот. Это явление называется импринтинг и вызвано метилированием или процессом маркировки ДНК для включения или выключения определенных генов. Баланс генетических выражений детей от копий матери и отца для создания нормального и симметричного роста. Тем не менее, у пациентов с синдромом Беквит-Видемана, различные части этого процесса могут быть изменены.

Причина, которая может вызвать синдром Беквит-Видемана:

Дефекты метилирования в хромосомах 11p15: дефекты метилирования могут добавлять или удалять определенный ген, что приведет к некоторым генам, которые «включены», когда «это может быть», и наоборот.

Uniparental Disomy (обновление) в хромосомах 11p15: Uniparental Disomy (обновление) происходит, когда обе копии 11p15 унаследованы только от любого из родителей в случаях универсальной дисомии (обновление) при синдроме Beckwith-Wiedemann. унаследованы от отца.

хромосомные аномалии при 11p15: эти изменения могут включать потерю (отсутствие генетических материалов), копирование (добавление генетических материалов), перевод кода (неправильный ген. Положение) и обратный (генетический материал реорганизован) .. подходящий.

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Все физические характеристики, связанные с синдромом Беквит-Видемана, являются частью чрезмерно развития гена 11p. Чрезмерное развитие 11p определяется как чрезмерное развитие и другие характеристики, связанные с генетическими изменениями в конкретной области хромосом, называемой 11p, той же области, которая вызывает синдром Беквит-Видеманна. Полем

Характеристики синдрома Beckwith-Wiedemann включают:

Вес и длина макросомии (макросомия)

Чрезмерное развитие одного или части тела (Hemihypertrophy/Hemhyperplasia

Макроглоссия.

Концентрация сахара в крови во время неонатальной и иногда длительной гипогликемии из -за гипернина. Стены на внешнюю часть тела) Разработка некоторых детей детства (в основном может быть вылечено подходящим лечением). Никогда не получайте диагноз, эта скорость может быть не точной по сравнению с реальностью ..

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

Синдром Beckwith-Wiedemann не является инфекционным заболеванием, поэтому он не может распространяться от пациентов к здоровым людям.

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Члены семьи, у которых синдром Беквит-Видемана

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Синдром Беквита Видеманна наследуется, поэтому его очень трудно предотвратить. Эксперты рекомендуют избегать женитьбы на случай, если семья парня и семья подруги болеют. Раннее обнаружение и лечение важны, помогая обеспечить наилучшее здоровье для детей.

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Диагностика синдрома Беквит-Видемана в значительной степени основан на физических признаках, когда клинический врач так же подозревается в более старом теле, чем их возраст, особенно если асимметричный рост в двух. сторона тела. Есть много других признаков, с которыми можно встретиться у некоторых детей с синдромом Беквит-Видемана. Тем не менее, не у всех детей с синдромом Беквит-Видемана будут иметь все те же симптомы, разделенные на две группы, включая общие симптомы и менее распространенные симптомы. Часто соглашается с тем, что по крайней мере один пациент имеет 1 общий симптом, а 2 общих симптомов ИТ имеют квалификацию для диагностики синдрома Беквит-Видемана:

Общие симптомы:

макросомия (большой размер тела)

Макроглоссия (большой язык)

Омфалоцеле (живот выступает через пупок)

Hemihyplasia, некоторые Части тела больше с одной стороны

Мортлет -ушная доля

visceromegaly, 1 или более или многие органы в животе Li> опухоли плода (опухоль, опухоль печени, опухоль нервной, рак ткани)

Опухоль надпочечников (опухоль надпочечника)

Аномалии в почках

Выходное небо

Семейная история людей с синдромом Беквит-Видеманна

Симптомы встречаются менее распространены

Полигидрамниос (слишком много амниотической жидкости)

Преждевременные роды гипогликемия

сердечно -сосудистые проблемы

Diastatsis recti

гемангиома, не -канцелярный опухоль из кровеносных сосудов

Диагностика синдрома Беквит-Видемана очень важен, потому что дети с синдромом Беквит-Видеманна подвергаются риску развития ряда опухолей, включая U Wilms и Uyum. клетки печени.

Генетические тесты генных мутаций, связанные с опухолью Вильмса, но она очень сложна. Эксперты рекомендуют, чтобы все генетические тестовые семейства для синдрома Беквит-Видеманна должны были встретиться с клиническим генетиком, врачом, обученным генетике, и наставника. Генетика может объяснить тесты и работать в тестировании. Существующие методы генетического тестирования могут идентифицировать до 80% мутаций генов, которые вызывают синдром Беквит-Видеманна.

Что такое

, какой риск рака, связанный с синдромом Беквит-Видемана?

о некоторых различных типах опухолей, включая рак и не канцелярию, были зарегистрированы у детей с синдромом Беквит-Видеманна. По оценкам, риск того, что дети с синдромом Беквит-Видемана имеют опухоль от 5% до 10%. Опухоль очень редка после 10 лет, и риск индивидуальных опухолей снижается с течением времени, пока риск не будет аналогичен популяции в целом. Самый высокий риск развития рака у детей с синдромом Беквит-Виенмана имеет гемигиперплазию и органомегалию, что означает энергию органов, особенно заболевание почек. Наиболее распространенными типами опухолей являются:

Опухоль Вильмса (опухоли почек; около 40% случаев, из которых 20% пациентов будут иметь опухоли Вильмса в обеих почках)

<Патробластома)

Рак надпочечников из рака. (Около 20% случаев)

Нейробластома (нейробластома)

Rhabdomyosarcoma

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

Рекомендации по скринингу для людей с синдромом Беквит-Видеманна в основном для обнаружения опухолей печени и Вильмса. Предлагаемые экраны для тех, у кого был диагностирован или подозревается синдрома Беквит-Видемана, включают:

Магнитно -резонансная визуализация (МРТ) или компьютеризированная томография (КТ или кошка) стрельба в животе во время диагноза

Ультразвук живота для скрининга опухолей печени и опухолей Вильмса каждые 3 месяца, до 4 лет. Через 4 года он может нуждаться в ультразвуке почек до 8 лет.

Альфа-фетопротеиновые сыворотки каждые 6 недель или, по крайней мере, каждые 3 месяца до 4 лет.

Периодические проверки здоровья, включая обследование живота; График определяется врачом напрямую.

Если у ребенка есть идентичные пары близнецов без признаков синдрома Беквит-Видеманна, дети-близнецы по-прежнему должны быть проверены в сыворотке крови и сывороточный альфа-фетопротеин, как отмечалось выше.

Кроме того, гипогликемический скрининг очень важен у маленьких детей. Дети с синдромом Беквит-Видеманна также, возможно, потребуются оценить группой черепных исследований, врачи, специализирующиеся на лечении головы и состояния лица, чтобы определить, может ли быть операция по уменьшению размера. Язык или нет. Поддержка может быть необходима для поддержки трудностей в воспитании маленьких детей и развития способности к речи в детстве.

Рекомендации по скринингу могут со временем измениться по мере развития новых технологий и более глубоко в синдроме Беквит-Видеманна. Важно, чтобы пациент и семья должны были поговорить с врачом о соответствующих скрининговых тестах.

Дополнительные потребности в здравоохранении

Некоторые дети с синдромом Беквит-Видеманна и врожденной гемолитической болезнью, как могут принять участие в медицинских экспертах в различных областях, таких как:

Рак. >

Ортопедический: дети с синдромом Беквит-Видемана имеют длину двух равномерных вакуумов, поэтому их необходимо оценить врачом-ортопедом для направления процесса прохождения. детей.

Косметическая хирургия: Дети с большим языком должны исследовать косметический хирург и всесторонняя оценка эффекта большого языка, вызывающего кормление, разговор и сон.

Эндокринный: дети с тяжелой гипогликемией следует исследовать и лечить эндокринологами до тех пор, пока этот симптом не будет полностью контролироваться.

См. Также:

Синдром XYY: причины, симптомы, диагноз и лечение родились?

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.