Beckwith-Wiedemann syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

Beckwith-wiedemann sendromu (İngilizce adı Beckwith-Wiedemann sendromudur) aşırı büyümeye yol açan bir büyüme düzenleyici bozukluktur . Beckwith-Wienemann sendromunun en yaygın özellikleri arasında büyük vücut büyüklüğü (makrosomi), büyük dil (makroglossia), karın kusurları, çocuklarda artan tümör riski, anormal böbrek, kulakta yenidoğan ve anormal kırışıklıklar sırasında kan şekerini düşürür. Beckwith-Wiedemann sendromlu çocuklar ayrıca vücudun bazı kısımlarının bir tarafta diğer taraftan daha büyük olduğu hipertrofiye (hemihiperplazi) sahip olabilir.

Beckwith-Wiedemann sendromunun ana özellikleri arasında büyük vücut büyüklüğü (makrozomi), genellikle doğumda büyük dil (makroglossia) görülür. Karın duvarı kusurları (ombalosel) gibi karın duvarı kusurları, karın içindeki organların göbekten çıkmasına neden olur, doğumda ortaya çıkar ve bebek hastaneden taburcu edilmeden önce ameliyat olabilir. Beckwith-wiedemann sendromlu çocuklu anneler, erken doğum ve amniyotik sıvı (polihidramnios), anormal büyük plasenta ve uzun göbek kordonu dahil olmak üzere gebelik komplikasyonları olabilir.

Büyüme oranı genellikle çocuklukta yavaştır. Normal entelektüel gelişme ve Beckwith-Wiedemann sendromlu yetişkinler genellikle durumlarıyla ilgili herhangi bir sağlık sorunu yaşamamaktadır.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith-Wiedemann sendromunun ve izole hemihipertrof sendromunun bilinen birkaç genetik nedeni vardır, bu da genellikle 11p15 adı verilen kromozom alanında bir veya daha fazla genin ekspresyonunda bir değişikliğe yol açar.

Çoğu durumda, bu genetik değişiklikler tüm hücrelerde değil, mozaiğe yol açan bazı hücrelerde meydana gelir. Mozaik, vücudun bazı kısımlarının normal 11 -kromozom ve kromozomları değiştiren hücreli diğer kısımlara sahip olduğu anlamına gelir. Beckwith -wiedemann sendromunda klinik özellikler görülür ve konjenital hemolitik hastalığın 11p üzerinde denir.

Normalde, biri bir anne ve bir babadan olmak üzere 11 numaralı kromozomun iki kopyası vardır. Annenin 11 numaralı kromozomunun bir kopyası, babanın kopyasının sahip olmadığı 11p15 kromozom alanındaki büyümeyi kontrol eden bazı genleri gösterecektir. Bu fenomene baskı denir ve metilasyon veya belirli genleri açmak veya kapatmak için bir DNA işaretleme işleminden kaynaklanır. Normal ve simetrik büyüme yaratmak için annenin ve babanın kopyalarından gelen çocukların genetik ifadelerinin dengesi. Bununla birlikte, Beckwith-Wiedemann sendromlu hastalarda, bu işlemin farklı bölümleri değiştirilebilir.

Beckwith-wiedemann sendromuna neden olabilecek neden:

Kromozomlarda metilasyon kusurları 11p15: Metilasyon kusurları belirli bir gen ekleyebilir veya silebilir, bu da "açık" olan bazı genlere yol açabilir "kapatılabilir". 11p15 kromozomlarında uniparental disomy (güncelleme): 11p15'in her iki kopyası da, Beckwith-Wiedemann sendromunda (güncelleme) sadece 11p15 kromozomunun kopyalarında miras alındığında meydana gelir. bu vakalarda miras alınmıştır, hasta sadece annenin genlerinden etkilenmeden veya nadiren metilasyon belirtileri üreten alanlarda ortaya çıkar.

11p15'te kromozomal anormallikler: bu değişiklikler kayıp (genetik materyal eksikliği), kopyalama (genetik materyaller ekleme), çeviri kodunu (yanlış gen. Pozisyon) ve ters (genetik malzeme yeniden düzenlenmiş) içerebilir.

Doktorların belirli bir gen mutasyonu bulması önemlidir, çünkü bu tümörlerin spesifik artışını etkiler ve takip programları. uygun.

Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith-Wiedemann sendromu ile ilgili tüm fiziksel özellikler, 11p genin aşırı gelişme spektrumunun bir parçasıdır. 11p'nin aşırı gelişimi, Beckwith-Wiedemann sendromuna neden olan aynı alan olan 11p adı verilen spesifik bir kromozom alanındaki genetik değişikliklerle ilgili aşırı gelişme ve diğer özellikler olarak tanımlanır. .

Beckwith-wiedemann sendromunun özellikleri şunları içerir:

Makrozomi ağırlığı ve uzunluğu (makrozomi)

Vücudun bir veya bir kısmının aşırı gelişimi (hemihypertrophy/hemihiperplazi

Makroglossia.

Düşük Yenidoğan ve bazen de uzun süreli hipoglisemi sırasında kan şekeri konsantrasyonu hiperiny'ye bağlı olarak. Vücudun dışına)

Böbrek, karaciğer ve pankreas gibi karın karın organları. Bazı çocukluk kanserleri geliştirmek (çoğunlukla uygun tedavi ile iyileştirilebilir). asla tanı almayın, bu oran gerçekliğe kıyasla doğru olmayabilir ..

Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

Beckwith-Wiedemann sendromu bulaşıcı bir hastalık değildir, bu nedenle hastalardan sağlıklı insanlara yayılamaz.

People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith-wiedemann sendromu olan aile üyeleri

Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith Wiedemann sendromu kalıtsaldır, bu yüzden proaktif olarak önlemek çok zordur. Uzmanlar, erkek arkadaşının ailesi ve kız arkadaşının ailesinin hasta olması durumunda evlenmekten kaçınmayı önerir. Erken tespit ve tedavi önemlidir, çocuklar için en iyi sağlığın sağlanmasına yardımcı olur.

Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Beckwith-Wiedemann sendromunun teşhisi büyük ölçüde bir klinik doktor yaşlarından daha eski bir vücuttan şüphelenildiğinde, özellikle asimetrik bir büyüme ikisinde ise fiziksel belirtilere dayanmaktadır. vücudun tarafı. Beckwith-Wiedemann sendromlu bazı çocuklarda karşılaşılabilecek başka birçok işaret var. Bununla birlikte, Beckwith-Wiedemann sendromlu tüm çocuklar, yaygın semptomlar ve daha az yaygın semptomlar dahil olmak üzere iki gruba ayrılmış aynı semptomlara sahip olmayacaktır. En az bir hastanın 1 yaygın semptomu ve 2 yaygın BT semptomunun Beckwith-Wiedemann sendromunu teşhis etmek için nitelikli olduğu konusunda hemfikirdir:

Yaygın semptomlar:

Makrozomi (büyük vücut büyüklüğü)

Makroglossia (büyük dil)

Omphalocel (göbek içinden çıkıntı yapan göbek)

Hemihiplazi, bazı Vücudun bir tarafında daha büyük bölümleri

kırışıklık kulak lobu

visceromegaly, karnındaki 1 veya daha fazla veya daha fazla organ büyüktür < Li> Fetal tümörler (tümör, karaciğer hücresi tümörü, sinir tümörü, doku kanseri)

Adrenal tümör (adrenal bez tümörü)

Böbreklerde anormallikler

Çıktı Damak

Beckwith-wiedemann sendromlu insanların aile öyküsü

Semptomlar daha az yaygındır

polihidramnios (çok fazla amniyotik sıvı)

erken doğum

Hipoglisemi

kardiyovasküler problemler

Diastatsis recti

Hemanjiyoma, kan damarlarından yapılmış kanser olmayan bir tümör

Erken Beckwith-Wiedemann sendromunun teşhisi çok önemlidir, çünkü Beckwith-Wiedemann sendromlu çocuklar U Wilms ve Uyum dahil olmak üzere bir dizi tümör geliştirme riski altındadır. karaciğer hücreleri.

Wilms tümörü ile ilgili gen mutasyonlarının genetik testleri, ancak çok karmaşıktır. Uzmanlar, Beckwith-Wiedemann sendromu için tüm genetik test ailelerinin bir klinik genetikçiyi, genetik eğitimli bir tıp doktorunu ve bir akıl hocasını karşılamasını önermektedir. Genetik testleri açıklayabilir ve testte çalışabilir. Mevcut genetik test yöntemleri, Beckwith-Wiedemann sendromuna neden olan gen mutasyonlarının% 80'ini tanımlayabilir.

Beckwith-wiedemann sendromu ile ilgili kanser riski nedir?

Beckwith-Wiedemann sendromlu çocuklarda kanser ve kanser olmayan bazı farklı tümör türleri bildirilmiştir. Beckwith-Wiedemann sendromlu çocukların riskinin yaklaşık% 5 ila% 10'luk bir tümöre sahip olduğu tahmin edilmektedir. Tümör 10 yaşından sonra çok nadirdir ve risk genel olarak popülasyona benzer olana kadar bireysel tümör riski zamanla azalır. Beckwith-Wienemann sendromlu çocuklarda en yüksek kanser riski hemihiperplazi ve organomegali vardır, bu da organların enerjisi, özellikle böbrek hastalığı anlamına gelir. En yaygın tümör türleri:

Wilms tümörü (böbrek tümörleri; vakaların yaklaşık% 40'ı ve hastaların% 20'sinde her iki böbrekte Wilms tümörleri olacak)

Kanser adrenal bez kanseri (vakaların yaklaşık% 20'si)

nöroblastom (nöroblastom)

Rabdomyosarkom

Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

Beckwith-Wiedemann sendromlu insanlar için tarama önerileri esas olarak karaciğer ve wilms tümörlerini tespit etmektir. Beckwith-Wiedemann sendromu teşhisi konan veya şüphelenilenler için önerilen ekranlar şunları içerir:

Teşhis sırasında manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (CT veya CAT) abdominal atış

4 yaşına kadar her 3 ayda bir karaciğer tümörleri ve Wilms tümörleri ekranlamak için karın ultrasonu. 4 yaşından sonra, sadece 8 yaşına kadar böbrek ultrasonu gerekebilir.

Alfa-fetoprotein serum testleri her 6 haftada bir veya en az 3 ayda bir 4 yaşına kadar her 3 ayda bir. Karın muayenesi de dahil olmak üzere periyodik sağlık kontrolleri; Program doğrudan bir doktor tarafından belirlenir.

Bir çocuğun Beckwith-Wiedemann sendromu belirtisi olmayan aynı ikiz çifti varsa, ikiz bebeklerin hala yukarıda belirtildiği gibi serum kan testi ve serum alfa-fetoprotein test edilmesi gerekir. Buna ek olarak, hipoglisemik tarama küçük çocuklarda çok önemlidir. Beckwith-Wiedemann sendromu olan çocukların, büyüklüğü azaltmak için ameliyat olup olmadığını belirlemek için, baş ve yüz durumunun tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar olan bir kranial araştırma ekibi tarafından değerlendirilmesi gerekebilir. Dil ya da değil. Küçük çocukları beslemede ve çocuklukta konuşma yeteneği geliştirmedeki zorlukları desteklemek için destek gerekebilir.

Yeni teknolojiler geliştirildikçe ve Beckwith-Wiedemann sendromunda daha derin tarama önerileri zaman içinde değişebilir. Hastanın ve ailenin uygun tarama testleri hakkında doktorla konuşması önemlidir.

Ek Sağlık Bakımı İhtiyaçları

Beckwith-wiedemann sendromu ve konjenital hemolitik hastalığı olan bazı çocukların farklı alanlarda birçok tıp uzmanı tarafından bakılması gerekebilir:

Kanser: Kanser doktoru kanser riskini söyleyebilir, ayrıca kanser izleme için uygun testlerin sonuçlarını koordine edebilir ve düşünebilir. >

Ortopedik: Beckwith-wiedemann sendromlu çocuklar iki tek tip vakumun uzunluğuna sahiptir, bu nedenle seyahat sürecinin yönü için ortopedik doktor tarafından değerlendirilmeleri gerekir. çocukların.

Kozmetik Cerrahi: Büyük dili olan çocuklar kozmetik bir cerrah tarafından incelenmeli ve besleme, konuşma ve uyumaya neden olan büyük dil etkisinin kapsamlı bir değerlendirmesi olmalıdır.

Endokrin: Şiddetli hipoglisemi olan çocuklar, bu semptom tamamen kontrol edilene kadar endokrinologlar tarafından incelenmeli ve tedavi edilmelidir.

Ayrıca bkz:

xyy sendromu: nedenler, semptomlar, tanı ve tedavi doğdu?

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.