Beckwith-Wiedemann syndrome

Огляд хвороби [Бен]

Синдром Беквіт-В'єдемана (англійська назва-синдром Беквіт-Відемана)-це розлад регуляторного зростання, яке призводить до надмірного зростання . Найпоширеніші риси синдрому Беквіт-Віенемана включають великий розмір тіла (макросомія), великий язик (макроглосія), дефекти живота, підвищений ризик пухлини у дітей, аномальні нирки, опускання цукру в крові під час новонароджених та аномальних зморшок у вусі. Діти з синдромом Беквіт-Відемана також можуть мати гіпертрофію (геміхіперплазія), в якій деякі частини тіла більші на одній стороні, ніж на іншій стороні.

Основні характеристики синдрому Беквіт-Відемана включають великий розмір тіла (макросомія), великий язик (макроглосія) часто з’являються при народженні. Дефекти стінок живота, такі як дефекти стінки живота (омболоцеле), внаслідок чого органи всередині живота виступають через пуп. Матері з дітьми з синдромом Беквіт-Відемана можуть мати ускладнення вагітності, включаючи передчасні народження та навколоплідні навколоплідні рідини (полігідрамніос), ненормальну велику плаценту та довгий пуповина.

темпи зростання, як правило, повільно в дитинстві. Нормальний інтелектуальний розвиток та дорослі з синдромом Беквіт-Відемана часто не відчувають проблем зі здоров’ям, пов’язаними з їх станом.

Causes of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

Існує кілька відомих генетичних причин синдрому Беквіт-Відемана та ізольованого синдрому геміхіпертрофії, що часто призводить до зміни експресії одного або декількох генів у області хромосоми № 11 під назвою 11p15.

У більшості випадків ці генетичні зміни відбуваються у деяких, але не у всіх клітинах, що призводить до мозаїки. Мозаїка означає, що деякі частини тіла мають нормальні 11 -хромосоми та інші частини з клітинами, які змінюють хромосоми 11. Клінічні характеристики спостерігаються при синдромі Беквіта -Відемана, а вроджену гемолітичну хворобу називають понад 11p.

Зазвичай є дві примірники хромосом № 11, одна з матері та одного батька. Копія хромосоми числа 11 матері покаже деякі гени, які контролюють зростання на області хромосоми 11p15, якої не має копії батька, і навпаки. Це явище називається відбитком і викликається метилюванням, або процесом маркування ДНК, щоб увімкнути або вимкнути певні гени. Баланс дитячих генетичних виразів від копії матері та батька для створення нормального та симетричного зростання. Однак у пацієнтів із синдромом Беквіт-Відемана різні частини цього процесу можуть бути змінені.

Причина, яка може спричинити синдром Беквіт-Відемана:

  • дефекти метилювання в хромосомах 11p15: дефекти метилювання можуть додавати або видаляти певний ген, що призведе до деяких генів, які "на", коли "він може бути" вимкнено "і навпаки
    • Uniparental Disomy (оновлення) на хромосомах 11p15: Універентальна димія (оновлення) відбувається, коли обидві копії 11p15 успадковуються лише від будь-якого з батьків. Успадковані від батька. 4 . підходить.

    Symptoms of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    Усі фізичні характеристики, пов'язані з синдромом Беквіт-Відемана, є частиною надмірно розвитку спектру гена 11p. Надмірний розвиток 11p визначається як надмірний розвиток та інші характеристики, пов'язані з генетичними змінами в конкретній області хромосоми, яка називається 11p, тієї ж області, яка спричиняє синдром Беквіт-Відемана. .

    Характеристики синдрому Беквіт-В'єдемана включають:

    4 Концентрація цукру в крові під час новонароджених, а іноді і тривала гіпоглікемія через гіпернінерій. Стіна до зовнішньої частини тіла)

    Органи живота, такі як нирки, печінка та підшлункова залоза.

  • зморшки або вуха. Розробка деяких ракових захворювань (в основному може бути виліковується відповідним лікуванням). Ніколи не отримувати діагноз, цей показник може бути не точним порівняно з реальністю ..

    Transmission route of Beckwith-Wiedemann syndrome's diseaseBeckwith-Wiedemann syndrome

    Синдром Беквіт-Відемана не є інфекційним захворюванням, тому він не в змозі поширитись від пацієнтів до здорових людей.

    People at risk for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    Члени сім'ї, які мають синдром Беквіт-Відемана

    Prevention of Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    Синдром Беквіт В'єдемана успадковується, тому активно запобігти. Експерти рекомендують уникати одруження у випадку, якщо сім'я хлопця та сім'я подруги хворі. Раннє виявлення та лікування важливе, допомагаючи забезпечити найкраще здоров'я для дітей.

    Diagnostic measures for Beckwith-Wiedemann syndrome's disease

    Діагностика синдрому Беквіт-Відемана значною мірою ґрунтується на фізичних ознаках, коли клінічний лікар підозрюється у старшому тілі, ніж їх віку, особливо якщо асиметричний ріст перевищує два. сторона тіла. Є багато інших ознак, з якими можна зустріти у деяких дітей із синдромом Беквіт-Відемана. Однак не всі діти з синдромом Беквіт-Відемана матимуть однакові симптоми, розділені на дві групи, включаючи поширені симптоми та рідше поширені симптоми. Часто погоджується, що принаймні один пацієнт має 1 поширений симптом, а 2 поширені симптоми, кваліфіковані для діагностики синдрому Беквіт-Відемана:

    Поширені симптоми:
  • Макросомія (великий розмір тіла)
  • Макроглосія (великий язик)
  • Омфалоцеле (живіт виступає через пуп)
  • Хеміхіплазія, - це деякі Частини тіла більші з одного боку

    • Вуха для зморшок

    Вісцеромегалія - ​​це 1 або більше або багато органів у животі великі < Лі> пухлини плода (пухлина, пухлина клітин печінки, пухлина нерва, рак тканин)

  • пухлина надниркових залоз (пухлина надниркових залоз)

    • відхилення в нирках 4

  • Гіпоглікемія

    • серцево -судинні проблеми

  • diastatsis reci
  • гемангіом Діагностика синдрому Беквіт-Відемана дуже важлива, оскільки діти з синдромом Беквіт-Відемана ризикують розвинути ряд пухлин, включаючи U Wilms та Uyum. Клітини печінки.

    Генетичні тести мутацій генів, пов'язані з пухлиною Вілмса, але це дуже складно. Експерти рекомендують усім генетичним тестам для синдрому Беквіт-Відемана потребують зустрічі клінічного генетика, лікаря, який навчається генетиці та наставника. Генетика може пояснити тести та працювати в тестуванні. Існуючі методи генетичного тестування можуть ідентифікувати до 80% мутацій генів, які викликають синдром Беквіт-Відемана.

    Що таке

    Який ризик раку, пов’язаний із синдромом Беквіт-Відемана?

    Деякі різні типи пухлин, включаючи рак та нециклювач, повідомлялися у дітей з синдромом Беквіт-Відемана. За підрахунками, ризик виникнення дітей із синдромом Беквіт-Відемана має пухлину приблизно від 5% до 10%. Пухлина дуже рідкісна через 10 років, а ризик індивідуальних пухлин зменшується з часом, поки ризик не схожий на популяцію загалом. Найвищий ризик раку у дітей із синдромом Беквіт-Вієнемана має геміхіперплазію та органомегалію, що означає енергію органів, особливо захворювань нирок. Найпоширенішими типами пухлин є:

  • пухлина Вілмса (пухлини нирок; близько 40% випадків і з яких 20% пацієнтів матимуть пухлини Вілмса в обох нирках)
  • Рак раку надниркових залоз (Близько 20% випадків)

    • Нейробластома (нейробластома)

  • rhdomyosarcoma

    • Beckwith-Wiedemann syndrome's disease treatments

    Рекомендації щодо скринінгу для людей із синдромом Беквіт-Відемана в основному є для виявлення пухлин печінки та Вілмса. Запропоновані екрани для тих, кому діагностували або підозрювали в синдромі Беквіт-Відемана, включають:

  • Магнітно -резонансна томографія (МРТ) або комп’ютеризована томографія (КТ або кішка) зйомки живота під час діагностики
  • Ультразвукове дослідження живота для екранування пухлин печінки та пухлин Вілмса кожні 3 місяці до 4 років. Після 4 -річного віку може знадобитися ультразвукове дослідження нирок лише до 8 років. 
  • Тести альфа-фетопротеїну в сироватці крові кожні 6 тижнів або принаймні кожні 3 місяці до 4 років. 
  • Періодичні перевірки здоров'я, включаючи обстеження живота; Розклад визначається безпосередньо лікарем.
  • Якщо у дитини є однакові пари-близнюки без ознак синдрому Беквіт-Відемана, немовлят-близнюки все ще повинні перевірити аналіз крові в сироватці крові та альфа-фетопротеїн у сироватці крові, як зазначалося вище.
  • Крім того, гіпоглікемічний скринінг дуже важливий для дітей раннього віку. Діти з синдромом Беквіт-Відемана також можуть бути оцінені командою черепних досліджень, лікарі, що спеціалізуються на лікуванні стану голови та обличчя, щоб визначити, чи може бути операція з зменшення розміру. Язик чи ні. Підтримка може бути необхідною для підтримки труднощів у розвитку дітей молодшого віку та розвитку здатності до розмови в дитинстві. 
  • Рекомендації щодо скринінгу можуть змінюватися з часом у міру розробки нових технологій та більш глибоких при синдромі Беквіт-Відемана. Важливо, щоб пацієнту та родині потрібно було поговорити з лікарем про відповідні скринінг -тести.

    • Додаткові потреби в охороні здоров'я

    4
  • Рак: Лікар раку може сказати ризик раку, а також координувати та розглянути результати відповідних тестів на моніторинг раку. >
  • Ортопедичний: у дітей з синдромом Беквіт-Відемана є довжина двох рівномірних вакуумів, тому їх ортопедичним лікарем потрібно оцінити для напрямку процесу руху. дітей.
  • Косметична хірургія: Дітей з великою мовою слід обстежувати косметичним хірургом та всебічною оцінкою великого ефекту язика, що спричиняє годування, говорити та спати.
  • Ендокринна: ​​Дітей з важкою гіпоглікемією слід вивчити та лікувати ендокринологами до тих пір
  • Синдром Xyy: причини, симптоми, діагностика та лікування народилися?

    Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова