Bone cartilage dysplasia

[Benh] Přehled nemoci

Co je

Co je porucha chrupavky kosti?

Během vývojového procesu je normální kost normálního člověka tvořena chrupavkou během plodu, chrupavka se během kosti přeměňuje na kost. Poruchy růstu, ve kterých je zdravá kostní tkáň nahrazena vláknitou tkáň, která oslabuje deformované a křehké kosti. Toto je forma hypofýzy trpaslíka s ¾ pouzdra způsobeného poruchami chrupavky kostí.

Causes of Bone cartilage dysplasia's disease

  • Dysplazie kostní chrupavky je onemocnění spojené s genem a genetickými mutacemi v rodině. Mnoho studií ukazuje, že poruchy kostní chrupavky jsou spojeny s mutacemi genu FGFR3. Jedná se o gen, který stimuluje tělo k produkci proteinů nezbytné pro růst a zralost kostí. Mutace genu FGFR3 způsobuje produkci změn proteinů, které vedou k růstu a růstu kosti narušené, většina chrupavky není schopna přeměnit se na kosti.
  • Porucha kostní chrupavky souvisí s geneticky asociovanou. Asi 50% rodičů má genetické abnormality, které způsobují onemocnění.

    • Asi 80% nemoci je způsobeno negenetickou příčinou.

    Symptoms of Bone cartilage dysplasia's disease

    U pacientů s mírnými poruchami chrupavky kostí téměř žádné příznaky. U lidí s těžkým onemocněním patří běžné příznaky poruch chrupavky kosti:

  • Bolest kostí je nejtypičtějším a nejběžnějším příznakem ve všech případech, pacient vykazuje známky bolesti, deformace kostí, obtížnosti chůze, patologických zlomenin. >
  • Poškození v mnoha kostech způsobuje ovlivňující cestování, pohybující se činnosti, zúžení páteře, způsobující špetku, skoliózu, hunchback, dítě s nízkým postavením ve srovnání s lidmi ve stejném věku.
  • Poškození v obličeji způsobuje deformaci obličeje obličeje, hlava je větší než tělo, neobvyklé velké čelo, týlní kosti a dočasná kost jsou transformovány, forma komprese nervů způsobuje vestibulární Poruchy, ovlivňující vůni.

    • Některé příznaky související s dysplázií kostní dřeně, jako je hydrocefalus, obezita, páteřní trubky, jsou každý den zúženy nebo miniaturní.

    Nebezpečná komplikace poruch chrupavky kostí je komplikací zlomeniny stehenní kosti , protože kost je nedostatečná, což pro dítě způsobuje bolest a nebezpečí. 

    People at risk for Bone cartilage dysplasia's disease

    dysplazie kostní chrupavky je velmi běžné onemocnění, které se může vyskytnout u všech subjektů a všech věkových skupin. Onemocnění se obvykle vyskytuje u teenagerů od 3 do 15 let s výskytem nemocí u mužů se stejnou ženou.

    Prevention of Bone cartilage dysplasia's disease

    u dospělých, aby zabránili poruchám kostní chrupavky, stravě a stravy, cvičení a kontrole obezity. Kdykoli se zdá, že příznaky jsou okamžitě navštíveny v Empire Medical Facility, je diagnostikována a léčena brzy účinně.

    Diagnostic measures for Bone cartilage dysplasia's disease

    Diagnóza poruch chrupavky kosti může být diagnostikována hned během těhotenství a bezprostředně po narození na základě diagnostických metod:

  • Prostřednictvím ultrazvukových testů během těhotenství má obraz plodu hydrocefalus obraz a abnormální obraz plodu, který pomáhá porazit a orientovat nemoc.
  • Test amniocentézy pro testování nebo odebírání krve po porodu genového testu pomáhá najít abnormality pro gen FGFR3 pro zvýšení diagnostického úsudku. Po narození může být diagnostikována zobrazovací metody, jako jsou x -Ra, MRI, CT, magnetická rezonance s hodnocením kostních lézí, trpělivě zlomeniny. Detekce kostí kostí sestává ze zralé kosti a kostní tkáně s nepravidelnými tvary, mnoho chrupavky ...

    • Bone cartilage dysplasia's disease treatments

    V současné době nemá léčba kostní dysplazie žádná důkladná léčba. Léčba musí být kombinována s úzce monitorováním, aby bylo dosaženo nejlepšího účinku léčby.

  • Léčba symptomů na tom, jak používat léky, jako je nesteoidní anti -zánětlivá pomáhá zmírnit bolest kostí. Kromě toho lze k léčbě dětí použít růstový hormon. Konečná oprava ohnutých nohou.

    • Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova