Bone cartilage dysplasia

[Benh] Krankheit Übersicht

Was ist

Was ist Knochenknorpelstörung?

Während des Entwicklungsprozesses besteht der normale Knochen der normalen Person aus Knorpel während des Fötus, Knorpel wandelt sich während des Knochens in Knochen um. Wachstumsstörungen, bei denen das gesunde Knochengewebe durch faseriges Gewebe ersetzt wird, das die deformierten und spröden Knochen schwächt. Dies ist eine Form des Hypophysen -Zwergs mit ¾ des Falles, die durch Knochenknorpelerkrankungen verursacht werden.

Causes of Bone cartilage dysplasia's disease

Knochenknorpeldysplasie ist eine Krankheit, die mit Genen und genetischen Mutationen in der Familie assoziiert ist. Viele Studien zeigen, dass Knochenknorpelerkrankungen mit FGFR3 -Genmutationen verbunden sind. Dies ist ein Gen, das den Körper stimuliert, um die für das Knochenwachstum und Reife notwendigen Proteine zu produzieren. Die FGFR3 -Genmutation veranlasst die Produktion von Proteinen, die zum Wachstum und Wachstum der Knochenstörung führen. Der größte Teil des Knorpels kann nicht in Knochen umwandeln.

Knochenknorpelerkrankung ist mit genetischer Assoziierung zusammenhängen. Etwa 50% der Eltern haben genetische Anomalien, die Krankheiten verursachen.

etwa 80% der Krankheit werden durch eine nicht -genetische Ursache verursacht.

Symptoms of Bone cartilage dysplasia's disease

Bei Patienten mit leichten Knochenknorpelstörungen fast keine Symptome. Für Menschen mit schwerer Krankheit sind die häufigen Symptome von Knochenknorpelerkrankungen:

Knochenschmerzen sind in allen Fällen das typischste und häufigste Symptom. Der Patient zeigt Anzeichen von Schmerzen, Knochenverformung, Schwierigkeiten beim Gehen und pathologischen Frakturen. >

Schäden in vielen Knochen verursachen die Reise, bewegende Aktivitäten, Verengung der Wirbelsäule, die Prise, Skoliose, Buckel und niedriges Statur -Baby im Vergleich zu Menschen im gleichen Alter signifikant.

Beschädigungen im Gesicht verursachen Verformung des Gesichts vor, der Kopf ist größer als der Körper, die abnormale große Stirn, die Occipitalknochen und der temporale Knochen verursachen die Form der Komprimierung der Nerven Vestibulär Störungen, die den Geruch beeinflussen.

Einige Symptome im Zusammenhang mit Knochenmarkdysplasie wie Hydrozephalus, Fettleibigkeit, Wirbelsäulenrohren werden von Tag zu Tag verengt oder Miniatur.

Eine gefährliche Komplikation von Knochenknorpelerkrankungen ist eine Komplikation der Femurfraktur , da der Knochen unzureichend ist und Schmerzen und Gefahr für das Kind verursacht.

People at risk for Bone cartilage dysplasia's disease

Knochenknorpeldysplasie ist eine sehr häufige Krankheit, die bei allen Probanden und allen Altersgruppen auftreten kann. Die Krankheit tritt normalerweise bei Teenagern im Alter von 3 bis 15 Jahren mit der Häufigkeit von Krankheiten bei Männern mit derselben Frau auf.

Prevention of Bone cartilage dysplasia's disease

Bei Erwachsenen, um Knorpelstörungen, eine Ernährung und Ernährung, Bewegung und Fettleibigkeit zu verhindern. Immer wenn die Symptome sofort in der medizinischen Einrichtung von Empire besucht werden, wird sie frühzeitig diagnostiziert und behandelt.

Diagnostic measures for Bone cartilage dysplasia's disease

Die Diagnose von Knochenknorpelerkrankungen kann während der Schwangerschaft und unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert werden, basierend auf diagnostischen Methoden:

Durch Ultraschalltests während der Schwangerschaft hat das Bild des Fötus ein Hydrozephalusbild und das abnormale Bild des Fötus, das die Krankheit zu schlagen und zu orientieren.

Amniozentesis -Test zum Testen oder Blut, das nach der Geburt eines Gentests Blut erbracht hat, hilft bei der Suche nach Anomalien für das FGFR3 -Gen, um die diagnostische Beurteilung zu verbessern. Nach der Geburt kann Bildgebungsmethoden wie X -Strahlen, MRT, CT und Magnetresonanz mit Bewertung von Knochenläsionen und geduldig gebrochenen Frakturen diagnostiziert werden. Der Knochenkennung von Knochen besteht aus reifen Knochen- und Knochengewebe mit unregelmäßigen Formen, vielen Knorpel ...

Bone cartilage dysplasia's disease treatments

Derzeit hat die Behandlung von Knochendysplasie keine gründliche Behandlung. Die Behandlung muss mit einer engen Überwachung kombiniert werden, um den besten Behandlungseffekt zu erzielen.

Behandlung von Symptomen zur Verwendung von Medikamenten wie nicht -steroidem entzündungshemmendem Hilfsmittel. Darüber hinaus kann Wachstumshormon zur Behandlung von Kindern eingesetzt werden. Endgültige Reparatur von gebogenen Beinen.

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