Bone cartilage dysplasia

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Τι είναι

Τι είναι η διαταραχή των οστών χόνδρου;

Κατά τη διάρκεια της αναπτυξιακής διαδικασίας, το φυσιολογικό οστό του φυσιολογικού ατόμου αποτελείται από χόνδρο κατά τη διάρκεια του εμβρύου, ο χόνδρος μετατρέπεται σε οστό κατά τη διάρκεια του οστού. Διαταραχές ανάπτυξης, στις οποίες ο υγιής ιστός των οστών αντικαθίσταται από ινώδη ιστό που αποδυναμώνει τα παραμορφωμένα και εύθραυστα οστά. Πρόκειται για μια μορφή νάνου της υπόφυσης με ¾ της θήκης που προκαλείται από διαταραχές του χόνδρου των οστών.

Causes of Bone cartilage dysplasia's disease

Η δυσπλασία του χόνδρου των οστών είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με γονιδιακές και γενετικές μεταλλάξεις στην οικογένεια. Πολλές μελέτες δείχνουν ότι οι διαταραχές των οστών χόνδρου σχετίζονται με μεταλλάξεις γονιδίων FGFR3. Πρόκειται για ένα γονίδιο που διεγείρει το σώμα για να παράγει τις πρωτεΐνες που είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη και την ωριμότητα των οστών. Η μετάλλαξη γονιδίου FGFR3 καθιστά την παραγωγή πρωτεϊνών αλλαγών που οδηγούν στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη του οστού που διαταράσσεται, το μεγαλύτερο μέρος του χόνδρου δεν είναι ικανή να μετατρέψει σε οστά.

Η διαταραχή του χόνδρου των οστών σχετίζεται με το γενετικό σχετικό. Περίπου το 50% των γονέων έχουν γενετικές ανωμαλίες που προκαλούν ασθένεια.

Περίπου το 80% της νόσου προκαλείται από μη γενετική αιτία.

Symptoms of Bone cartilage dysplasia's disease

Για ασθενείς με ήπια διαταραχές του χόνδρου οστών σχεδόν καθόλου συμπτώματα. Για άτομα με σοβαρή ασθένεια, τα κοινά συμπτώματα των διαταραχών του χόνδρου των οστών περιλαμβάνουν:

Ο πόνος των οστών είναι το πιο χαρακτηριστικό και πιο συνηθισμένο σύμπτωμα σε όλες τις περιπτώσεις, ο ασθενής παρουσιάζει σημάδια πόνου, παραμόρφωσης των οστών, δυσκολία στο περπάτημα, παθολογικά κατάγματα. >

Η ζημιά σε πολλά οστά προκαλεί επηρεάζουν τις μετακινήσεις, τις κινούμενες δραστηριότητες, τη στένωση της σπονδυλικής στήλης, προκαλώντας τσίμπημα από χαρτοπολτό, σκολίωση, hunchback, χαμηλό ύψος μωρού σε σύγκριση με τους ανθρώπους της ίδιας ηλικίας.

Η βλάβη στο πρόσωπο προκαλεί παραμόρφωση του προσώπου του προσώπου, το κεφάλι είναι μεγαλύτερη από το σώμα, το ανώμαλο μεγάλο μέτωπο, τα ινιακά οστά και το χρονικό οστό μετασχηματίζονται η μορφή συμπίεσης των νεύρων προκαλεί αιθουσαίο αιθουσείο Διαταραχές, επηρεάζοντας τη μυρωδιά.

Ορισμένα συμπτώματα που σχετίζονται με τη δυσπλασία του μυελού των οστών, όπως ο υδροκεφαλός, η παχυσαρκία, οι σπονδυλικές σωλήνες, στερούνται ή μινιατούρες με τη μέρα.

Μια επικίνδυνη επιπλοκή των διαταραχών του χόνδρου των οστών είναι μια επιπλοκή του θραύσης του μηριαίου μηριαίου, επειδή το οστό είναι ανεπαρκές, προκαλώντας πόνο και κίνδυνο στο παιδί.

People at risk for Bone cartilage dysplasia's disease

Η δυσπλασία του χόνδρου των οστών είναι μια πολύ κοινή ασθένεια που μπορεί να συμβεί σε όλα τα άτομα και σε όλες τις ηλικίες. Η ασθένεια συμβαίνει συνήθως σε εφήβους από 3 έως 15 ετών με τη συχνότητα εμφάνισης ασθενειών σε άνδρες με την ίδια γυναίκα.

Prevention of Bone cartilage dysplasia's disease

σε ενήλικες για την πρόληψη των διαταραχών του χόνδρου των οστών, της διατροφής και της διατροφής, της άσκησης και του ελέγχου της παχυσαρκίας. Κάθε φορά που τα συμπτώματα φαίνεται να επισκέπτονται αμέσως στην ιατρική μονάδα Empire, διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται νωρίς αποτελεσματικά.

Diagnostic measures for Bone cartilage dysplasia's disease

Η διάγνωση των διαταραχών του χόνδρου των οστών μπορεί να διαγνωστεί σωστά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και αμέσως μετά τη γέννηση με βάση διαγνωστικές μεθόδους:

Μέσω των δοκιμών υπερήχων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η εικόνα του εμβρύου έχει μια εικόνα υδροκεφαλίας και την ανώμαλη εικόνα του εμβρύου που βοηθά να νικήσει και να προσανατολιστεί η ασθένεια.

Δοκιμή αμνιοπαρακέντησης για τη δοκιμή ή τη λήψη αίματος μετά τη γέννηση σε μια γονιδιακή εξέταση βοηθά στην εξεύρεση ανωμαλιών για το γονίδιο FGFR3 για την ενίσχυση της διαγνωστικής κρίσης. Μετά τη γέννηση μπορεί να διαγνωστεί με μεθόδους απεικόνισης όπως x -Ray, MRI, CT, μαγνητικό συντονισμό με αξιολόγηση των οστικών αλλοιώσεων, υπομονετικά θραυσμένα κατάγματα. Η ανίχνευση οστών των οστών αποτελείται από ώριμο οστό και οστό ιστού με ακανόνιστα σχήματα, πολλά χόνδρο ...

Bone cartilage dysplasia's disease treatments

Επί του παρόντος, η θεραπεία της δυσπλασίας των οστών δεν έχει διεξοδική θεραπεία. Η θεραπεία πρέπει να συνδυαστεί με στενή παρακολούθηση για να επιτευχθεί το καλύτερο αποτέλεσμα θεραπείας.

Θεραπεία των συμπτωμάτων σχετικά με τον τρόπο χρήσης φαρμάκων όπως μη -ιεροσυστοειδή αντιφλεγμονώδη βοήθεια για την ανακούφιση του πόνου των οστών. Επιπλέον, η αυξητική ορμόνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία των παιδιών. Τελική επιδιόρθωση των λυγισμένων ποδιών.

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.