Bone cartilage dysplasia

Tinjauan Penyakit [Benh]

Apa itu

apa itu gangguan tulang rawan tulang?

Selama proses pengembangan, tulang normal orang normal terdiri dari tulang rawan selama janin, tulang rawan diubah menjadi tulang selama tulang.

Displasia tulang rawan tulang adalah kondisi tulang Gangguan pertumbuhan, di mana jaringan tulang yang sehat digantikan oleh jaringan berserat yang melemahkan tulang yang cacat dan rapuh. Ini adalah bentuk kerdil hipofisis dengan ¾ dari kasing yang disebabkan oleh gangguan tulang rawan tulang.

Causes of Bone cartilage dysplasia's disease

Displasia tulang rawan tulang adalah penyakit yang terkait dengan mutasi gen dan genetik dalam keluarga. Banyak penelitian menunjukkan bahwa gangguan tulang rawan tulang dikaitkan dengan mutasi gen FGFR3. Ini adalah gen yang merangsang tubuh untuk menghasilkan protein yang diperlukan untuk pertumbuhan tulang dan kematangan. Mutasi gen FGFR3 membuat produksi protein berubah yang mengarah pada pertumbuhan dan pertumbuhan tulang yang tidak teratur, sebagian besar tulang rawan tidak mampu mengubah menjadi tulang.

Gangguan tulang rawan tulang terkait dengan genetik yang terkait. Sekitar 50% orang tua memiliki kelainan genetik yang menyebabkan penyakit.

Sekitar 80% penyakit disebabkan oleh penyebab non -genetik.

Symptoms of Bone cartilage dysplasia's disease

Untuk pasien dengan gangguan tulang rawan tulang ringan hampir tidak ada gejala. Untuk orang dengan penyakit parah, gejala umum gangguan tulang rawan tulang meliputi:

Nyeri tulang adalah gejala yang paling khas dan paling umum dalam semua kasus, pasien menunjukkan tanda -tanda nyeri, deformasi tulang, kesulitan berjalan, patah patah patologis. >

Kerusakan di banyak tulang penyebab yang mempengaruhi perjalanan, aktivitas bergerak, penyempitan tulang belakang, menyebabkan jepit pulp, skoliosis, bungkuk, bayi bertubuh rendah secara signifikan dibandingkan dengan orang pada usia yang sama.

Kerusakan pada wajah menyebabkan deformasi wajah, kepala lebih besar dari tubuh, dahi besar yang abnormal, tulang oksipital dan tulang temporal diubah bentuk kompresi saraf menyebabkan vestibular Gangguan, mempengaruhi bau.

Beberapa gejala yang berkaitan dengan displasia sumsum tulang seperti hidrosefalus, obesitas, pipa tulang belakang dipersempit atau miniatur hari demi hari.

Komplikasi berbahaya dari gangguan tulang rawan tulang adalah komplikasi fraktur tulang paha karena tulangnya tidak memadai, menyebabkan rasa sakit dan bahaya bagi anak.

People at risk for Bone cartilage dysplasia's disease

Displasia tulang rawan tulang adalah penyakit yang sangat umum yang dapat terjadi pada semua subjek dan semua umur. Penyakit ini biasanya terjadi pada remaja berusia 3 hingga 15 tahun dengan insiden penyakit pada pria dengan wanita yang sama.

Prevention of Bone cartilage dysplasia's disease

Pada orang dewasa untuk mencegah gangguan tulang rawan tulang, diet dan diet, olahraga, dan kontrol obesitas. Setiap kali gejalanya tampaknya segera dikunjungi di Fasilitas Medis Kekaisaran, itu didiagnosis dan dirawat secara efektif secara efektif.

Diagnostic measures for Bone cartilage dysplasia's disease

Diagnosis gangguan tulang rawan tulang dapat didiagnosis tepat selama kehamilan dan segera setelah lahir berdasarkan metode diagnostik:

Melalui tes USG selama kehamilan, gambar janin memiliki gambar hidrosefalus dan citra abnormal janin yang membantu mengalahkan dan mengarahkan penyakit.

Tes amniosentesis untuk menguji atau mengambil darah setelah melahirkan tes gen membantu menemukan kelainan gen FGFR3 untuk meningkatkan penilaian diagnostik. Setelah lahir dapat didiagnosis dengan metode pencitraan seperti X -ray, MRI, CT, resonansi magnetik dengan evaluasi lesi tulang, patah tulang patah. Deteksi tulang tulang terdiri dari tulang dan jaringan tulang dewasa dengan bentuk yang tidak teratur, banyak tulang rawan ...

Bone cartilage dysplasia's disease treatments

Saat ini, pengobatan displasia tulang tidak memiliki perawatan menyeluruh. Perawatan perlu dikombinasikan dengan pemantauan erat untuk mencapai efek perawatan terbaik.

Pengobatan gejala tentang cara menggunakan obat -obatan seperti bantuan anti -inflamasi non -steroid meredakan nyeri tulang. Selain itu, hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk merawat anak -anak. Perbaikan akhir kaki bengkok.

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.