Bone cartilage dysplasia

[ベン]の病気の概要

骨軟骨障害とは何ですか？

発達プロセス中、正常な人の通常の骨は胎児の間に軟骨で構成され、軟骨は骨の間に骨に変換されます。

骨軟骨異形成健康な骨組織が、変形した脆性骨を弱める繊維組織に置き換えられる成長障害。これは、骨軟骨障害によって引き起こされた症例の¾を持つ下垂体小人の一形態です。

Causes of Bone cartilage dysplasia's disease

  • 骨軟骨異形成は、ファミリーの遺伝子および遺伝的変異に関連する疾患です。多くの研究は、骨軟骨障害がFGFR3遺伝子変異に関連していることを示しています。これは、体を刺激して骨の成長と成熟に必要なタンパク質を生成する遺伝子です。 FGFR3遺伝子変異により、タンパク質の変化が変化し、骨の成長と成長につながり、軟骨のほとんどは骨に変換することができません。
  • 骨軟骨障害は、遺伝的関連に関連しています。親の約50％が病気を引き起こす遺伝的異常を持っています。

    • 疾患の約80％は、非遺伝学的原因によって引き起こされます。

    Symptoms of Bone cartilage dysplasia's disease

    軽度の骨軟骨障害患者の場合、ほとんど症状はありません。重度の病気の人の場合、骨軟骨障害の一般的な症状には以下が含まれます。

  • 骨の痛みは、すべての場合において最も典型的で最も一般的な症状であり、患者は痛み、骨の変形、歩行困難、病的骨折の兆候を示します。 >
  • 多くの骨の損傷は、移動、動きの活動、脊椎の狭窄、パルプピンチ、脊柱側osis症、ハンチバック、低身長の赤ちゃんを同じ年齢の人と比較して有意に著しく影響します。
  • 顔の損傷は顔の表面の変形を引き起こし、頭は体よりも大きく、異常な大きな額、後頭骨、側頭骨が神経の圧縮の形を変換します。臭いに影響を与える障害。

    • 水頭症、肥満、脊髄パイプなどの骨髄異形成に関連するいくつかの症状は、日々狭くなっています。

    骨軟骨障害の危険な合併症は、骨が不十分であり、子供に痛みと危険を引き起こすため、大腿骨骨折の合併症です。 

    People at risk for Bone cartilage dysplasia's disease

    骨軟骨異形成は、すべての被験者およびすべての年齢で発生する可能性のある非常に一般的な病気です。この病気は通常、3歳から15歳のティーンエイジャーで発生し、同じ女性の男性の病気の発生率があります。

    Prevention of Bone cartilage dysplasia's disease

    骨軟骨障害、食事と食事、運動、および肥満制御を防ぐための成人の

    。症状が帝国の医療施設ですぐに訪問されるように見えるときはいつでも、それは早期に効果的に診断され、治療されます。

    Diagnostic measures for Bone cartilage dysplasia's disease

    骨軟骨障害の診断は、妊娠中および診断方法に基づいて出生直後に診断できます。

  • 妊娠中の超音波検査により、胎児のイメージには水頭症のイメージがあり、胎児の異常なイメージがあり、病気を鼓動して方向付けます。
  • 遺伝子検査を行った後に血液を検査または服用するための羊水穿刺検査は、診断判断を強化するためのFGFR3遺伝子の異常を見つけるのに役立ちます。出生後は、X -ray、MRI、CT、骨病変の評価との磁気共鳴、忍耐強く骨折した骨折などのイメージング方法と診断できます。骨の骨検出は、不規則な形状の成熟した骨と骨組織で構成され、多くの軟骨...

    • Bone cartilage dysplasia's disease treatments

    現在、骨異形成の治療には徹底的な治療はありません。治療は、最良の治療効果を達成するために綿密に監視することと組み合わせる必要があります。

  • 非ステロイド抗炎症などの薬物の使用方法に関する症状の治療は、骨痛を緩和するのに役立ちます。さらに、成長ホルモンを使用して子供を治療できます。曲がった脚の最終修理。

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