Bone cartilage dysplasia

[Benh]의 질병 개요

뼈 연골 장애는 무엇입니까?

발달 과정에서 정상적인 사람의 정상적인 뼈는 태아 동안 연골로 구성되며, 연골은 뼈 동안 뼈로 변환됩니다.

뼈 연골 이형성증 는 뼈의 상태입니다. 건강한 뼈 조직이 변형되고 부서지기 쉬운 뼈를 약화시키는 섬유 조직으로 대체되는 성장 장애. 이것은 뼈 연골 질환으로 인한 경우의 3 분의 1을 가진 뇌하수체 난쟁이의 한 형태입니다.

Causes of Bone cartilage dysplasia's disease

  • 뼈 연골 이형성증은 가족의 유전자 및 유전자 돌연변이와 관련된 질병입니다. 많은 연구에 따르면 골 연골 장애는 FGFR3 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. 이것은 뼈 성장과 성숙에 필요한 단백질을 생산하도록 신체를 자극하는 유전자입니다. FGFR3 유전자 돌연변이는 단백질 변화의 생성을 만들어 뼈 무질서의 성장과 성장을 유도하며, 대부분의 연골은 뼈로 전환 할 수 없습니다.
  • 뼈 연골 장애는 유전자 관련과 관련이 있습니다. 부모의 약 50%가 질병을 유발하는 유전 적 이상이 있습니다.

    • 질병의 약 80%가 비 전원 원인으로 인해 발생합니다.

    Symptoms of Bone cartilage dysplasia's disease

    가벼운 뼈 연골 장애가있는 환자의 경우 증상이 거의 없습니다. 심각한 질병이있는 사람들의 경우 뼈 연골 장애의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

  • 뼈 통증은 모든 경우에서 가장 전형적이고 가장 흔한 증상이며, 환자는 통증의 징후, 뼈 변형, 걷기 어려움, 병리학 적 골절을 보여줍니다. >
  • 많은 뼈의 손상은 여행, 움직이는 활동, 척추 좁아지고, 펄프 핀치, 척추 측만증, hunchback, 낮은 키가 같은 나이의 사람들에 비해 크게 유발합니다.
  • 얼굴의 손상은 얼굴의 얼굴의 변형을 유발하고, 머리는 몸보다 크고, 비정상적인 큰 이마, 후두 뼈와 측두 뼈가 변형되어 신경의 압축 형태로 변형됩니다. 냄새에 영향을 미치는 장애.

    • 뇌수종, 비만, 척추 파이프와 같은 골수 이형성증과 관련된 일부 증상은 좁아 지거나 미니어처 매일 미니어처입니다.

    뼈 연골 장애의 위험한 합병증은 대퇴골 골절의 합병증입니다. 

    People at risk for Bone cartilage dysplasia's disease

    뼈 연골 이형성증 은 모든 대상과 모든 연령대에서 발생할 수있는 매우 흔한 질병입니다. 이 질병은 일반적으로 3 세에서 15 세 사이의 십대에서 발생합니다.

    Prevention of Bone cartilage dysplasia's disease

    뼈 연골 장애,식이 요법, 운동, 운동 및 비만 조절을 예방하기 위해 성인의 경우. Empire Medical Facility에서 증상이 즉시 방문되는 것처럼 보일 때마다 조기에 진단되고 효과적으로 치료됩니다.

    Diagnostic measures for Bone cartilage dysplasia's disease

    뼈 연골 장애의 진단은 임신 중에 그리고 출생 직후 진단 방법에 따라 진단 될 수 있습니다 :

  • 임신 중 초음파 검사를 통해 태아의 이미지에는 뇌수질 이미지가 있으며 태아의 비정상적인 이미지는 질병을 이기고 지향하는 데 도움이됩니다.
  • 유전자 검사를 낳은 후 혈액 검사 또는 혈액 복용을위한 양수 변수 검사는 진단 판단을 향상시키기 위해 FGFR3 유전자의 이상을 찾는 데 도움이됩니다. 출생 후 X -Ray, MRI, CT, 뼈 병변의 평가를 통한 자기 공명, 환자가 골절 된 골절과 같은 영상화 방법으로 진단 될 수 있습니다. 뼈의 뼈 감지는 성숙한 뼈와 뼈 조직으로 구성되어 불규칙한 모양, 많은 연골 ...

    • Bone cartilage dysplasia's disease treatments

    현재 뼈 이형성증의 치료는 철저한 치료가 없습니다. 치료는 최상의 치료 효과를 달성하기 위해 긴밀한 모니터링과 결합되어야합니다.

  • 비 세제 항 염증성과 같은 약물 사용 방법에 대한 증상 치료는 뼈 통증을 완화하는 데 도움이됩니다. 또한, 성장 호르몬은 어린이를 치료하는 데 사용될 수 있습니다. 구부러진 다리의 최종 수리.

    • 면책조항

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