Bone cartilage dysplasia

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Apa itu

Apakah gangguan tulang rawan tulang?

Semasa proses pembangunan, tulang biasa orang biasa terdiri daripada tulang rawan semasa janin, tulang rawan yang berubah menjadi tulang semasa tulang.

Dysplasia tulang rawan adalah keadaan tulang Gangguan pertumbuhan, di mana tisu tulang yang sihat digantikan oleh tisu berserabut yang melemahkan tulang yang cacat dan rapuh. Ini adalah satu bentuk kerdil pituitari dengan ¾ kes yang disebabkan oleh gangguan tulang rawan tulang.

Causes of Bone cartilage dysplasia's disease

Displasia tulang rawan tulang adalah penyakit yang berkaitan dengan mutasi gen dan genetik dalam keluarga. Banyak kajian menunjukkan bahawa gangguan tulang rawan tulang dikaitkan dengan mutasi gen FGFR3. Ini adalah gen yang merangsang badan untuk menghasilkan protein yang diperlukan untuk pertumbuhan tulang dan kematangan. Mutasi gen FGFR3 menjadikan pengeluaran perubahan protein yang membawa kepada pertumbuhan dan pertumbuhan tulang yang tidak teratur, kebanyakan tulang rawan tidak mampu menukar tulang.

Gangguan tulang rawan tulang berkaitan dengan genetik yang berkaitan. Kira -kira 50% ibu bapa mempunyai keabnormalan genetik yang menyebabkan penyakit.

Kira -kira 80% penyakit disebabkan oleh sebab bukan genetik.

Symptoms of Bone cartilage dysplasia's disease

Bagi pesakit yang mengalami gangguan tulang rawan tulang hampir tidak ada gejala. Bagi orang yang mempunyai penyakit yang teruk, gejala umum gangguan tulang rawan tulang termasuk:

Sakit tulang adalah gejala yang paling tipikal dan paling biasa dalam semua kes, pesakit menunjukkan tanda -tanda kesakitan, ubah bentuk tulang, kesukaran berjalan, patah patologi. >

Kerosakan di banyak tulang menyebabkan yang mempengaruhi perjalanan, aktiviti bergerak, menyempitkan tulang belakang, menyebabkan secubit pulpa, scoliosis, bungkuk, bayi rendah tinggi berbanding dengan orang yang sama usia. Kerosakan di muka menyebabkan ubah bentuk muka muka, kepala lebih besar daripada badan, dahi besar yang tidak normal, tulang occipital dan tulang temporal mengubah bentuk mampatan saraf menyebabkan vestibular Gangguan, yang mempengaruhi bau.

Beberapa gejala yang berkaitan dengan displasia sumsum tulang seperti hydrocephalus, obesiti, paip tulang belakang disempit atau kecil hari demi hari.

Komplikasi berbahaya gangguan tulang rawan adalah komplikasi fraktur femur kerana tulang tidak mencukupi, menyebabkan kesakitan dan bahaya kepada kanak -kanak.

People at risk for Bone cartilage dysplasia's disease

Displasia tulang rawan tulang adalah penyakit yang sangat biasa yang boleh berlaku dalam semua subjek dan semua peringkat umur. Penyakit ini biasanya berlaku pada remaja berusia 3 hingga 15 tahun dengan kejadian penyakit pada lelaki dengan wanita yang sama.

Prevention of Bone cartilage dysplasia's disease

Pada orang dewasa untuk mencegah gangguan tulang rawan tulang, diet dan diet, senaman, dan kawalan obesiti. Apabila gejala kelihatan segera dikunjungi di Kemudahan Perubatan Empire, ia didiagnosis dan dirawat dengan lebih awal.

Diagnostic measures for Bone cartilage dysplasia's disease

Diagnosis gangguan tulang rawan tulang boleh didiagnosis tepat semasa kehamilan dan segera selepas kelahiran berdasarkan kaedah diagnostik:

Melalui ujian ultrasound semasa kehamilan, imej janin mempunyai imej hydrocephalus dan imej yang tidak normal janin yang membantu mengalahkan dan mengarahkan penyakit.

Ujian amniosentesis untuk menguji atau mengambil darah selepas melahirkan ujian gen membantu mencari keabnormalan untuk gen FGFR3 untuk meningkatkan penghakiman diagnostik. Selepas kelahiran boleh didiagnosis dengan kaedah pengimejan seperti x -ray, MRI, CT, resonans magnetik dengan penilaian lesi tulang, patah patah patah. Pengesanan tulang tulang terdiri daripada tisu tulang dan tulang matang dengan bentuk yang tidak teratur, banyak tulang rawan ...

Bone cartilage dysplasia's disease treatments

Pada masa ini, rawatan displasia tulang tidak mempunyai rawatan menyeluruh. Rawatan perlu digabungkan dengan pemantauan rapat untuk mencapai kesan rawatan yang terbaik.

Rawatan gejala tentang cara menggunakan ubat -ubatan seperti anti -ssteroid anti -inflamasi membantu melegakan sakit tulang. Di samping itu, hormon pertumbuhan boleh digunakan untuk merawat kanak -kanak. Pembaikan akhir kaki bengkok.

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.