Bone cartilage dysplasia

[Benh] 's Disease Overzicht

Wat is

Wat is een botkraakbeenstoornis?

Tijdens het ontwikkelingsproces bestaat het normale bot van de normale persoon uit kraakbeen tijdens de foetus, kraakbeen omzet in bot tijdens het bot. Groeistoornissen, waarin het gezonde botweefsel wordt vervangen door vezelachtig weefsel dat de vervormde en brosse botten verzwakt. Dit is een vorm van hypofyse dwerg met ¾ van de zaak veroorzaakt door botkraakbeenaandoeningen.

Causes of Bone cartilage dysplasia's disease

  • Botkraakbeendysplasie is een ziekte geassocieerd met gen- en genetische mutaties in de familie. Veel studies tonen aan dat botkraakbeenaandoeningen worden geassocieerd met FGFR3 -genmutaties. Dit is een gen dat het lichaam stimuleert om de eiwitten te produceren die nodig zijn voor botgroei en volwassenheid. De FGFR3 -genmutatie maakt de productie van eiwitten veranderingen die leiden tot de groei en groei van het botstoornissen, het grootste deel van het kraakbeen kan niet omzetten in botten.
  • Botkraakbeenstoornis is gerelateerd aan genetische geassocieerd. Ongeveer 50% van de ouders heeft genetische afwijkingen die ziekten veroorzaken.
  • Ongeveer 80% van de ziekte wordt veroorzaakt door een niet -generale oorzaak.

    Symptoms of Bone cartilage dysplasia's disease

    Voor patiënten met milde kraakbeenaandoeningen bijna geen symptomen. Voor mensen met ernstige ziekte omvatten de veel voorkomende symptomen van botkraakbeenaandoeningen:

  • Botpijn is het meest typische en meest voorkomende symptoom In alle gevallen vertoont de patiënt tekenen van pijn, botvervorming, moeilijkheidsgraad, pathologische fracturen. >
  • Schade bij veel botten veroorzaakt de reis, bewegende activiteiten, het verkleinen van de wervelkolom, waardoor pulpknijp, scoliose, backback, baby met een lage gestalte aanzienlijk zijn vergeleken met mensen van dezelfde leeftijd.
  • Schade in het gezicht veroorzaakt vervorming van het gezicht van het gezicht, het hoofd is groter dan het lichaam, het abnormale grote voorhoofd, de occipitale botten en het temporele bot worden getransformeerd De vorm van compressie van zenuwen veroorzaakt vestibulair aandoeningen, die de geur beïnvloeden.
  • Sommige symptomen gerelateerd aan beenmergdysplasie zoals hydrocephalus, obesitas, spinale pijpen worden verkleind of miniatuur van dag tot dag.

    Een gevaarlijke complicatie van botkraakbeenaandoeningen is een complicatie van de dijbeenbreuk omdat het bot onvoldoende is, waardoor pijn en gevaar voor het kind veroorzaakt. 

    People at risk for Bone cartilage dysplasia's disease

    Botkraakbeen dysplasie is een veel voorkomende ziekte die kan optreden bij alle proefpersonen en alle leeftijden. De ziekte komt meestal voor bij tieners van 3 tot 15 jaar oud met de incidentie van ziekten bij mannen met dezelfde vrouw.

    Prevention of Bone cartilage dysplasia's disease

    bij volwassenen om kraakbeenstoornissen, een dieet en dieet, lichaamsbeweging en obesitascontrole te voorkomen. Wanneer de symptomen onmiddellijk lijken te worden bezocht bij de Medical Facility van Empire, wordt het vroegtijdig gediagnosticeerd en behandeld.

    Diagnostic measures for Bone cartilage dysplasia's disease

    De diagnose van botkraakbeenaandoeningen kan worden gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap en onmiddellijk na de geboorte op basis van diagnostische methoden:

  • Door echografie tijdens de zwangerschap heeft het beeld van de foetus een Hydrocephalus -beeld en het abnormale beeld van de foetus die helpt om de ziekte te verslaan en te oriënteren.
  • Amniocentesis -test voor het testen of het nemen van bloed na het baren van een gentest helpt bij het vinden van afwijkingen voor het FGFR3 -gen om het diagnostisch oordeel te verbeteren. Na de geboorte kan worden gediagnosticeerd met beeldvormingsmethoden zoals X -Ray, MRI, CT, magnetische resonantie met evaluatie van botlaesies, geduldig gebroken fracturen. De botdetectie van botten bestaat uit volwassen bot- en botweefsel met onregelmatige vormen, veel kraakbeen ...
  • Bone cartilage dysplasia's disease treatments

    Momenteel heeft de behandeling van botdysplasie geen grondige behandeling. De behandeling moet worden gecombineerd met nauwlettend monitoring om het beste behandelingseffect te bereiken.

  • Behandeling van symptomen over het gebruik van medicijnen zoals niet -steroïde ontstekingsremmende hulp bij het verlichten van botpijn. Bovendien kan groeihormoon worden gebruikt om kinderen te behandelen. Eindreparatie van gebogen benen.
  • Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden