Bone cartilage dysplasia

Visão geral da doença de [Benh]

O que é

O que é o transtorno da cartilagem óssea?

Durante o processo de desenvolvimento, o osso normal da pessoa normal é composto de cartilagem durante o feto, a cartilagem se converte em osso durante o osso. Distúrbios de crescimento, nos quais o tecido ósseo saudável é substituído por tecido fibroso que enfraquece os ossos deformados e quebradiços. Esta é uma forma de anã pituitária com ¾ do caso causado por distúrbios da cartilagem óssea.

Causes of Bone cartilage dysplasia's disease

A displasia da cartilagem óssea é uma doença associada a gênios e mutações genéticas na família. Muitos estudos mostram que os distúrbios da cartilagem óssea estão associados a mutações no gene FGFR3. Este é um gene que estimula o corpo a produzir as proteínas necessárias para o crescimento e a maturidade óssea. A mutação do gene FGFR3 faz com que a produção de proteínas mude o crescimento e o crescimento da desordem óssea, a maior parte da cartilagem não é capaz de se converter em ossos.

O transtorno da cartilagem óssea está relacionado ao genético associado. Cerca de 50% dos pais têm anormalidades genéticas que causam doenças.

cerca de 80% da doença é causada por uma causa não -genética.

Symptoms of Bone cartilage dysplasia's disease

Para pacientes com distúrbios leves da cartilagem óssea quase sem sintomas. Para pessoas com doença grave, os sintomas comuns dos distúrbios da cartilagem óssea incluem:

A dor óssea é o sintoma mais típico e mais comum em todos os casos, o paciente mostra sinais de dor, deformação óssea, dificuldade em caminhar, fraturas patológicas. >

Danos em muitos ossos causam afetação da viagem, atividades em movimento, estreitamento da coluna, causando pitada de celulose, escoliose, corcunda, bebê de baixa estatura significativamente em comparação com pessoas da mesma idade.

O dano na face causa deformação da face da face, a cabeça é maior que o corpo, a testa grande anormal, os ossos occipitais e o osso temporal são transformados, a forma de compressão dos nervos causa vestibular distúrbios, afetando o cheiro.

Alguns sintomas relacionados à displasia da medula óssea, como hidrocefalia, obesidade, tubos espinhais, são reduzidos ou miniatura dia a dia.

Uma complicação perigosa dos distúrbios da cartilagem óssea é uma complicação da fratura do fêmur porque o osso é inadequado, causando dor e perigo para a criança.

People at risk for Bone cartilage dysplasia's disease

A displasia da cartilagem óssea é uma doença muito comum que pode ocorrer em todos os sujeitos e todas as idades. A doença geralmente ocorre em adolescentes de 3 a 15 anos com a incidência de doenças em homens com a mesma mulher.

Prevention of Bone cartilage dysplasia's disease

em adultos para evitar distúrbios da cartilagem óssea, uma dieta e dieta, exercício e controle da obesidade. Sempre que os sintomas parecem ser imediatamente visitados no Empire Medical Centro, é diagnosticado e tratado com eficiência.

Diagnostic measures for Bone cartilage dysplasia's disease

O diagnóstico de distúrbios da cartilagem óssea pode ser diagnosticado durante a gravidez e imediatamente após o nascimento com base em métodos de diagnóstico:

Através de testes de ultrassom durante a gravidez, a imagem do feto tem uma imagem da hidrocefalia e a imagem anormal do feto que ajuda a bater e orientar a doença.

Teste de amniocentese para testar ou tomar sangue após dar à luz um teste de genes ajuda a encontrar anormalidades para o gene FGFR3 para melhorar o julgamento diagnóstico. Após o nascimento, pode ser diagnosticado com métodos de imagem como raio -x, ressonância magnética, CT, ressonância magnética com avaliação de lesões ósseas, fraturas fraturadas pacientemente. A detecção óssea de ossos consiste em o osso maduro e o tecido ósseo com formas irregulares, muitas cartilagens ...

Bone cartilage dysplasia's disease treatments

Atualmente, o tratamento da displasia óssea não tem tratamento completo. O tratamento precisa ser combinado com o monitoramento de perto para alcançar o melhor efeito de tratamento.

Tratamento dos sintomas sobre como usar medicamentos como anti -inflamatório não -esteróide ajuda a aliviar a dor óssea. Além disso, o hormônio do crescimento pode ser usado para tratar crianças. Reparo final de pernas dobradas.

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