Bone cartilage dysplasia

[Benh] hastalığa genel bakış

Kemik Kıkırdak Bozukluğu nedir?

Geliştirme işlemi sırasında, normal kişinin normal kemiği fetus sırasında kıkırdaktan oluşur, kıkırdak kemik sırasında kemiğe dönüşür. Sağlıklı kemik dokusunun yerini deforme olmuş ve kırılgan kemikleri zayıflatan lifli doku ile değiştirildiği büyüme bozuklukları. Bu, kemik kıkırdak bozukluklarının neden olduğu vaka olan bir hipofiz cüce şeklidir.

Causes of Bone cartilage dysplasia's disease

Bone cartilage dysplasia is a disease associated with gene and genetic mutations in the family. Many studies show that bone cartilage disorders are associated with FGFR3 gene mutations. This is a gene that stimulates the body to produce the proteins necessary for bone growth and maturity. FGFR3 gen mutasyonu, protein değişikliklerinin üretimini, kemik bozukluğunun büyümesine ve büyümesine yol açar, kıkırdağın çoğu kemiklere dönüşemez.

Bone cartilage disorder is related to genetic associated. About 50% of parents have genetic abnormalities that cause disease.

About 80% of the disease is caused by a non -genetic cause.

Symptoms of Bone cartilage dysplasia's disease

Hafif kemik kıkırdak bozukluğu olan hastalar için neredeyse hiçbir semptom yok. Şiddetli hastalığı olan insanlar için, kemik kıkırdak bozukluklarının yaygın semptomları şunları içerir:

Kemik ağrısı her durumda en tipik ve en yaygın semptomdur, hasta ağrı belirtileri, kemik deformasyonu, yürüme zorluğu, patolojik kırıklar gösterir. >

Birçok kemikte hasar, seyahati etkileyen, hareketli aktiviteler, omurganın daralmasına, hamur tutam, skolyoz, kambur, düşük boylu bebeğin aynı yaştaki insanlara kıyasla önemli ölçüde neden olduğu nedenlere neden olur.

Yüzdeki hasar, yüzün yüzünün deformasyonuna neden olur, baş vücuttan daha büyüktür, anormal büyük alın, oksipital kemikler ve temporal kemik, sinirlerin sıkıştırılmasına neden olur Vestibüler neden olur Kokuyu etkileyen bozukluklar.

Hidrosefali, obezite, omurga boruları gibi kemik iliği displazisi ile ilgili bazı semptomlar her gün daraltılır veya minyatür.

Kemik kıkırdak bozukluklarının tehlikeli bir komplikasyonu femur kırığının bir komplikasyonudur Çünkü kemik yetersizdir, çocuk için ağrı ve tehlikeye neden olur.

People at risk for Bone cartilage dysplasia's disease

Kemik kıkırdağı displazi , tüm deneklerde ve her yaşta meydana gelebilecek çok yaygın bir hastalıktır. Hastalık genellikle aynı kadınlı erkeklerde hastalık insidansı ile 3 ila 15 yaş arası gençlerde görülür.

Prevention of Bone cartilage dysplasia's disease

Yetişkinlerde kemik kıkırdak bozukluklarını, diyet ve diyet, egzersiz ve obezite kontrolünü önlemek için. Semptomlar Empire Tıbbi Tesisinde hemen ziyaret edildiğinde, erken teşhis konulur ve tedavi edilir.

Diagnostic measures for Bone cartilage dysplasia's disease

Kemik kıkırdak bozukluklarının tanısı hamilelik sırasında ve doğumdan hemen sonra tanı yöntemlerine dayanarak teşhis edilebilir:

Hamilelik sırasında ultrason testleri yoluyla, fetüsün görüntüsü bir hidrosefali görüntüsüne ve hastalığı yenmeye ve yönlendirmeye yardımcı olan fetüsün anormal görüntüsüne sahiptir.

Bir gen testi doğurduktan sonra test veya kan almak için amniyosentez testi, FGFR3 geninin teşhis yargısını geliştirmek için anormalliklerin bulunmasına yardımcı olur. Doğumdan sonra X -Ray, MRI, BT, kemik lezyonlarının değerlendirilmesiyle manyetik rezonans, sabırla kırılmış kırıklar gibi görüntüleme yöntemleri teşhis edilebilir. Kemiklerin kemik tespiti, düzensiz şekilli olgun kemik ve kemik dokusundan, birçok kıkırdaktan oluşur ...

Bone cartilage dysplasia's disease treatments

Şu anda, kemik displazisinin tedavisinin kapsamlı bir tedavisi yoktur. En iyi tedavi etkisini elde etmek için tedavinin yakından izleme ile birleştirilmesi gerekir.

-terteroid olmayan anti -enflamatuar gibi ilaçların nasıl kullanılacağına dair semptomların tedavisi kemik ağrısını hafifletmeye yardımcı olur. Ek olarak, büyüme hormonu çocukları tedavi etmek için kullanılabilir. Bükülmüş bacakların son onarımı.

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.