Congenital bile stenosis

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Η συγγενή στένωση της χοληφόρου οδού είναι μια ασθένεια χολικής οδού που χαρακτηρίζεται από μερική στένωση ή εντελώς σε μία ή περισσότερες θέσεις του συστήματος χολικών αγωγών του ήπατος. Αυτή είναι μια ασθένεια που ξεκινά στο νεογέννητο στάδιο, ο ρυθμός είναι συχνά χαμηλός.

Η χολή είναι ένα πεπτικό υγρό που παράγεται στο ήπαρ και στη συνέχεια περνάει από τους χολικούς αγωγούς, μέρος των αποθεμάτων στην υπόλοιπη χοληδόχο κύστη πηγαίνει στο λεπτό έντερο, βοηθώντας να αφομοιώσει τα λίπη. Σε παιδιά με συγγενή στένωση χολής, η χολική οδός είναι φλεγμονώδης και στενεύει αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτό προκαλεί φραγμένη παραγωγή να καταστρέψει τη χολική διαδρομή μέσα και έξω από το ήπαρ, προκαλώντας απόφραξη χολών στο ήπαρ και βλάπτει το ήπαρ. Εάν δεν υπάρχει έγκαιρη χολική χειρουργική επέμβαση, μπορεί να προκαλέσει εξαιρετικά σοβαρές επιπλοκές, τότε η ηπατική ανεπάρκεια τότε η ηπατική λειτουργία μπορεί να καταστραφεί πλήρως, ο κίνδυνος θανάτου από ηπατική ανεπάρκεια είναι πολύ υψηλός, γεγονός που συχνά οδηγεί στο θάνατο πριν. 2 ετών.

Η ταξινόμηση της συγγενικής στένωσης της χολής της χολής βασίζεται συχνά στη στενή θέση στο σύστημα της χολικής διαδρομής που χωρίζεται στις ακόλουθες τρεις κατηγορίες:

  • Τύπος Ι: χολική στένωση
    • Τύπος II: Περιορίστε τον κοινό σωλήνα του ήπατος, χωρισμένο σε δύο μικρές ομάδες: η στένωση της κοινής χοληδόχου κύστης και το κοινό ήπαρ και το IIB είναι ο κοινός σωλήνας του ήπατος.

    Τύπος III: στενό στον ομφαλό του ήπατος (αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος που αντιπροσωπεύει το 90% των περιπτώσεων).

    Causes of Congenital bile stenosis's disease

    Οι αιτίες της χολής στένωσης στα περισσότερα νεογέννητα δεν έχουν καθοριστεί σαφώς. Έχουν δοθεί ορισμένοι παράγοντες, αλλά δεν έχουν συγκεκριμένες αποδείξεις και έρευνα. Κάποιοι μπορεί να οφείλονται σε ελαττώματα στην ανάπτυξη των πρώιμων χολικών αγωγών (ειδικά σε εκείνους που έχουν περισσότερες ανωμαλίες εκτός από τη συγγενή χολή στενή) και κάποιοι μπορεί να προκύψουν κατά την περίοδο της γέννησης σε εξωτερικούς χώρους όπως η ηπατοτροπική λοίμωξη του ιού, το reoovirus 3 στο ήπαρ, ο συγγενής κυτταρομεγαλοβρίος) ή αυτοάνοση αιτία. Εξετάστε δύο λόγους:

    Η γενετική

    Μια σχέση μεταξύ χολών και γονιδίων για πρώτη φορά ανακαλύφθηκε στην Κίνα μέσω μιας συνδυασμένης μελέτης σε όλο το γονιδίωμα και έχει επιβεβαιωθεί στους Ασιάτες και τους ανθρώπους. Άσπρο δέρμα της Ταϊλάνδης. Έχει αναφερθεί μια σχέση που μπορεί να συμβεί με την απομάκρυνση του γονιδίου GPC1, την κρυπτογράφηση της γλυπικής 1 - μια πρωτεογλυκάνη θειικής ηπαράνης. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στον μακρύ κλάδο των χρωμοσωμάτων Νο. 2 (2q37). Τα μωρά με χολική στένωση διαπιστώνεται ότι έχουν γονότυπο GSTM1, ενώ όλες οι μητέρες τους είναι ετεροφυλόφιλοι στο GSTM1. 

    Η δηλητηρίαση

    μπορεί να εμφανιστεί ορισμένες περιπτώσεις στένωσης της χολικής οδού λόγω επαφής με την αφλατοξίνη Β1 και σε χαμηλότερο επίπεδο από την αφλατοξίνη Β2 τους τελευταίους μήνες της εγκυμοσύνης. Χάρη στη λειτουργία του ήπατος της μητέρας, το έμβρυο προστατεύεται σχεδόν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά μετά τη γέννηση, αυτά τα μωρά θα επηρεαστούν από την αφλατοξίνη διαθέσιμη στο αίμα και στο ήπαρ, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει ασθένεια. 

    Επιπλέον, υπάρχουν μελέτες σχετικά με τη στένωση της χολικής οδού στα ζώα. Για παράδειγμα, τα πρόβατα που γεννήθηκαν για να βόσκουν τα πρόβατα στο κόκκινο crumbweed έχει αναπτύξει χολετική σε ορισμένες χρονικές στιγμές. Αυτά τα εργοστάσια βρέθηκαν αργότερα ότι περιέχουν μια τοξίνη, που τώρα ονομάζεται biliatresone. Διεξάγονται μελέτες για τον προσδιορισμό του εάν υπάρχει κάποια σχέση μεταξύ των περιπτώσεων λοιμώξεων από την ανθρώπινη οδό και των τοξινών όπως η μπιλιατρουσόνη. Υπάρχουν πολλά σημάδια ότι μια μεταβολική ουσία ορισμένων ανθρώπινων εντερικών βακτηρίων μπορεί να είναι παρόμοια με τη διυλιτρησόνη.

    Symptoms of Congenital bile stenosis's disease

    Τα μωρά και τα παιδιά με την πρώτη συγγενή χολική στένωση συχνά δείχνουν σημάδια χολικής στάσης. Η χολική στάση είναι μια κατάσταση όπου η χολή συσσωρεύεται στο ήπαρ, επειδή η χολική διαδρομή είναι φραγμένη, ενώ η χολή συνεχίζει να παράγεται, με αποτέλεσμα όλο και πιο χολή συσσωρευμένο μέσα στο ήπαρ. Στη χολή περιέχει χολερυθρίνη, οπότε όταν η χολή του ήπατος δεν είναι σε θέση να εξαλείψει τη χολερυθρίνη μέσω των χολικών αγωγών, η χολερυθρίνη αρχίζει να συσσωρεύεται στο αίμα, προκαλώντας κλινικά συμπτώματα. εβδομάδα μετά τη γέννηση. Τα παιδιά μπορεί να εμφανίζονται ως εξής:

  • jaundice
  • κνησμό, εξάνθημα στο δέρμα.

    • Δυνατότητα απορρόφησης κακών θρεπτικών ουσιών (προκαλώντας αργή ανάπτυξη).

  • Φωταράκια, σκοτεινά ούρα και τελικά κοιλιακή διαταραχή.
  • Cirrhosis

    • Hypertension

    Εάν δεν υποβληθεί σε θεραπεία, η συγγενή χολική στένωση μπορεί να οδηγήσει σε ηπατική ανεπάρκεια. Σε αντίθεση με τις εκδηλώσεις άλλων ασθενειών ίκτερων, η συγγενή στένωση δεν οδηγεί σε εγκεφαλικό εγκεφαλικό σύνδρομο (μορφή εγκεφαλικής βλάβης λόγω ηπατικής δυσλειτουργίας). Επειδή το ήπαρ έχει χολική στένωση μπορεί ακόμα να επιλύσει τη χολερυθρίνη και τη χολερυθρίνη που δεν μπορούν να επιλυθούν από το αιμοφόρο φράγμα στον εγκέφαλο.

    People at risk for Congenital bile stenosis's disease

    Μερικοί παράγοντες καθορίζονται για να αυξήσουν τον κίνδυνο συγγενούς χολικής στένωσης, δηλαδή:

  • Γεωγραφία: Το υψηλότερο ποσοστό της χολικής οδού στενίζει τις ασιατικές χώρες, σύμφωνα με συγγενείς χολικές στενές στατιστικές, είναι πιο συνηθισμένο στα κινεζικά παιδιά από τα ιαπωνικά παιδιά. Sex: Η στένωση της χολής είναι πιο συνηθισμένη στις γυναίκες από τους άνδρες.
    • Η ηλικία: η στένωση της χολής είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται μόνο στα βρέφη.

    Prevention of Congenital bile stenosis's disease

    Η συγγενή στένωση της χολής είναι μια ασθένεια που εμφανίζεται κατά τη στιγμή της γέννησης, αλλά η ασθένεια δεν κληρονομείται και δεν εξαπλώνεται από τους άρρωστους σε ένα υγιές άτομο. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει προληπτικό μέτρο για ζευγάρια που έχουν παιδιά χωρίς συγγενή χολική στένωση. Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία της νόσου διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στη βελτίωση του χολικού συστήματος του παιδιού και στην αποφυγή του κινδύνου θανάτου.

    Diagnostic measures for Congenital bile stenosis's disease

    Υπάρχουν πολλές ασθένειες του ήπατος που προκαλούν συμπτώματα παρόμοια με τη χολική στάση, πρέπει να εκτελούνται πολλές δοκιμές πριν από τη διάγνωση είναι η χολική στάση. Ειδικά, η προσπάθεια προβολής της αιτίας του ίκτερου στα παιδιά μπορεί να συγχέεται με τη χοληστασία. 

    Οι δοκιμές που απαιτούνται για τον προσδιορισμό και τη διάκριση της διάγνωσης περιλαμβάνουν: εξετάσεις αίματος, δοκιμές ούρων, δοκιμές ηπατικής λειτουργίας, αριθμός αιμοσφαιρίων, αίμα, μυελό και λειτουργικές δοκιμές. Οι μέθοδοι διάγνωσης εικόνας διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό της χολικής στένωσης. Στην οποία ο υπερηχογράφημα είναι μια πρώτη ένδειξη σε περιπτώσεις όπου υπάρχει υποψία συγγενούς χολικής οδού στενή. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση του ήπατος και μπορεί να εξαλείψει άλλες χειρουργικές ανωμαλίες. Ο υπερηχογράφος υψηλής συχνότητας έχει αποδειχθεί ότι συμβάλλει στη βελτίωση της ευαισθησίας, της εξειδίκευσης και της ακρίβειας στη διάγνωση της χολικής φλεγμονής. Εκτός από το Συγγενές χολικό υπερηχογράφημα Άλλες μέθοδοι που χρησιμοποιούνται επίσης συχνά είναι η κοιλιακή κοπή, συμβάλλοντας στον εντοπισμό πραγματικών ανωμαλιών. Η βιοψία του ήπατος είναι μια δοκιμή για να λάβετε ένα πολύ μικρό δείγμα ιστού βελόνας, προσδιορίζοντας ανωμαλίες του ήπατος.

    Congenital bile stenosis's disease treatments

    Η χειρουργική επέμβαση είναι η κύρια θεραπεία για τη συγγενή στένωση της χολής. Ο στόχος της θεραπείας είναι να βοηθήσει τη ροή του χολικού υγρού χρησιμοποιείται έξυπνα για να αποφευχθεί η ηπατική ανεπάρκεια. Η χειρουργική επέμβαση Kasai, γνωστή και ως η μέθοδος της ομφαλικής σύνδεσης του ήπατος, είναι μια κοινή μέθοδος που εφαρμόζεται συνήθως, η μέθοδος ονομάζεται από τον ιαπωνικό γιατρό που δημιουργεί αυτή τη μέθοδο. Οι στενοί χολικοί αγωγοί αφαιρούνται και αντικαθίστανται από ένα νέο σύστημα χολικών αγωγών που κατασκευάζεται από ένα κομμάτι λεπτού εντέρου, επιτρέποντας στη χολή από το ήπαρ να ρέει στο έντερο μέσω αυτού του νέου σωλήνα. Αυτό μπορεί να μειωθεί εν μέρει ή να μειώσει πλήρως την κατάσταση του ίκτερου, αλλά δεν εγγυάται να ανακτήσει τις αλλοιώσεις του ήπατος που εμφανίστηκαν νωρίτερα.

    Η πιο αποτελεσματική μέθοδος Kasai όταν εφαρμόζεται νωρίς είναι συνήθως όταν τα παιδιά ηλικίας κάτω των 3 μηνών, το ποσοστό επιτυχίας είναι έως και 80%. Οι περιπτώσεις καλών αντιδράσεων, τα συμπτώματα του ίκτερου και άλλων συμπτωμάτων συχνά εξαφανίζονται μετά από μερικές εβδομάδες. 

    Εάν η χειρουργική επέμβαση Kasai αποτύχει να κυκλοφορήσει τη ροή του χολικού υγρού, τα παιδιά θα αντιμετωπίσουν προβλήματα: ανεπάρκεια βιταμινών, αργή ανάπτυξη, πεπτική αιμορραγία, μόλυνση. Η θεραπεία μετά τη χειρουργική επέμβαση πρέπει να δώσει προσοχή στην παρακολούθηση αυτών των σημείων.

    Εάν η μέθοδος Kasai είναι ανεπιτυχής, υπάρχει μόνο μεταμόσχευση ήπατος. Το ποσοστό επιτυχίας των σημερινών περιπτώσεων μεταμόσχευσης ήπατος είναι περίπου 75%. Ωστόσο, το θέμα της ηπατικής δωρεάς σε αυτή την ηλικία είναι εξαιρετικά σπάνιο, οπότε η εύρεση της κατάλληλης δωρεάς είναι εξαιρετικά δύσκολη. Δεν είναι σε θέση να βρει το κατάλληλο και έγκαιρο ήπαρ δωρεά, ο ασθενής θα πεθάνει.

    Η χολική στένωση είναι μια συγγενή ασθένεια που τώρα αναγνωρίζεται ως μη γενετική, μη μεταφορά ασθένειας, αλλά δεν υπάρχει μέτρο για την πρόληψή της. Η χειρουργική επέμβαση Kasai εφαρμόζεται ως το πρώτο βήμα στη θεραπεία μέχρι να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί το παιδί, τότε το παιδί θα πρέπει να εκτελεί μεταμόσχευση ήπατος, για να επιτύχει μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα επούλωσης.

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά