Crouzon syndrome

نظرة عامة على [بنه]

متلازمة كروسون هي حالة مرضية وراثية ، بما في ذلك التوحيد المبكر لبعض عظام الجمجمة. المزيج المبكر من عظام الجمجمة التي تمنع جمجمة الطفل في النمو الطبيعي يؤدي إلى تشوهات الرأس والوجه. الوحدة المبكرة للجمجمة هي علامة على مجموعة من الظروف تسمى craniosynostoses.

عادة ، لا تزال الغرز في الجمجمة الصغيرة مفتوحة حتى ينمو الدماغ. عندما تقترب هذه الغرز مبكرًا واستمر في نمو دماغ الطفل ، يمكن تشويه الجمجمة والوجه. يمكن أن تبدأ علامات متلازمة كروسون والشهر الأول من حياة الطفل وتستمر في التقدم حتى اثنين وثلاثة.

بسبب الوحدة المبكرة للجماجم ، يعاني الطفل مشاكل التحلق. بالإضافة إلى ذلك ، يميل الأفراد الذين يعانون من متلازمة كروسون إلى وجود مشاكل معينة حول الأسنان وكذلك اضطرابات السمع. بعض الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب يميلون أيضًا إلى الحصول على الحنك المشقوق وحنك المشقوق. لا تؤثر متلازمة كروسون على الذكاء أو تتأثر القدرة العقلية للفرد. أعراض متلازمة كروسون لها شدة مختلفة اعتمادا على كل شخص.

متلازمة الجنس - الوجه ، أيضًا استدعاء الجمجمة التخريبية - هو أحد المجموعات الكبيرة من العيوب الخلقية بما في ذلك التوحيد غير الطبيعي (الجشع بين بعض الجمجمة والوجه). هذا التوحيد لا يسمح للعظام النمو بشكل طبيعي ، ويهاجم شكل الرأس ، ومظهر الوجه والأسنان. Crouzon هو طبيب يصف المريض مع مجموعة نموذجية من التشوهات (متلازمة) التي تمت مراقبتها لاحقًا في أفراد آخرين.

Causes of Crouzon syndrome's disease

السبب الرئيسي لمتلازمة كروسون هو طفرة الجينات FGFR2. يحتوي هذا الجين على وظيفة إنتاج البروتين تسمى عامل نمو مستقبلات الألياف 2. يسهل هذا البروتين نمو الخلايا البالغة لتصبح خلايا العظام أثناء التنمية الجنين ، لذلك عندما يظهر متحولة في جين FGFR2 ، لا يمكن أن ينمو عدم وجود البروتينات والخلايا البالغة إلى خلايا عظمية ، مما يتسبب في التمسك جمجمة البالغين ببعضها البعض ، مما يسبب متلازمة. كروسون مع الأعراض ذات الصلة.

  • ينطوي على تغيير وراثي. هذه المتلازمة ناتجة عن متحولة في أنواع نمو الألياف في العامل الثاني ، وتقع على كروموسومات الجينات 10B. (الجنين) يؤدي إلى عظم جمجمة موحد مبكر. اضطراب عظام الجمجمة - الوجه بسبب تشوهات في الجين. إذا كان كل من الأب والأم طبيعيين ، فلا توجد أعراض للمتلازمة ، فإن هذا غير طبيعي هو نتيجة للتغيرات في المادة الوراثية في وقت الحمل. السبب الدقيق لهذا التغيير لا يزال غير واضح. إذا تأثر الأب أو الأم ، يكون الوراثة غير الطبيعية وراثية من ذلك الوالد.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    الأعراض الشائعة لمتلازمة كروسون هي: شكل الوجه غير الطبيعي ، الجبهة ، الجبهة العالية ، روابط متعددة في الجمجمة ، تشوهات أرنولد تشياري ، الرؤوس ذات الرأس القصيرة ، تقلص المخيخ ، انخفاض القيمة السمعية ، التهاب الملتحمة ، عينان ، يتناقص الفك العلوي ، وزيادة الضغط داخل الجمجمة ، ووسط الوجه الغارق ، والعيون المحدبة ، والأجر ، والعيون الفاتنة ، والطرف المدبب ، والعظام ، والتشوهات ، وزيادة طاقة البشرة الحادة ، وفقدان البصر ، والأنف الخلفي ، والأنف المنحني ، والصداع ، وانصبج الدماغ ، لويحات تصبغ الجلد ، والإعاقات الذهنية ، وعيوب القزحية الضيقة ، وتضيق الفك ، وضمور بصري ، وفشل الجهاز التنفسي ، والبلعوم غير الطبيعي ، وقناة الأذن ، والأسنان الفوضوية ، وورم خلية الجنين ، وعظم جمجمة خلف الرقبة ، والفك السكر العظم في الفك في الفك في الفك في منتصف المبكرة ، التشنجات ، العين الضحلة ، توقف التنفس أثناء النوم ، الرؤية الضعيفة ، وراثة جينات السمات المهيمنة ، عظم الجمجمة المبكرة ، واضطرابات نمو العظام.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • الآباء لديهم متلازمة كروسون ؛ العصر العظيم أو القديم لوالده أثناء الحمل.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    لا توجد طريقة لمنع متلازمة كروسون. إذا كانت متلازمة كروسون ، أو تاريخ عائلي للمرض ، يمكنها التحدث إلى مستشار وراثي عند قرار إنجاب الأطفال.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    يمكن إجراء تشخيص متلازمة كروسون بسهولة عندما يعتمد الأطفال على خصائص الأطفال مع علامات أساسية في شكل الرأس. نظرًا لأن أنواع التشوهات في الجمجمة هي أيضًا جزء من الاضطرابات الأخرى ، فقد يقوم الطبيب بإجراء اختبارات أخرى إلى جانب الاختبارات الجينية للبحث عن طفرات في جين FGFR2 لتشخيص متلازمة كروسون. للقيام بذلك ، قد يضطر الأطفال إلى المرور من خلال إطلاق النار المشع في شكل الأشعة السينية للجمجمة عدة مرات للبحث عن عظام تلتصق ببعضها البعض. يتم أيضًا التقاط التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي مع صورة أوضح للجمجمة للتحقق مما إذا كان هناك سائل في الجمجمة ، أو علامات عصا الجمجمة معًا أو الضغط داخل الجمجمة لتحديد تشخيص ارتباط كروسون.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    لا يوجد علاج خاص لمتلازمة كروسون بالتأكيد ، على الرغم من تقدمه مع تقدم الصناعة الطبية ، هناك العديد من العلاجات التي يمكن استخدامها لعلاج هذه الحالة. الطرق التالية:

  • بالنسبة للمشاكل البصرية والسمع في متلازمة كروسون ، يمكن استخدام النظارات وأدوات السمع للسماح للمرضى بالبحث والاستماع بشكل أكثر وضوحًا. > يمكن استخدام الشعب الهوائية للتعامل مع العقبات في مجرى الهواء لأنها تنظف الجهاز التنفسي وتسمح للمرضى الذين يعانون من متلازمة كروسون بالتنفس بشكل طبيعي. يمكن أن يكون العلاج مفيدًا في الحالات التي يكون فيها المرضى الذين يعانون من متلازمة كروسون لديهم أي علامات على التخلف العقلي.

    • بالإضافة إلى ذلك ، هناك خيارات جراحية متاحة لعلاج بعض التشوهات الناجمة عن متلازمة كروسون. إذا تم تشخيصها في وقت مبكر ، يمكن أن تساعد جراحة العيون المرضى على التخلص من مشكلات الرؤية الناجمة عن متلازمة كروسون. وبالمثل ، يمكن أن تساعد جراحة الأذن المرضى في سماع أكثر وضوحًا. يُعرف الاختيار الجراحي للمساعدة في السمع بسبب متلازمة كروسون باسم جراحة الأذن الداخلية. يمكن إجراء القصبة الهوائية المفتوحة للمرضى الذين يعانون من مشاكل ضغط مجرى الهواء ومشاكل التنفس الناتجة عن متلازمة كروسون.

    إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    كلمات رئيسية شعبية