Crouzon syndrome

[Benh] Přehled nemoci

Crouzonův syndrom je genetický patologický stav, včetně včasné konsolidace některých kostí lebky. První kombinace kostí lebky, která brání lebce dítěte v normálním vývoji, vede k deformacím hlavy a obličeje. První jednota lebky je známkou skupiny podmínek zvaných kraniosynošnostosy.

Normálně jsou stehy v malé lebce stále otevřené pro růst mozku. Když se tyto stehy zavírají příliš brzy a mozek dítěte stále roste, lebka a tvář mohou být deformovány. Známky Crouzonova syndromu mohou začít a první měsíc života dítěte a pokračovat v postupu až do dvou a tří.

Vzhledem k rané jednotě lebek má dítě Crouzonův syndrom s velkými a konvexními očima, které vytvářejí vidění a život, které vytvářejí vidění a šilhání problémů. Kromě toho mají jednotlivci se syndromem Crouzon tendenci mít určité problémy o zubech i poruchách sluchu. Někteří lidé s touto poruchou mají také tendenci mít rozštěp patra a rozštěp patra. Crouzonův syndrom neovlivňuje inteligenci nebo je ovlivněna mentální kapacita jednotlivce. Příznaky Crouzonova syndromu mají v závislosti na každé osobě jinou závažnost.

sexikulární syndrom - obličej , také nazývá lebku narušující - obličej, je jednou z velkých skupin vrozených vad, včetně abnormální konsolidace (chamtivá mezi několika lebkou a obličejem). Tato konsolidace nedovolí kosti normálně růst, útočí na tvar hlavy, vzhled obličeje a zuby. Crouzon je lékař popisující pacienta typickou skupinou deformit (syndrom), která byla později monitorována u jiných jedinců.

Causes of Crouzon syndrome's disease

Hlavní příčinou Crouzonova syndromu je mutace genu FGFR2. Tento gen má funkci produkující protein zvaný růstový faktor receptoru vlákna 2. Tento protein usnadňuje růst dospělých buněk k tomu, aby se stal kostními buňkami během vývojového embrya, takže když se v genu FGFR2 objeví mutant, absence proteinů a dospělých buněk nemůže růst do kostních buněk, což způsobí, že se dospělá lebka drží pohromadě, což způsobuje syndrom. Crouzon se souvisejícími příznaky.

  • zahrnuje genetickou změnu. Tento syndrom je způsoben mutantem u druhu růstu vláken faktoru II, umístěný na 10B genových chromozomech. (Embryo) vede k časné sjednocené kosti lebky. Porucha kosti lebky - tvář je způsobena abnormalitami v genu. Pokud jsou otec i matka normální, neexistují žádné příznaky syndromu, tento abnormální je výsledkem změn v genetické hmotě v době početí. Přesná příčina této změny je stále nejasná. Pokud je ovlivněn otec nebo matka, je abnormální genetický genetický od tohoto rodiče.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    Běžné příznaky Crouzonova syndromu jsou: abnormální tvar obličeje, čelo, vysoké čelo, více spojení v lebce, deformity Arnold-Chiari, krátkohlavé hlavy, mozečky sníženy, konstanta sluchového poškození, konjunktivitida, dvě oči od sebe od sebe Horní čelist klesá, zvyšuje intrakraniální tlak, uprostřed propadlé tváře, konvexní oči, víčka, šumivé oči, špičaté špičky, kosti a abnormality, zvýšená energie ostrosti, ztráta vidění, zakřivený nos, bolest hlavy, mozkový výtok, mozkový výtok, mozkový výtok, Plaky kožních pigmentace, intelektuální postižení, úzká defekt duhovky, čelist, vizuální atrofie, respirační selhání, abnormální hltan, ušní kanál, chaotický zuby, nádor embryí, kosti lebky za krkem, čelist vyčnívající, čelisti, vyčnívající čelist, vyčnívající čelist, vyčnívající čelist, vyčnívající čelist, vyčnívající čelist, vyčnívající čelist, čelist. Uprostřed časných křečí, mělkého oka, spánkové apnoe, špatná vidění, dědičnost dominantních znaků, časná kosti lebky, poruchy vývoje kostí.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • Rodiče mají Crouzonův syndrom; Velký nebo stáří jeho otce během těhotenství.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Neexistuje způsob, jak zabránit Crouzonově syndromu. Pokud Crouzonův syndrom nebo rodinná anamnéza nemoci může mluvit s genetickým konzultantem při rozhodování o děti.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    Diagnóza Crouzonova syndromu lze snadno provést, když se děti spoléhají na charakteristiky dětí se základními znaky ve tvaru hlavy. Protože typy malformací v lebce jsou také součástí jiných poruch, může lékař provést další testy spolu s genetickými testy, aby vyhledával mutace v genu FGFR2 pro diagnostiku Crouzonova syndromu. K tomu mohou děti muset projít radioaktivním střelbou ve formě rentgenu lebky, aby hledaly kosti, které se držely dohromady. CT skenování nebo MRI se také pořídí s jasnějším obrazem lebky, aby se zkontroloval, zda je v lebce kapalina, známky lebky pohromadě nebo tlak uvnitř lebky, aby se určila diagnózu asociace Crouzon.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    Určitě neexistuje zvláštní léčba Crouzonova syndromu, i když s pokrokem zdravotnického průmyslu existuje několik léčebných postupů, které lze použít k léčbě tohoto stavu. Následující metody:

  • Pro vizuální a sluchové problémy v Crouzonově syndromu, brýlích a naslouchátcích lze použít k tomu, aby pacientům umožnil vzhled a slyšet jasněji. > Dýchací cesty lze použít k zvládnutí překážek v dýchacích cestách, protože čistí respirační trakt a umožňuje pacientům se syndromem Crouzon normálně dýchat. Terapie může být užitečná v případech, kdy pacienti s Crouzonovým syndromem mají jakékoli známky mentální retardace.

    • Kromě toho existují chirurgické možnosti k léčbě určitých deformit způsobených Crouzonovým syndromem. Pokud je diagnostikována včasná chirurgie očí, může pacientům pomoci zbavit se problémů se zrakem způsobené Crouzonovým syndromem. Podobně může chirurgie uší pomoci pacientům slyšet jasněji. Chirurgický výběr, který pomáhá problémům s sluchem způsobeným Crouzonovým syndromem, se nazývá vnitřní chirurgie ucha. Otevřená průdušnice může být provedena u pacientů s problémy s tlakem dýchacích cest a problémy s dýcháním způsobeným Crouzonovým syndromem.

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova