Crouzon syndrome

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Crouzon -Syndrom ist eine genetische pathologische Erkrankung, einschließlich der frühen Konsolidierung einiger Schädelknochen. Die frühe Kombination von Schädelknochen, die den Schädel des Kindes in der normalen Entwicklung verhindert, führt zu Deformationen von Kopf und Gesicht. Die frühe Einheit des Schädels ist ein Zeichen einer Gruppe von Bedingungen, die Craniosynostosen bezeichnen.

Normalerweise sind Stiche im kleinen Schädel noch offen, damit das Gehirn wächst. Wenn diese Stiche zu früh schließen und das Gehirn des Babys weiter wächst, können Schädel und Gesicht deformiert werden. Anzeichen des Crouzon -Syndroms können in und im ersten Monat des Lebens eines Kindes beginnen und bis zu zwei und drei weiterentwickeln. Probleme schützen. Darüber hinaus haben Personen mit Crouzon -Syndrom in der Regel bestimmte Probleme mit Zähnen sowie Hörstörungen. Einige Menschen mit dieser Störung haben auch tendenziell Gaumen und Gaumenspalten. Das Crouzon -Syndrom wirkt sich nicht auf die Intelligenz aus, oder die geistige Leistungsfähigkeit des Einzelnen ist betroffen. Die Symptome des Crouzon -Syndroms haben je nach jeder Person unterschiedliche Schwere.

sexikuläres Syndrom - Face , das auch als disruptives Schädel - Gesicht nennt, ist eine der großen Gruppen von Geburtsfehlern, einschließlich einer abnormalen Konsolidierung (gierig zwischen wenigen Schädeln und Gesicht). Diese Konsolidierung lässt die Knochen nicht normal wachsen, greift die Form des Kopfes, das Aussehen des Gesichts und die Zähne an. Crouzon ist ein Arzt, der den Patienten mit einer typischen Gruppe von Deformitäten (Syndrom) beschreibt, die später bei anderen Personen überwacht wurde.

Causes of Crouzon syndrome's disease

Die Hauptursache des Crouzon -Syndroms ist die FGFR2 -Genmutation. Dieses Gen hat eine Proteinproduktionsfunktion, die als Faser -2 -Zell -Rezeptor -Wachstumsfaktor bezeichnet wird. Dieses Protein erleichtert das Wachstum von erwachsenen Zellen, während der Entwicklungsembryo zu Knochenzellen zu werden. Wenn eine Mutante im FGFR2 -Gen auftritt, kann das Fehlen von Proteinen und erwachsenen Zellen nicht zu Knochenzellen wachsen, was dazu führt, dass der adulte Schädel zusammenklebt, was das Syndrom verursacht. Crouzon mit verwandten Symptomen.

  • beinhaltet den genetischen Wandel. Dieses Syndrom wird durch eine Mutante in der Faserwachstum von Faktor II verursacht, die sich auf 10B -Genchromosomen befindet. (Embryo) führt zu einem frühen einheitlichen Schädelknochen. Schädel -Knochenerkrankung - Gesicht ist auf Anomalien im Gen zurückzuführen. Wenn sowohl Vater als auch Mutter normal sind, gibt es keine Symptome des Syndroms, ist dieses Abnormal das Ergebnis von Veränderungen der genetischen Materie zum Zeitpunkt der Empfängnis. Die genaue Ursache für diese Änderung ist noch unklar. Wenn der Vater oder die Mutter betroffen ist, ist das abnormale Genetik von diesem Elternteil genetisch.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    Die häufigsten Symptome des Crouzon-Syndrom Der Oberkiefer nimmt ab, erhöhte den intrakraniellen Druck, die Mitte des versunkenen Gesichts, konvexe Augen, Augenlider, funkelnde Augen, spitze Spitze, Knochen und Anomalien, erhöhte Schärfe der Hautergie, Sehverlust, hintere Nase, gebogene Nase, Kopfschmerzen, Gehirnguss, Hirngeigung, Hirntank, Hirntank, Hirntank, Sehverlust, Sehverlust, Spitze, gebogene Nase, Kopfschmerzen, Gehirnguss, Gehirnguss, Hirntank, Hirntank, Hirntanker, Sehverlust, Sehverlust, Kopfschmerzen, Gehirnfrau, Hautpigmentierungsplänen, intellektuelle Behinderungen, Iris -Defekt schmale, Kieferstenose, visuelle Atrophie, Atemversagen, abnormaler Pharynx, Gehörkanal, unordentliche Zähne, Embryo -Zelltumor, Schädelstickknochen hinter dem Hals, Kiefer, die sich schädigen, Schädelknochenzucker in die Mitte des frühen Krämpfe, flaches Auge, Schlafapnoe, schlechtes Sehen, Vererbung dominanter Merkmalsgene, Frühschädel -Knochen, Knochenentwicklungsstörungen.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • Eltern haben Crouzon -Syndrom; Großartiges oder Alter seines Vaters während der Schwangerschaft.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Es gibt keine Möglichkeit, das Crouzon -Syndrom zu verhindern. Wenn das Crouzon -Syndrom oder eine Familiengeschichte der Krankheit mit einem genetischen Berater sprechen kann, wenn sie sich für Kinder entscheiden.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    Die Diagnose des Crouzon -Syndroms kann leicht erfolgen, wenn Babys auf Baby -Eigenschaften mit grundlegenden Zeichen in der Kopfform angewiesen sind. Da die Arten von Missbildungen im Schädel auch Teil anderer Störungen sind, kann der Arzt zusammen mit Gentests andere Tests durchführen, um nach Mutationen im FGFR2 -Gen zu suchen, um das Crouzon -Syndrom zu diagnostizieren. Dazu müssen Kinder möglicherweise mehrmals radioaktives Shooting in Form von Röntgenaufnahme des Schädels durchlaufen, um nach Knochen zu suchen, die zusammenkleben. Der CT -Scan oder die MRT wird auch mit einem klareren Bild des Schädels aufgenommen, um zu überprüfen, ob sich eine Flüssigkeit im Schädel befindet, die Zeichen des Schädels zusammenkleben, oder den Druck im Schädel, um die Diagnose des Assoziations -Crouzon zu bestimmen.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    Es gibt definitiv keine besondere Behandlung für das Crouzon -Syndrom, obwohl es mit dem Fortschritt der medizinischen Industrie mehrere Behandlungen gibt, die zur Behandlung dieser Erkrankung verwendet werden können. Die folgenden Methoden:

  • Für visuelle und hörende Probleme beim Crouzon -Syndrom können Brillen und Hörgeräte verwendet werden, damit Patienten klarer aussehen und zu hören sind. > Atemwege können verwendet werden, um Hindernisse in der Atemwege zu bewältigen, da sie den Atemweg reinigen und Patienten mit Crouzon -Syndrom normal atmen können. Die Therapie kann in Fällen hilfreich sein, in denen Patienten mit Crouzon -Syndrom Anzeichen einer geistigen Behinderung haben.

    • Zusätzlich stehen chirurgische Optionen zur Verfügung, um bestimmte Deformitäten zu behandeln, die durch das Crouzon -Syndrom verursacht werden. Wenn Sie früh diagnostiziert werden, kann die Augenchirurgie Patienten helfen, Sehprobleme zu beseitigen, die durch das Crouzon -Syndrom verursacht werden. In ähnlicher Weise kann Ohroperationen den Patienten helfen, klarer zu hören. Die chirurgische Selektion für das durch das Crouzon -Syndrom verursachte Hörprobleme wird als interne Ohroperation bezeichnet. Offene Luftröhre können für Patienten mit Atemwegsdruckproblemen und Atemproblemen durchgeführt werden, die durch das Crouzon -Syndrom verursacht werden.

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