Crouzon syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

Το σύνδρομο Crouzon είναι μια γενετική παθολογική κατάσταση, συμπεριλαμβανομένης της πρώιμης ενοποίησης ορισμένων οστών κρανίου. Ο πρώτος συνδυασμός των οστών του κρανίου που εμποδίζει το κρανίο του παιδιού στην κανονική ανάπτυξη οδηγεί σε παραμορφώσεις του κεφαλιού και του προσώπου. Η πρώιμη ενότητα του κρανίου είναι ένα σημάδι μιας ομάδας συνθηκών που ονομάζονται craniosyostoses.

Κανονικά, τα ράμματα στο μικρό κρανίο εξακολουθούν να είναι ανοιχτά για να αναπτυχθεί ο εγκέφαλος. Όταν αυτά τα ράμματα κλείνουν πολύ νωρίς και ο εγκέφαλος του μωρού συνεχίζει να αναπτύσσεται, το κρανίο και το πρόσωπο μπορεί να παραμορφωθεί. Τα σημάδια του συνδρόμου Crouzon μπορούν να ξεκινήσουν και στον πρώτο μήνα της ζωής ενός παιδιού και να συνεχίσουν να προχωρούν μέχρι δύο και τρεις. προβλημάτων. Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Crouzon τείνουν να έχουν ορισμένα προβλήματα σχετικά με τα δόντια καθώς και τις διαταραχές της ακοής. Μερικοί άνθρωποι με αυτή τη διαταραχή τείνουν επίσης να έχουν σχισμή ουρανίσκου και σχισμή ουρανίσκου. Το σύνδρομο Crouzon δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη ή επηρεάζεται η ψυχική ικανότητα του ατόμου. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Crouzon έχουν διαφορετική σοβαρότητα ανάλογα με κάθε άτομο.

Το σύνδρομο σεξουαλικής σκέψης - το πρόσωπο , που καλεί επίσης το κρανίο - το πρόσωπο, είναι μία από τις μεγάλες ομάδες γενετικών ελαττωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της μη φυσιολογικής ενοποίησης (άπληστος ανάμεσα σε λίγα κρανίο και πρόσωπο). Αυτή η ενοποίηση δεν αφήνει τα οστά να αναπτυχθούν κανονικά, να επιτεθούν στο σχήμα του κεφαλιού, στην εμφάνιση του προσώπου και των δοντιών. Ο Crouzon είναι γιατρός που περιγράφει τον ασθενή με μια τυπική ομάδα παραμορφώσεων (σύνδρομο) που αργότερα παρακολουθήθηκε σε άλλα άτομα.

Causes of Crouzon syndrome's disease

Η κύρια αιτία του συνδρόμου Crouzon είναι η μετάλλαξη γονιδίου FGFR2. Αυτό το γονίδιο έχει μια συνάρτηση παραγωγής πρωτεΐνης που ονομάζεται παράγοντας αυξητικού υποδοχέα ινών 2 ​​κυττάρων. Αυτή η πρωτεΐνη διευκολύνει την ανάπτυξη των ενηλίκων κυττάρων για να γίνει κύτταρα των οστών κατά τη διάρκεια του εμβρύου ανάπτυξης, οπότε όταν εμφανίζεται ένα μεταλλάκτη στο γονίδιο FGFR2, η απουσία πρωτεϊνών και κυττάρων ενηλίκων δεν μπορεί να αναπτυχθεί σε κύτταρα των οστών, προκαλώντας το κρανίο ενηλίκων να κολλήσει μαζί, προκαλώντας σύνδρομο. Crouzon με συναφή συμπτώματα.

  • περιλαμβάνει γενετική αλλαγή. Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από ένα μεταλλαγμένο στο είδος της ανάπτυξης ινών του παράγοντα II, που βρίσκεται σε χρωμοσώματα γονιδίων 10Β. (έμβρυο) οδηγεί σε πρώιμο ενοποιημένο οστό κρανίου. Διαταραχή των οστών του κρανίου - Το πρόσωπο οφείλεται σε ανωμαλίες στο γονίδιο. Εάν τόσο ο πατέρας όσο και η μητέρα είναι φυσιολογικά, δεν υπάρχουν συμπτώματα του συνδρόμου, αυτό το μη φυσιολογικό είναι το αποτέλεσμα αλλαγών στη γενετική ύλη κατά τη στιγμή της σύλληψης. Η ακριβής αιτία αυτής της αλλαγής εξακολουθεί να είναι ασαφής. Εάν επηρεαστεί ο πατέρας ή η μητέρα, το μη φυσιολογικό γενετικό είναι γενετικό από αυτόν τον γονέα.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    Τα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Crouzon είναι: μη φυσιολογικό σχήμα προσώπου, μέτωπο, υψηλό μέτωπο, πολλαπλές συνδέσεις στο κρανίο, παραμορφώσεις Arnold-Chiari, κεφαλές βραχείας κεφαλής, παρεγκεφαλίδα μειωμένη, σταθερή ακοή, επιπεφυκίτιδα, δύο μάτια χωριστά, Το άνω γνάθο μειώνεται, αύξησε την ενδοκρανιακή πίεση, τη μέση του βυθισμένου προσώπου, τα κυρτά μάτια, τα βλέφαρα, τα αφρώδη μάτια, την αιχμηρή άκρη, τα οστά και τις ανωμαλίες, την αυξημένη ενέργεια του δέρματος, την απώλεια όρασης, την οπίσθια μύτη, την καμπύλη μύτη, τον πονοκέφαλο, τη συλλογή του εγκεφάλου, τη συλλογή του εγκεφάλου, Πλάκες χρωματισμού του δέρματος, πνευματικές αναπηρίες, ελάττωμα ίριδας στενό, στένωση της γνάθου, οπτική ατροφία, αναπνευστική ανεπάρκεια, μη φυσιολογικό φάρυγγα, κανάλι αυτιών, βρώμικα δόντια, όγκο εμβρύου, οστό κρανίου πίσω Μέση των πρώιμων, σπασμών, ρηχών ματιών, άπνοια ύπνου, φτωχή όραση, κληρονομικότητα κυρίαρχων γονιδίων χαρακτηριστικών, πρώιμων κρανίων -πύργου οστών, διαταραχές ανάπτυξης οστών.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • Οι γονείς έχουν σύνδρομο Crouzon. Μεγάλη ή γηρατειά του πατέρα του κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί το σύνδρομο Crouzon. Εάν το σύνδρομο Crouzon, ή ένα οικογενειακό ιστορικό της νόσου, μπορεί να μιλήσει με έναν γενετικό σύμβουλο όταν αποφασίζει να έχει παιδιά.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    Η διάγνωση του συνδρόμου Crouzon μπορεί να γίνει εύκολα όταν τα μωρά βασίζονται στα χαρακτηριστικά των μωρών με βασικά σημάδια στο σχήμα της κεφαλής. Επειδή οι τύποι δυσπλασιών στο κρανίο αποτελούν επίσης μέρος άλλων διαταραχών, ο γιατρός μπορεί να κάνει άλλες δοκιμές μαζί με γενετικές εξετάσεις για να αναζητήσουν μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR2 για τη διάγνωση του συνδρόμου Crouzon. Για να γίνει αυτό, τα παιδιά μπορεί να χρειαστεί να περάσουν από ραδιενεργό σκοποβολή με τη μορφή ακτινογραφίας του κρανίου αρκετές φορές για να αναζητήσουν τα οστά που κολλάνε μαζί. Η CT σάρωση ή η μαγνητική τομογραφία λαμβάνεται επίσης με μια σαφέστερη εικόνα του κρανίου για να ελέγξετε αν υπάρχει υγρό στο κρανίο, τα σημάδια του ραβδιού του κρανίου μαζί ή η πίεση μέσα στο κρανίο για να προσδιοριστεί η διάγνωση του συσχετισμού Crouzon.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Crouzon σίγουρα, αν και με την πρόοδο της ιατρικής βιομηχανίας, υπάρχουν αρκετές θεραπείες που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία αυτής της κατάστασης. Οι ακόλουθες μέθοδοι:

  • Για οπτικά και ακοή προβλημάτων στο σύνδρομο Crouzon, τα γυαλιά και τα βοηθήματα ακοής μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να επιτρέψουν στους ασθενείς να εξετάσουν και να ακούσουν με μεγαλύτερη σαφήνεια. > Οι αεραγωγοί μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να χειριστούν εμπόδια στον αεραγωγό επειδή καθαρίζουν την αναπνευστική οδό και επιτρέπουν στους ασθενείς με σύνδρομο Crouzon να αναπνέουν κανονικά. Η θεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη σε περιπτώσεις όπου οι ασθενείς με σύνδρομο Crouzon έχουν οποιαδήποτε σημάδια νοητικής καθυστέρησης. Επιπλέον, υπάρχουν διαθέσιμες χειρουργικές επιλογές για τη θεραπεία ορισμένων παραμορφώσεων που προκαλούνται από το σύνδρομο Crouzon. Εάν διαγνωστεί νωρίς, η χειρουργική επέμβαση των ματιών μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να απαλλαγούν από θέματα όρασης που προκαλούνται από το σύνδρομο Crouzon. Ομοίως, η χειρουργική επέμβαση στο αυτί μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να ακούσουν με μεγαλύτερη σαφήνεια. Η χειρουργική επιλογή για να βοηθήσει τα προβλήματα ακοής που προκαλούνται από το σύνδρομο Crouzon είναι γνωστό ως εσωτερική χειρουργική επέμβαση στο αυτί. Η ανοικτή τραχεία μπορεί να πραγματοποιηθεί για ασθενείς με προβλήματα πίεσης των αεραγωγών και προβλήματα αναπνοής που προκαλούνται από το σύνδρομο Crouzon.

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά