Crouzon syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

síndrome de Crouzon es una condición patológica genética, que incluye la consolidación temprana de algunos huesos del cráneo. La combinación temprana de los huesos del cráneo que evita el cráneo del niño en el desarrollo normal conduce a deformaciones de la cabeza y la cara. La unidad temprana del cráneo es un signo de un grupo de condiciones llamadas craneossoytosis.

Normalmente, las puntadas en el cráneo pequeño aún están abiertas para que el cerebro crezca. Cuando estos puntos se cierran demasiado temprano y el cerebro del bebé continúa creciendo, el cráneo y la cara pueden deformarse. Los signos del síndrome de Crouzon pueden comenzar y el primer mes de la vida de un niño y continuar progresando hasta dos y tres.

Debido a la unidad temprana de los cráneos, el niño tiene síndrome de Crouzon con ojos grandes y convexos que generan visión y Problemas para entrecerrares. Además, las personas con síndrome de Crouzon tienden a tener ciertos problemas con los dientes y los trastornos auditivos. Algunas personas con este trastorno también tienden a tener paladar hendido y paladar hendido. El síndrome de Crouzon no afecta la inteligencia o la capacidad mental del individuo se ve afectada. Los síntomas del síndrome de Crouzon tienen una gravedad diferente dependiendo de cada persona.

Síndrome sexicular - Face , que también llama al cráneo disruptivo, es uno de los grandes grupos de defectos de nacimiento, incluida la consolidación anormal (codicioso entre unos pocos cráneos y la cara). Esta consolidación no permite que los huesos crezcan normalmente, atacen la forma de la cabeza, la apariencia de la cara y los dientes. Crouzon es un médico que describe al paciente con un grupo típico de deformidades (síndrome) que luego fue monitoreado en otras personas.

Causes of Crouzon syndrome's disease

La causa principal del síndrome de Crouzon es la mutación del gen FGFR2. Este gen tiene una función productora de proteínas llamada factor de crecimiento del receptor de fibra de 2 células. Esta proteína facilita el crecimiento de las células adultas para convertirse en células óseas durante el embrión de desarrollo, por lo que cuando un mutante aparece en el gen FGFR2, la ausencia de proteínas y células adultas no puede crecer en las células óseas, lo que hace que el cráneo adulto se pegue, causando síndrome. Crouzon con síntomas relacionados.

  • involucra un cambio genético. Este síndrome es causado por un mutante en la especie de crecimiento de la fibra del factor II, ubicado en cromosomas de genes 10b. (embrión) conduce al hueso de cráneo unificado temprano. Trastorno del hueso del cráneo: la cara se debe a anormalidades en el gen. Si tanto el padre como la madre son normales, no hay síntomas del síndrome, este anormal es el resultado de cambios en la materia genética en el momento de la concepción. La causa exacta de este cambio aún no está clara. Si el padre o la madre se ven afectados, el genético anormal es genético de ese padre.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    Los síntomas comunes del síndrome de Crouzon son: forma anormal de la cara, frente, frente alta, conexiones múltiples en el cráneo, deformidades de Arnold-Chiari, cabezas de cabeza corta, cerebelo reducido, constante de discapacidad auditiva, conjuntivitis, dos ojos separados, los ojos separados, los ojos separados La mandíbula superior disminuye, aumentó la presión intracraneal, la mitad de la cara hundida, los ojos convexos, los párpados, los ojos brillantes, la punta puntiaguda, los huesos y las anormalidades, el aumento de la energía de la piel de la nitidez, la pérdida de visión, la nariz posterior, la nariz curva, el dolor de cabeza, el derrame cerebral, Placas de pigmentación de la piel, discapacidades intelectuales, defecto de iris estrecho, estenosis de la mandíbula, atrofia visual, insuficiencia respiratoria, faringe anormal, canal del oído, dientes desordenados, tumor de células embriones, hueso del calavera detrás del cuello, la mandíbula sobresaliendo, el azúcar del hueso del skull en la En el medio de las principales convulsiones, el ojo poco profundo, la apnea del sueño, la visión deficiente, la herencia de los genes de rasgos dominantes, los primeros trastornos de desarrollo óseo de la pala.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • Los padres tienen síndrome de Crouzon; Gran o vejez de su padre durante el embarazo.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    No hay forma de prevenir el síndrome de Crouzon. Si el síndrome de Crouzon, o un historial familiar de la enfermedad, puede hablar con un consultor genético al decidir tener hijos.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    El diagnóstico del síndrome de Crouzon se puede hacer fácilmente cuando los bebés dependen de las características de los bebés con signos básicos en forma de cabeza. Debido a que los tipos de malformaciones en el cráneo también son parte de otros trastornos, el médico puede hacer otras pruebas junto con pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen FGFR2 para diagnosticar el síndrome de Crouzon. Para hacer esto, los niños pueden tener que pasar por disparos radiactivos en forma de rayos X del cráneo varias veces para buscar huesos que se unan. La tomografía computarizada o la resonancia magnética también se toma con una imagen más clara del cráneo para verificar si hay un líquido en el cráneo, los signos del cráneo se unen o la presión dentro del cráneo para determinar el diagnóstico de la asociación Crouzon.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    No hay un tratamiento especial para el síndrome de Crouzon definitivamente, aunque con el progreso de la industria médica, hay varios tratamientos que pueden usarse para tratar esta afección. Los siguientes métodos:

  • Para problemas visuales y auditivos en el síndrome de Crouzon, se pueden usar anteojos y audífonos para permitir que los pacientes se vean y escuchen más claramente. > Las vías respiratorias se pueden usar para manejar obstáculos en la vía aérea porque limpia el tracto respiratorio y permite a los pacientes con síndrome de Crouzon respirar normalmente. La terapia puede ser útil en los casos en que los pacientes con síndrome de Crouzon tienen signos de retraso mental.

    • Además, hay opciones quirúrgicas disponibles para tratar ciertas deformidades causadas por el síndrome de Crouzon. Si se diagnostica temprano, la cirugía ocular puede ayudar a los pacientes a deshacerse de los problemas de visión causados ​​por el síndrome de Crouzon. Del mismo modo, la cirugía del oído puede ayudar a los pacientes a escuchar más claramente. La selección quirúrgica para ayudar a los problemas auditivos causados ​​por el síndrome de Crouzon se conoce como cirugía de oído interno. Se puede realizar una tráquea abierta para pacientes con problemas de presión de las vías respiratorias y problemas respiratorios causados ​​por el síndrome de Crouzon.

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