Crouzon syndrome

Aperçu de la maladie de [Benh]

Le syndrome de Crouzon est une condition pathologique génétique, y compris la consolidation précoce de certains os du crâne. La première combinaison d'os de crâne qui empêche le crâne de l'enfant en développement normal conduit à des déformations de la tête et du visage. L'unité précoce du crâne est le signe d'un groupe de conditions appelées craniosynostoses.

Normalement, les points de suture dans le petit crâne sont toujours ouverts pour que le cerveau se développe. Lorsque ces points se ferment trop tôt et que le cerveau du bébé continue de croître, le crâne et le visage peuvent être déformés. Les signes du syndrome de Crouzon peuvent commencer et le premier mois de la vie d'un enfant et continuer à progresser jusqu'à deux et trois.

En raison de l'unité précoce des crânes, l'enfant a le syndrome de Crouzon avec des yeux grands et convexes qui génèrent une vision et plisser de problèmes. De plus, les individus atteints du syndrome de Crouzon ont tendance à avoir certains problèmes concernant les dents ainsi que les troubles de l'audition. Certaines personnes atteintes de ce trouble ont également tendance à avoir une fente palatine et une fente palatine. Le syndrome de Crouzon n'affecte pas l'intelligence ou la capacité mentale de l'individu est affectée. Les symptômes du syndrome de Crouzon ont une gravité différente selon chaque personne.

Syndrome sexiculaire - Face , appelant également le crâne perturbateur - Face, est l'un des grands groupes de malformations congénitales, y compris une consolidation anormale (gourmand entre quelques crânes et visage). Cette consolidation ne laisse pas les os se développer normalement, attaque la forme de la tête, l'apparence du visage et les dents. Crouzon est un médecin décrivant le patient avec un groupe typique de déformations (syndrome) qui a ensuite été surveillée chez d'autres personnes.

Causes of Crouzon syndrome's disease

La principale cause du syndrome de Crouzon est la mutation du gène FGFR2. Ce gène a une fonction de production de protéines appelée facteur de croissance des récepteurs des cellules de fibre 2. Cette protéine facilite la croissance des cellules adultes pour devenir des cellules osseuses pendant l'embryon de développement, donc lorsqu'un mutant apparaît dans le gène FGFR2, l'absence de protéines et de cellules adultes ne peut pas se développer en cellules osseuses, ce qui fait que le crâne adulte se tient ensemble, provoquant un syndrome. Crouzon avec des symptômes connexes.

  • implique un changement génétique. Ce syndrome est causé par un mutant dans l'espèce de croissance des fibres du facteur II, situé sur des chromosomes gènes 10b. (embryon) conduit à l'os du crâne unifié précoce. Trouble osseux du crâne - Le visage est dû à des anomalies dans le gène. Si le père et la mère sont normaux, il n'y a pas de symptômes du syndrome, cet anormal est le résultat de changements de matière génétique au moment de la conception. La cause exacte de ce changement n'est pas encore claire. Si le père ou la mère est affecté, la génétique anormale est génétique de ce parent.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    The common symptoms of Crouzon syndrome are: abnormal face shape, forehead, high forehead, multiple connections in the skull, Arnold-chiari deformities, short-headed heads, cerebellum reduced, hearing impairment Constant, conjunctivitis, two eyes apart, the La mâchoire supérieure diminue, a augmenté la pression intracrânienne, le milieu de la face coulée, les yeux convexes, les paupières, les yeux scintillants, la pointe pointue, les os et les anomalies, une augmentation de l'énergie cutanée, une perte de vision, un nez postérieur, un nez incurvé, des maux de tête, une effusion de cerveau, de la netteté, plaques de pigmentation cutanée, déficiences intellectuelles, défaut de l'iris étroite, sténose de la mâchoire, atrophie visuelle, insuffisance respiratoire, pharynx anormal, conduit auditif, dents désordonnées, tumeur à cellules embryonnaires, osseux du crâne derrière le cou, mâchoire en saillie, collant de sucre osseux du crâne dans l'os de l'os dans l'os de l'on au milieu des premiers, convulsions, œil peu profond, apnée du sommeil, mauvaise vision, héritage des gènes de traits dominants, os du crâne précoce, troubles du développement osseux.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • Les parents ont le syndrome de Crouzon; Grande ou vieillesse de son père pendant la grossesse.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Il n'y a aucun moyen de prévenir le syndrome de Crouzon. Si le syndrome de Crouzon ou des antécédents familiaux de la maladie peut parler à un consultant génétique lorsqu'il décide d'avoir des enfants.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    Le diagnostic du syndrome de Crouzon peut être effectué facilement lorsque les bébés s'appuient sur les caractéristiques des bébés avec des signes de base en forme de tête. Étant donné que les types de malformations dans le crâne font également partie d'autres troubles, le médecin peut effectuer d'autres tests ainsi que des tests génétiques pour rechercher des mutations dans le gène FGFR2 pour diagnostiquer le syndrome de Crouzon. Pour ce faire, les enfants peuvent devoir passer par des tirs radioactifs sous la forme de radiographie du crâne à plusieurs reprises pour rechercher des os qui se tiennent ensemble. La tomodensitométrie ou l'IRM est également prise avec une image plus claire du crâne pour vérifier s'il y a un liquide dans le crâne, les signes du bâton du crâne ensemble ou la pression à l'intérieur du crâne pour déterminer le diagnostic de l'association Crouzon.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    Il n'y a pas de traitement spécial pour le syndrome de Crouzon certainement, bien qu'avec les progrès de l'industrie médicale, plusieurs traitements peuvent être utilisés pour traiter cette condition. Les méthodes suivantes:

  • Pour les problèmes visuels et auditifs dans le syndrome de Crouzon, des lunettes et des aides auditives peuvent être utilisées pour permettre aux patients de regarder et d'entendre plus clairement. > Les voies respiratoires peuvent être utilisées pour gérer les obstacles dans les voies respiratoires car elle nettoie les voies respiratoires et permet aux patients atteints du syndrome de Crouzon de respirer normalement. La thérapie peut être utile dans les cas où les patients atteints du syndrome de Crouzon ont des signes de retard mental.

    • De plus, il existe des options chirurgicales disponibles pour traiter certaines déformations causées par le syndrome de Crouzon. S'il est diagnostiqué tôt, la chirurgie oculaire peut aider les patients à se débarrasser des problèmes de vision causés par le syndrome de Crouzon. De même, la chirurgie de l'oreille peut aider les patients à entendre plus clairement. La sélection chirurgicale pour aider les problèmes d'audition provoqués par le syndrome de Crouzon est connu sous le nom de chirurgie de l'oreille interne. La trachée ouverte peut être effectuée pour les patients ayant des problèmes de pression des voies respiratoires et des problèmes respiratoires causés par le syndrome de Crouzon.

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