Crouzon syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

sindrom crouzon adalah kondisi patologis genetik, termasuk konsolidasi awal beberapa tulang tengkorak. Kombinasi awal tulang tengkorak yang mencegah tengkorak anak dalam perkembangan normal menyebabkan deformasi kepala dan wajah. Persatuan tengkorak awal adalah tanda sekelompok kondisi yang disebut craniosynostosis.

Biasanya, jahitan di tengkorak kecil masih terbuka untuk tumbuh otak. Ketika jahitan ini tutup terlalu dini dan otak bayi terus tumbuh, tengkorak dan wajah dapat cacat. Signs of Crouzon syndrome can start in and the first month of a child's life and continue to progress until two and three.

Due to the early unity of the skulls, the child has Crouzon syndrome with large and convex eyes that generate vision and Masalah menyipit. Selain itu, individu dengan sindrom crouzon cenderung memiliki masalah tertentu tentang gigi serta gangguan pendengaran. Beberapa orang dengan gangguan ini juga cenderung memiliki langit -langit mulut sumbangan dan langit -langit sumbing. Sindrom crouzon tidak mempengaruhi kecerdasan atau kapasitas mental individu terpengaruh. Gejala sindrom crouzon memiliki keparahan yang berbeda tergantung pada setiap orang.

Sindrom seksikular - wajah , juga menyebut tengkorak mengganggu - wajah, adalah salah satu kelompok besar cacat lahir termasuk konsolidasi abnormal (serakah antara beberapa tengkorak dan wajah). Konsolidasi ini tidak membiarkan tulang tumbuh secara normal, menyerang bentuk kepala, penampilan wajah dan gigi. Crouzon adalah seorang dokter yang menggambarkan pasien dengan kelompok kelainan bentuk (sindrom) yang khas yang kemudian dipantau pada orang lain.

Causes of Crouzon syndrome's disease

Penyebab utama sindrom crouzon adalah mutasi gen FGFR2. Gen ini memiliki fungsi penghasil protein yang disebut faktor pertumbuhan reseptor serat 2. Protein ini memfasilitasi pertumbuhan sel -sel dewasa menjadi sel tulang selama embrio perkembangan, sehingga ketika mutan muncul pada gen FGFR2, tidak adanya protein dan sel dewasa tidak dapat tumbuh menjadi sel tulang, menyebabkan tengkorak dewasa tetap bersatu, menyebabkan sindrom. Crouzon dengan gejala terkait.

  • melibatkan perubahan genetik. Sindrom ini disebabkan oleh mutan pada spesies pertumbuhan serat faktor II, yang terletak pada kromosom gen 10b. (Embrio) mengarah ke tulang tengkorak awal yang bersatu. Gangguan Tengkorak Tengkorak - Wajah disebabkan oleh kelainan pada gen. Jika ayah dan ibu normal, tidak ada gejala sindrom, abnormal ini adalah hasil dari perubahan materi genetik pada saat pembuahan. Penyebab pasti dari perubahan ini masih belum jelas. Jika ayah atau ibu terpengaruh, genetik abnormal adalah genetik dari orang tua itu.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    Gejala umum sindrom crouzon adalah: bentuk wajah abnormal, dahi, dahi tinggi, beberapa koneksi di tengkorak, kelainan bentuk arnold-chiari, kepala berkepala pendek, otak kecil berkurang, konstanta gangguan pendengaran, konjungtivitis, dua mata terpisah, the the mort, the the flot, the the mari Rahang atas menurun, meningkatkan tekanan intrakranial, tengah wajah cekung, mata cembung, kelopak mata, mata berkilau, ujung runcing, tulang dan kelainan, peningkatan energi kulit tajam, kehilangan penglihatan, hidung posterior, hidung melengkung, sakit kepala, efusi otak, skin pigmentation plaques, intellectual disabilities, iris defect Narrow, jaw stenosis, visual atrophy, respiratory failure, abnormal pharynx, ear canal, messy teeth, embryo cell tumor, skull -stick bone behind the neck, jaw protruding, sticking skull bone sugar In the Tengah dari awal, kejang -kejang, mata dangkal, apnea tidur, penglihatan yang buruk, warisan gen sifat dominan, tulang tengkorak awal tengkorak, gangguan perkembangan tulang.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • Orang tua memiliki sindrom crouzon; Usia besar atau tua ayahnya selama kehamilan.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Tidak ada cara untuk mencegah sindrom crouzon. Jika sindrom crouzon, atau riwayat keluarga penyakit, dapat berbicara dengan konsultan genetik saat memutuskan untuk memiliki anak.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    Diagnosis sindrom crouzon dapat dilakukan dengan mudah ketika bayi mengandalkan karakteristik bayi dengan tanda -tanda dasar dalam bentuk kepala. Karena jenis malformasi pada tengkorak juga merupakan bagian dari gangguan lain, dokter dapat melakukan tes lain bersama dengan tes genetik untuk mencari mutasi pada gen FGFR2 untuk mendiagnosis sindrom crouzon. Untuk melakukan ini, anak-anak mungkin harus melalui pemotretan radioaktif dalam bentuk x-ray tengkorak beberapa kali untuk mencari tulang yang menempel bersama. CT scan atau MRI juga diambil dengan gambar tengkorak yang lebih jelas untuk memeriksa apakah ada cairan di tengkorak, tanda -tanda tongkat tengkorak bersama atau tekanan di dalam tengkorak untuk menentukan diagnosis crouzon asosiasi.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    Tidak ada perawatan khusus untuk sindrom crouzon pasti, meskipun dengan kemajuan industri medis, ada beberapa perawatan yang dapat digunakan untuk mengobati kondisi ini. Metode berikut:

  • Untuk masalah visual dan pendengaran pada sindrom crouzon, kacamata dan alat bantu dengar dapat digunakan untuk memungkinkan pasien melihat dan mendengar lebih jelas. > Saluran udara dapat digunakan untuk menangani hambatan di jalan napas karena membersihkan saluran pernapasan dan memungkinkan pasien dengan sindrom crouzon bernafas secara normal. Terapi ini dapat membantu dalam kasus -kasus di mana pasien dengan sindrom crouzon memiliki tanda -tanda keterbelakangan mental.

    • Selain itu, ada opsi bedah yang tersedia untuk mengobati kelainan bentuk tertentu yang disebabkan oleh sindrom crouzon. Jika didiagnosis lebih awal, operasi mata dapat membantu pasien menyingkirkan masalah penglihatan yang disebabkan oleh sindrom crouzon. Demikian pula, operasi telinga dapat membantu pasien mendengar lebih jelas. Seleksi bedah untuk membantu masalah pendengaran yang disebabkan oleh sindrom crouzon dikenal sebagai operasi telinga internal. Trakea terbuka dapat dilakukan untuk pasien dengan masalah tekanan saluran napas dan masalah pernapasan yang disebabkan oleh sindrom crouzon.

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer