Crouzon syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

Sindrome di Crouzon è una condizione patologica genetica, incluso il consolidamento precoce di alcune ossa del cranio. La prima combinazione di ossa del cranio che impedisce il cranio del bambino nel normale sviluppo porta a deformazioni della testa e del viso. La prima unità del cranio è un segno di un gruppo di condizioni chiamate craniosinostosi.

Normalmente, i punti nel piccolo cranio sono ancora aperti per la crescita del cervello. Quando questi punti si chiudono troppo presto e il cervello del bambino continua a crescere, il cranio e il viso possono essere deformati. I segni della sindrome di Crouzon possono iniziare e il primo mese della vita di un bambino e continuare a progredire fino a due e tre.

A causa della prima unità dei teschi, il bambino ha la sindrome di Crouzon con occhi grandi e convessi che generano visione e Problemi di squitto. Inoltre, le persone con sindrome di Crouzon tendono ad avere alcuni problemi sui denti e sui disturbi dell'udito. Alcune persone con questo disturbo tendono anche ad avere palatoschine e palatoschisi. La sindrome di Crouzon non influisce sull'intelligenza o sulla capacità mentale dell'individuo. I sintomi della sindrome di Crouzon hanno una gravità diversa a seconda di ogni persona.

Sindrome sessicolare - faccia , anche chiamando il cranio dirompente - faccia, è uno dei grandi gruppi di difetti alla nascita tra cui il consolidamento anormale (avido tra pochi teschi e faccia). Questo consolidamento non lascia che le ossa crescano normalmente, attaccano la forma della testa, l'aspetto del viso e i denti. Crouzon è un medico che descrive il paziente con un tipico gruppo di deformità (sindrome) che è stata successivamente monitorata in altri individui.

Causes of Crouzon syndrome's disease

La causa principale della sindrome di Crouzon è la mutazione del gene FGFR2. Questo gene ha una funzione di produzione di proteine ​​chiamata fattore di crescita del recettore a 2 cellule in fibra. Questa proteina facilita la crescita delle cellule adulte per diventare cellule ossee durante l'embrione di sviluppo, quindi quando un mutante appare nel gene FGFR2, l'assenza di proteine ​​e cellule adulte non può crescere in cellule ossee, causando un insieme il cranio adulto, causando la sindrome. Crouzon con sintomi correlati.

  • comporta un cambiamento genetico. Questa sindrome è causata da un mutante nelle specie di crescita delle fibre del fattore II, situata su cromosomi genici 10B. (Embrione) porta all'osso del cranio unificato precoce. Disturbo osseo del cranio - La faccia è dovuta a anomalie nel gene. Se sia il padre che la madre sono normali, non vi sono sintomi della sindrome, questo anormale è il risultato di cambiamenti nella materia genetica al momento del concepimento. La causa esatta di questo cambiamento non è ancora chiara. Se il padre o la madre sono colpiti, il genetico anormale è genetico da quel genitore.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    I sintomi comuni della sindrome di Crouzon sono: forma del viso anormale, fronte, fronte elevata, connessioni multiple nel cranio, deformità di Arnold-chiari, teste a testa corta, cervelletto ridotto, costante di difficoltà dell'udito, congiuntivite, congiuntivite, due occhi di distanza, il La mascella superiore diminuisce, aumentava la pressione intracranica, il centro della faccia affondata, gli occhi convessi, le palpebre, gli occhi scintillanti, la punta appuntita, le ossa e le anomalie, l'aumento dell'energia della pelle della nitidezza, la perdita di visione, il naso posteriore, il naso curvo, il mal di testa, l'effusione del cervello, Plassi di pigmentazione della pelle, disabilità intellettive, difetto dell'iride stretto, stenosi della mascella, atrofia visiva, insufficienza respiratoria, faringe anormale, canale auricolare, denti disordinati, tumore delle cellule embrioni, osso del cranio dietro il collo, mascella che sporge, attaccando lo zucchero osseo del teschio nello zucchero In mezzo alle prime, convulsioni, occhio poco profondo, apnea notturna, visione scarsa, eredità dei geni del tratto dominante, osso del cranio precoce, disturbi dello sviluppo osseo.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • I genitori hanno la sindrome di Crouzon; Grande o vecchiaia di suo padre durante la gravidanza.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Non c'è modo di prevenire la sindrome di Crouzon. Se la sindrome di Crouzon, o una storia familiare della malattia, può parlare con un consulente genetico quando si decide di avere figli.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    La diagnosi della sindrome di Crouzon può essere fatta facilmente quando i bambini si affidano alle caratteristiche dei bambini con segni di base nella forma della testa. Poiché i tipi di malformazioni nel cranio fanno anche parte di altri disturbi, il medico può fare altri test insieme a test genetici per cercare mutazioni nel gene FGFR2 per diagnosticare la sindrome di Crouzon. Per fare ciò, i bambini potrebbero dover passare più volte le riprese radioattive sotto forma di raggi X del cranio per cercare le ossa che si attaccano. La scansione TC o la risonanza magnetica viene anche presa con un'immagine più chiara del cranio per verificare se c'è un liquido nel cranio, i segni del cranio si attaccano o la pressione all'interno del cranio per determinare la diagnosi dell'associazione crouzon.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    Non esiste un trattamento speciale per la sindrome di Crouzon, sebbene con il progresso dell'industria medica, ci sono diversi trattamenti che possono essere utilizzati per trattare questa condizione. I seguenti metodi:

  • Per i problemi visivi e dell'udito nella sindrome di Crouzon, gli occhiali e gli apparecchi acustici possono essere usati per consentire ai pazienti di guardare e ascoltare più chiaramente. > Le vie aeree possono essere utilizzate per gestire gli ostacoli nelle vie aeree perché pulisce il tratto respiratorio e consente ai pazienti con sindrome di Crouzon di respirare normalmente. La terapia può essere utile nei casi in cui i pazienti con sindrome di Crouzon hanno segni di ritardo mentale.

    • Inoltre, ci sono opzioni chirurgiche disponibili per trattare alcune deformità causate dalla sindrome di Crouzon. Se diagnosticato in anticipo, la chirurgia oculare può aiutare i pazienti a sbarazzarsi dei problemi di visione causati dalla sindrome di Crouzon. Allo stesso modo, la chirurgia dell'orecchio può aiutare i pazienti a ascoltare più chiaramente. La selezione chirurgica per aiutare i problemi dell'udito causati dalla sindrome di Crouzon è nota come chirurgia delle orecchie interne. La trachea aperta può essere eseguita per i pazienti con problemi di pressione delle vie aeree e problemi di respirazione causati dalla sindrome di Crouzon.

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