Crouzon syndrome

[ベン]の病気の概要

クルーソン症候群は、いくつかの頭蓋骨の骨の早期統合を含む遺伝的病理学的状態です。正常な発達における子供の頭蓋骨を防ぐ頭蓋骨の骨の初期の組み合わせは、頭と顔の変形につながります。頭蓋骨の初期の統一は、頭蓋骨抑制と呼ばれる条件のグループの兆候です。

通常、小さな頭蓋骨のステッチは、脳が成長するためにまだ開いています。これらのステッチが早すぎて赤ちゃんの脳が成長し続けると、頭蓋骨と顔を変形させることができます。クルーソン症候群の兆候は、子供の人生の最初の月に始まり、2と3まで進行し続けます。目を細める問題。さらに、クルーソン症候群の人は、聴覚障害だけでなく、歯について特定の問題を抱える傾向があります。また、この障害を持つ人の中には、口蓋裂や​​口蓋裂がある傾向があります。クルーソン症候群は、個人の知性や精神的能力に影響を与えません。クルーソン症候群の症状は、それぞれに応じて重症度が異なります。

性格症候群 - 顔、頭蓋骨の破壊的と呼ばれる顔 - 顔は、異常な統合（少数の頭蓋骨と顔の間の貪欲）を含む先天異常の大きなグループの1つです。この統合では、骨が正常に成長することはなく、頭の形、顔の外観と歯を攻撃します。クルーソンは、他の個人で後に監視された典型的な変形グループ（症候群）を持つ患者を説明する医師です。

Causes of Crouzon syndrome's disease

クルーソン症候群の主な原因は、FGFR2遺伝子変異です。この遺伝子は、ファイバー2細胞受容体成長因子と呼ばれるタンパク質産生機能を持っています。このタンパク質は、成体細胞の成長を促進して発生胚中に骨細胞になります。そのため、変異体がFGFR2遺伝子に現れると、タンパク質と成体細胞の不在が骨細胞に成長できず、成体の頭蓋骨が粘着し、症候群を引き起こします。関連する症状のあるクルーソン。

  • 遺伝的変化が含まれます。この症候群は、10B遺伝子染色体に位置する因子IIの繊維成長の種の変異体によって引き起こされます。 （胚）は初期の統一された頭蓋骨につながります。頭蓋骨骨障害 - 顔は遺伝子の異常によるものです。父親と母親の両方が正常である場合、症候群の症状はありません。この異常は、受胎時の遺伝物質の変化の結果です。この変更の正確な原因はまだ不明です。父親または母親が影響を受けた場合、異常な遺伝的はその親から遺伝的です。

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    クルーソン症候群の一般的な症状は、異常な顔の形、額、額の高い額、頭蓋骨の複数のつながり、アーノルド・キアリの変形、短い頭の頭、小脳の減少、聴覚障害の減少、結膜炎、2つの目、2つの目、上顎は減少し、頭蓋内圧、沈んだ顔の中央、凸目、まぶた、輝く目、先の先端、骨、異常を増加させ、皮膚の皮膚エネルギー、視力喪失、後鼻、湾曲した鼻、頭痛、脳滲出、皮膚色素沈着プラーク、知的障害、虹彩欠損狭い、顎狭窄症、視覚萎縮、呼吸不全、異常な咽頭、耳管、乱雑、胚細胞腫瘍、首の後ろの頭蓋骨粘着骨、顎が突き刺さり、スカル骨砂糖を刺す顎の骨早期、痙攣、浅い眼、睡眠時無呼吸、視力の悪さ、支配的な特性遺伝子の継承、初期の頭蓋骨スティック骨、骨発達障害。

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • 親はクルーソン症候群を持っています。妊娠中の父親の偉大なまたは老年。

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    クルーソン症候群を防ぐ方法はありません。クルーソン症候群、または病気の家族歴がある場合は、子供を持つことを決定したときに遺伝子コンサルタントと話すことができます。

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    クルーソン症候群の診断は、赤ちゃんが頭の形の基本的な兆候を持つ赤ちゃんの特性に頼っている場合に簡単に行うことができます。頭蓋骨の奇形の種類も他の障害の一部であるため、医師は他の検査とともに遺伝子検査を行い、FGFR2遺伝子の変異を検索してクルーソン症候群を診断することができます。これを行うには、子どもたちは、骨のX線の形で数回放射性射撃を行う必要がある場合があります。 CTスキャンまたはMRIは、頭蓋骨のより明確な画像で採取され、頭蓋骨に液体があるか、頭蓋骨の兆候が一緒になっているか、頭蓋骨の内部の圧力があるかどうかを確認して、協会のクルーソンの診断を決定します。

    Crouzon syndrome's disease treatments

    クルーソン症候群の特別な治療法は間違いなくありませんが、医療産業の進歩に伴い、この状態の治療に使用できる治療法がいくつかあります。次の方法：

  • クルーソン症候群の視覚および聴覚障害については、眼鏡と補聴器を使用して、患者がより明確に見たり聞いたりできるようにすることができます。 >気道は、気道をきれいにし、クルーソン症候群の患者が正常に呼吸できるため、気道の障害物を処理するために使用できます。この治療は、クルーソン症候群の患者が精神遅滞の兆候を持っている場合に役立ちます。

    • さらに、クルーソン症候群によって引き起こされる特定の変形を治療するための外科的選択肢があります。早期に診断された場合、眼科手術は、患者がクルーソン症候群によって引き起こされる視力の問題を取り除くのに役立ちます。同様に、耳手術は患者がより明確に聞くのに役立ちます。クルーソン症候群によって引き起こされる聴覚障害の問題を助けるための外科的選択は、内耳手術として知られています。オープン気管は、気道の圧力問題とクルーソン症候群によって引き起こされる呼吸障害のある患者に対して行うことができます。

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