Crouzon syndrome

Ringkesan Penyakit [Benh]

sindrom Crouzon minangka kahanan patologis genetik, kalebu konsolidasi awal balung tengkorak. Gabungan awal balung tengkorak sing nyegah tengkorak bocah ing pangembangan normal nyebabake cacat saka sirah lan rai. Kesatuan awal tengkorak minangka tandha saka klompok kahanan sing diarani kraniosynosestoses.

Biasane, jahitan ing tengkorak cilik isih dibukak kanggo otak tuwuh. Nalika jahitan kasebut kanthi awal banget lan otak bayi terus tuwuh, tengkorak lan pasuryan bisa cacat. Tandha saka sindrom Crouzon bisa diwiwiti lan wulan kapisan urip lan terus maju nganti loro lan telu.

Ana sindrom awal tengkorak sing ngasilake visi lan masalah squinting. Kajaba iku, individu sing duwe sindrom Crouzon cenderung duwe masalah tartamtu babagan untu uga gangguan pangrungon. Sawetara wong sing duwe kelainan iki uga cenderung duwe palate cleft lan palate cleft. Sindrom Crouzon ora mengaruhi intelijen utawa kapasitas mental saka individu kena pengaruh. Gejala Sindrom Crouzon duwe keruwetan beda gumantung saben wong.

sindrom sexicular - rai , uga nelpon tengkorak tengkorak - pasuryan saka klompok lair kalebu konsolidasi sing ora normal (rakus). Konsolidasi iki ora ngidini balung tuwuh kanthi normal, nyerang bentuk sirah, munculé rai lan untu. Croouzon minangka dokter sing njlentrehake pasien kanthi klompok khas (sindrom) sing dipantau ing individu liya.

Causes of Crouzon syndrome's disease

Penyebab utama sindrom Crouzon yaiku mutasi gen FGFR2. Gene iki duwe fungsi ngasilake protein sing diarani faktor wutah serat 2 -Cell. Protein iki nggampangake tuwuh sel diwasa dadi sel balung sajrone embrio pembangunan, dadi nalika protein katon ing FGFR2 Gene, sing ora ana protein lan sel diwasa kanggo nempelake, nyebabake sindrom. Croouzon karo gejala sing gegandhengan.

  • melu owah-owahan genetik. Sindrom iki disebabake mutant ing spesies pertumbuhan serat faktor II, sing ana ing kromosom gen 10b. (embrio) ndadékaké balung tengkorak sing ora bisa digunakake. Kelainan balung tengkorak - pasuryan amarga ora normal ing gen. Yen bapak lan ibu normal, ora ana gejala sindrom, ora normal minangka asil pangowahan babagan genetik. Penyebab sing tepat saka owah-owahan iki isih durung jelas. Yen bapak utawa ibu kena pengaruh, genetis sing ora normal genetik saka wong tuwa kasebut.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    Gejala Umum Sindrom Crouzon yaiku: wujude pasuryan sing ora normal, bathuk, pirang-pirang sambungan, kepala sekolah, konvirasi, konjungctivitis, loro mata, rahang ndhuwur suda, nambah tekanan intrakranial, tengah-tengah pasuryan, cembung, tlapukan visi, irung jancok, irung mlengkung, sirah, irung mlengkung, sirah, effusion otak, Playa pigmentasi kulit, cacat intelektual, Iris cacat sempit, atrofi visual, gagal ambegan, untu sing ora normal, tengkorak-balung tengkorak, jupuk tengkorak tengkorak, gula tengkorak tengkorak ing tengah-tengah, kombulsi, mripat cethek, apnea turu, warisan sing kurang apik, pusaka gen sipat sing dominan, tengkorak balung balung, gangguan pangembangan balung.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • Wong tuwa duwe sindrom Crouzon; Umur bapake sing gedhe utawa tuwa nalika meteng.

    Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Ora ana cara kanggo nyegah sindrom Crouzon. Yen sindrom Crouzon, utawa riwayat kulawarga penyakit kasebut, bisa ngobrol karo konsultan genetik nalika mutusake duwe anak.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    Diagnosis sindrom Crouzon bisa ditindakake kanthi gampang nalika bayi gumantung karo karakteristik bayi kanthi pratandha dhasar ing sirah. Amarga jinis cacat ing tengkorak uga dadi bagian saka kelainan liyane, dhokter bisa nindakake tes liyane, dokter bisa nindakake tes liyane, karo tes genetik kanggo nggoleki mutasi ing sindrom Croouzon. Kanggo nindakake iki, bocah-bocah bisa ngliwati moto radioaktif ing bentuk sinar-X ing tengkorak kaping pirang-pirang kanggo nggoleki balung sing ketat bebarengan. CT scan utawa MRI uga dijupuk nganggo gambar tengkorak sing luwih jelas kanggo mriksa apa ana cairan ing tengkorak, tanda tengkorak kanggo nemtokake diagnosis crouzon sing asosiasi.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    Ora ana perawatan khusus kanggo sindrom Crouzon temtunipun, sanajan kanthi kemajuan industri medis, ana sawetara perawatan sing bisa digunakake kanggo nambani kahanan iki. Cara ing ngisor iki:
  • kanggo visual lan ngrungokake masalah sindrom Crouzon, Gelas lan AIDS Hearing bisa digunakake kanggo ngidini pasien katon lan krungu kanthi luwih jelas. > Airways bisa digunakake kanggo ngatasi alangan ing saluran udara amarga ngresiki saluran pernapasan lan ngidini pasien kanthi sindrom Crouzon kanggo ambegan biasane. Terapi kasebut bisa mbiyantu ing kasus ing ngendi pasien karo sindrom Crouzon duwe tandha retardasi mental. Kajaba iku, ana pilihan bedhah sing kasedhiya kanggo ngobati cacat tartamtu sing disebabake dening sindrom Crouzon. Yen diagnosis awal, operasi mripat bisa mbantu pasien nyingkirake masalah visi sing disebabake dening Sindrom Crouzon. Kajaba iku, operasi kuping bisa mbantu pasien sing luwih jelas. Pemilih bedah kanggo mbantu ngrungokake masalah sing disebabake dening Sindrom Crouzon dikenal minangka operasi kuping internal. Bukak trechea bisa ditindakake kanggo pasien kanthi masalah tekanan saluran lan masalah napas sing disebabake sindrom Crouzon.

    Disclaimer

    Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

    Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

    Kata kunci populer