Crouzon syndrome

[Benh]의 질병 개요

Crouzon 증후군 는 일부 두개골 뼈의 조기 통합을 포함하여 유전 적 병리학 적 상태입니다. 정상적인 발달에서 어린이의 두개골을 방지하는 두개골 뼈의 초기 조합은 머리와 얼굴의 변형으로 이어집니다. 두개골의 초기 통일성은 Craniosynostoses라는 조건 그룹의 표시입니다.

정상적으로, 작은 두개골의 바늘은 여전히 ​​뇌가 자라기 위해 열려 있습니다. 이 스티치가 너무 일찍 가까워지고 아기의 뇌가 계속 자라면 두개골과 얼굴이 변형 될 수 있습니다. Crouzon 증후군의 징후는 어린이의 첫 달에 시작하여 2 일과 3 일까지 계속 진행할 수 있습니다.

두개골의 초기 통일성으로 인해 아이는 시력을 생성하는 크고 볼록한 눈을 가진 크루존 증후군을 가지고 있습니다. 스 와인 문제. 또한 Crouzon 증후군이있는 개인은 청각 장애뿐만 아니라 치아에 대한 특정 문제가있는 경향이 있습니다. 이 장애를 가진 일부 사람들은 또한 구개 구개와 구개 구개가있는 경향이 있습니다. Crouzon 증후군은 개인의 지능이나 정신적 능력에 영향을 미치지 않습니다. 크루존 증후군의 증상은 각 사람에 따라 심각도가 다릅니다.

Sexicular Syndrome -Face , Face -Face -Face는 비정상적인 통합 (몇 개의 두개골과 얼굴 사이의 욕심)을 포함한 대규모 선천적 결함 그룹 중 하나입니다. 이 통합은 뼈가 정상적으로 자라지 않고 머리 모양, 얼굴의 모양 및 치아를 공격하지 않습니다. Crouzon은 나중에 다른 개인에서 모니터링 된 전형적인 기형 그룹 (증후군)을 가진 환자를 설명하는 의사입니다.

Causes of Crouzon syndrome's disease

Crouzon 증후군의 주요 원인은 FGFR2 유전자 돌연변이입니다. 이 유전자는 섬유 2- 세포 수용체 성장 인자라는 단백질 생성 기능을 갖는다. 이 단백질은 발달 배아 동안 성인 세포의 성장이 뼈 세포가되도록 촉진되므로, FGFR2 유전자에 돌연변이 체가 나타날 때, 단백질과 성인 세포의 부재는 뼈 세포로 성장할 수 없어 성인 두개골이 함께 붙어 증후군을 유발합니다. 관련 증상이있는 Crouzon.

  • 는 유전 적 변화를 포함합니다. 이 증후군은 10b 유전자 염색체에 위치한 인자 II의 섬유 성장 종의 돌연변이 체에 의해 야기된다. (배아)는 초기 통합 두개골 뼈로 이어집니다. 두개골 뼈 장애 - 얼굴은 유전자의 이상으로 인한 것입니다. 아버지와 어머니가 모두 정상이라면 증후군의 증상이 없으며,이 비정상은 개념시 유전 적 물질의 변화의 결과입니다. 이 변화의 정확한 원인은 여전히 ​​불분명합니다. 아버지 나 어머니가 영향을 받으면 비정상적인 유전자는 그 부모로부터 유전자입니다.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    크루존 증후군의 일반적인 증상은 비정상적인 얼굴 모양, 이마, 이마, 두개골의 여러 연결, 아놀드-치아 리 기형, 짧은 머리, 소뇌 감소, 청각 장애, 결막염, 두 눈을 외치는 것입니다. 상단 턱이 감소하고, 두개 내 압력, 침몰 한 얼굴의 중간, 볼록한 눈, 눈꺼풀, 반짝이는 눈, 뾰족한 팁, 뼈 및 이상 증가, 선명도 피부 에너지, 시력 손실, 후방 코, 두통, 뇌제, 뇌제, 피부 색소 침착 플라크, 지적 장애, 홍채 결함 좁은, 턱 협착, 시각 위축, 호흡기 부패, 비정상적인 인두, 귀 운하, 지저분한 치아, 배아 세포 종양, 목 뒤에있는 두개골 -스틱 뼈, 턱 튀어 나와 두개골 설탕에 고정 된 두개골 설탕 초기의 중간, 경련, 얕은 눈, 수면 무호흡증, 열악한 시력, 지배적 인 특성 유전자의 상속, 초기 두개골 뼈, 뼈 발달 장애.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • 부모는 Crouzon 증후군이 있습니다. 임신 중에 아버지의 큰 나이.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Crouzon 증후군을 예방할 방법이 없습니다. Crouzon 증후군 또는 질병의 가족력이 있다면, 자녀를 갖기로 결정할 때 유전자 컨설턴트와 상담 할 수 있습니다.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    Crouzon 증후군의 진단은 아기가 머리 모양의 기본 징후로 아기 특성에 의존 할 때 쉽게 수행 할 수 있습니다. 두개골의 기형 유형도 다른 장애의 일부이기 때문에, 의사는 Crouzon 증후군을 진단하기 위해 FGFR2 유전자의 돌연변이를 검색하기 위해 유전자 검사와 함께 다른 검사를 수행 할 수 있습니다. 이를 위해, 아이들은 뼈가 함께 달라 붙는 것을 찾기 위해 두개골의 엑스레이 형태로 여러 번 방사능 촬영을 겪어야 할 수도 있습니다. CT 스캔 또는 MRI는 또한 두개골의 명확한 이미지로 촬영하여 두개골에 액체가 있는지 여부, 두개골 스틱의 징후 또는 두개골 내부의 압력이 협회 Crouzon의 진단을 결정합니다.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    의료 산업의 진보에 따라이 상태를 치료하는 데 사용할 수있는 몇 가지 치료법이 있습니다. 다음 방법 :

  • Crouzon 증후군의 시각 및 청각 문제의 경우, 안경 및 보청기를 사용하여 환자가 더 명확하게보고들을 수 있도록 할 수 있습니다. >기도는 호흡기를 청소하고 크루존 증후군 환자가 정상적으로 호흡 할 수 있기 때문에기도의 장애물을 처리하는 데 사용될 수 있습니다. Crouzon 증후군 환자가 정신 지체의 징후가있는 경우이 요법은 도움이 될 수 있습니다.

    • 또한 Crouzon 증후군으로 인한 특정 기형을 치료할 수있는 외과 적 옵션이 있습니다. 조기 진단을 받으면 눈 수술은 환자가 크루존 증후군으로 인한 시력 문제를 제거하는 데 도움이 될 수 있습니다. 마찬가지로 귀 수술은 환자가 더 명확하게 듣는 데 도움이 될 수 있습니다. Crouzon 증후군으로 인한 청각 문제에 도움이되는 외과 적 선택은 내부 귀 수술로 알려져 있습니다. 기도 압력 문제 및 크루존 증후군으로 인한 호흡 문제가있는 환자의 경우 개방형 기관을 수행 할 수 있습니다.

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