Crouzon syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

Sindrom Crouzon adalah keadaan patologi genetik, termasuk penyatuan awal beberapa tulang tengkorak. Gabungan awal tulang tengkorak yang menghalang tengkorak kanak -kanak dalam perkembangan normal membawa kepada ubah bentuk kepala dan muka. Perpaduan awal tengkorak adalah tanda sekumpulan syarat yang dipanggil craniosynostoses.

Biasanya, jahitan dalam tengkorak kecil masih terbuka untuk otak tumbuh. Apabila jahitan ini terlalu awal dan otak bayi terus tumbuh, tengkorak dan wajah boleh cacat. Tanda -tanda Sindrom Crouzon boleh bermula dan bulan pertama kehidupan kanak -kanak dan terus berkembang sehingga dua dan tiga. masalah squinting. Di samping itu, individu dengan sindrom Crouzon cenderung mempunyai masalah tertentu mengenai gigi serta gangguan pendengaran. Sesetengah orang yang mengalami gangguan ini juga cenderung mempunyai langit -langit dan langit -langit celah. Sindrom Crouzon tidak menjejaskan kecerdasan atau keupayaan mental individu terjejas. Gejala sindrom Crouzon mempunyai keterukan yang berbeza bergantung pada setiap orang.

Sindrom sexicular - Face , juga memanggil tengkorak yang mengganggu - muka, adalah salah satu kumpulan besar kecacatan kelahiran termasuk penyatuan yang tidak normal (tamak antara beberapa tengkorak dan muka). Penyatuan ini tidak membiarkan tulang tumbuh secara normal, menyerang bentuk kepala, penampilan muka dan gigi. Crouzon adalah seorang doktor yang menggambarkan pesakit dengan kumpulan kecacatan biasa (sindrom) yang kemudian dipantau pada individu lain.

Causes of Crouzon syndrome's disease

Penyebab utama sindrom Crouzon ialah mutasi gen FGFR2. Gen ini mempunyai fungsi menghasilkan protein yang dipanggil faktor pertumbuhan reseptor serat 2. Protein ini memudahkan pertumbuhan sel -sel dewasa menjadi sel tulang semasa embrio pembangunan, jadi apabila mutan muncul dalam gen FGFR2, ketiadaan protein dan sel dewasa tidak dapat tumbuh menjadi sel tulang, menyebabkan tengkorak dewasa melekat bersama, menyebabkan sindrom. Crouzon dengan gejala yang berkaitan.

  • melibatkan perubahan genetik. Sindrom ini disebabkan oleh mutan dalam spesies pertumbuhan serat Faktor II, yang terletak pada kromosom gen 10B. (embrio) membawa kepada tulang tengkorak awal bersatu. Gangguan tulang tengkorak - Wajah disebabkan oleh keabnormalan dalam gen. Jika kedua -dua bapa dan ibu adalah normal, tidak ada gejala sindrom, ini tidak normal adalah hasil perubahan dalam perkara genetik pada masa konsepsi. Penyebab sebenar perubahan ini masih belum jelas. Jika bapa atau ibu terjejas, genetik yang tidak normal adalah genetik dari ibu bapa itu.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    Gejala biasa sindrom crouzon adalah: bentuk muka yang tidak normal, dahi, dahi yang tinggi, pelbagai sambungan dalam tengkorak, kecacatan Arnold-Chiari, kepala berkepala pendek, cerebellum berkurang, gangguan pendengaran, konjunktivitis, dua mata, Rahang atas berkurangan, meningkatkan tekanan intrakranial, pertengahan muka tenggelam, mata cembung, kelopak mata, mata berkilauan, hujung yang tajam, tulang dan keabnormalan, peningkatan tenaga kulit ketajaman, kehilangan penglihatan, hidung posterior, hidung melengkung, sakit kepala, pengalihan otak, Plak pigmentasi kulit, kecacatan intelektual, kecacatan iris sempit, stenosis rahang, atrofi visual, kegagalan pernafasan, faring yang tidak normal, telinga telinga, gigi berantakan, tumor sel embrio, tulang tengkorak di belakang leher, rahang menonjol, melekat gula tulang di dalam Pertengahan awal, sawan, mata cetek, apnea tidur, penglihatan yang lemah, warisan gen sifat dominan, tulang tengkorak awal -tulang, gangguan pembangunan tulang.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • Ibu bapa mempunyai sindrom crouzon; Umur besar atau tua bapanya semasa kehamilan.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Crouzon. Jika sindrom Crouzon, atau sejarah keluarga penyakit ini, boleh bercakap dengan perunding genetik ketika memutuskan untuk mempunyai anak.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    Diagnosis sindrom crouzon boleh dilakukan dengan mudah apabila bayi bergantung pada ciri -ciri bayi dengan tanda -tanda asas dalam bentuk kepala. Kerana jenis kecacatan dalam tengkorak juga merupakan sebahagian daripada gangguan lain, doktor boleh melakukan ujian lain bersama -sama dengan ujian genetik untuk mencari mutasi dalam gen FGFR2 untuk mendiagnosis sindrom crouzon. Untuk melakukan ini, kanak-kanak mungkin perlu melalui penembakan radioaktif dalam bentuk X-ray tengkorak beberapa kali untuk mencari tulang yang melekat bersama. CT Scan atau MRI juga diambil dengan imej yang lebih jelas dari tengkorak untuk memeriksa sama ada terdapat cecair dalam tengkorak, tanda -tanda tengkorak tengkorak bersama atau tekanan di dalam tengkorak untuk menentukan diagnosis persatuan crouzon.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    Tiada rawatan khas untuk sindrom Crouzon pasti, walaupun dengan kemajuan industri perubatan, terdapat beberapa rawatan yang boleh digunakan untuk merawat keadaan ini. Kaedah berikut:

  • Untuk masalah visual dan pendengaran dalam sindrom crouzon, gelas dan alat bantu pendengaran boleh digunakan untuk membolehkan pesakit melihat dan mendengar dengan lebih jelas. > Airways boleh digunakan untuk mengendalikan halangan di saluran udara kerana ia membersihkan saluran pernafasan dan membolehkan pesakit dengan sindrom crouzon untuk bernafas secara normal. Terapi ini boleh membantu dalam kes -kes di mana pesakit dengan sindrom crouzon mempunyai tanda -tanda keruntuhan mental.

    • Di samping itu, terdapat pilihan pembedahan yang tersedia untuk merawat kecacatan tertentu yang disebabkan oleh sindrom Crouzon. Sekiranya didiagnosis awal, pembedahan mata dapat membantu pesakit menyingkirkan isu -isu penglihatan yang disebabkan oleh sindrom Crouzon. Begitu juga, pembedahan telinga dapat membantu pesakit mendengar lebih jelas. Pemilihan pembedahan untuk membantu masalah pendengaran yang disebabkan oleh sindrom Crouzon dikenali sebagai pembedahan telinga dalaman. Trakea terbuka boleh dilakukan untuk pesakit yang mengalami masalah tekanan saluran udara dan masalah pernafasan yang disebabkan oleh sindrom crouzon.

    Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata kunci yang popular