Crouzon syndrome

[Benh] 's Disease Overzicht

Crouzon -syndroom is een genetische pathologische aandoening, inclusief vroege consolidatie van sommige schedelbotten. De vroege combinatie van schedelbotten die de schedel van het kind in normale ontwikkeling voorkomt, leidt tot vervormingen van het hoofd en het gezicht. De vroege eenheid van de schedel is een teken van een groep voorwaarden die craniosynostoses worden genoemd.

Normaal gesproken zijn steken in de kleine schedel nog steeds open voor de hersenen om te groeien. Wanneer deze hechtingen te vroeg sluiten en de hersenen van de baby blijven groeien, kunnen de schedel en het gezicht worden vervormd. Tekenen van het Crouzon -syndroom kunnen beginnen in en de eerste maand van het leven van een kind en blijven vorderen tot twee en drie. scheel problemen. Bovendien hebben personen met het Crouzon -syndroom meestal bepaalde problemen over tanden en gehoorstoornissen. Sommige mensen met deze aandoening hebben ook de neiging om gespleten gehemelte en gespleten gehemelte te hebben. Crouzon -syndroom heeft geen invloed op de intelligentie of het mentale vermogen van het individu wordt beïnvloed. Symptomen van het Crouzon -syndroom hebben verschillende ernst, afhankelijk van elke persoon.

Sexiculair syndroom - Face , ook Skull Disruptive genoemd - Face, is een van de grote groepen geboortedefecten, waaronder abnormale consolidatie (hebzuchtig tussen een paar schedel en gezicht). Deze consolidatie laat de botten niet normaal groeien, aanvallen de vorm van het hoofd, het uiterlijk van het gezicht en de tanden. Crouzon is een arts die de patiënt beschrijft met een typische groep misvormingen (syndroom) die later bij andere personen werd gemonitord.

Causes of Crouzon syndrome's disease

De belangrijkste oorzaak van het Crouzon -syndroom is de FGFR2 -genmutatie. Dit gen heeft een eiwitproducerende functie genaamd de Fiber 2 -celreceptorgroeifactor. Dit eiwit vergemakkelijkt de groei van volwassen cellen om botcellen te worden tijdens ontwikkelingsembryo, dus wanneer een mutant verschijnt in het FGFR2 -gen, kan de afwezigheid van eiwitten en volwassen cellen niet in botcellen groeien, waardoor de volwassen schedel aan elkaar blijft hangen, waardoor het syndroom wordt veroorzaakt. Crouzon met gerelateerde symptomen.

  • Betreft genetische verandering. Dit syndroom wordt veroorzaakt door een mutant in de soort vezelgroei van factor II, gelegen op 10B -genschromosomen. (Embryo) leidt tot vroeg verenigd schedelbot. Skull Bone Disorder - Gezicht is te wijten aan afwijkingen in het gen. Als zowel vader als moeder normaal zijn, zijn er geen symptomen van het syndroom, dit abnormale is het gevolg van veranderingen in genetische materie op het moment van conceptie. De exacte oorzaak van deze verandering is nog steeds onduidelijk. Als de vader of moeder wordt getroffen, is de abnormale genetische genetisch genetisch van die ouder.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    De gemeenschappelijke symptomen van het Crouzon-syndroom zijn: abnormale gezichtsvorm, voorhoofd, hoog voorhoofd, meerdere verbindingen in de schedel, Arnold-Chiari-misvormingen, korthoofdige koppen, cerebellum verminderd, hoorzittingstoornissen constant, conjunctivitis, twee ogen uit elkaar, de Bovenkaak neemt af, verhoogde de intracraniële druk, het midden van het verzonken gezicht, bolle ogen, oogleden, sprankelende ogen, puntige punt, botten en afwijkingen, verhoogde huidverlies van scherpte, gezichtsverlies, achterste neus, gebogen neus, hoofdpijn, herseneffusie, Huidpigmentatie Plaques, intellectuele handicaps, irisdefect smal, kaakstenose, visuele atrofie, ademhalingsfalen, abnormale keelholte, gehoorgang, rommelige tanden, embryceltumor, schedelstickbot achter de nek, kaak die uitsteekt, schedbeensuiker in het Midden in vroege, stuiptrekkingen, ondiep oog, slaapapneu, slecht zicht, overerving van dominante eigenschapsgenen, vroege schedelbeen, botontwikkelingsstoornissen.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • Ouders hebben het Crouzon -syndroom; Geweldige of ouderdom van zijn vader tijdens de zwangerschap.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Er is geen manier om het Crouzon -syndroom te voorkomen. Als het Crouzon -syndroom, of een familiegeschiedenis van de ziekte, kan praten met een genetische consultant wanneer hij besluit om kinderen te krijgen.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    De diagnose van het Crouzon -syndroom kan eenvoudig worden gedaan wanneer baby's vertrouwen op baby's kenmerken met basistekens in de kopvorm. Omdat de soorten misvormingen in de schedel ook deel uitmaken van andere aandoeningen, kan de arts andere tests uitvoeren, samen met genetische tests om te zoeken naar mutaties in FGFR2 -gen om het Crouzon -syndroom te diagnosticeren. Om dit te doen, moeten kinderen mogelijk radioactief schieten in de vorm van röntgenfoto van de schedel meerdere keren om te zoeken naar botten die aan elkaar kleven. CT -scan of MRI wordt ook genomen met een duidelijker beeld van de schedel om te controleren of er een vloeistof in de schedel zit, de tekenen van de schedelstokken bij elkaar of de druk in de schedel om de diagnose van de associatiecrouzon te bepalen.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    Er is absoluut geen speciale behandeling voor het Crouzon -syndroom, hoewel er met de voortgang van de medische industrie verschillende behandelingen zijn die kunnen worden gebruikt om deze aandoening te behandelen. De volgende methoden:

  • Voor visuele en gehoorproblemen bij het Crouzon -syndroom kunnen bril en gehoorapparaten worden gebruikt om patiënten in staat te stellen om te kijken en duidelijker te horen. > Airways kunnen worden gebruikt om obstakels in de luchtwegen aan te gaan, omdat het de luchtwegen reinigt en patiënten met het Crouzon -syndroom normaal kunnen ademen. De therapie kan nuttig zijn in gevallen waarin patiënten met het Crouzon -syndroom tekenen van mentale retardatie hebben.

    • Bovendien zijn er chirurgische opties beschikbaar om bepaalde misvormingen veroorzaakt door het Crouzon -syndroom te behandelen. Als het vroeg wordt gediagnosticeerd, kan oogchirurgie patiënten helpen om zichtproblemen af ​​te komen die worden veroorzaakt door het Crouzon -syndroom. Evenzo kan oorchirurgie patiënten helpen duidelijker te horen. Chirurgische selectie om gehoorproblemen te helpen veroorzaakt door het Crouzon -syndroom staat bekend als interne ooroperatie. Open luchtpijp kan worden uitgevoerd voor patiënten met luchtwegdrukproblemen en ademhalingsproblemen veroorzaakt door het Crouzon -syndroom.

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire zoekwoorden