Crouzon syndrome

Przegląd choroby [Benha]

Zespół Crouzona jest genetycznym stanem patologicznym, w tym wczesnej konsolidacji niektórych kości czaszki. Wczesna kombinacja kości czaszki, która zapobiega czaszce dziecka w normalnym rozwoju, prowadzi do deformacji głowy i twarzy. Wczesna jedność czaszki jest znakiem grupy warunków zwanych kraniosynostozami.

Zwykle szwy w małej czaszce są nadal otwarte, aby mózg mógł się rozwijać. Kiedy szwy te zamykają się zbyt wcześnie, a mózg dziecka nadal rośnie, czaszka i twarz można zdeformować. Oznaki zespołu Crouzona mogą się rozpocząć i w pierwszym miesiącu życia dziecka i kontynuować postępy do dwóch i trzech. Problemy z mrużeniem. Ponadto osoby z zespołem Crouzona mają zwykle pewne problemy dotyczące zębów, a także zaburzeń słuchu. Niektóre osoby z tym zaburzeniem również mają rozszczep podniebienia i rozszczep podniebienia. Zespół Crouzona nie wpływa na inteligencję lub wpływa na zdolność umysłową jednostki. Objawy zespołu Crouzona mają odmienne nasilenie w zależności od każdej osoby.

Zespół seksualny - twarz , również nazywając czaszkę zakłócającą - jest jedną z dużych grup wad wrodzonych, w tym nieprawidłową konsolidację (chciwość między kilkoma czaszką a twarzą). Ta konsolidacja nie pozwala kościom rosnąć normalnie, atakuje kształt głowy, wygląd twarzy i zębów. Crouzon jest lekarzem opisującym pacjenta z typową grupą deformacji (zespołu), która została później monitorowana u innych osób.

Causes of Crouzon syndrome's disease

Główną przyczyną zespołu Crouzona jest mutacja genu FGFR2. Ten gen ma funkcję wytwarzającą białko zwaną współczynnikiem wzrostu receptora z receptora Fibre 2. Białko to ułatwia wzrost komórek dorosłych, aby stać się komórkami kostnymi podczas zarodka rozwojowego, więc gdy mutant pojawia się w genie FGFR2, brak białek i komórek dorosłych nie może wyrosnąć w komórki kostne, powodując, że dorosła czaszka trzyma się razem, powodując zespół. Crouzon z powiązanymi objawami.

  • obejmuje zmianę genetyczną. Zespół ten jest spowodowany przez mutanta w gatunku wzrostu włókien czynnika II, zlokalizowanego na chromosomach genów 10B. (Embery) prowadzi do wczesnej zunifikowanej kości czaszki. Zaburzenie kości czaszki - twarz wynika z nieprawidłowości w genie. Jeśli zarówno ojciec, jak i matka są normalne, nie ma objawów zespołu, ten nienormalny jest wynikiem zmian materii genetycznej w momencie poczęcia. Dokładna przyczyna tej zmiany jest nadal niejasna. Jeśli dotyczy to ojca lub matki, nienormalny genetyczny jest genetyczny od tego rodzica.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    Częstymi objawami zespołu Crouzona są: nieprawidłowy kształt twarzy, czoło, wysokie czoło, wiele połączeń w czaszce, deformacje Arnold-Chiari, krótkie głowice, zmniejszone móżdle, stała upośledzenia słuchu, zapalenie spojówek, dwa oczy, od siebie, dwa oczy Górna szczęka maleje, zwiększyło ciśnienie śródczaszkowe, środek zatopionej twarzy, wypukłe oczy, powieki, błyszczące oczy, końcówki, kości i nieprawidłowości, zwiększona energia skóry, utrata wzroku, nos tylny, zakrzywiony nos, ból głowy, wycięcie mózgu, Piętgania pigmentacyjne skóry, niepełnosprawność intelektualna, wada tęczówki wąskie, zwężenie szczęki, atrofia wzrokowa, niewydolność oddechowa, nieprawidłowa gardła, kanał uszy, zęby niechlujne, guz komórkowy zarodek, kość czaszki za szyję, wystający szczęka, wystający w czaszce cukrow Środek wczesnych konwulsji, płytkie oko, bezdech senny, złe widzenie, dziedziczenie dominujących genów cech, wczesna kości czaszki -zaburzenia rozwoju kości.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • Rodzice mają zespół Crouzona; Wielki lub starszy wiek jego ojca podczas ciąży.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Nie ma możliwości zapobiegania zespołowi Crouzona. Jeśli zespół Crouzona lub historia rodziny, może porozmawiać z konsultantem genetycznym przy podejmowaniu decyzji o posiadaniu dzieci.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    Rozpoznanie zespołu Crouzona można łatwo wykonać, gdy dzieci polegają na charakterystyce niemowląt z podstawowymi znakami w kształcie głowy. Ponieważ rodzaje wad rozwojowych w czaszce są również częścią innych zaburzeń, lekarz może wykonywać inne testy wraz z testami genetycznymi w celu wyszukiwania mutacji w genie FGFR2 w celu zdiagnozowania zespołu Crouzona. Aby to zrobić, dzieci mogą być konieczne przez radioaktywne strzelanie w postaci rentgenowskiej czaszki kilka razy, aby szukać kości trzymających się razem. Skan CT lub MRI jest również wykonywane z wyraźniejszym obrazem czaszki, aby sprawdzić, czy w czaszce znajduje się płyn, oznaki czaszki trzymają się razem, czy ciśnienie w czaszce, aby określić diagnozę Crouzona.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    Zdecydowanie nie ma specjalnego leczenia zespołu Crouzona, chociaż wraz z postępem branży medycznej istnieje kilka zabiegów, które można zastosować w leczeniu tego stanu. Następujące metody:

  • W przypadku problemów wizualnych i słuchu w zespole Crouzona można zastosować okulary i aparaty słuchowe, aby umożliwić pacjentom patrzenie i słuchanie wyraźniej. > Drogi oddechowe mogą być używane do radzenia sobie z przeszkodami w drogach oddechowych, ponieważ oczyszcza drożdże oddechowe i pozwala pacjentom z zespołem Crouzona normalnie oddychać. Terapia może być pomocna w przypadkach, w których pacjenci z zespołem Crouzona mają jakiekolwiek oznaki upośledzenia umysłowego.

    • Ponadto dostępne są opcje chirurgiczne w celu leczenia pewnych deformacji spowodowanych zespołem Crouzona. Jeśli zdiagnozowano wcześnie, operacja oczu może pomóc pacjentom pozbyć się problemów z widzeniem spowodowanym przez zespół Crouzona. Podobnie operacja ucha może pomóc pacjentom lepiej słyszeć. Wybór chirurgiczny, który pomaga problemom ze słuchem spowodowanym przez zespół Crouzona, jest znany jako wewnętrzna operacja ucha. Otwarta tchawica może być wykonywana u pacjentów z problemami ciśnienia w drogach oddechowych i problemami z oddychaniem spowodowanym zespołem Crouzona.

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe