Crouzon syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

A síndrome de Crouzon é uma condição patológica genética, incluindo a consolidação precoce de alguns ossos do crânio. A combinação inicial de ossos do crânio que impede o crânio da criança no desenvolvimento normal leva a deformações da cabeça e do rosto. A unidade inicial do crânio é um sinal de um grupo de condições chamadas craniossintosesoses.

Normalmente, pontos no crânio pequenos ainda estão abertos para o cérebro crescer. Quando esses pontos fecham muito cedo e o cérebro do bebê continua a crescer, o crânio e o rosto podem ser deformados. Sinais de síndrome de Crouzon podem começar e o primeiro mês da vida de uma criança e continuar a progredir até dois e três. Problemas de olhos. Além disso, indivíduos com síndrome de Crouzon tendem a ter certos problemas sobre os dentes, bem como os distúrbios auditivos. Algumas pessoas com esse distúrbio também tendem a ter fenda palatina e fenda palatina. A síndrome de Crouzon não afeta a inteligência ou a capacidade mental do indivíduo é afetada. Os sintomas da síndrome de Crouzon têm gravidade diferente, dependendo de cada pessoa.

Síndrome sexicular - Face , também chamando o disruptivo do crânio - é um dos grandes grupos de defeitos congênitos, incluindo consolidação anormal (gananciosa entre alguns crânios e rosto). Essa consolidação não deixa os ossos crescer normalmente, atacar a forma da cabeça, a aparência do rosto e os dentes. Crouzon é um médico que descreve o paciente com um grupo típico de deformidades (síndrome) que foi monitorado posteriormente em outros indivíduos.

Causes of Crouzon syndrome's disease

A principal causa da síndrome de Crouzon é a mutação do gene FGFR2. Esse gene possui uma função de produção de proteínas chamada fator de crescimento do receptor de fibra 2 células. Essa proteína facilita o crescimento de células adultas para se tornarem células ósseas durante o embrião de desenvolvimento; portanto, quando um mutante aparece no gene FGFR2, a ausência de proteínas e células adultas não pode crescer em células ósseas, fazendo com que o crânio adulto se junte, causando síndrome. Crouzon com sintomas relacionados.

  • Envolve mudanças genéticas. Essa síndrome é causada por um mutante nas espécies de crescimento de fibras do fator II, localizado nos cromossomos do gene 10B. (embrião) leva a ossos do crânio unificado. Transtorno ósseo do crânio - O rosto é devido a anormalidades no gene. Se pai e mãe são normais, não há sintomas da síndrome, esse anormal é o resultado de mudanças na matéria genética no momento da concepção. A causa exata dessa mudança ainda não está clara. Se o pai ou a mãe forem afetados, o genético anormal é genético daquele pai.

    Symptoms of Crouzon syndrome's disease

    Os sintomas comuns da síndrome de Crouzon são: formato anormal do rosto, testa, testa alta, múltiplas conexões no crânio, deformidades de arnold-chiari, cabeças de cabeça curta, cerebelo reduzido, constante de deficiência auditiva, conjuntivite, dois olhos, o Olhos, o A mandíbula superior diminui, aumentou a pressão intracraniana, o meio do rosto afundado, olhos convexos, pálpebras, olhos brilhantes, ponta pontiaguda, ossos e anormalidades, aumento da energia da pele da nitidez, perda de visão, nariz posterior, nariz curvado, dor de cabeça, derrame cerebral, Pigmentação da pele Placas, deficiências intelectuais, defeito de íris estreito, estenose da mandíbula, atrofia visual, insuficiência respiratória, faringe anormal, canal da orelha, dentes bagunçados, tumor de células embrionárias, osso da caveira atrás do pescoço, mandíbula saliente, colando o assono de osso do caveiro no açúcar no tiro no tiro no cápsico no açúcar no cápsico no cápsico no açúcar no cápsico no cápsico no cápsico no cápsico atrás do pescoço, a mandíbula, que se destaca e se destacando no cápsico, o salto no pescoço, a mandíbula, que se destaca, a mandíbula. No meio do início, convulsões, olho raso, apneia do sono, má visão, herança de genes de características dominantes, ossos do palco de crânio precoce, distúrbios de desenvolvimento ósseo.

    People at risk for Crouzon syndrome's disease

  • Os pais têm síndrome de Crouzon; Grande ou velhice de seu pai durante a gravidez.

    • Prevention of Crouzon syndrome's disease

    Não há como prevenir a síndrome de Crouzon. Se a síndrome de Crouzon, ou uma história familiar da doença, pode conversar com um consultor genético ao decidir ter filhos.

    Diagnostic measures for Crouzon syndrome's disease

    O diagnóstico da síndrome de Crouzon pode ser feito facilmente quando os bebês confiam nas características dos bebês com sinais básicos na forma da cabeça. Como os tipos de malformações no crânio também fazem parte de outros distúrbios, o médico pode fazer outros testes, juntamente com testes genéticos para procurar mutações no gene FGFR2 para diagnosticar a síndrome do crouzon. Para fazer isso, as crianças podem ter que passar por tiro radioativo na forma de raio-x do crânio várias vezes para procurar ossos. A tomografia computadorizada ou ressonância magnética também é tirada com uma imagem mais clara do crânio para verificar se há um líquido no crânio, os sinais do crânio se juntam ou a pressão dentro do crânio para determinar o diagnóstico da associação crouzon.

    Crouzon syndrome's disease treatments

    Não há tratamento especial para a síndrome de Crouzon definitivamente, embora com o progresso da indústria médica, existem vários tratamentos que podem ser usados ​​para tratar essa condição. Os seguintes métodos:

  • Para problemas visuais e auditivos na síndrome de Crouzon, óculos e aparelhos auditivos podem ser usados ​​para permitir que os pacientes olhem e ouçam mais claramente. > As vias aéreas podem ser usadas para lidar com obstáculos nas vias aéreas, pois limpa o trato respiratório e permite que pacientes com síndrome de Crouzon respirem normalmente. A terapia pode ser útil nos casos em que pacientes com síndrome de Crouzon têm sinais de retardo mental.

    • Além disso, existem opções cirúrgicas disponíveis para tratar certas deformidades causadas pela síndrome de Crouzon. Se diagnosticado precocemente, a cirurgia ocular pode ajudar os pacientes a se livrar dos problemas de visão causados ​​pela síndrome de Crouzon. Da mesma forma, a cirurgia do ouvido pode ajudar os pacientes a ouvir mais claramente. A seleção cirúrgica para ajudar os problemas auditivos causados ​​pela síndrome de Crouzon é conhecida como cirurgia interna do ouvido. A traquéia aberta pode ser realizada para pacientes com problemas de pressão das vias aéreas e problemas de respiração causados ​​pela síndrome de Crouzon.

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